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Caso Clínico #2
Identificação:EPR, masculino, branco, 32 anos; natural de Campo Grande e procedente de São Paulo
Queixa Principal:Litíase renal diagnosticada há 5 anos
HMA:
Paciente refere que iniciou quadro de litíase renal iniciada há 5 anos. Nesse período expeliu um cálculo
espontaneamente e necessidade de LECO em uma ocasião. Vinha assintomático nos últimos 2 anos, mas nos últimos 3
meses antes da consulta passou apresentar dor recorrente em região lombar à direita, não característica de cólica
nefrética. Marcou consulta para investigação.
Data da primeira consulta: 24/07/2015
ISDA:
Sem outras queixas.
Antecedentes Médicos:
Hipertensão arterial, não sabendo precisar desde quando, mas não estava em uso de medicações.
Diagnóstico de rinite alérgica e urticária desde a infância.
Dislipidemia, sem tratamento prévio.
Hepatite B, sem tratamento – via de infecção não definida.
Antecedentes Familiares:
Diversos casos de litíase.
Hábitos de vida:
Tabagismo 7 anos/maço. Etilismo fora de risco.
Exame Físico:
BEG, fáceis atípica, corado, hidratado e anictérico.
PA= 150/96 mmHg; FC= 82 bpm; FR= 16 ipm; afebril.
Peso= 83,8 kg; Altura= 1,74 m; IMC – 27,6 kg/m2
Segmentar:
Geral= sem alterações.
Respiratório= sem alterações.
Cardiovascular= sem alterações.
Abdome= sem alterações.
Extremidades= sem alterações. Sem lesões de pele.
Exames prévios:
⇢ Novembro de 2014:
→ Tomografia de abdome sem contraste: litíase bilateral 0,3 a 0,5 cm, sendo uma de 0,6 no polo
inferior do rim direito.
⇢ Maio de 2015:
→ Tomografia de abdome sem contraste: Litíase renal bilateral, de 0,3 a 0,5 cm.
→ AgHBs – Reagente; AntiHBs - NR
→ Urina tipo 1:
✻ pH= 5,0; Densidade= 1,023
✻ Proteína= 0,37 g/L
✻ Sedimento= normal
Impressões e questionamentos:
Hipertensão arterial antes dos 40 anos – necessidade de investigação?
Qual o motivo da proteinúria? Necessidade de investigação?
Há ligação entre os diagnósticos acima e as causas de litíase renal recorrentes habituais?
Exames trazidos (29/05/2015):
Creatinina= 1,00 mg/dL (CKD-Epi= 99 ml/min/1,73m2); Na= 144 mEq/L; K= 4,4 mEq/L
Cálcio iônico= 1,35 mmol/L; Cálcio total= 9,9 mg/dL; PTH intacto= 37 pg/mL
25-OH-vitamida D3= 19 ng/mL
Hemograma:
Hb- 15,5 g/dL / 44,1%; Leucócitos= 5.910 células/mm3; Plaquetas= 246.000 células/mm3
Glicemia= 90 mg/dL: HbA1c= 5,5%
CT= 261 mg/dL; LDL= 180 mg/dL; HDL= 57 mg/dL; TG= 121 mg/dL
TSH= 2,6 um/L; T4L= 0,7 mg/dL
AST= 30 U/L; ALT= 48 U/L; Gama-GT= 101 U/L; FA= 50 U/L; Bilirrubinas= 0,45 mg/dL
AgHBs – Reagente; AntiHbC – Reagente, AntiHBs – não reagente
PCR-HBV – 11.233 cópias / ml
Estudo Metabólico:
Urina tipo1: pH= 6,0; Proteínas= 0,37 g/L; Leucócitos= 4.000/mL; Hemácias= 4.000/mL
Bicarbonato venoso= 23 mEq/L
Urina de 24 horas: Volume= 1.700 mL
Microalbuminúria - 227 mcg/min (327 mg/24 horas)
Sódio= 177 mEq/24h; Cálcio= 254mg/24h (3,2 mg/kg)
Citrato 503 mg/24h
Oxalato - 14 mg/24h
Ácido úrico - 660 mg/24h
Potássio - 81 mEq/24h
Cistina - 14,1 mg/24h
Ecocardiograma (25/05/15):
FE= 69%; IMV= 71 g/m2; Doppler normal.
MAPA (28/05/15):
Médias em 24 horas= 140/85 mmHg;
Cargas= 78% / 76%
Descenso= 22% / 28%
Retinografia (27/05/15):
Retina normal, mas...
Causas:Fenotiazina, cloroquina, indometacina, clorfazimina e amiodarona
Complementação 1 (29/08/15):
Eletroforese de proteínas séricas= albumina- 4,51 g/L; sem pico monoclonal
C3= 118 mg/dL; C4= 25 mg/dL; Anti-DNA- Não reagente; FAN- Não reagente; VDRL – Não reagente
Urina de 24 horas (com dieta restrita em sódio): Volume= 2.300 mL
Cálcio= 106 mg/24h (1,3 mg/Kg);
Fósforo= 1.180 mg/24;
Sódio= 32 mEq/24h;
Proteinúria= 410 mg/24 horas
Eletroforese de proteínas urinárias: 85,2% albumina
DMO Z score (04/09/15):
L1-L4: -2,8
Fêmur: - 2,0
Impressões:
1) Hipercalciúria idiopática, com ótima resposta à restrição de sal, mas redução da massa óssea não esperada para
a idade na DMO: HFI + dieta rica em sal;
2) HAS primária
3) Proteinúria glomerular a/e
4) Dislipidemia
5) Hepatite B
6) Córnea verticilata
Condutas:
1) Em relação à litíase e osteopenia:
a) redução do sal na dieta;
b) aumento da ingesta de água e
c) reposição de colecalciferol em dose baixa – 10.000/semana
2) Em relação à HAS: Losartan 25 mg/dia
3) Em relação à proteinúria:
a) pesquisar Fabry,
b) associação com HBV?
c) Iniciar Losartan
4) DLP – mais 60 dias de MEV para fazer novo controle
5) HBV: Solicitado Fibroscan
6) Córnea verticilata: fazer triagem de Fabry
⇢ Em 26/10/2015: atividade enzimática em papel de filtro para alfa-galactosidase: 1,25 (> 2,2)
⇢ Em 17/11/2015: mutação para Exon 2: p.R112C em homozigose
Investigação Complementar:
✟ ?
↖︎
História Familiar
Investigação Complementar:
⇢ Em 04/03/16: REMA de Encéfalo Normal
⇢ Em 04/03/16: ENM normal
⇢ Em 04/03/16: REMA de Coração Normal
Biópsia Renal?
Arquitetura renal preservada
BIÓPSIA RENAL
Vasos preservados
PODÓCITOS VACUOLIZADOS COM ASPECTO RENDILHADO
INCLUSÕES LAMELARES APÓS OSMIFICAÇÃO
MICROSCOPIA ELETRÔNICA
MICROSCOPIA ELETRÔNICA
Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos
MICROSCOPIA ELETRÔNICA
Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos
MICROSCOPIA ELETRÔNICA
Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos