esquizencefalia

Arq Neuropsiquiatr 2001;59(2-A):244-249

A esquizencefalia caracteriza-se por fendas, quese estendem da superfcie pial at a ependimria comas bordas revestidas por substncia cinzenta. Classi-ficam-se em dois tipos: o tipo I que se caracterizapela presena de lbios fechados, ou seja, com asduas corticais justapostas; e o tipo II que apresentalbios abertos, estando a fenda preenchida por l-quido cefalorraquidiano. As fendas podem ser uniou bilaterais, afetam com maior frequncia as re-gies peri-silvianas e esto, muitas vezes, associa-das a outras malformaes, especialmente defeitosde migrao1-5.

As manifestaes clnicas so variadas, mas asmais encontradas so o dficit motor, a epilepsia, eo retardo mental3,5,6. Alguns pacientes no apresen-tam alteraes neurolgicas, sendo a malformao

apenas um achado de exame7 . Os modernos mto-dos de imagem facilitaram em muito a identificaodestas leses, que antigamente eram consideradasraras.

O objetivo do presente estudo correlacionar osachados de tomografia computadorizada (TC) comas manifestaes clnicas dos pacientes do Hospitalde Clnicas da Universidade Federal do Paran (HC-UFPR), que apresentavam esquizencefalia e compar-los com a literatura.

MTODOFoi realizado estudo descritivo de 11 pacientes, atra-

vs da anlise retrospectiva de seus pronturios, que tive-ram o diagnstico de esquizencefalia nos exames de TCde crnio, realizados no Servio de Radiologia do HC-UFPR.

Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran (UFPR), Curitiba, Paran, Brasil: 1Residente de Radiologia; 2Mdicos; 3Radiologistae Professor do Servio de Radiologia; 4Neuropediatra e Professor do Departamento de Pediatria.

Recebido 16 Maio 2000, recebido na forma final 27 Outubro 2000. Aceito 7 Novembro 2000.

Dr. Arnolfo de Carvalho Neto - Travessa Pio XII 51 - 82200-170 Curitiba PR - Brasil.

ESQUIZENCEFALIA

Relato de onze casos

Joo Guilherme Pires do Amaral1 , Ricardo Hideki Yanaga2, Heloyse Jungblut Geissler2,Arnolfo de Carvalho Neto3, Isac Bruck4, Sergio A. Antoniuk4

RESUMO - O presente estudo comparou achados de tomografia computadorizada (TC) com aspectos clnicosde pacientes com esquizencefalia. Sete crianas eram meninas e quatro meninos. Seis apresentavam tetraparesia,trs hemiparesia e um no tinha dficit motor. Seis eram epilpticos. Dez apresentavam atraso dodesenvolvimento neuropsicomotor. De acordo com os achados encontrados na TC, sete pacientes apresentaramfendas bilaterais e quatro defeito unilateral. Oito tinham fendas de lbios abertos e quatro de lbios fechados.A anomalia associada mais comum foi a ausncia de septo pelcido (n=9), seguida por ndulossubependimrios (n=4), hidrocefalia (n=2) e microcefalia (n=1). Embora a ressonncia magntica seja oexame padro-ouro para diagnosticar anomalias de migrao neuronal, a TC mais disponvel e pode ser tilno diagnstico das esquizencefalias, se os aspectos tpicos forem reconhecidos.

PALAVRAS-CHAVE: desordem de migrao neuronal, esquizencefalia, aspectos clnicos, TC.

Schizencephaly: report of eleven cases

ABSTRACT - A retrospective study comparing clinical and computerized tomography (CT) in 11 patientsdiagnosed as having schizencephaly was conducted. Seven of these patients were girls and four boys. Six ofthem had tetraparesis, three hemiparesis and one no motor deficits. Six had epilepsy and ten developmentaldelay. On CT examinations, 7 patients were found as having bilateral clefts and four unilateral defect. Eighthad opened lip clefts and four had a closed lip defect. The commonest associated anomaly was an absentseptum pellucidum (n=9), followed by subependymal nodules (n=4), hydrocephalus (n=2) and microcephaly(n=1). Despite magnetic resonance image is the gold-standard to diagnose neuronal migration anomalies, CTcan be useful in showing typical aspects of schizencephaly.

KEY WORDS: neuronal migration disorder, schizencephaly, clinical aspects, CT.

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Foram registrados sexo, idade dos pacientes na data dodiagnstico, antecedentes obsttricos, desenvolvimentoneuropsicomotor (DNPM), dficits motores e histria decrises convulsivas (idade de incio e tipos de crise).

RESULTADOSOs dados obtidos na reviso dos pronturios, bem

como seus achados tomogrficos, esto reunidos nasTabelas 1 e 2.

Foi observada predominncia do sexo feminino:7 meninas para 4 meninos. Predominaram as fen-das de lbios abertos (n=8) e bilaterais (n=7). Aanomalia associada mais observada, foi a ausnciade septo pelcido (n=9), associada ou no a ndu-los subependimrios (n=4). O quadro clnico pre-ponderante foi o de tetraparesia espstica (incluin-do hipertonia generalizada) em 7 crianas. Hemipa-resia ocorreu em 1 caso de fenda unilateral e bilate-ral, respectivamente. Somente um caso apresentouexame neurolgico e DNPM normais (Paciente 6).Epilepsia esteve presente em 6 casos, sendo as cri-ses generalizadas em 3 deles. Disfagia foi observadaem 3 (Pacientes 2 , 3 e 11). Microcefalia foi evidenci-ada em uma criana (Paciente 1) e hidrocefalia esta-va associada em duas (Pacientes 6 e 9). Em 3 paci-entes foram demonstradas calcificaes puntiformes.

DISCUSSO

A esquizencefalia malformao cerebral que foidescrita pela primeira vez em 1859 por Haeschl8. O

termo esquizencefalia, porm, foi introduzido so-mente em 1946 por Yakovlev e Wadsworth, referin-do-se a uma fenda com persistncia de espessa erica camada de substncia cinzenta na profundida-de, de extenso do crtex at o ventrculo e comorientao simtrica bilateralmente1,2,3,9. Ela con-siderada uma anomalia da migrao neuronal sen-do que, neste grupo, incluem-se tambm a agiria, apolimicrogiria, a paquigiria e a heterotopia da subs-tncia cinzenta3,5,10 A etiologia mais aceita a de umafalha segmentar na formao de poro da matrizgerminativa ou na migrao de neuroblastos primi-tivos, formando fendas cerebrais, que podem ser uniou bilaterais1,6,11. A alta incidncia de leses bilate-rais na regio peri-silviana, tem sido usada para re-forar a idia de que a hipotenso fetal e danocortical isqumico, reside nessa regio por ser omaior territrio vascular do crebro12. Todavia, in-sultos infecciosos e danos diretos de origem txica,no podem ser descartados dentre os fatores etio-lgicos13. Nos nossos casos, encontramos 3 pacien-tes com calcificaes puntiformes, o que sugere apossibilidade de infeco intra-uterina como causada mal formao. Baseado na idia de que a esqui-zencefalia tem fisiopatologia semelhante s displa-sias corticais, proposto que o insulto cerebral ocorraentre o 2. e o 5. ms de gestao13.

As fendas podem ser simtricas ou no e o crtexque a circunda sempre anormal. As alteraes po-dem variar de polimicrogiria14, que se estende por

Tabela 1. Dados referentes aos pacientes com diagnstico de esquizencefalia e seus achados de imagem.

Pac Idade (anos) Sexo Imagem

Tipo da fenda Simetria Outros achados

1 2 a M Lbios abertos Bilateral Ausncia de septo pelcido

2 3 a M Lbios fechados Unilateral Ausncia de septo pelcido

3 10 a F Lbios abertos Unilateral Ausncia de septo pelcido

4 1 a F Lbios abertos Bilateral Ausncia de septo pelcido

5 11 a M Lbios abertos Unilateral


7 5 a F Lbios abertos Bilateral Ndulos ependimrios

8 14 a F Lbios fechados Bilateral Ausncia de septo pelcido + ndulos subependimrios

9 2 a F Lbios fechados Unilateral Ausncia de septo pelcido + coleo subdural extensa

+ ndulos subependimrios


11 9 a M Lbios abertos e fechados Bilateral Ausncia de septo pelcido + ndulos subependimrios

Pac, paciente; M, masculino; F, feminino.

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distncia varivel da fenda, at circunvolues aber-rantes, que convergem para ela. Outras alteraesque podem estar associadas so as heterotopiasnodulares subependimais, o septo pelcido incom-pleto ou ausente e a hipoplasia ou atrofia do tlamo.Os gnglios da base, o cerebelo e o tronco cerebralesto usualmente normais15.

A sintomatologia dos pacientes que apresentamesquizencefalia bastante variada, sendo que a gra-vidade de alguns sintomas est relacionada exten-so do defeito anatmico e sua localizao noencfalo6,14-18,. Os achados mais frequentes, segun-do a literatura, so a epilepsia, o dficit motor e o

retardo mental3,9,10 . Este fato foi confirmado neste es-tudo, todos os pacientes (exceto o Caso 6) apresenta-vam algum tipo de dficit motor (hemiparesia, te-traparesia ou hipertonia), 10 pacientes (90,9%) apre-sentavam atraso no DNPM e 6 (54,5%) epilepsia.

Tipicamente as fendas so encontradas na regioperi-silviana1,2,9. H casos de fissuras parassagitais,occipitais e na face orbitria dos lobos frontais6,9,10.Fendas bilaterais so mais comuns6. Neste estudo,havia 4 casos com fendas unilaterais (36 %) e 7 comfendas bilaterais (64 %).

As esquizencefalias bilaterais associam-se a atra-sos mentais severos e importantes dficits motores9.

Tabela 2. Achados clnicos, antecedentes obsttricos e outros achados relevantes nos pacientes com diagnstico de esquizencefalia.

Pac Clnica Antecedentes obsttricos Outros

Epilepsia Motores DNPM

1 Generalizada

tnicoclnica h 2 meses

Tetraparesia

espstica

Atrasado Parto normal; nascido

em ms condies

Microcefalia +

estrabismo

2 Ausente Tetraparesia

espstica c/

predomnio E

Atrasado HAS Disfagia para slidos

3 Inespecfica desde o

nascimento

Hemiparesia

espstica D

Atrasado Sem acompanhamento

pr-natal

Disfagia a slidos

e lquidos

4 Inespecfica Hipertonia

generalizada

Atrasado Sem intercorrncias Nistagmo +

estrabismo +

fontanela anterior

ampla

5 Ausente Hemiparesia

espstica E

Atrasado Sem intercorrncias Dficit pndero-

estatural +

artrogripose

6 Ausente Ausente Atrasado Sem acompanhamento

pr-natal

Cefalias e vmitos

+ hidrocefalia

obstrutiva

7 Ausente Hemiparesia

espstica

Normal ao

diagnstico

Cianose ao nascimento e

ictercia no 3. dia de vida

Estrabismo

8 Parcial localizada

h 2 anos

Hipertonia global Atrasado Sem acompanhamento

pr-natal

Sinal de Babinski

bilateral

9 Generalizada h 1ano Tetraparesia

espstica

Atrasado Cianose ao nascimento Hidrocefalia +

nistagmo + ptose

palpebral bilateral +

estrabismo + atrofiade papila

10 Generalizada

tnico-clnica

Tetraparesia

espstica

Atrasado Cianose ao nascimento Marcha atxica

11 Ausente Tetraparesia

espstica +

espasmos

musculares

Atrasado Sem acompanhamento

pr-natal

Disfagia + sinal de

Babinski bilateral

HAS, hipertenso arterial sistmica; DNPM, desenvolvimento neuropsicomotor; D, direita; E, esquerda; Pac, paciente.


Dos 7 pacientes analisados, que possuam fendasbilaterais, havia atraso no DNPM em 6 (85,71%), te-traparesia em 3 (42,85 %) e hemiparesia em 1(1,42%). Estes dados, concordam com o relato deAniskiewicz et al.18, o qual refere que o grau de com-prometimento, tanto do desenvolvimento intelec-tual como do dficit motor, est diretamente relaci-onado quantidade de massa enceflica compro-metida. Barkovich e Kjos, em estudo publicado em1992, tambm encontram dados similares14.

J a presena ou a severidade da epilepsia noesto necessariamente, relacionadas quantidadede massa enceflica perdida 16. Todavia, em 4 dosnossos pacientes com leso bilateral, a epilepsia es-tava presente (57,12 %) e era de difcil controle (ca-sos 1, 4, 8 e 10).

As fendas unilaterais grandes tm moderado asevero atraso psicomotor. As fendas unilaterais me-nores, manifestam-se com distrbios motores con-tralaterais ou convulses, porm, as crianas afeta-das, em geral, tm o desenvolvimento intelectual nor-mal14. Em nosso estudo, 4 pacientes apresentavamfendas unilaterais. Destes, 2 (50%) apresentavamhemiparesia, 2 (50%) tetraparesia e 1 (25%)hipertonia e 2 (50%) pacientes referiam epilepsia(Casos 3 e 9). Estes dados concordam com a litera-tura. A Tabela 3 visa comparar os achados deste es-tudo com a literatura pertinente.

A avaliao diagnstica das esquizencefalias podeser feita por TC e ressonncia magntica (RM)9. Ve-

rificam-se fendas uni ou bilaterais, que variam demuito estreitas (lbios fechados) at muito largas(Figs 1, 2, 3) . Quatro achados que permitem fazer o

Fig 1. Esquizencefalia de lbios fechados direita e abertos

esquerda. A fenda direita apresenta-se como uma faixa isodensa

cortical, que se estende da superfcie ao ventrculo lateral. Ver

tambm a imagem triangular na parede do ventrculo esquerdo

em sua juno com a fenda (bico).

Tabela 3. Quadro comparativo entre achados deste estudo e os da literatura.

Achados do presente estudo Barkovich JA, Kjos BO Bird CR, Gilles FH Granata T, Battaglia G,

DIncerti L et al.

N 11 20 8 9

Fendas unilaterais 4 13 8 6

Fendas bilaterais 7 7 0 3

Epilepsia 6 16 3 6

Atraso DNPM 10 13 4 4

Dficit motor 3 hemiparesia

7 tetraparesia

10 hemiparesia

5 tetraparesia

7 hemiparesia

1 normal

1 hemiparesia

1 diplegia

2 tetraparesia

Outros achados 9 ausncia septo pelcido;

4 ndulos subependimrios;

1 microcefalia

3 crtex cerebral

displsico;

2 heterotopia de

substncia cinzenta;

1 mltiplas anomalias

2 polimicrogiria;

6 hidrocefalia

mnima;

4 microcfalos

2 polimicrogiria;

2 heterotopia de substncia

cinzenta;

1 ausncia de septo pelcido;

1 ausncia parcial de corpo caloso;

1 displasia crtex cerebral;

1 cisto aracnide

N, nmero de pacientes estudados; DNPM, desenvolvimento neuropsicomotor.

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diagnstico das anomalias do desenvolvimento ediferenci-las de processos destrutivos nos examesde imagem:- presena de fendas circundadas por crtex anor-

mal (Figs 1-3);- o ventrculo tem configurao triangular adjacen-

te fenda (bico), sem dilatao (Fig 1);- visualiza-se um vaso anmalo entre as superfci-

es corticais da fenda11;- a ausncia de septo pelcido6,11 (Figs 1- 3)

exceo dos vasos anmalos, nossos pacien-tes apresentavam os achados radiolgicos supramen-cionados.

O principal diagnstico diferencial da esquizen-cefalia a porencefalia. Nesta, ocorre uma leso des-trutiva do parnquima enceflico no perodo intra-uterino, porm aps o trmino da migrao, resul-tando numa cavidade, que tambm comunica o sis-tema ventricular com o espao sub-aracnide, po-rm no se identifica substncia cinzenta disgenticanas suas bordas15. A diferenciao da esquizencefaliacom a porencefalia tem importncia no aconselha-mento gentico. Sabe-se que a anomalia cerebral 5 a 20 % mais frequente nos casais que tiveram um

filho com esquizencefalia6,19,20. Alm disso, um diag-nstico correto permite planejamento teraputicoadequado e especfico. J a expectativa de vida des-tes pacientes depende basicamente do grau de com-prometimento neurolgico, haja vista a grande in-cidncia de infeces respiratrias decorrente de as-pirao nos pacientes severamente comprometidos15.

A RM o exame de imagem padro-ouro para odiagnstico de esquizencefalias, sendo, de formageral, mais especfica e mais sensvel que a TC, devi-do a sua capacidade de melhor diferenciao entresubstncia cinzenta e branca, permitindo a demons-trao multiplanar da anatomia10,21 e de outras ano-malias associadas, como heterotopias de substn-cia cinzenta, ausncia de septo pelcido e polimi-crogirias3.

Embora menos sensvel, a TC muito til peloseu menor custo, maior disponibilidade e por per-mitir uma demonstrao anatmica suficiente paraestabelecer o diagnstico e o prognstico, desde queos aspectos tpicos da esquizencefalia sejam reco-nhecidos no exame.

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Fig 2. Esquizencefalia unilateral de lbios abertos. No se identi-

fica o septo pelcido.

Fig 3. Esquizencefalia bilateral de lbios abertos: h grande re-

duo do parnquima enceflico direita.


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