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Os desafios para o desenvolvimento de uma
política integral para o autismo
Conselho Estadual de SaúdeOutubro de 2012
Transtornos do Espectro do AutismoDiagnóstico e Etiologia
José Salomão SchwartzmanProf. Titular do Curso de Pós-graduação
em Distúrbios do DesenvolvimentoUniversidade Presbiteriana Mackenzie
transtornos do espectro do autismo
autismoAsperger
TGSOE
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
condições caracterizadas por prejuízos significativos na comunicação, comportamento e interação social que se iniciam dentro dos três primeiros anos de vida e que têm causas multifatoriais
fazem parte dessas condições:
• autismo infantil
• síndrome de Asperger
• transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
os TEA são considerado, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)TEA primários ou idiopáticos
TEA secundários, sintomáticos ou sindrômicos
INTERAÇÃO SOCIAL
COMPORTAMENTO COMUNICAÇÃO
Critérios Diagnósticos dos TGD
Autismo Infantil
Autismo Atípico(psicose infantil atípica, retardo mental com características
autísticas)
Síndrome de Rett
Outro Transtorno Desintegrativo da Infância
Transtorno de Hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados
Síndrome de Asperger
Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não Especificado.
CID-10
Transtorno Autista
Transtorno de Rett
Transtorno Desintegrativo da Infância
(síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa)
Transtorno de Asperger
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação
DSM-4R
Epidemiologia
Prevalência TEA 1:160 Autismo:
Asperger:
Vulnerabilidade masculina para o desenvolvimento de um TEA.
Diagnóstico
anamneseobservação diretaexame neurológicoexame psiquiátricoexames complementares
instrumentosavaliação neuropsicológicaASQABCVinelandRastreamento visual
padrão ourodiagnóstico clínicomultidisciplinar
Perfil intelectual nos TEA
deficiência intelectual estaria presente em 70% dos pacientes (Fombonne, 2005)• 29,3% deficiência leve/moderada
• 38,5% deficiência severa/profunda
segundo Baird (2006) 55% dos indivíduos com TEA apresentariam deficiência intelectual
82%
5%
13%18%
sem epilepsiaepilepsiafemininomasculino
180 39
epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8 meses e 17 anos e 3 meses
a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)
Prejuízos na interação social
prejuízos no uso de comportamentos não verbais:
• contato visual direto
• expressão facial
• gestos comunicativos
dificuldade para estabelecer relacionamentos com colegas
dificuldades para compartilhar prazer, interesses ou desconforto
falta de reciprocidade social/emocional
Prejuízos na comunicação
atraso ou ausência da fala expressiva dificuldade para iniciar ou manter uma conversação
uso estereotipado e repetitivo da linguagem; linguagem pedante
dificuldade na compreensão, na contextualização
alterações na prosódia e articulação
Prejuízos na comunicação
dificuldades para compreender metáforas
dificuldades para compreender figuras de linguagem
tendência para a compreensão literal
Padrões restritos de comportamento, interesses e atividades
preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse
maneirismos estereotipados e repetitivos apego excessivo a rotinas preocupação persistente com partes de objetos
Genética dos TEA
estudos mostram que as taxas de concordância entre gêmeos monozigóticos variam de 36% a 92% sendo de 10% gêmeos dizigóticos (Folstein e Rutter, 1977)
o risco de recorrência é baixo: 2% a 8% porem cerca de 50-200 vezes maior do que o da população geral (Bailey,1996; Muhler et al., 2004)
Genes relacionados aos TEAestabelecidos e supostos. Brunoni, 2011
FMR1
neuroliguinas 3 e 4 (NLGN)
neurexina 1 (NRXN1)
anquirina (HANK3)
CNTNAP2
protocaderina 10 (PCDH10)
contactina 3 (CNTN3)
MeCP2
DIA 1
PCDH10
NHE9A2BP1
UBE3A
NHE6
5-HTT
MET
Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011
• prevalência dos TEA em Atibaia
• população da cidade: 12 .851
• 1.479 crianças com idades entre 7 e 12 anos
• diagnóstico por instrumentos padronizados
prevalência de 27,2:10.000 (1:268)
sexo masculino mais afetado
• das quatro crianças identificadas, apenas uma (a mais severa) havia sido diagnosticada anteriormente
Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011
aceitando-se a prevalência de 0,3% e sabendo-se que temos cerca de 12 milhões de crianças e adolescentes vivendo no estado de São Paulo, é razoável estimar a existência de cerca de 40.000 casos de TEA
TEA: grupos de risco
irmãos de pessoas com o diagnóstico de TEA• 2% a 8%
prematuros extremos• 105 a 20%
Diagnóstico precoce
identificar o mais cedo possível casos suspeitos
idealmente antes dos três anos de vida
a intervenção precoce é fundamental para possibilitar prognóstico mais favorável
2011
M-CHAT
questionário utilizado para rastrear os TEA em crianças de 16 a 30 meses de idade
a avaliação leva menos de dois minutos:
• resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos considerados críticos (2,7,9,13,14,15)
• a avaliação do M-CHAT leva menos de dois minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3 itens (no total) ou em 2 dos itens considerados críticos (2,7,9,13,14,15), justificam encaminhamento para avaliação
M-CHAT© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio
5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo, fazer de conta que está falando no telefone ou que está cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-de-conta? Sim Não
6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para pedir alguma coisa? Sim Não
7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para indicar interesse em algo? Sim Não
8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca, remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não
9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais) para lhe mostrar este objeto? Sim Não
M-CHAT© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio
10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo ou dois? Sim Não
11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex. tapando os ouvidos)? Sim Não
12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu sorriso? Sim Não
13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas e seu filho imita?) Sim Não
14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim Não
15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o seu filho olha para ele? Sim Não
ASQ Questionário de Comportamento e Comunicação Social
Rev Bras Psiquiatr. 2009;31(1):30-3
utilizado a partir dos quatro anos de idade
ABC Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4):295-301
pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade
rastreamento visual nos TEA
exemplo de figura não social
exemplo de figura não social
exemplo de figura social
figura socialcontrole 13 anos
figura socialTEA 13 anos
figuras sociais 1-9 figuras não sociais 10-12
TEA controles
Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12)Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12
TEA associações• deficiência mental
• epilepsia síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• síndrome de Down
• síndrome alcoólica fetal
• síndrome de Cornélia de Lange
• síndrome de Tourette
• síndrome de Joubert
• síndrome de Williams
• esclerose tuberosa
• hipomelanose de Ito
• neurofibromatose tipo I
• fenilcetonúria não tratada
• síndrome da rubéola congênita
• hidrocefalia
• sequência de Moebius
• distrofia muscular de Duchénne
• amaurose de Leber
• deficiência auditiva
• síndrome de Angelman
TEA associações• deficiência mental
• epilepsia síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• síndrome de Down
• síndrome alcoólica fetal
• síndrome de Cornélia de Lange
• síndrome de Tourette
• síndrome de Joubert
• síndrome de Williams
• esclerose tuberosa
• hipomelanose de Ito
• neurofibromatose tipo I
• fenilcetonúria não tratada
• síndrome da rubéola congênita
• hidrocefalia
• sequência de Moebius
• distrofia muscular de Duchénne
• amaurose de Leber
• deficiência auditiva
• síndrome de Angelman
foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down,idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA
síndrome X-frágil
angiofibromas faciais
complexo esclerose tuberosa
complexo esclerose tuberosa
fenilcetonúria em irmãos
síndrome de Angelman
hipomelanose de Ito
L.M.I.A.sexo masculinohemiparesia E.Def. Intelectualfenótipo autista
Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie
Pesquisas
triagem
não é TEA
sinaiscompatíveis protocolo
completo
TEANTEA
Duvidoso
RelatórioEncaminhamento
não tem
pré-triagem
reunião discussãodos casos
Clínica TEA-Mackenzie
