Caritipo: Descrio das caractersticas do conjunto cromossmico de
uma espcie. Importncia Tipos: Idiograma Cariograma
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2.1 Rearranjos cromossmicos 2.2 Aneuploidias e 2.3
Poliploidias
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2.1.1 Rearranjos no-equilibrados Quando o conjunto cromossmico
possui informaes a mais ou a menos. Deleo: Faz com que genes
recessivos sejam expresso. Consequncias fenotpicas dependem dos
genes situado na regio. Sndrome cri-du-chat: deleo no 5p
Crossing-over desigual ou por segregao anormal da meiose num
portador de uma translocao ou inverso,
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Cromossomo em Anel: So raros, Encontram dificuldade na mitose
quando as duas cromtides irms tentam se separar na anfase.
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Isocromossomos: Diviso do centrmero d- se transversalmente em
vez de longitudinalmente. Frequente nas neoplasias de
testculos.
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Translocao No recproca: De um cromossomo para o outro sem
troca. Recproca: Portadores fenotipicamente normais
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Na anfase os cromossomos se segregam a partir desta configurao
de trs maneiras possveis:
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Gametas no equilibrados,no viveis.
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Ambos gametas equilibrados, sem perda ou ganho de
segmentos.
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Translocao Robertsoniana Cromossomos acrocntricos perdem seus
braos curtos - unio das regies centromricas, Sem alterao
fentipica.
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1:3Sndrome de Down
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2.1.2 Rearranjos Equilibrados: Conjunto cromossmico possui o
complemento normal de informaes. Translocaes recprocas
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Inverses: Duas quebras com giro de 180 antes de se ligar
novamente, Interfse Efeito de posio Podem ser letais
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Tipos:
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Pareamento dos cromossomos na meiose I Heterozigoto para a
inverso
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Quando acontece crossing-over no local da inverso Os produtos
do crossing-over no so recuperados Nenhuma prole recombinante Dois
centrmeros Acntrico Faltam genes, gametas no produzem prole
vivel
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2.2 Alteraes Numricas Aneuploidia: Mudana no nmero de
cromossomos individuais Causas: 1. Cromossomos perdidos na meiose e
mitose (deleo de centrmero) 2. Pequenos cromossomos gerados pela
translocao robertsoniana podem ser perdidos, 3. No-disjuno, falha
dos cromossomos homlogos ou cromtides-irms em se separar.
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Gametas apresentam um representante de ambos os membros do par
de cromossomos ou no possuem nenhum.
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Gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental ou
no possuem nenhum.
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Nulissomia ( 2n 2) Quando est ausente um dos pares dos
cromossomos homlogos, Frequentemente letal, Monissomia (2n 1)
Quando falta cromossomo de um dos pares do conjunto diploide, Em
humanos: 45 cromossomos, Ex: Sndrome de Tunner 44 + X0 1:5000
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Trissomia (2n+1) Ocorre a adio de um cromossomo de um dos pares
do lote diploide. Ex: 1.Sndrome de Down: Cromossomo a mais do par
21, 45A + XY/XX=47 2.Sndrome de Edwards: par 18, 3.Sndrome de
Klinefelter: Afeta indivduo do sexo masculino, 44A+ XXY
Tetraploidia (2n+2) Acrescenta um par de cromossomo
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Mosaicismo Clulas diferentes no mesmo indivduo tm constituies
cromossmicas diferentes, No-disjuno em uma diviso mittica.
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Poliploidia: Conjuntos inteiros de cromossomos no se separam na
meiose ou mitose, Tipos: Autopoliploidia, Alopoliploidia. Comum em
plantas mecanismo pelo qual novas espcies de planta evoluram, Menos
comuns em animais
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Autopoliploidia: Todo o conjunto cromossmico de uma nica
espcie, Gametas no-balanceados tanto durante a mitose como durante
a meiose, Diferentes nveis de ploidia: n haploide (A) 2n diploide
(AA) 3n triploide (AAA) 4n Tetraploide (AAAA) 6n Hexaploide (
AAAAAA)...
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Explorada na agricultura: Bananas triploides Estreis Melancias
triploides Sem caroo
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Autopoliploidia Artificial Colchicina: Impede a formao das
fibras do fuso e faz com que os cromossomos no se separem na
mitose.
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Alopoliploidia: Conjunto cromossmico derivado de duas espcies
ou mais, Nova espcie formada pela unio de dois genomas distintos
Hbrido: considerado diploide, Funcionalmente haploide e estril
Alotetraploides Funcionalmente diploides, AABBCCDDEEFFGGHHII
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O que heterocromatina? Material nuclear que se mantm condensado
em todo o ciclo celular, ao contrrio do resto do cromossomo, que
apresenta um ciclo de condensao-descondensao.
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Classificao: Heterocromatina facultativa: Ora se comporta como
heterocromatina (mantm- se condensada durante a interfase,
apresenta replicao tardia e ausncia de expresso gnica) ora como uma
eucromatina. Ex: Corpsculo de Barr. Heterocromatina constitutiva:
Permanece condensada durante todo o ciclo celular e em todas as
clulas do indivduo. No contm genes estruturais s muito
excepicionalmente.
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Localizao: Centromrica: Praticamente todos os cromossomos tm
blocos de heterocromatina na regio centromrica, Podem variar em
tamanho entre grande e muito pequeno
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Intersticial e terminal: So menos comuns; comuns em plantas com
cromossomos grandes e insetos
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Tcnicas de Citogentica: Bandeamento G Dispensa o uso de
microscpios de fluorescncia Submetidos a ao da enzima Tripsina
Desnatura protenas cromossmicas Posteriormente corados com
Giemsa
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Padro de bandas claras e escuras: Escuras: Contm DNA rico em
bases AT e poucos genes ativos, Claras: DNA rico em GC, e
apresentam muitos genes ativos.
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Bandeamento C: Tratamento com uma soluo de Hidrxido de Brio
Ba(OH) 2, Coradas regies especficas - DNA altamente repetitivo ex:
Regies do centrmero e Outras regies cromossmicas (Brao longo do Y)
Regies de heterocromatina constitutiva
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Bandas NOR: Coram especificamente regies organizadoras de
nuclolos ( constries secundrias) Tratados com Nitrato de Prata AgNO
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Citogentica Molecular: Fish Hibridizao in situ por fluorescncia
Possvel a deteco de sequncia especficas de cidos nucleicos, Envolve
a preparao de sondas especficas de DNA Mtodo direto - marcadas pela
incorporao de nucleotdeos quimicamente modificados que so
diretamente fluorescentes, Mtodo indireto - ou podem ser detectados
pela ligao a uma molcula fluorescente Visualizados sob luz
ultravioleta
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Sondas de cadeias simples de DNA so hibridizadas com os
cromossomos metafsicos como nas tcnicas habituais de
citogentica,
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Gish: Hibridizao in situ genmica Amplamente empregada em
citogentica vegetal, DNA genmico total de uma espcie marcado e
usado para identificar os cromossomos dessa espcie em uma outra.
Examina a distribuio do DNA inter-espcies e a organizao das
sequncias.
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Cromossomos de cevada em vermelho, cromossomos de trigo em
azul.