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Distrofia Muscular de Duchenne

O que Distrofia Muscular de Duchenne?

Na distrofia muscular de Duchenne (DMD) a falta da protena distrofina causa a deteriorao e quebra dos msculos levando dificuldade progressiva no andar e mobilidade geral. DMD das doenas infantis neuromusculares que ocorrem mais frequentemente e uma das que progride mais rapidamnete. Afecta aproximadamente 1 em 3000 nascimentos de rapazes vivos, por todo o mundo.

Como se herda a Distrofia Muscular de Duchenne?

Na DMD o gene afectado est X-ligado querendo dizer que este gene est situado no cromossoma X. A mulher tem dois cromossonas X enquanto que os homens tm um cromossoma que herdam da me e um cromossma Y que eles herdam do pai. Em aproximadamente dois teros dos casos o gene afectado passado a um filho atravs do cromossoma X alterado da me. Nestes casos, a me conhecida como portadora que, na maioria dos casos, no mostrar sintomas da doena. Isto porque o gene recessivo, querendo dizer que o seu cromossoma X normal predominante e funciona para produzir a distrofina. S numa pequena minoria de portadores que h um pequeno grau de enfraquecimento dos msculos geralmente limitado aos ombros e ancas e que essas mulheres so conhecidas como portadores manifestados. O defeito gentico talvez tenha surgido numa gerao anterior aonde talvez tenha existido um historial familiar conhecido. Contudo em aproximadamente um tero dos casos de DMD a mudana gentica ocorre na altura da concepo e conhecida como uma mudana espontnea.

Porque que o aconselhamento gentico importante?

Cada filho de uma mulher portadora tem 50% de possibilidades de herdar DMD atravs do cromossoma X alterado, da me e, do mesmo modo, cada filha tem 50% de possibilidades de ser portadora desse distrbio. Assim que um rapaz for diagnosticado com DMD essencial que se arranje aconselhamento gentico tal como os exames mdicos apropriados para os familiares que esto em risco de serem portadores. O aconselhamento gentico d informaes sobre o padro herditrio, os riscos para os outros familiares e assistncia com informaes para a famlia. Este servio tambm providencia informaes sobre anlises diagnsticas, incluindo anlises mdicas pr-natal, e tambm anlises sobre portadores. Os grficos seguintes mostram como o DMD herdado e os riscos de ter mais crianas com qualquer uma das condies.

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Me Pai (Portadora) (No afectado)

Rapariga Rapariga Rapaz Rapaz (Portadora) (No afectada) (Afectado) (No afectado)

Sintomas

Distrofia Muscular de Duchenne

Por vezes h dificuldades em diagnosticar DMD porque os sintomas podem variar e se no existir um historial familiar a princpio pode no se suspeitar. Nos primeiros anos os pais das crianas podem notar largos msculos da barriga das pernas, tambm conhecido como pseudo-hipertrofia, que se pode confundir com msculos fortes. Frequentemente, mas nem sempre, h um atrazo na idade em que comeam a andar, comeando a dar os primeiros passos por volta dos dezoito meses. Uma vez que j caminhe, a criana de sexo masculino talvez caia fcilmente. Por vezes h dificuldade em subir (escadas, por exemplo), dificuldade em correr e saltar e a criana de sexo masculino talvez comece a andar pato; ele talvez comece a ter tendncia a andar em bicos dos ps e isto frequentemente acompanhado por um abdmen saliente e uma postura desiquilibrada (movimento para trs e para a frente), chamada lordose. Ele talvez tenha dificuldade em levantar-se do cho sem auxlio, usando as mos para subirem pelas pernas acima para apoio refere-se a isto Manobra de Gowers. Estes sintomas geralmente comeam a desenvolver-se entre a idade de um aos trs anos e continuam a progredir at que a criana de sexo masculino necessite da ajuda de uma cadeira de rodas, mais frequentemente entre a idade dos oito aos doze anos.

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Legenda:X= Gene recessive alterado no cromossoma XX= Cromossoma X normalY= Cromossoma Y normal

PortugueseDiagnstico

Estudos de electromiografia ou de conduo de nervos Geralmente a origem da fraqueza pode ser detectada com um exame fsico. Por vezes, fazem-se exames especiais chamados estudos de electromiografia ou de conduo de nervos. Nestes exames mede-se a actividade elctrica dos msculos e os nervos so estimulados para ver se o problema reside nos msculos ou nos nervos.

Exame CPKAs anlises de laboratrio para DMD comeam com a medio da enzima de um msculo chamado creatina fosfoquinase (CPK). Devido falta de distrofina nas fibras dos msculos a CPK escorre e aparece em quantidades excessivas no sro do sangue. Uma anlise ao sangue revelar um nvel de CPK talvez 50 a 100 vezes mais elevado do que o normal. Embora esta enzima exista muitas vezes ligeiramente elevada noutros tipos de distrofia o aumento muito maior na DMD. Aproximadamente 70% dos portadores de DMD tambm apresentam um nvel de CPK ligeiramente elevado.

Estudos de ADN/Testes GenticosHoje em dia, com a nova tecnologia, fazem-se estudos de ADN como uma tentativa para estabelecer um diagnstico especfico. Os genes so compostos de ADN (cido desoxirribonucleico) e as partes correspondentes a este material gentico podem ser estudadas microscpicamente. As anomalias responsveis pela DMD podem ser de trs tipos diferentes: cancelamentos (partes que faltam), duplicaes (partes adicionais) ou mutao de ponto (partes mudadas). Os estudos de ADN muitas vezes consomem muito tempo e so tcnicamente muito exigentes e, dependendo do tipo de defeito gentico, o resultado pode ser incerto. Nalguns casos estes estudos podem dar uma informao exacta sobre a anomalia gentica que causa a DMD enquanto noutros casos no se pode definir exactamente a anomalia. Esta situao ocorre tambm no diagnstico de portadoras femininas. Podem-se levar a efeito estudos pr-natalcios numa criana ainda por nascer quando se tem conhecimento dum historial familiar.

Bipsia do msculoQuando os estudos de ADN no apresentam uma imagem ntida o rapaz com DMD pode necessitar de uma bipsia ao msculo. Com uma agulha tira-se uma pequena parte do tecido do msculo, geralmente da coxa. Usando tcnicas de colorao especiais no laboratrio o tecido do msculo examinado microscpicamente em relao a distrofina. Na DMD a distrofina mostra-se ausente enquanto na doena de distrofia muscular de Becker que lhe relacionada, nota-se a presena de alguma distrofina. Portanto o exame de bipsia do msculo importante para providenciar um diagnstico exacto nos casos em que no se tem conhecimento de um historial familiar ou quando os testes de ADN so inconclusvos.

As nicas duas condies que talvez possam causar alguma confuso com um diagnstico de DMD so a distrofia muscular de Becker e a distrofia muscular de membros escapulares contudo a ltima mostra um padro herditrio diferente. Os testes acima mencionados, especialmente o da bipsia do msculo, podem diferenciar entre estas desordens.

Existe cura para a DMD?

Nesta altura no h cura para DMD, mas continua a fazer-se uma imensa quantidade de pesquisas pelo mundo fora. Os pesquisadores tm progredido muito nos seus conhecimentos

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Portuguesede DMD e continuam a procurar uma cura. Algumas reas nas quais, neste momento, a pesquisa est a ser intensificada, incluem:

Terapia de Reposio de Genes o alvo produzir um gene sinttico que possa ser introduzido no corpo para substituir o trabalho de produzir a protena de distrofina ausente. De momento h vrias dificuldades a suplantar antes que possa ser experimentada como tratamento para a DMD.

PTC124 esta droga tem como alvo o ler e ignorar a mudana no gene de distrofina que causa DMD ou MDB. De momento continua-se na fase experimental I da segurana de dose-mltipla para DMD.

Tecnologia de salto de Exon o objectivo practicamente saltar a seco do gene que est mudado para que a protena de distrofina possa ainda ser produzida numa forma alterada, causando drsticamente sintomas de DMD reduzidos. Correntemente tem-se verificado que isto resulta em experincias com ratos.

Existem outros problemas associados a DMD?

Deficincia Cognitiva :

A maioria dos que sofrem de DMD (65%) tm capacidade intelectual normal e mostram inteligncia mdia ou acima da mdia. Contudo aproximadamente 35% de rapazes com DMD sofrem de problemas intelectuais ou tm dificuldade em aprender. Nestes casos pensa-se que as crianas afectadas tm dificuldade em receber informaes, reterem essas informaes e recupera-las mais tarde. Pensa-se que quando as dificuldades ocorrem, isso associado a uma alterao na distribuio de distrofina no crebro. As dificuldades em aprender parecem corresponder fraqueza de msculos e at agora h poucas provas sugerindo que mutaes do gene de distrofina causem efeito na cognio.

Talvez se apresentem tambm dificuldades comportamentais que afectam a interao social do rapaz em casa, na escola e em todas as reas da sua vida e devido s mesmas ele e a sua famlia necessitaro de apoio e assistncia.

Cardiomiopatia:

Em muitos casos de distrofia muscular o tecido do corao afectado (geralmente de modo moderado) causando cardiomiopatia. Embora complicaes graves s ocorram numa pequena minoria importante que a funo do corao de todas as pessoas com DMD seja vigiada peridicamente atravs de electrocardiogramas (ECG) e avaliaes mdicas. As portadoras que no mostrem sintomas (ou muito poucos) de fraqueza do msculo podem sofrer um pouco de cardiomiopatia e devem tambm ser avaliadas peridicamente.

Dor e Sensao

Talvez fique satisfeito ao saber que a deteriorao do msculo em Duchenne e Becker geralmente, por si, no doloroso. Por vezes as pessoas queixam-se de cimbras; estas podem ser tratadas geralmente com medicao para dores que no requere receita mdica.

Para alm disso, j que a distrofia muscular no afecta os nervos directamente, os que sofrem destas desordens mantm as sensaes normais do tacto e outros sentidos Eles geralmente

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Portuguesetambm controlam os msculos lisos, ou involuntrios, da bexiga e intestinos e tm funes sexuais normais.

O que est envolvido na gesto do rapaz com DMD?

Embora a pesquisa a nvel internacional continue, de momento no h tratamento que possa deter o enfraquecimento progressivo de msculos, no futuro. Contudo h opes de gesto que podem ajudar a condio minimizando as complicaes de deteriorizao de msculos. Isto variar medida que a condio progrida. Uma equipa de profissionais mdicos ajudar o rapaz com DMD e a sua famlia com o programa de gesto. A equipa ser chefiada por um especialista peditrico e inclui um fisioteraputa, um teraputa operacional, de incio, juntamente com especialistas noutras reas, conforme for necessrio.

ExerccioExerccio, tanto activo como passivo, constitui um aspecto importante na gesto de DMD. O pequeno rapaz, at perto da idade dos oito anos, participar em brincadeiras fsicas normais, dentro do que conseguir. importante que ele no seja forado a exceder o seu limite e que se evite o cansao. Aproximadamente a partir dos seis aos oito anos ele vai ter necessidade de uma cadeira de rodas manual e mais tarde uma cadeira elctrica para alcanar maiores distncias e velocidade. Alguns rapazes continuam a participar em desportos com os seus colegas usando as suas cadeiras de rodas. Alguns, medida que crescem, participam em desportos organizados em cadeiras de rodas, os quais existem nas cidades maiores. A natao (de preferncia numa piscina aquecida, medida que vo perdendo a mobilidade) uma actividade ideal para um rapaz com DMD. Conforme os msculos das pernas enfraquecem, podem usar um estilo de natao adaptado. Alguns rapazes continuam a praticar desportos aquticos pela faixa dos vinte anos fora.

Exerccio passivo, ou exerccios de distenso assistidos, devem ser estabelecidos o mais cedo possvel. Atravs de um fisioterapeuta, desenvolvem-se programas de exerccio para evitar o mais possvel o encurtamento dos msculos ou contractura que causa limitaes na gama de movimento das articulaes. Estes exerccios so feitos diriamente e requerem a participao de pais e/ou profissionais de sade.

Equipamento de apoioQuando se desenvolve a restrio de movimento nas articulaes dos tornozelos, pode-lhe ser oferecido um tipo de aparelho de correco para usar durante a noite, dependendo da tolerncia. Estas talas de tornozelo ajudaro a manter a articulao numa posio normal e a evitar o desenvolvimento de contracturas. Uma vez que j dependa de uma cadeira de rodas, o uso de um andarilho durante uma parte do dia escolar, pode ser benfico. Sistemas de assento oferecem apoio individualizado para manter uma posio erecta na cadeira de rodas e proporcionar comodidade. medida que a doena progride e a mobilidade diminui, a cadeira de rodas manual precisar de ser substituida por uma cadeira de rodas elctrica o que ajudar a manter a independncia. Esta transio d-se geralmente entre as idades dos nove e dez anos, aproximadamente, mas variar de indivduo para indivduo. Outros tipos de equipamento de apoio estaro disponveis conforme a necessidade e o fisioterapeuta, o terapeuta ocupacional e/ou a ADM (Associao de Distrofias Musculares) dar-lhe-o conselhos sobre os mesmos.

Aconselha-se que tome em considerao o ambiente familiar logo de incio para que se possam fazer adaptaes futuras ao longo do tempo. Por exemplo, quando se tornar necessria uma cadeira de rodas elctrica vai ser tambm necessrio um veculo prprio para transporte da mesma tal como acesso e lugar para estacionamento adjacente. Vai ser

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Portuguesenecessrio espao para uma rampa e as entradas precisam de ser mais largas para que a cadeira de rodas possa passar. Se a casa tem escadas entre vrios nveis isto dificultar o acesso e a instalao de um elevador pode trazer mais problemas.

Tratamento MdicoMedicao, na forma de um tipo de tratamento com esterides pode, nalguns casos, prolongar temporriamente a mobilidade do rapaz com DMD. Destas drogas a mais conhecida Prednisone; tem-se visto que atrasa a perca da funo muscular ou que aumenta mesmo a fora em DMD. Contudo a capacidade para andar durante mais um tempo no afecta a expectativa de vida de uma pessoa. Se o pediatra, aps falar com a criana e com a famlia em questo, achar que esta forma de tratamento apropriada, ele ou ela decidiro com que idade que este tratamento deve comear e qual o programa de tratamento apropriado. Se esta opo for escolhida, a famlia deve ser informada cuidadosamente, sobre possveis efeitos secundrios. Destes, os mais vulgares so o aumento de peso e problemas comportamentais.

NutrioO aumento de peso excessivo levando obesidade pode ocorrer no s como um efeito secundrio devido ao tratamento com esterides mas tambm pela reduo de actividade devido ao enfraquecimento de msculos. A obesidade pode dificultar a funo respiratria, pode afectar o corao e funo do intestino (a priso de ventre por vezes um problema nos casos de DMD) e cria dificuldades de elevao para a famlia e profissionais de sade. Para evitar o aumento excessivo de peso essencial que o peso seja vigiado e que se siga uma dieta boa e equilibrada. Os pais, avs e outros familiares e amigos podem ajudar o rapaz com DMD oferecendo comida saudvel e legumes e fruta cinco vezes ao dia como recomendado e restringindo alimentos que contenham altos nveis de gordura e acar.

Por outro lado, embora os msculos associados com o mastigar e engolir no sejam afectados, alguns rapazes com DMD sofrem de m nutrio durante a sua mocidade, por vrias razes. Cada um destes jovens deve ser avaliado e receber conselhos individualmente.

CirurgiaSe surgirem contracturas nas articulaes dos tornozelos estes podem ser tratados cirurgicamente libertando o tendo de Aquiles. Isto geralmente feito uma vez que a criana dependa da cadeira de rodas. Isto ajuda a melhorar a posio do ps, d-lhes mais comodidade e, para alguns, prolonga-lhes a mobilidade. medida que os msculos da espinha enfraquecem progressivamente e a mobilidade diminui, a espinha pode-se comear a curvar a isto chama-se escoliose. A escoliose, por sua vez, causa complicaes tais como problemas respiratrios e incmodo postural. aconselhavel que a escoliose seja corrigida com uma operao na altura ideal durante uma oportunidade nica que leva em considerao a fase de crescimento do rapaz tornando-se adolescente. A equipa mdica, chefiada pelo pediatra, discutir as opes com o rapaz com DMD e com a sua familia muito antes de ser necessrio fazer uma operaao e receber informaes de um cirurgio ortopdico. A anestesia durante a cirurgia e o cuidado especial aps a cirurgia, devem ser vigiados cuidadosamente de acordo com os requisitos da DMD.Os rapazes com Duchenne que se sujeitam cirurgia de fuso espinhal geralmente ficam muito satisfeitos com o resultado.

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PortugueseRespirao medida que os msculos enfraquecem ocorre a deteriorao da funo pulmonar. importante que as contipaes sejam tratadas cedo e se previnam contra infeces do peito. As pessoas com DMD nunca devem fumar nem serem sugeitas por familiares nem amigos, a um ambiente cheio de fumo. A cirurgia para evitar a escoliose e tcnicas fisioteraputas especiais podem manter a funo pulmonar. Contudo, medida que a mobilidade diminui durante a fase de dependncia da cadeira de rodas, as dificuldades respiratrias eventuais tornam-se quase inevitveis. Estes problemas comeam de noite causando interrupo ao sono. Os familiares e profissionais de sade devem estar muito atentos ao aparecimento de sinais. Os sinais incluem atordoamento de manh, falta de concentrao, dores de cabea, confuso, sonolncia durante o dia e espertina durante a noite com o aumento da necessidade de ser virado. necessria a avaliao peridica de profissionais de medicina.

Quando estas se tornam necessrias, existem mquinas de ventilao para ajudarem com a ventilao durante a noite. Para pessoa com DMD, esta geralmente a opo escolhida, e pela sua modo de ver, pode manter uma qualidade de vida satisfatria. Esta opo requer, na verdade, um compromisso da parte de quem presta cuidados quer sejam os pais, se a pessoa vive em casa, ou profissionais de sade se foi organizado um modo de viver independente.

EducaoNa Austrlia todas as crianas com DMD tm o direito de frequentar escolas convencionais. Cada criana tem o direito a um plano de educao individual (PEI) para receber ajuda adequada s suas necessidades fsicas e educacionais. Isto inclui a oportunidade de estudos de computador conhecimentos que lhe sero muito importantes mais tarde quando lhe for difcil escrever devido fraqueza dos msculos. Ele vai ficar cada vez mais dependente do uso do seu computador durante a sua mocidade. O fisioterapeuta e o terapeuta ocupacional avaliam as suas dificuldades regularmente e certificam-se que o ambiente escolar acessvel. atribuido, ao rapaz com DMD, tempo adequado com o auxiliar do professor medida que as suas necessidades se alteram. Se existirem problemas com a sua capacidade para comunicao verbal (ocorrendo em cerca de 35% de casos) ento incentiva-se o desenvolvimento de poderes criativos. Muitas vezes os rapazes com DMD so mais deficientes devido s atitudes das pessoas volta deles podem ser super protegidos ou tratados com condescendncia. importante que lhes sejam oferecidas oportunidades educacionais para que se tornem produtivos e estimulados mentalmente.

Cuidados PaliativosA dificuldade em enfrentar a inevitabilidade de morte devido a DMD por vezes impede a aceitao deste resultado final. importante que haja uma comunicao contnua entre a famlia e as perguntas do rapaz com DMD, quando surgem, devem ser respondidas honestamente e com sensibilidade. O mdico de famlia sempre um elemento importante na equipa de apoio e especialmente durante a fase final. A ADM tambm pode guiar e apoiar as famlias que necessitem de assistncia para enfrentarem a dor e a perca.

O que podemos fazer para ajudar o nosso filho?

A comunicao uma palavra chave no conseguir enfrentar e aguentar a situao. Se os pais falarem aberta e honestamente um com o outro, partilhando as preocupaes e trocando impresses sobre como encarar as dificuldades, toda a famlia beneficiar. Comece por perguntar a elementos da profisso mdica e a outras pessoas de apoio, todas as perguntas que lhe vierem mente. Leia tudo que esteja ao seu alcance sobre DMD e continue a ler no futuro, sobre desenvolvimentos actuais. O seu filho far-lhe- perguntas e estar mais bem

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Portuguesequalificado a responder-lhe aberta e honestamente se estiver preparado com o mximo de informao possvel. Escute-o atentamente e fale sobre as perguntas que ele lhe faz e os assuntos que aborda. Seja franco e acessvel. Encorage-o a falar sobre o que necessita, a aprender a pedir assistncia aos outros quando precisa e a recusar amvelmente quando se conseguir desenvencilhar independentemente.

Como j foi dito acima, fumar particularmente nocivo para as pessoas com DMD e toda a famlia deve saber isso. Deve-se encorajar uma dieta saudvel, restringindo alimentos com altos nveis de gordura e de aucar, incluindo muitos lquidos, frutas e legumes. Como pais, devem encorajar interesses especiais, exerccio fsico tal como natao, de acordo com a sua mobilidade e relacionamentos com colegas.

O seu filho no precisa de ser super protegido. Ele precisa de apoio, amor, um ambiente familiar afvel e carinhoso e, para alm de tudo viver a vida o mais possvel com os seus amigos e famlia. Muitas famlias, vivendo com DMD, desenvolvem as suas prprias actividades especiais e so capazes de continuar a gozar, e no a restringir, essas actividades familiares. Precisaro de se adaptarem a viver com DMD mas no necessrio que domine as vossas vidas.

E quanto s necessidades do resto da famlia?

Em vez de deixar a maioria das responsabilidades adicionais para um elemento da famlia, aconselhvel envolver, o mais possvel, todos os elementos familiares. Todos precisam de ajuda, compreenso e, por vezes, descanso. Tente achar um equilbrio com espao e tempo para todos os relacionamentos companheiros, pais com outras crianas, irmos entre eles, outros familiares e amigos. Criando novas relaes com outras famlias com DMD (ou famlias vivendo com outra incapacidade) pode ser vantajoso para todos.

A Associao de Distrofias Musculares (ADM)/The Muscular Dystrophy Association (MDA)

A ADM compreende como difcil para os pais e outros familiares, aceitar o diagnstico de DMD. Vrias fases ocorrem no processo de enfrentar a situao e estas variaro com o tempo. Haver alturas em que sofrer sentimentos de perca, dor, raiva, ressentimento e culpa. Haver outras alturas em que sentir emoes positivas e um grau de aceitao. Os conselheiros de servio aos clientes esto prontos para falarem sobre as suas preocupaes e providenciar informaes e apoio.

Se forem necessrias mais informaes nas reas acima tratadas, por favor contacte MDA atravs do 03 9320 9555.

Referncia:Distrofia Muscular de Duchenne aspecto geral (artigo principal)Uma mistura de todos os artigos no ficheiro de DMD

The Muscular Dystrophy Association Ph: 03 9320 9555Web: www.mda.org.au

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