Profa. Andréia MariaBiologia

GENÉTICA

•A Genética é a área da Biologia que estuda a herança biológica, ou a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo da gerações.

Mendel

Mendel

•A Genética começou a existir formalmente a partir de 1900, com os estudos de três biólogos, que juntos chegaram as mesmas conclusões sobre hereditariedade; entretanto descobriram que suas idéias não eram originais. Trinta e cinco anos antes, Gregor Mendel havia chegado as mesmas conclusões que eles sobre as leis que regem a herança biológica.

Lei da segregação dos fatores

•Cada característica é determinada por um par de fatores(genes), um do seu pai e o outro da sua mãe, que separam na formação dos gametas.

Relação entre o Genótipo e o Fenótipo

•Genótipo- Constituição genética do indivíduo, ou seja, os tipos de alelos que ele possui.

•Fenótipo- É empregado para designar as características morfológicas, fisiológicas, ou comportamentais apresentadas pelo indivíduo.

•Fenótipo= Genótipo + Meio Ambiente.

Determinando o Genótipo

•Observações fenotípicas

•Análise do fenótipo de seus pais e de seus filhos

•Precisa-se saber de termos como:

▫Dominante e recessivo▫Homozigoto e heterozigoto

Heredograma

Relação de dominância

• Dominância Incompleta - Fenótipo intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipo de dois homozigotos. Ex. Flor vermelha X Flor branca = Flor rosa

• Co- dominância - Dois alelos de um indivíduo heterozigoto se expressam. Ex. Sistema MN do grupo sanguíneo humano.

• Pleiotropia - Gene condiciona mais de uma característica. Ex. Alelo para cor da flor, também determina uma mancha roxa nas estípulas foliares.

•Alelos letais- alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores. Ex. A acondroplasia na espécie humana (nanismo que o alelo em dose dupla causa morte do indivíduo).

Acondroplasia

Alelos Múltiplos•Para uma mesma característica, pode

haver três ou mais alelos diferentes. Ex. a cor da pelagem dos coelhos.

Genótipos Fenótipos

CC, Ccch , Cch e Cc Selvagem

cchcch , cch ch , cchc Chinchila

chch, chc Himalaia

cc Albino

Sistema ABO de grupos sanguíneos

Grupo Sanguíneo

Aglutinogênios (nas hemácias)

Aglutininas (no plasma)

A A Anti-B

B B Anti- A

AB A e B ---

O --- Anti- A e Anti- BFenótipo Genótipo

Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou Ibi

Grupo C IAIB

Grupo O Ii

Sistema Rh•Fator Rh em sua hemácias- RR ou Rr ou

Rh+•Não possui fator Rh nas hemácias- rr ou

RH-•FATOR Rh e ERITROBLATOSE FETAL

Interação Gênica•Casos em que dois ou mais genes,

localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica.

•Ex. Pigmentação do olho da drosófila – envolvidos mais de 100 genes.

Epistasia

•Há casos em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Fenômeno chamado Epistasia.

Genótipos Fenótipos

A_P_ Aguti

A_pp Preto

aaP_ Albino

aapp albino

Ligação Gênica

•Genes localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos segregam-se independentemente, durante a meiose. Genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação.

Algumas doenças genéticas•Obs. Herança ligada ao sexo- transmitida

pelos cromossomos sexuais;•Herança autossômica- transmitida pelos

genes localizados nas outras células do corpo.

Síndrome de Down•Trissomia do par 21 ou mongolismo

Síndrome de Edward•Trissomia do par 18. Retardamento físico

e mental.

Síndrome de Klinefelter

•Indivíduos do sexo masculino com cariótipo 47,XXY.

Síndrome de Rett•Transtorno neurológico de origem

genética. O gene causador encontra-se no cromossomo X.

Síndrome de Patau•Trissomia do par 13. Malformações

múltiplas.

Síndrome de Turner•45,X

Síndrome de Apert•Transmissão tipo autossômica dominante

ou uma mutação nova. E, pode ser herdado de um dos pais(50% de cada).

Progeria

•Envelhecimento prematuro, com expectativa de vida entre 14 e 16 anos. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais.

Progeria

Xeroderma pigmentoso

•Doença autossômica recessiva. O DNA das células epidérmicas da pele sofre alterações após exposições a raios UVA.

Adrenoleucodistrofia muscular•Distúrbio hereditário do metabolismo dos

ácidos graxos que afetam as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Transmitida pelo cromossomo X e se manifesta somente no sexo masculino.