Resolução dos Exercícios de Genética

Aula 1-Exercício 1

De acordo com seu tipo de célula, os seres vivos podem ser procariontes (com membrana celular, citoplasma e nucleóide) ou eucariontes (com membrana celular, citoplasma e núcleo). Procariontes - Possuem células procariotas, isto é, com membrana celular, citoplasma e nucleóide. Ex.: bactérias, algas azuis ou cianofíceas e PPLO. Eucariontes - Possuem células eucariotas, isto é, com membrana celular, citoplasma e núcleo. Ex.: protistas, fungos, plantas e animais. A organização procariótica das bactérias e das cianobactérias é caracterizada pela ausência de uma carioteca e de organelas membranosas como mitocôndria, cloroplasto, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. A organização eucariótica das células animais e vegetais é caracterizada pela existência de um núcleo verdadeiro (com carioteca) e de organelas, como mitocôndria, cloroplasto, retículo endoplasmático, complexo de Golgi, etc. Os vírus não têm estrutura celular e só se reproduzem no interior de células. Clamídias e ricketsias são células incompletas e, também, parasitas intracelulares obrigatórios. Diferem dos vírus por 3 motivos:

1) possuem DNA e RNA, enquanto os vírus têm DNA ou RNA; 2) possuem uma membrana envoltória com alguma capacidade de regular as trocas entre o meio interno e o externo; 3) possuem algumas organelas necessárias aos processos de síntese e de reprodução.

Aula 1-Exercício 2 Por que estudar genética molecular?Existem dois motivos básicos. Primeiro, a genética ocupa uma posição central em toda a área biológica. Portanto, para qualquer estudante sério da vida vegetal, animal ou microbiana é essencial uma compreensão da genética.Segundo, a genética como nenhuma outra disciplina cientifica, é central para vários aspectos de interesse humano. Ela toca nossa humanidade de muitos modos diferentes. De fato as questões de genética parecem surgir em nossa vida cotidiana, e nenhum sem pensante pode ignorar suas descobertas. diagnostico de doenças hereditarias, cruzamento de plantas e produção de farmacos por meio de engenharia genetica

Aula 01- Exercício 3 Descreva, bevemente, a estrutura química e molecular dos ácidos nucleicos.

Na natureza há dois tipos de ácidos nucleicos: DNA ou ácidodesoxiribonucleico e RNA ou ácido ribonucleico. Analogamente a um sistema de comunicação, essas informações são mantidas dentro da célula em forma de código, que no caso denomina-se código genético. Em sua estrutura primária, os ácidos nucleicos (DNA e RNA) podem ser vistos como uma cadeia linear composta de unidades químicas simples chamadas nucleotídeos.

Um nucleotídeo é um composto químico e possui três partes: um grupo fosfato, uma pentose (molécula de açúcar com cinco carbonos) e uma base orgânica. Nas moléculas de DNA a pentose é uma desoxiribose enquanto que nas moléculas de RNA a pentose é uma ribose. A base orgânica, também conhecida como base nitrogenada, é quem caracteriza cada um dos nucleotídeos, sendo comum o uso tanto do termo seqüência de nucleotídeos quanto o termo seqüência de bases. As bases são adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) e uracila (U), sendo as duas primeiras chamadas de purinas e as três últimas chamadas de pirimidinas. No DNA são encontradas as bases A, G, C e T. No RNA encontra-se a base U ao invés da base T.

Moléculas de DNA compõem-se de duas fitas, que ligam-se entre si formando uma estrutura helicoidal, conhecida como hélice dupla. As duas fitas unem-se pela ligação regular das bases de seus nucleotídeos. A base A sempre liga-se a base T (por 2 pontes de hidrogênio) e a base G sempre liga-se a base C (por 3 pontes de hidrogênio). As duas fitas são anti-paralelas, possuem orientação 5' 3' opostas uma em relação a outra.

O RNA é uma molécula intermediária na síntese de proteínas, ela faz a intermediação entre o DNA e as proteínas. Ele é formado por uma cadeia de ribonucleotídeos, que, por sua vez, são formados por um grupo fosfato, um açucar (ribose), e uma base nitrogenada.

Aula 1-Exercício 4 Quais são os tipos e funções do DNA e RNA? DNA: Existem 2 tipos principais de DNA: DNA nuclear e DNA mitocondrial..Os 3 principais tipos de DNA nuclear dos eucariotos são: DNA não- repetitivo, DNA moderamente repetitivo e DNA altamente repetitivo..DNA não repetitivo: São sequências indivíduais presentes em apenas uma cópia por genoma, contendo os genes estruturais, que codificam polipeptídeos que integram enzimas, hormônios, receptores e proteínas estruturais e reguladoras..DNA moderamente repetitivo: Consiste de pequeno número de cópias por genoma, contendo as famílias multigênicas(genes com funções similares que se apresentam em grupos ou espalhados pelo genoma).. DNA altamente repetitivo: Consiste de sequências muito repetidas no genoma, que não são transcritas. O DNA altamente repetitivo consiste sobremaneira de um DNA chamado de DNA satélite e sequências de DNA dispersas no genoma..O DNA mitocondrial é um DNA circular de cadeia dupla , existente no interior das mitocôndrias e organelas produtoras de energia localizadas no citoplasma. Esse DNA não apresenta crossing-over, íntrons e histonas, nem sistema de reparo; existe em muitas cópias por mitocôndria e por célula, é de herança materna e sofre alta exposição aos radicais livres de oxigênio.

FUNÇÕES DO DNA: O DNA tem função autoduplicadora e comanda a síntese protéica. É de fundamental importância que o material genético seja capaz de autoduplicação ou auto-replicação, e que esta se dê corretamente a cada divisão celular. Também é responsável pela síntese de proteínas necessárias ao funcionamento celular.

RNA: Os 4 tipos principais de RNA são transcritos de moldes de DNA por RNA-polimerase e com a mesma estrutura química básica. Eles têm tamanhos diferentes e possuem sequências de bases desiguais que determinam funções específicas. São eles:.RNA transcrito primário: Encontrado apenas em eucariotos, é formado por éxons e íntrons. Função: É o primeiro passo da transcrição formando-se a partir do DNA, grande parte dele não sai do núcleo..RNA mensageiro: O RNA mensageiro, após ser processado por pré RNAm constitui-se apenas de éxons. Função: Transfere a informação contida nos genes estruturais para sequências de aminoácidos que formam os polipeptídios.

.RNA transportador: É também transcrito no DNA. Função: É uma molécula altamente especializada e importante para a síntese protéica. Reconhece e se liga a aminoácidos por uma de suas extremidades e a códons de determinados no RNAm pela outra extremidade..RNA ribossômico: É sintetizado nos nucléolos. Função: Associa-se a certas proteínas ribossômicas sintetizadas no citoplasma e transportadas para os nucléolos, formando os ribossomos, nos quais se dá a tradução genética(síntese protéica).

Aula 1-Exercício 5

O que é código genético e como ele se caracteriza? A molécula de DNA é responsável pelo comando de todas as atividades celulares e também pela hereditariedade. Isto é possível porque, no DNA, estão localizados os nossos genes, responsáveis pela determinação de todas as nossas características. Estes genes agem na forma de códigos formados por sequências de nucleotídeos, agrupados de três em três, o que chamamos de código genético.O código genético é formado por um conjunto de símbolos, que interpretam as informações. É composto por bases nitrogenadas, e entre elas sempre ocorrem ligações químicas.

Aula 1-Exercício 6 Como é a replicação do DNA? Qual a principal enzima responsável pela replicação?A replicação do DNA é o processo de autoduplicação do material genético, mantendo assim o padrão de herança ao longo das gerações. Duas teorias tentaram explicar a replicação do DNA:Teoria conservativa: Cada fita do DNA sofre duplicação e as fitas formadas sofrem pareamento resultando num novo DNA dupla fita, sem a participação das fitas "parentais" (fita nova com fita nova forma uma dupla hélice e fita velha com fita velha forma a outra dupla fita).Teoria semiconservativa: Cada fita do DNA é duplicada formando uma fita híbrida, isto é, a fita velha pareia com a fita nova formando um novo DNA; de uma molécula de DNA formam-se duas outras iguais a ela. Cada DNA recém formado possui uma das cadeias da molécula mãe, por isso o nome semi-conservativa.As principais enzimas responsáveis pela replicação são a DNA polimerase e a DNA ligase, a molécula do DNA vai-se abrindo ao meio, por ação da enzima DNA polimerase, essa enzima quebra as ligações de pontes de hidrogênio existentes entre as duas bases nitrogenadas das cadeias complementares de nucleotídeos, ao mesmo tempo em que o DNA polimerase vai abrindo a molécula de DNA, a outra enzima chamada DNA ligase vai ligando um grupo de nucleotídeos que se pareiam com os nucleotídeos da molécula mãe.

Aula 1-Exercício 8 Como a Enzima reconhece o gene que deverá ser transcrito?O gene possui uma sequencia de bases específicas. Neste local existe um sítio de iniciação com a primeira base a ser transcrita e vai até encontrar a sequencia de terminalização, que contem bases específicas que determinam o fim da transcrição Aula 1-Exercício 9 Descreva a síntese proteica.A síntese proteica é relativamente rápida e muito complexa que se desenvolve no interior da celulas. A transcricão é um processo de decodificação da mensagem contida Num gene para uma fita de RNAe é realizado por uma enzima chamada RNA polimerase.Esta enzima reconhece a sequencias de nucleotideos e liga-se nelas, dando início à síntese da molécula de mRNA (transcrição),o que explica como a enzima RNA polimerase consegue reconhecer o lugar onde se ligar.). Uma molécula de RNA mensageiro contém a informação para produzir proteínas.A tradução é o processo de síntese ou fabricação de proteínas. Para a fabricação das proteínas é necessário que estruturas celulares chamadas ribossomos decodifiquem a mensagem contida na molécula de mRNA(RNA mensageiro) para uma cadeia de aminoácidos.Ao combinar-se com os ribossomos, o mRNA tem sua seqüência de codons lida, e para cada codon o respectivo tRNA é atraído até os ribossomos, e pela complementariedade de bases é feita a ligação entre o codon (do mRNA) e o anticodon (do tRNA), liberando o aminoácido carregado pelo tRNA que é então ligado à cadeia crescente do polipeptideo.A síntese da proteína é encerrada quando os ribossomos encontram um codon de parada no mRNA.

Aula 1-Exercício 11Conceitue Mutações e seus varios tipos: Mutações gênicas são mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, é o processo pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações distinguem-se das aberrações por serem alterações em nível de ponto, envolvendo a eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Tipos de Mutações: Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossómicas e as mutações genicas. Mutações Génicas: As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida. As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo). Mutações Cromossómicas: As mutações cromossómicas podem ser estruturais ou numéricas. As estruturais derivam de duplicação, deleção, translocação e inversão.

Aula 1-Exercício 12 Considera-se agente mutagênico qualquer fator físico ou químico que pode alterar o código genético de um indivíduo.Existem várias substâncias químicas com efeito mutagênico, entre elas pode-se citar o HNO2, hidroxilamina e a cafeína. O ácido nitroso e a hidroxilamina (Nh4) OH atuam provocando substituição de bases.Os principais agentes físicos são: a temperatura, em determinados organismos a variação de 10 C pode duplicar a taxa de mutação; as radiações ionizantes, que são os raios X,alfa,beta e gama;e as radiações excitantes, como os raios ultra violeta. Sua ação se dá fazendo com que os cromossomos se segreguem de maneira errônea.

Aula 1-Exercicio 13 BConsiderando a sequencia abaixo, transcreva a fita complementar ao molde i.R: 3' TAGCCTGACTG 5'

Aula 2-Exercício 1

O que são cromossomos e como podem ser classificados.

Os cromossomos sao estruturas filamentosas localizadas nno interior do nucleo das celulas

O material do qual são feitos os cromossomos é a cromatina, composta de DNA e proteína. Cada cromossomo é uma molécula de DNA enrolada ao redor de octâmeros de proteínas histonas. Na intérfase, o cromossomo encontra-se totalmente descondensado (cromatina), embora ainda associado a histonas. Já na metáfase ele encontra-se no máximo de sua condensação, permitindo a fácil manipulação pelas fibras do fuso nuclear durante a divisão celular. De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos são divididos em:

A) Telocêntrico: O centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.

B) Acrocêntrico: O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.

C) Submetacêntrico: O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo.

D) Metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho.

(o desenho do exercício está no email da turma)

Aula 2-Exercício 2

Represente esquematicamente os tipos de cromossomos humanos e desenhe um cromossomo metafásico com seus principais componentes.

Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais.

Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes.

Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade. Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixados aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.

Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço.

- Cromossomo metafásico e seus principais componentes: Filamentos de DNA, Nucleossomo DNA+Histona, Fibra Cromossômica, Filamentos na Interfase, Filamentos na Metáfase, Cromossomo Metafásico.

Aula 2-Exercício 3 Caracterize o ciclo celular humano.As células passam por diversas etapas durante seu desenvolvimento, tais como, crescimento e divisão. Estas etapas são cíclicas. Assim, o ciclo celular representa o ciclo vital da célula e é dividido em duas fases: Interfase e divisão celular (mitose e meiose).1. INTERFASE A intérfase, tal como o próprio nome diz "inter" (entre) e "fase"(período), consiste em um período entre as divisões celulares. Embora seja um momento em que a célula não está em divisão, muitos eventos importantes estão acontecendo em seu interior.Estes eventos foram divididos didaticamente em outras sub-etapas, conhecidas pelos seguintes nomes: fase G1, fase S e fase G2. Passemos agora para análise de cada uma dessas fases:G1 - É conhecida como fase de crescimento, onde ocorre a síntese intensa de várias moléculas importantes para a sobrevivência da célula, como proteínas estruturais, enzimas e RNA.S - Nesta fase o principal evento é a duplicação do material genético.G2 - É chamada de fase de preparação, pois nela ocorre a síntese de moléculas e organelas relacionadas ao processo de divisão celular.

2. MITOSE Na mitose, a divisão de uma “célula-mãe” duas “células-filhas” geneticamente idênticas e com o mesmo número cromossômico que existia na célula-mãe. Uma célula n produz duas células n, uma célula 2n produz duas células 2n etc. Trata-se de uma divisão equacional. A mitose é um processo contínuo de divisão celular, mas, por motivos didáticos, para melhor compreendê-la, vamos dividi-la em fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase. Alguns autores costumam citar uma quinta fase – a prometáfase – intermediária entre a prófase e a metáfase. O final da mitose, com a separação do citoplasma, é chamado de citocinese.

3.MEIOSE Diferentemente da mitose, em que uma célula diplóide, por exemplo, se divide formando duas células também diplóides (divisão equacional), a meiose é um tipo de divisão celular em que uma célula diplóide produz quatro células haplóides, sendo por este motivo uma divisão reducional. Um fato que reforça o caráter reducional da meiose é que, embora compreenda duas etapas sucessivas de divisão celular, os cromossomos só se duplicam uma vez, durante a interfase – período que antecede tanto a mitose como a meiose. No início da interfase, os filamentos de cromatina não estão duplicados. Posteriormente, ainda nesta fase, ocorre a duplicação, ficando cada cromossomo com duas cromátides. A redução do número cromossômico da célula é importante fator para a conservação do lote cromossômico das espécies, pois como a meiose formam-se gametas com a metade do lote cromossômico. Quando da fecundação, ou seja, do encontro de dois gametas, o número de cromossomos da espécie se restabelece. Podemos estudar a meiose em duas etapas, separadas por um curto intervalo, chamado intercinese. Em cada etapa, encontramos as fases estudadas na mitose, ou seja, prófase, metáfase, anáfase e telófase.

Aula 2-Exercício 5

Quais são os papeis da mitose e do apoptose na formação do indivíduo durante toda a sua vida? Mitose e apoptose, embora sejam processos diferentes, desempenham a mesma função na formação do indivíduo. O apoptose é um tipo de morte celular que possui importante papel durante o processo de diferenciação, crescimento e desenvolvimento dos tecidos adultos normais e patológicos. A mitose consiste na divisão celular que ocorre a todo o momento em nosso organismo. Ambos os processos são responsáveis pela renovação celular.

Aula 2-Exercício 6

Descreva as fases da mitose, salientando seus aspectos genéticos.

Profase: cromossomos condensados, Metafase: cromossomos unidos pelo centromero no plano equatorial, Anafase: migração das cromatidfes, Telofase: Citocinese

A mitose é dividida em 5 fases: Prófase-fase na qual as células se preparam para a divisão. O DNA e os centríolos se duplicam. O processo se inicia a partir do momento em que o DNA é condensado e os centríolos entram em movimento. Metáfase-nesta etapa o DNA alinha-se no eixo central enquanto os centríolos se conectam a ele. Dois fios de cromossomos se ligam na parte central do centrômero. Anáfase- A divisão se inicia com os cromossomos migrando para lados opostos da célula. Há a clivagem dos centrômeros que conduz à separação dos cromatídeos. O teor de DNA é reduzido a metade. Telófase-nesta etapa, a membrana celular se divide. Na telófase o fuso acromático dissolve-se e reaparecem os núcleos. Os cromossomos descondensam-se, tornam-se mais finos e longos. Cada nova célula formada fica com metade do DNA original. Intérfase- este é o estado “normal” da célula, ou seja, aqui ela não se encontra em divisão. Nesta fase, ela mantém o equilíbrio de todas as suas funções através da absorção dos nutrientes necessários à sua manutenção. Ela permanecerá neste estágio até estar preparada para uma nova divisão, que ocorrerá a partir da duplicação dos ácidos nucléicos. A partir de então, o ciclo se reinicia.

Aula 2-Exercício 7

Qual a finalidade da meiose?

A meiose ocorre com a finalidade especifica de formar as células de reprodução, os gametas: espermatozoide no homem e ovulo na mulher.

Aula 2-Exercício 8

Descreva as fases e subfases da meiose I e II apontando as diferenças entre ambas as divisões.

Divisão I (Reducional) PROFASE I

Leptóteno: Aparecimento de cromossomos longos e delgados.

Zigóteno: Pareamento dos cromossomos homólogos.

Paquíteno: Condensação cromossômica e permutação.

Diplóteno: Tétrades com quiasmas.

Diacinese: Terminalização dos quiasmas.

METAFASE I: Tétrades no equador.

ANAFASE I: Disjunção dos homólogos.

TELOFASE I: Formação de duas células haplóides(n).

Divisão II (Equacional) Separação das cromátides.

PROFASE II: Mais rápida do que a prófase I. Formação de fusos e desintegração das cariotecas.

METAFASE II: Os cromossomos ficam dispostos com os centrômeros no plano ‘’equatorial’’ e com as cromátides voltadas cada uma para seu pólo, ligadas às fibras do fuso.

ANAFASE II: Disjunção das cromátides.

TELOFASE II: Formação de quatro células haplóides(n).

Aula 2-Exercício 9 Caracterize a espermatogênese e a ovogênese, indicando o nível de ploidia na espermatogônia,espermatócito secundário, espermatozóide, espermatócito primário e espermátide. Faça o mesmo para a ovogênese. A gametogênese é a produção de gametas e ocorre nas glândulas sexuais ou gônodas. Os espermatozoides – produzidos por espermatogênese – formam-se nos testículos. Os óvulos – produzidos por ovulogênese – são formados nos ovários. Nos dois casos, o processo compreende as etapas de multiplicação, crescimento e maturação. Na multiplicação, determinadas células – as gônias (espermatogônias do testículo e ovogônias do ovário) – multiplicam-se intensamente

por divisão mitóticas. As células resultantes iniciam a fase de crescimento. No caso das ovogônias é um período durante o qual a célula aumenta muito de volume por causa do acúmulo de alimento (vitelo) no citoplasma. As células resultantes do período de crescimento, chamadas de cito primário ou cito I (espermatócito e ovócitos primários), iniciam a fase de maturação, que corresponde a uma meiose. Na espermatogênese, essa meiose produz quatro células haploides para cada espermatócito primário que inicia a divisão. As duas células resultantes da primeira divisão da meiose são chamadas de citos secundários ou citos II (espermatócitos secundários) e as quatro finais são as espermátides, que se diferenciam em espermatozoides pelo processo de espermiogênese ou fase de especialização. Na ovulogênese, a primeira divisão da meiose de cada ovócito primário produz uma célula grande (ovócito secundário) e uma atrofiada (primeiro polócito ou primeiro glóbulo polar). O mesmo ocorre na segunda divisão, em que se produzem uma ovótide ou óvulo e o segundo polócito ou segundo glóbulo polar. Portanto, cada ovócito primário produz apenas um óvulo. Na maioria dos mamíferos, a primeira divisão da meiose ocorre imediatamente antes da ovulação (processo em que o cito II é lançado na tuba uterina). A segunda divisão da meiose só se completa se o espermatozoide penetrar no cito II.(o desenho do exercício está no email da turma)

Aula 2-Exercício 10

Ciclo celular é o conjunto de processos que se passam numa célula viva entre duas divisões celulares. O ciclo celular consiste na intérfase e na fase mitótica, que inclui a mitose e a divisão celular (citocinese). A intérfase se divide em 3 fases: a fase G1( consiste na síntese de proteínas, enzimas e RNA, ocorrendo o crescimeto celular), a fase S ( duplicação do DNA) e a fase G2 (síntese de moléculas necessárias à divisão celular).

G1: 46 cromossomos simples 46 cromátides, 46 moléculas de DNA

S: 46 cromossomos duplicados, 92 cromátides, 92 moléculas de DNA

G2: início da mitose; 46 cromossomos simples, 46 cromátides, 46 moléculas de DNA

(uma célula mãe dará origem a duas células-filhas com a mesma quantidade de material genético)

Aula 3-Exercício 1

Caracterize a cromatina: sua composição química, aspecto e grau de espiralização durante o ciclo celular.

Composição química: basicamente DNA e proteínas do tipo histona. Prófase: cromatina começa a ser espiralizada. Metáfase: grau máximo de espiralização é atingido. Anáfase: as fibras do fuso tracionam os cromossomos e tem-se início a desespiralização. Telófase: desespiralização dos cromossomos.

Aula 3-Exercício 2 Qual a melhor fase para o estudo dos cromossomos humanos? Explique resumidamente como são obtidos os cromossomos nessa fase. Os cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados no estágio de metáfase. A principal característica da metáfase é a disposição dos cromossomos (cromatina) bem no centro da célula, formando o que se chama de Placa Equatorial. Para tal disposição, os cromossomos condensam-se totalmente e unem-se às fibras do fuso por meio dos centrômeros, que seriam como o “meio do cromossomo”. É nessa fase que se dá o estudo do cariótipo.Aula 3-Exercício 3 Os cromossomos são classificados de acordo com a posição do centrômero: Metacêntrico - Localizado centralmente; Acrocêntrico - Localizado próximo à extremidade; Submetacêntrico - Localizado em uma posição intermediária; Telocêntrico-Não há centrômero. (Não existe em humanos)

Aula 3-Exercício 4 O desenvolvimento dessas técnicas trouxe um avanço significativo para a citogenética, pois a partir delas foi possível a identificação de cada par cromossômico pelo padrão característico das bandas que eles apresentam após tratamento adequado.

Aula 3-Exercício 5:Os cromossomos em geral podem sofrer alterações estruturais e numéricas. Alterações estruturais: deleção, duplicação, cromossomo em anel, isocromossomo, cromossomos dicêntricos,

translocações, inversão. Alterações numéricas: Aneuplodia, que envolve perda ou ganho de um ou mais pares, mas não de todos os pares; e Euploidia, que é a adição de um ou mais conjuntos completos (23) de cromossomos

Aula 3-Exercício 8 Diferencie inversões paracêntricas e pericêntricas. R A localização do centrômero em relação ao segmento invertido determina o comportamento genético do cromossomo. Se o centrômero estiver fora da inversão, diz-se que ela é Paracêntrica, enquanto as inversões que envolvem o centrômero são pericentricas.(Retirado do livro: Introdução à Genética – 6ª edição – Anthony J.F. Griffiths; Feffrey ...)

Resumo: Parac.: o centrômero NÃO FAZ PARTE da inversão dos genes (a,b,d...); fica fora.

__A_.__B___|_C_D_E|___F_ __A_._B___|_E_D_C_|____F_

Peric.: o centrômero FAZ PARTE da inversão dos genes; fica dentro.

__A__|_._B_C_D_|____E__F_ __A__|_D_C_B_.__|____E__F__

Aula 3-Exercício 11 Cite as características citológicas das seguintes alterações cromossômicas.a.Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes.Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5.b.Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um cromossomo ou como um fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.c.Inversões: as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica),giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversõespericêntricas) ou não incluir o centrômero (inversões paracêntricas).d.Translocações: ocorre quando parte de um cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o fragmento quebrado de um cromossomo se insere em outro não homólogo – ou recíproco – os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos. Em humanos, as translocações mais comuns (simples) ocorrem entre os cromossomos 14 e 21 (variação da Síndrome de Down). Outras translocações foram observadas, entre os grupos D e G, B e D, C e E. Na maioria dos casos existem numerosas anomalias fenotípicas, e geralmente ocorre um aborto espontâneo, ou morte poucos meses após o nascimento. Um exemplo pode ser a leucemia mielógena crônica, na qual ocorre uma translocação entre os cromossomos 22 e 9.

Aula 3-Exercício 13 Porque os fragmentos acrocêntricos se perdem? Acrocêntrico: cromossomo acrocêntrico é aquele cujo centrômero encontra-se muito próximo a uma das extremidades, e por isso, não consegue se ligar (Mitose / Anafase) a outros fragmentos de cromossomos.

Aula 4- Exercício 2

Indique três causas de aberrações cromossômicas e a sua relação com os abortos espontâneos.

As aberrações cromossômicas podem ser classificadas em numéricas e estruturais. As numéricas são dividias em Aneuploidia e Euploidia.

A aneuploidia envolve perda ou ganho de cromossomos de um ou mais pares, mas não de todos os pares. A euploidia é a adição de um ou mais conjuntos completos de cromossomos.

Já as anomalias cromossômicas estruturais, resultam da quebra cromossômica seguida de reconstituição e uma combinação anormal.

As alterações podem ser causadas por: Agentes mutagênicos biológicos (ex: vírus), químicos (drogas) ou físicos (radiação). Estes agentes tem especial importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas. Predisposição genética para a não disjunção. Idade materna avançada (acima de 35 anos) é uma das principais causas ambientais das aneuploidias.

Abortos espontâneos causados por alterações genéticas: Identificada em torno de 3 a 6% dos casos. A anormalidade mais frequente é a translocação balanceada observada no cariótipo de um dos parceiros. Outras anormalidades cromossômicas que podem ser encontradas são: mosaicismo sexual, inversão cromossômica e cromossomos em anel. Essas aberrações cromossômicas irão gerar embriões com cromossomopatias (desequilíbrio na constituição dos cromossomos), evoluindo para aborto.

Aula 4-Exercício 3 Analise a figura 4.25 e 4.26 do livro de Genética Humana (Borges Osório e Robinson, 2001) e indique os tipos de problemas podem apresentar os descendentes de indivíduos portadores balanceados de uma translocação envolvendo o cromossomo 21. Os indivíduos apresentaram a Síndrome de Down.

Aula 4-Exercício 4Quais são as características fenotípicas comuns às cromossomopatias autossômicas?*Dificuldade de aprendizagem*Retardo mental*Microcefalia

Aula 4-Exercício 6 Resposta: TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 - SÍNDROME DE DOWN.E NESSE EXERCICIO O AFETADO FOI O HOMEM.OBS: a Síndrome de Down pode ocorrer tanto em homem quanto em mulher. Trissomia é quando há 3 cromossomos no mesmo número, 21 no caso.

Aula 4-Exercício 8

Utilizando os cromossomos metafásicos monte o cariótipo do indivíduo abaixo e indique o tipo de síndrome que o mesmo é afetado.

Cariótipo de ( ) homem (x ) mulher Tipo de síndrome envolvida: Síndrome de Turner, cujo portadores possuem 45 cromossomos em células somáticas, com ausência do cromossomo sexual Y.

Aula 5-Exercício 1

Mendel é considerado o pai da genética. Quais foram às contribuições que Mendel fez nessa área da ciência com relação ao conceito de tipo de herança predominante na época? Mendel contribuiu nessa ciência a partir de seus estudos. Ele usou cruzamentos monohíbridos de plantas (ervilhas), descobrindo suas diferenças e diferentes possibilidades de combinação. Seus estudos foram posteriormente desenvolvidos e formalizados no principio de segregação e dominância. Principio de segregação: 1° lei de Mendel. Organismos diploides possuem dois fatores gênicos que codificam determinadas características, os alelos. Estes dois alelos se segregam (separam) quando os gametas são formados. Nessa formação, um alelo vai para cada gameta. Segregam-se em iguais proporções. Conceito de dominância: Quando dois alelos diferentes estão presentes em genótipo, apenas uma característica, a do alelo dominante, é observada no fenótipo. Na presença de um alelo dominante, a característica trazida pelo alelo recessivo fica dormente, inativa, suprimida; não é apresentada. Mandel também descobriu que cada característica apresentada no fenótipo dos indivíduos é formado por um alelo que vem de todos os progênitos: um alelo paterno e outro materno.

Aula 5-Exercício 2 Conceitue alelos, homozigose, heterozigose, genótipo, fenótipo, características dominantes e recessivas. Alelos: são genes que estão no mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos Homozigose: é quando os pares de alelos são iguais, denominados puros, ex: AA, aa Heterozigose: é quando os pares de alelos são diferentes, denominados híbridos, ex: Aa Genótipo: são características genéticas do individuo Fenótipo: características do individuo influenciada por seu genótipo e pelo meio características dominantes: são características que se sobrepõe (domina a manifestação),é expressa tanto quando for homozigoto como quando for heterozigoto (Aa,AA)características recessivas: são características que mesmo presente não se manifestam, manifesta se somente quando for homozigoto (aa).

Aula 5-Exercício 3 Discuta os seguintes tópicos:A: O que são cromossomos homólogos e cromátides irmãs? Cromossomos homólogos ou cromossomas homólogos são cromossomos iguais entre si (do grego homólogos = igual, semelhante) que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas das espécies diplóides. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo vem do espermatozóide e o outro vem do óvulo. Cromátides-irmãs:A interfase é a preparação da célula para a divisão. É um processo de intensa produção de proteínas, onde ocorre a duplicação do material genético. Os dois braços do cromossomo duplicado permanecem unidos por uma proteína chamada coesina. Estas duas fitas unidas pela coesina são chamadas de cromátides-irmãs, e irão se separar somente na anáfase. B: De que forma os genes e cromossomos estão relacionados? O gene compreende a região da molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), contendo em seu segmento uma instrução gênica codificada através de bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina), que pela expressão transcrita (formação de moléculas de RNA) coordena indiretamente a síntese (tradução) de um polipeptídeo (uma proteína). O conjunto de genes forma a unidade cromossômica, isto é, um filamento da molécula de DNA, que possui atividade funcional quando o material genético encontra-se na forma filamentosa (eucromatina / desespiralizada), não compactada em ocasião da liberação de sua expressão regulada por outros genes.C: O que é permuta ( crossing – over ) e qual a sua importância? Crossing-over ou permuta é um fenômeno que ocorre na Meiose I na subfase da prófase I mais precisamente no paquíteno. Os cromossomos homólogos (cromossomos que apresentam a mesma forma, tamanho e sequência genética), se pareiam e os cromatídeos homólogos, mas não irmãos, se entrelaçam, sofrem quebras e fazem permuta de segmentos cromossômicos (trocam fragmentos), gerando grande variabilidade genética, uma vez que agora 4 novos tipos de gametas serão formados. Na mitose não ocorre crossing over. Esse fenômeno só ocorre na meiose, com a importância de haver a formação dos gametas.D: De que forma a segregação dos cromossomos estão relacionados a genética de Mendel? Como o próprio Mendel relatou na sua primeira lei, a segregação dos cromossomos permitiu um estudo mais aprofundado, uma vez que separadas os pares de genes formavam-se os gametas variáveis.E:Quais fases da meiose são importantes para o entendimento da primeira lei de Mendel? O paquíteno na prófase I, devido ao crossing over.

Aula 5-Exercício 4 O Diagrama da figura 2 representa uma célula hipotética que possui quatro cromossomos: um par de homólogos longos e um par de homólogos longos e um par de homólogos curtos. Supondo que o genótipo da célula seja AaCc, represente a segregação desses dois pares de genes durante o processo de formação de gametas. (obs: a resposta do exercício está no email da tuma, se alguém tiver dúvida sobre o desenho procure a Sayane)

Aula 5-Exercício 7 Crianças Rh negativo (as que não produzem o antígeno rhesus D) podem nascer de genitores RH positivo ou negativo, mas as crianças Rh positivo sempre têm pelo menos um genitor Rh positivo. Qual fenótipo é devido a um gene dominante? Resposta: O fenótipo devido a um gene dominante é o Rh positivo -> DD ou Dd - (com antígeno Rh)

Aula 5-Exercício 8 O albinismo (ausência total de pigmento) é devido a um gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O que você lhes diria se:A) Embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albinoQue a probabilidade de nascer um filho albino é de 1/4 que é igual a 25% B) O homem é um albino e a mulher é normal, mas pai dela é albino

Que a probabilidade de nascer um filho albino é de 1/2 que é igual a 50% C) O homem é albino, e na família da mulher não há albinos por pelo menos três geraçõesTodos os filhos vão possuir pigmentação normal, mas vão ser heterozigoto possuindo um alelo recessivo para o albinismo.

Aula 5-Exercício 9A fibrose cística do pâncreas é uma condição hereditária caracterizada por um metabolismo deficiente de lipídios. Os indivíduos afetados são homozigotos para o gene responsável e, em geral, morrem na infância. Tais indivíduos também produzem uma concentração mais alta de cloretos no suor do que os homozigotos normais, enquanto os heterozigotos, que tem uma vida normal, têm uma concentração intermediária de cloretos. Em termos de tipos de genes, como você designaria: (a) o par de alelos responsável pela secreção de cloretos quanto a dominância? (b) e o gene para a fibrose cística? Resposta: (a) Dominante (b) Recessivo

Aula 5-Exercício 10Ex:a) Podemos classificar o gene PKU como herança autossômica recessiva. b) O gene persiste na população pois o cruzamento de heterozigotos, originam filhos portadores dos genes heterozigóticos, que podem passar as características para seus filhos.

Aula 5-Exercício 11Cruzamento: Ff x Ff gerando: 1/4 FF; 2/4 Ff; 1/4 ffCom isso:a) A probabilidade de terem uma criança com traço falcêmico é de 2/4 (Ff)b) A probabilidade de terem uma criança normal é de 3/4 (Ff e FF, pois Ff possui a falcêmia mas, não desenvolve)

Aula 5-Exercício 13

Na idiotia juvenil amaurótica, as crianças são normais até cerca de seis anos. Subsequentemente há um declínio progressivo no desenvolvimento mental, e uma perda de visão que progride até a cegueira, e degeneração muscular, culminando em morte, em geral antes dos 20 anos. O caráter pode aparecer em famílias nas quais ambos os genitores são completamente normais. Um casal com 25 anos, planejando se casar, é de primos de primeiro grau. Irmãos de ambas as partes morreram deste distúrbio. Neste ponto não sabemos nada mais sobre os genótipos destas pessoas.

a)Qual a probabilidade de que ambos sejam heterozigotos?

Devido ao fato de este distúrbio poder aparecer em pessoas cujos pais são normais pode se concluir que a doença é de caráter recessivo. Portanto, se este casal possuíram irmãos com este distúrbio os pais destes eram heterozigotos, possuindo o alelo recessivo, neste cruzamento heterozigoto a probabilidade de gerar indivíduos heterozigotos, (os genitores em questão) é, portanto de 50% (1/2) .

b) Com base na sua resposta no item (a), o que você diria quanto ao risco de terem um filho afetado?

Baseando no item anterior, sendo o casal heterozigoto, a probabilidade de que estes venham a ter um filho afetado é de 25% (1/4).

c) Os heterozigotos podem ser detectados por um aumento na vacuolização dos linfócitos (um tipo de célula branca do sangue). Caso tal teste mostre que ambos são na verdade heterozigotos, o que você diria sobre a probabilidade de terem um filho afetado?

Considerando a tabela apresentada nos itens anteriores, a probabilidade de um casal heterozigoto vir a ter um filho afetado é de 25% (1/4), devido ao alelo recessivo para a doença herdado da mãe e do pai, dando origem então ao genótipo “aa” que manifesta a doença. (o quadro do exercício está no email da turma)

Aula 5-Exercício 14 Letra a) Completamente dominante

Letra b) É possível prever que : o homem que possui dentinogenesis imperfecta (com somente um gene afetado ou heterozigoto) e se casa com uma mulher com dentes normais, aproximadamente metade dos filhos das futuras gerações poderão apresentar o defeito. Letra c) É um tipo de cruzamento monoíbrido: pessoas heterozigotas (com um gene afetado) e pessoas homozigotas (dentes normais).