Como Conduzir o Recém- Nascido com Malformações · • Origem no período fetal. Etiologia das...

Como Conduzir o Recém-Nascido com Malformações

Sessão Clínica da PediatriaAngelina Acosta - FAMEB/UFBA

Dismorfologia

Anomalias Dismórficas• Qualquer parte do corpo• gravidade variável• heterogeneidade etiológica• heterogeneidade de recorrência

Anomalias Congênitas

-Alterações morfológicas ou funcionais, presentes ao nascimento, de causa genética e/ou ambiental, pré ou pós-concepcional

-Afetam 5 a 10% dos nascimentos

-Mortalidade infantil-países <10/1000: primeira causa-países 20/1000: segunda causa

Anomalias congênitas maiores

• Conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes

• Não são variações normais da população• Freqüência

• recém-nascidos: 2-3%• aos 5 anos: 4-5%

• Origem • blastogênese• organogênese

Anomalias congênitas menores (dismorfias)

• Problemas insignificantes à saúde, sem conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes

• Erros de morfogênese ou variantes morfogenéticas• Raramente há complicação• Auxilia o diagnóstico num quadro sindrômico de

anomalias múltiplas• Freqüência

• 1 anomalia = 15% da população• 3 ou + = 1% da população

•• 90% com MF maiores90% com MF maiores !!!•• Investigar anomalias maiores escondidasInvestigar anomalias maiores escondidas

• Origem no período fetal

Etiologia das anomalias congênitas entre nativivos

Etiologia Incidência (%)

Genética 12-25Cromossômica 10-15Gênica 2-10Multifatorial 20-25Ambiental 8,5-12Doenças maternas 6-8Uterinas/Placentárias 2-3Drogas/Substâncias Químicas 0,5-1Gemelaridade 0,5-1Desconhecida 40-60

As Anomalias

• Classificação• Malformação• Deformidade• Disrupção• Displasia

As Anomalias: Malformação

“Defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior

do corpo, resultando de um processo de desenvolvimento processo de desenvolvimento

intrinsecamente anormalintrinsecamente anormal”

SindactiliaPolidactilia

Fenda oro-facial

As Anomalias: Disrupção

“Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou

região maior do corpo resultando de uma ruptura ou ruptura ou

interferência com o interferência com o desenvolvimento desenvolvimento

originariamente normaloriginariamente normal”

Agentes Teratogênicos

• Agentes químicos• fumo, álcool, medicações, drogas,

produtos de limpeza, tinturas cosméticas• Agentes biológicos• diabetes, epilepsia, infecções congênitas,

fenilcetonúria materna• Agentes físicos• Radiações, hipertermia

Efeitos Fetais da Talidomida

Síndrome Alcoólica Fetal

As Anomalias: Deformidade

“Forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não forças mecânicas, não

disruptivasdisruptivas”

Perfil facial achatado Perfil facial achatado alteração orelhasalteração orelhas

Pé TortoPé Torto

Mecanismos Patogenéticos:Síndrome

“Padrão de anomalias múltiplas supostamente

relacionadas patogeneticamente”

Mecanismos Patogenéticos:Seqüência

“Padrão de anomalias múltiplas derivadas de uma

anomalia ou fatores mecânicos presumivelmente

anteriores e causadores”

Síndrome X SeqüênciaDefeito Básico

MF Primária 1

MF Primária 2

MF Primária 3

MF Secundária 1.1

MF Secundária 1.2

MF Secundária 2.1

MF Secundária 2.1

MF Secundária 3.1

MF Secundária 3.2

Defeito Básico

MF Primária

MF Secundária 1

MF Secundária 2

MF Secundária 1.1

MF Secundária 1.2

MF Secundária 2.1

MF Secundária 2.2

Palato fendido

Pé torto

Contraturas

Perfil facial achatado

POTTER

Micrognatia

AgenesiaRenal

Abordagem ao Diagnóstico Sindrômico

Como se avalia um paciente com anomalia congênita?

Importância do Diagnóstico

• Prognóstico• Opções terapêuticas• Anormalidades ocultas• Risco de recorrência e

aconselhamento genético

História Clínica

• Heredograma• Idade dos pais• Consanguinidade• História gestacional• Casos semelhantes• Perdas gestacionais

• Exposição a teratógenos

Investigação Clínica

• Anomalias maiores e menores• Observação• Heterogeneidade do quadro• Mudança com tempo• Etnia• Alterações familiares

• Evitar avaliações subjetivas• antropometria

• Exame físico detalhado para perfeito registro das anomalias

Campo 34 da DNV

Exames e Consultas Complementares

• Cariótipo• Exames bioquímicos• Biologia Molecular• Radiografias• Avaliação por outros especialistas• Outros exames

Abordagem Clínica

Malformação

Deformidade

Disrupção

Anomalia Única ou Sequência

Cromossômica

Monogênica

Teratogênico

Desconhecida

Síndrome de Anomalias Múltiplas

Pré-natal

Monogênica

Ambiental

Desconhecida

Neonatal

História e Exame Físico

Diagnóstico: Definitivo, Provável, Possível ou

Desconhecido

A B C

D E F

G H I

Manejo• Medidas e orientações para modificar

conseqüência (tratamento especializado)• Consulta genética• Estabelecer diagnóstico• Medidas antecipatória de

saúde/seguimento/grupos de apoio• Riscos de recorrência (decisões reprodutivas)• Medidas para evitar recorrência

PrevençãoPrevenção• Prevenção primária• pré-concepcional

• Prevenção secundária• pré-natal

• Prevenção terciária• pós-natal Primária nas classes

baixas, secundária na altas, e terciária em ambas

Prevenção Primária

-SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos)

Serviço de Genética Médica - HUPES3245-4241www.hupes.ufba.br/siatsiat@ufba.br

- Ações simples, efetivas e econômicas

Diagnóstico PréDiagnóstico Pré--NatalNatalNão Não InvasivoInvasivo

++

++

Translucência Nucal

Sangue maternoBioquímicosSexagem

Diagnóstico PréDiagnóstico Pré--NatalNatalInvasivoInvasivo

Punção Punção TransabdominalTransabdominalL. AmnióticoL. Amniótico

Punção Transabdominal Punção Transabdominal ViloVilo CorialCorial

Triagem NeonatalTriagem Neonatal

• Fenilcetonúria• Hipotiroidismo Congênito• Hemoglobinopatias• Fibrose Cística

Conclusões e RecomendaçõesDecálogo

-Mesmo sem saber, qualquer mulher em idade fértil pode estar grávida;

-O ideal é completar a família enquanto se é jovem;-Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da

gravidez;-É importante vacinar contra rubéola antes de engravidar;-Devem ser evitados os medicamentos, exceto os

imprescindíveis;-As bebidas alcoólicas prejudicam a gravidez;-Não fumar e evitar os ambientes em que se fuma-Comer de tudo e bem, preferindo verduras e frutas-Consultar se o tipo de trabalho habitual é prejudicial à

gravidez;-Frente a qualquer dúvida, consultar o médico ou um serviço

especializado (SIAT)

Os bebês agradecem!