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Genética Tipos de mutações genicas e doenças decorrentes. -Substitui pares de bases nitrogenadas. -Exclui pares de bases nitrogenadas. -Adiciona pares nas bases nitrogenadas. Causas de mutações genicas Erros durante o processo de duplicação e sobre agentes químicos (radiações) e físicos (nicotina “cigarro”). Efeitos das mutações sobre o funcionamento das proteínas Perda de função (mais comum), ganho de função, aquisição de nova propriedade pela proteína, expressão quando comanda genica em época ou local errado. Gene: um trecho, um segmento da molécula (proteína) Função: Atividade que a proteína exerce. Proteína: característica. Quando: Gene comanda a ação da proteína ele esta se expressando. Doença de Alzheimer

Genética

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Gentica

Tipos de mutaes genicas e doenas decorrentes.

-Substitui pares de bases nitrogenadas. -Exclui pares de bases nitrogenadas.-Adiciona pares nas bases nitrogenadas.

Causas de mutaes genicas

Erros durante o processo de duplicao e sobre agentes qumicos (radiaes) e fsicos (nicotina cigarro).

Efeitos das mutaes sobre o funcionamento das protenas

Perda de funo (mais comum), ganho de funo, aquisio de nova propriedade pela protena, expresso quando comanda genica em poca ou local errado.

Gene: um trecho, um segmento da molcula (protena)Funo: Atividade que a protena exerce.Protena: caracterstica.Quando: Gene comanda a ao da protena ele esta se expressando.

Doena de Alzheimer

10% apresenta herana autossmica dominante e 90% herana multifatorial.Causa: Mutao no gene da protena beta-amilide (App), no gene pr-senicila 1 e pr-sinicila 2 que esto presentes no cromossomo 21.Consequncia: Defeitos no metabolismo da protena beta-amilide que culminam na produo de peptdeo neurotxico.Distrbio neurodesenerativo: destri neurnios.Perda progressiva da funo cognitiva.Sintomas: Perda de memoria recente, perda do raciocnio abstrato, perda de concentrao e linguagem.

Adrenoleudistrofia ou Doena de Loureno

Padro de herana ligada ao sexo, cromossomo XManifesta-se com mais frequncia em homens, doena gentica rara.Causa: Mutao do gene de um enzima presente na membrana dos peroxissomos, ligada ao transporte de cidos graxos e de cadeia longa para o interior da organela.Consequncia: Acumulo de cidos graxo de cadeia longa no interior da clula, levando a destruio de mielinadas clulas nervosas. Este acumulo ocorre no crebro e nas glndulas adrenais.Sintomas: Disfuno adrenal, perda de memoria, perda de audio, na viso, fala, movimentao, convulses, impotncia sexual e demncia.

Formas da doena

Neonatal: infantil (4 a 10 anos) grave, adulta ( no inicio da adolescncia).Mulheres desenvolvem formas leves de doenas com fraquezas ou paralisia nos membros inferiores.Tratamento: Restrio de alimentos ricos em cidos graxos e cadeia longa (queijo, espinafre e carne). Administrao de hormnios nos casos de disfuno adrenal.Quando a doena esta ligada a herana do sexo e se expressa com maior frequncia em homens.Peroxissomos: uma organela da clula, organela membranosa, negrada as substancias toxicas, acido braxo.Com a mutao o gene, altera a funo do enzima que transporta cidos graxos do citoplasma para o interior da organela, este acumulo provoca a destruio da bainha de mielina, comprometendo a velocidade de conduo no impulso nervoso.

Progeria ou Envelhecimento Precoce

Doena gentica rara, afeta 1 entre 8.000.000 crianas.Envelhece 7 vezes mais rpido que o normal.Expectativa de vida: 14 anos para meninas, 16 para meninos, morte precoce por aterosclerose, possivelmente etiolgica autossmica ou recessiva.Causas: 1) 88% Mutaes do gene lmna (cromossomo 1) morte celular precoce que codifica a protena lamina A, que controla a estrutura no ncleo. Instabilidade.2) 12% Perda ou acelerao dos telmeros (ponta do cromossomo) que controlam o numero de divises celulares.

Mutaes cromossmicas estruturais

Tipos de delees ou definies, duplicaes, inverses pericntrica e paracntrica, translocao.Classificao dos cromossomos: posio do centrmero. Mutacntrico (centrmero central).Submentacntrico (centrmero deslocado do centro).Acrocntrico (centrmero na extremidade)

Deleo ou deficincia

Perda de fragmento do cromossomo.Duplicao: Repetio de um fragmento do cromossomo.Inverso: Pericntrica (no redor). Paracntrica: (fora).Giro de 180.Translocao: transferncia de um fragmento entre cromossomos no-homlogos.

Sndrome do miado do gato

Conhecida como cri-du-chat (francs).Descoberta por Jrome Lejeune (1963).Choro de criana parece com o miado de um gato devido alteraes na laringe.Causa: Deleo no brao curto (p) do cromossomo 5 de uns dos pais deleo espontnea sem causa identificada na maioria dos casos.

Questes de Reviso.

1) Quais so os principais tipos de mutaes genicas e as suas possveis causas?Resposta: Substituio, deleo ou adio de bases nitrogenadas. Suas possveis causas so erros espontneos durante o processo de duplicao do DNA ou erros induzidos por agentes qumicos e fsicos.

2) Quais so os efeitos das mutaes genicas sobre o funcionamento das protenas?Resposta: Perda de funo(mais comum), ganho de funo, aquisio de nova propriedade de protena.

3) Para cada uma das sndromes abaixo, descrever o padro de herana, as causas e os principais sintomas.a) Doena de Alzheimer: 10% Apresentam herana autossmica(cromossomo no sexual) dominante e 90% herana multifuncional. Sua cauda mutao no gene da protena BETA AMILIDE(APP), no gene pr-senicila1(psen1) e pr-senicila2(psen2) que esto no cromossomo 21. Sintomas: Perda de memria recente, perda de raciocnio abstrato, pera de concentrao, etc.

b) Doena de Loureno: Herana ligada ao sexo(cromossomo x), doena gentica rara ligada ao sexo que manifesta-se mais em homens. A causa da mutao no gene de uma enzima presente na membrana dos peroxissomos ligada ao transporte de cido graxos da cadeia longa para o interior da organela. Sintomas: disfuno adrenal, perda de memria, perda da audio, perda da viso, perda da fala, perda de movimentos, convulso, impotncia sexual, incontinncia urinria, demncia.

c) Progeria ou envelhecimento precoce: Doena gentica extremamente rara, envelhecimento sete vezes mais rpido que o normal, morte precoce por aterosclerose. Possivelmente etiologia autossmica dominante ou recessiva. 88% das causas de mutao no gene LMNA(cromossomo 1) que codifica a protena lamina A, que controla a estrutura do ncleo. 12% dos casos, perda progressiva ou acelerada dos telmeros que controlam o nmero de divises celulares.

4) Classifique os cromossomos de acordo com a posio do centrmero e explique cada uma das categorias.Metacntrico (centrmero central)Submetacntrico (centrmero levemente deslocado do centro)Acrocntrico (centrmero est na extreminade)

5) Esquematize um cromossomo apontado as suas principais partes.Resposta: Cromatide-irm, brao cromossomo, constrio secundria, centrmero...(TEM QUE OLHAR O DESENHO NO CADERNO)

6) Quais so os tipos de mutaes cromossmicas estruturais? Explique.Resposta: Deleo ou deficincia: Perda de um fragmento do cromossomoDuplicao: Repetio de um fragmento cromossomoInverso: Pericntrica e/ou ParacntricaTranslocao: Transferncia de fragmentos entre cromossomos no homolgolos.

7) Qual a causa da sndrome do miado de gato e seus principais sintomas?Resposta: A causa a deleo parcial(quebra) do brao curto do cromossomo 5. Sintomas: Choro de gato no recm nascido, baixo peso ao nascer, microcefalia, rosto redondo, desenvolvimento atrasado, baixa estatura, retardamento mental...

8) D as definies de cncer e diferencie um neoplasma maligno e de um neoplasma belgno.Resposta: O cncer uma proliferao celular descontrolada(neoplasia) levando a formao de uma massa celular ou tumor(neoplasma)O neoplasma maligno tem capacidade invasiva(metfase)O neoplasma beligno no faz metfase, isto , possui desenvolvimento local

9) Quais so os tipos de cncer existentes e ondem ocorrem respectivamente Resposta: Sarcomas: Tumores no osso, msculo ou tecido conjuntivoCaciromas: originam-se no tecido epitelialMalignidades, hematapoticas e linfoides medula ssea, sistema linftico e sangue perifrico.

10) Explique o que so oncogenes e qual o tipo de mutao estrutural que pode ativ-los.Resposta: Os oncogenes so genes cuja atividade est associada de alguma maneira produo de um cancro, a mutao pode ocorrer no prprio gene ou em seus elementos reguladores.Translocaes cromossmicas podem ativas oncogenes.