ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MÉDIO THOMÁS FORTES

BIOLOGIAPROFº ESTÁGIÁRIO: MICHEL LOPES

Síndromes Cromossômicas

Mutações Cromossômicas Numéricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie

(cariótipo).

Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro

e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos

cromossomos.

As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Sexuais

Do par 1 ao 22

Par 23

Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)

Aneuploidias :

 

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos.

A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).

O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental (e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

Única linha transversal na palma da mão

Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47

Debilidade mental

Testa inclinada

Língua protraída

Estrabismo

Eritema (vermelhidão)

Defeitos cardíacos

Prega simiesca (palma da mão)

Ponte nasal achatada

Pálpebras “mongóis”

Esterilidade comum nos meninos

Síndrome de Edwards

Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47

Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente

Síndrome de Cri Du Chat

perda de material genético do braço curto do cromossomo 5;

denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato.

1:50.000

Síndrome de Cri Du Chat

46, XX ou XY, 5p-

-  retardo mental;

- desenvolvimento neuropsicomotor;

- choro agudo e débil;

- microcefalia com face redonda;

- hipertelorismo ocular;

- orelhas pequenas

- problemas renais, respiratórios.

Síndrome de Patau

Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47Síndrome de Patau

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Pescoço alado

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais, digestivas

Polidactilia

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.

Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45

Sexo feminino

Ausência de corpúsculo de Barr

Baixa estatura

Ausência de mamas

Genitália infantil

Ausência de menstruação

Esterilidade

Pescoço alado

Deficiência mental

Alto índice de abortos

PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

IncidênciaOcorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%.

Síndrome de Klinefelter

Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.

Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter

Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47Síndrome de Klinefelter

Indivíduos masculinos

Presença de 1 corpúsculo de Barr

Altos, magros com membros alongados

Leve debilidade mental

Testículos pequenos e atrofiados

Ginecomastia

Esterilidade

Genitália infantil

PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

Aborto em Turner

Ginecomastia (xxy)

Aborto em Patau

Ginecomastia (xxy)Turner (X0)

48, XXXY - 49, XXXXY

Características Quanto maior a aneuploidia mais severa

será a deficiência mental e física. Hipogenitalismo Maturação óssea tardia Desenvolvimento de seios Problemas comportamentais, incluindo

irritabilidade, agitação, hiperatividade. Membros alongados 48, XXXY = 1 / 25.000

XXXY                   XXXXY           XXXXY

Fenda palatina Lábio leporino

Cíclope humanoLábio leporino/Fenda palatina

SÍNDROME DETURNER

(ESTÉRIL)2n:45,X0

2n: 46,XX

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(ESTÉRIL)2n: 47,XXX

2n:46,XY

Síndrome do triplo X

A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra (o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XXX. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha.

Síndrome do triplo x

Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuírem múltiplas peles frouxas no pescoço.

Características do triplo x:

Pessoa claramente feminina

Genitália e mama subdesenvolvidas

Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário)

São férteis

Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são tetra x (48;XXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado.

Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porem como são penta X (49;XXXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.

Síndrome do duplo Y

Homens XYY: Nesta anomalia como diz o próprio nome, os

portadores possuem um ou maus cromossomos Y.

Características: Altura media de 1,8m QI de 80-118 Grave acne facial durante a adolescência Anomalias nas genitálias Ocorrência de 0,69:1000

Síndromes

Autossômicos

Síndrome de Down (trissomia do 21);

Trissomia do 13: Patau;

Trissomia do 18: Eduards.

Cromossomo sexual

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner Mulheres poli-X Homens poli-Y

OBRIGADO!!!!