Imunodeficiência Combinada Grave.
O diagnóstico precoce é importante? Inês Simão1, Rosalina Valente2, João Farela Neves1, Conceição Neves1
1Unidade de Infecciologia, Consulta de Imunodeficiências Primárias 2 Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos
Área de Pediatria Médica - Director: Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira Hospital. Dona Estefânia. Centro Hospitalar Lisboa Central EPE
Introdução: A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) caracteriza-se por um defeito grave das células T e B e/ou NK. Não
diagnosticada evolui inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o
diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevivência destas crianças.
Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final.
Comentário: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável, estimando-se cerca de 5-10 casos/ano em Portugal. A
suspeição precoce e um diagnóstico rápido (e acessível) permitem curar uma doença que de outra forma é uniformemente fatal.
♂, 8M
•AP: Infec respiratórias
de repetição
CASO 1
CASO 2
CASO 3
EXANTEMA Toxidermia ??
Doença Enxerto contra Hospedeiro pós-transfusional atenuada
PNEUMONIA Adenovírus
Insuficiência Respiratória
Doença Pulmonar Sequelar Grave
SÉPSIS CVC
S. aureus
SÉPSIS CVC
K. oxytoca
Linfopénia 600-1500 linfócitos/uL
Sem dador MO aparentado
Sem condições TMO
D158 D1 D58 D30 D7
Ventilação
Mecânica (VM)
UCIP
CE CE
D14
VM
D22
ENF UCIP
D60
VM Alta
14 M Idade
Faleceu
Pneumotórax
hipertensivo
♂, 6M
•AF : 2 tios maternos
falecidos no 1º A
• AP: 2 OMA e
2 rinofaringites
BCGite disseminada (MSE, baço, pulmão, adenopatias abdominais)
D1
PNEUMONIA intersticial
Hipoxemiante
UCIP
Conjuntivite
bacteriana
Candidíase oral
LBA – P. jiroveci, C. albicans, BAAR M. bovis
D4 5 M
TMO dador
fenoidêntico
não aparentado
ENF
D9 D102
Esplenectomia Vários ciclos de infusão de
células dador
reconstituição imunitária lenta
e progressiva
11 - 17 M Idade
Clinicamente
bem
Quimerismo
Linfóide T e NK
completo
♂, 1,5M
•AF: Abortos espontâneos
D1
Infecção
Respiratória
alta
D23
SÉPSIS
MRSA
INT
SÉPSIS M.catarrhalis
Linfopénia
2500/uL
D8
HDE INT
SÉPSIS
?
4 M
TMO dador genoidêntico (Irmã)
Sem condicionamento
Clinicamente
bem
8 M Idade
SCID T-B+NK-
Quimerismo positivo
SCID T-B+NK-
Quimerismo positivo
SCID Hipomorfo
• Quimerismo positivo - células
do dador CE em circulação
Figura 1: Lesões cutâneas
Figura 2: TAC torácica
Figura 3: Radiografia Tórax
Figura 4: Radiografia Tórax
Bibliografia
1- Matthews DJ,et al. Function of the interleukin-2 (IL-2) receptor gamma-chain in biologic response of X-linked severe combined immunodeficient B cells to IL-2, IL-4, IL-13, and IL-15. Blood 1995. 85: 38–42; 2- Buckley RH. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N. Engl. J. Med. 1999. 340: 508–516; 3- Heymer B: Histopathological Manifestations of
Acute Gvhd; in Clinical and Diagnostic Pathology of Graft-Versus-Host-Disease. Berlin, Germany, Springer, 2002; 4- Knutsen A, Wall D. Umbilical Cord Blood Transplantation in Severe T-Cell Immunodeficiency Disorders: Two-Year Experience. J Clin Immun2000;20,477-76
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