CROMOSSOMOPATIASCROMOSSOMOPATIAS

Malformações humanasMalformações humanas

Anormalidades cromossômicas numéricas: AneuploidiasAneuploidias

Fecundação de gametas com erro nonúmero cromossômico

Causa: não-disjunção cromossômicanão-disjunção cromossômica

(2 membros do par cromossômico(2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula)vão para a mesma célula)

Meiose.I (anáfase.I) da gametogênese

As aneuploidias podem As aneuploidias podem ser:ser:

Autossômicas Autossômicas SexuaisSexuais

Do par 1Do par 1 ao 22ao 22 Par 23Par 23

Cariótipo normal humano: Cariótipo normal humano: 44A + par sexual (xx ou xy)44A + par sexual (xx ou xy)

Síndrome de DownSíndrome de Down Trissomia do 21 (45A + Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47sexual)= 47

Debilidade mental

Testa inclinada

Língua protraída

Estrabismo

Eritema (vermelhidão)

Defeitos cardíacos

Prega simiesca (palma da mão)

Ponte nasal achatada

Pálpebras “mongóis”

Esterilidade comum nos meninos

Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47sexual)= 47

Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente

Trissomia do 13 (45A + Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47sexual)= 47

SíndromeSíndrome de Patau de Patau

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Pescoço alado

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais, digestivas

Polidactilia

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= Monossomia do 23 (44A +x0)= 4545

Sexo feminino

Ausência de corpúsculo de Barr

Baixa estatura

Ausência de mamas

Genitália infantil

Ausência de menstruação

Esterilidade

Pescoço alado

Deficiência mental

Alto índice de abortos

PORTADORAS DA SÍNDROME DE TURNERPORTADORAS DA SÍNDROME DE TURNER

Trissomia do 23 (44A + xxy)= Trissomia do 23 (44A + xxy)= 4747

Síndrome deSíndrome de Klinefelter Klinefelter

Indivíduos masculinos

Presença de 1 corpúsculo de Barr

Altos, magros com membros alongados

Leve debilidade mental

Testículos pequenos e atrofiados

Ginecomastia

Esterilidade

Genitália infantil

Fenda palatina Lábio leporino