Profa. Andréia MariaBiologia
GENÉTICA
•A Genética é a área da Biologia que estuda a herança biológica, ou a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo da gerações.
Mendel
Mendel
•A Genética começou a existir formalmente a partir de 1900, com os estudos de três biólogos, que juntos chegaram as mesmas conclusões sobre hereditariedade; entretanto descobriram que suas idéias não eram originais. Trinta e cinco anos antes, Gregor Mendel havia chegado as mesmas conclusões que eles sobre as leis que regem a herança biológica.
Lei da segregação dos fatores
•Cada característica é determinada por um par de fatores(genes), um do seu pai e o outro da sua mãe, que separam na formação dos gametas.
Relação entre o Genótipo e o Fenótipo
•Genótipo- Constituição genética do indivíduo, ou seja, os tipos de alelos que ele possui.
•Fenótipo- É empregado para designar as características morfológicas, fisiológicas, ou comportamentais apresentadas pelo indivíduo.
•Fenótipo= Genótipo + Meio Ambiente.
Determinando o Genótipo
•Observações fenotípicas
•Análise do fenótipo de seus pais e de seus filhos
•Precisa-se saber de termos como:
▫Dominante e recessivo▫Homozigoto e heterozigoto
Heredograma
Relação de dominância
• Dominância Incompleta - Fenótipo intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipo de dois homozigotos. Ex. Flor vermelha X Flor branca = Flor rosa
• Co- dominância - Dois alelos de um indivíduo heterozigoto se expressam. Ex. Sistema MN do grupo sanguíneo humano.
• Pleiotropia - Gene condiciona mais de uma característica. Ex. Alelo para cor da flor, também determina uma mancha roxa nas estípulas foliares.
•Alelos letais- alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores. Ex. A acondroplasia na espécie humana (nanismo que o alelo em dose dupla causa morte do indivíduo).
Acondroplasia
Alelos Múltiplos•Para uma mesma característica, pode
haver três ou mais alelos diferentes. Ex. a cor da pelagem dos coelhos.
Genótipos Fenótipos
CC, Ccch , Cch e Cc Selvagem
cchcch , cch ch , cchc Chinchila
chch, chc Himalaia
cc Albino
Sistema ABO de grupos sanguíneos
Grupo Sanguíneo
Aglutinogênios (nas hemácias)
Aglutininas (no plasma)
A A Anti-B
B B Anti- A
AB A e B ---
O --- Anti- A e Anti- BFenótipo Genótipo
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou Ibi
Grupo C IAIB
Grupo O Ii
Sistema Rh•Fator Rh em sua hemácias- RR ou Rr ou
Rh+•Não possui fator Rh nas hemácias- rr ou
RH-•FATOR Rh e ERITROBLATOSE FETAL
Interação Gênica•Casos em que dois ou mais genes,
localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica.
•Ex. Pigmentação do olho da drosófila – envolvidos mais de 100 genes.
Epistasia
•Há casos em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Fenômeno chamado Epistasia.
Genótipos Fenótipos
A_P_ Aguti
A_pp Preto
aaP_ Albino
aapp albino
Ligação Gênica
•Genes localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos segregam-se independentemente, durante a meiose. Genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação.
Algumas doenças genéticas•Obs. Herança ligada ao sexo- transmitida
pelos cromossomos sexuais;•Herança autossômica- transmitida pelos
genes localizados nas outras células do corpo.
Síndrome de Down•Trissomia do par 21 ou mongolismo
Síndrome de Edward•Trissomia do par 18. Retardamento físico
e mental.
Síndrome de Klinefelter
•Indivíduos do sexo masculino com cariótipo 47,XXY.
Síndrome de Rett•Transtorno neurológico de origem
genética. O gene causador encontra-se no cromossomo X.
Síndrome de Patau•Trissomia do par 13. Malformações
múltiplas.
Síndrome de Turner•45,X
Síndrome de Apert•Transmissão tipo autossômica dominante
ou uma mutação nova. E, pode ser herdado de um dos pais(50% de cada).
Progeria
•Envelhecimento prematuro, com expectativa de vida entre 14 e 16 anos. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais.
Progeria
Xeroderma pigmentoso
•Doença autossômica recessiva. O DNA das células epidérmicas da pele sofre alterações após exposições a raios UVA.
Adrenoleucodistrofia muscular•Distúrbio hereditário do metabolismo dos
ácidos graxos que afetam as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Transmitida pelo cromossomo X e se manifesta somente no sexo masculino.