MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR

EMBRIOLOGIA

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR

CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS CURADORIA: RODRIGO CHAVES

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SUMÁRIO

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA CARDIOVASCULAR ............................ 5

ULTRASSONOGRAFIA CARDÍACA FETAL ............................................... 5

ANORMALIDADES CARDÍACAS ................................................................. 5

Dextrocardia .................................................................................................................... 5

Dextrocardia com situs inversus totalis: ................................................................. 6

Ectopia Cardíaca ............................................................................................................ 6

Defeitos do Septo Atrial (DSA) ................................................................................. 6

Defeito do ostium secundum ..................................................................................... 7

Defeito do seio venoso ................................................................................................ 7

Defeitos do Septo Ventricular (DSV) ....................................................................... 7

Fechamento incompleto do forame interventricular ........................................... 8

Defeito do septo ventricular muscular .................................................................... 8

Ventrículo único ou ventrículo comum .................................................................... 8

Síndrome do coração esquerdo hipoplásico ......................................................... 8

Tetralogia de Fallot ....................................................................................................... 8

ANORMALIDADES DE GRANDES VASOS ASSOCIADOS AO CORAÇÃO ...................................................................... 9

Anomalias da Veia Cava ............................................................................................. 9

Conexões venosas pulmonares anômalas .......................................................... 10

Tronco arterioso persistente ................................................................................... 10

Divisão desigual do tronco arterioso .................................................................... 10

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Defeito do septo aórtico pulmonar ........................................................................ 11

Transposição de grandes artérias ......................................................................... 11

Estenose e atresia aórticas ...................................................................................... 12

Coarctação (constrição) da aorta ........................................................................... 12

OUTRAS ANORMALIDADES DE IMPORTANTES VASOS ................... 13

Artéria dupla do arco faríngeo ................................................................................ 13

Arco direito da aorta .................................................................................................. 13

Ducto arterioso patente ............................................................................................ 14

REFERÊNCIAS ............................................................................................... 14

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As doenças cardíacas congênitas são ano-malias do desenvolvimento que afetam as estruturas do coração e formação dos va-sos sanguíneos do sistema cardiovascular. Esses defeitos estão presentes no nasci-mento, mas podem ser detectados ainda na vida fetal. Durante a gestação, alguns exames facilitam a detecção da doença. Os exames de ultrassom morfológico, realiza-dos rotineiramente nos primeiro e segundo trimestres gestacionais, fazem o rastrea-mento da malformação no coração da cri-ança. Quando há suspeita de alguma anor-malidade é realizado um ecocardiograma do coração do feto, que permite avaliar e detectar detalhadamente anormalidades estruturais e da função cardíaca.

Segundo dados da Organização Mundial da Sáude, no mundo, um em cada 33 be-bês tem alguma doença cardíaca congê-nita. É fundamental lembrar que mais de 90% das malformações cardíacas ocorrem em fetos sem qualquer fator de risco . Por-tanto, o rastreamento populacional diri-gido, durante a ecografia pré-natal de ro-tina, através da observação sistemática do coração fetal, aliado a um conhecimento básico, por parte do operador, das suas ca-racterísticas normais, é o único caminho para que o diagnóstico das cardiopatias

congênitas possa ser ampliado, em termos de atenção primária à população.

ULTRASSONOGRAFIA CARDÍACA FETAL

Realizada entre a décima oitava semana e a vigésima segunda semana de desenvol-vimento. Dessa forma o coração já está grande o suficiente para ser avaliado.

Obtida visualização das quatro câmaras do coração.

Grandes vasos também são visualizados para a detecção de anomalias.

ANORMALIDADES CARDÍACAS

Dextrocardia

Defeito de posicionamento mais comum do coração.

Ocorre quando o dobramento do tubo en-docárdico primitivo se dobra para a es-querda ao invés de se dobrar para a direita.

Dobramento correto para a direita é funda-mental para a correta septação cardíaca e posicionamento adequado das estruturas cardíacas.

Consequência: o coração em formação é deslocado para a direita e esse órgão e

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seus vasos associados são revertidos da esquerda para a direita (como uma ima-gem espelhada).

Dextrocardia com situs inversus totalis: indivíduos apresentam uma inversão da la-teralidade de todos os órgãos e assim apresentam poucos problemas cardíacos

Dextrocardia isolada: indivíduos apresen-tam as vísceras abdominais e o polo atrial orientados em lados opostos e assim apre-sentam defeitos cardíacos severos

Ectopia Cardíaca

Localização anormal do coração.

Condição rara (5,5 a 7,9 por milhão de re-cém-nascidos). Normalmente, está associ-ada a outras cardiopatias congênitas intra-cardíacas.

Ocorre morte na maioria dos casos nos pri-meiros dias de vida.

Diagnóstico pré-natal tem melhorado muito e pode ser realizado ao redor da 10ª semana.

A cirurgia é a única opção terapêutica.

Forma torácia é a mais comum:

• Resultante de falhas de desenvolvi-mento relacionadas à fusão das

dobras laterais na formação da pa-rede torácica na quarta semana de desenvolvimento

• Desenvolvimento defeituoso do es-terno e da cavidade pericárdica

Defeitos do Septo Atrial (DSA)

Defeitos do septo atrial são defeitos cardí-acos comuns que aparecem com mais fre-quência no sexo feminino. São classifica-dos quatro tipos de DSA clinicamente sig-nificativos: defeito do átrio comum, defeito do coxim endocárdico com defeito do ós-tium primum, defeito do ostium secundum e defeito do seio venoso.

Defeito do átrio comum

Não há septação atrial – falha no desenvol-vimento do septo primário e septo secun-dário.

Defeito cardíaco raro

Defeito do coxim endocárdico com defeito do óstium primum.

• Formas menos comuns de DSAs. • Falha do desenvolvimento dos coxins

endocárdicos (não se fusionam) e consequentemente falha no desen-volvimento do septo atrioventricular.

• Septo primário não se funde aos co-xins endocárdicos e assim há um

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defeito no forame primário (óstium primum).

• Defeito interatrial e interventricular, válvulas atrioventriculares significa-mente anormais.

• Pacientes com Síndrome de Down: 20% dos pacientes apresentam esse tipo de defeito cardíaco.

Defeito do ostium secundum

• Tipo de defeito cardíaco congênito mais comum, porém são os menos severos.

• DSAs localizados na região da fossa oval e incluem defeitos do septo pri-mário e do septo secundário, bem to-lerados na infância.

• Portadores desses defeitos apresen-tam hipertensão pulmonar por volta dos 30 anos de idade.

• Resolução: cirurgia cardíaca aberta e cirurgias endovasculares com catete-res.

• Forame oval patente: resultado da reabsorção anormal do septo primá-rio durante a formação do forame se-cundário.

• Consequências do forame oval pa-tente: pequeno forame oval patente não apresenta significância hemodi-nâmica, porém se associado a outros defeitos cardíacos, o sangue é desvi-ado através do forame oval no átrio esquerdo e produz cianose.

Defeito do seio venoso

• Localizado na parte superior do septo interatrial, próximo a entrada da veia cava superior.

• Resultante da absorção incompleta do corno direito do seio venoso no átrio direito e/ou desenvolvimento anormal do septo secundário.

• Tipo raro de DAS.

Defeitos do Septo Ventricular (DSV)

Os defeitos do septo ventricular são os de-feitos cardíacos congênitos mais comuns (25%), podendo ocorrer em qualquer parte do septo interventricular, porém os defei-tos no septo membranoso são mais co-muns. Os DSVs ocorrem de forma isolada em 12 a cada 10.000 nascimentos. As causas dos DSVs são: desenvolvimento deficiente dos coxins proximais do trato de saída, falha na fusão dos componentes ventriculares musculares e membranosos, falha na fusão dos coxins endocárdicos dorsal e ventral (defeito do septo atrioven-tricular), desenvolvimento insuficiente do septo ventricular muscular e hemodinâ-mica alterada. Independente da origem do defeito do septo ventricular, a consequên-cia mais grave é a passagem do sangue da esquerda para a direita e com isso o au-mento do fluxo sanguíneo para a circula-ção pulmonar.

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Fechamento incompleto do forame inter-ventricular

Resultante de falhas no desenvolvimento do septo membranoso (formado pelos co-xins endocárdicos e cristas bulbares es-querda e direita).

Grandes DSVs com excessivo fluxo san-guíneo pulmonar e hipertensão pulmonar levam a dispnéia e insuficiência precoce cardíaca na infância.

Defeito do septo ventricular muscular

Localização: qualquer porção do septo muscular, podendo aparecer como peque-nos defeitos múltiplos (queijo suiço).

Ocorrem devido a cavitação excessiva do miocárdio durante a formação das paredes ventriculares e crista muscular.

Ventrículo único ou ventrículo comum

• Condição rara • Ausência do septo interventricular

– coração com três câmaras • A aorta e o tronco pulmonar se ori-

ginam do ventrículo • Em crianças nessa condição, a

transposição de grandes artérias e uma câmara de saída rudimentar estão presentes

Síndrome do coração esquerdo hipoplá-sico

• Incidência de 1 a 5 para cada 10 mil nascidos vivos, podendo estar su-bestimada devido a óbitos fetais e neonatais imediatos

• Ventrículo esquerdo: pequeno e não funcional

• Ventrículo direito: mantém as circu-lações pulmonar e sistêmica

• Outros defeitos associados a essa condição: atresia do orifício aórtico ou mitral e hipoplasia da aorta as-cendente

• Causas: falha na migração das célu-las da crista neural, função hemodi-nâmica, na apoptose e profiferação da matriz extracelular

Tetralogia de Fallot

Caracterizada por um conjunto de quatro defeitos cardíacos:

• Estenose da artéria pulmonar – pode haver vários graus de estreita-mento da artéria pulmonar

• Defeito do septo ventricular • Dextraposição da aorta • Hipertrofia do ventrículo direito

Cianose: sinal óbvio da tetralogia.

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Resultante da divisão desigual do tronco arterioso.

Forma exterma da Tetralogia de Fallot: atresia pulmonar acompanhada de desvio do septo ventricular – toda saída do ventrí-culo direito ocorre através da aorta.

Variações: trilogia de Fallot e pentalogia de Fallot.

Tratamento de escolha: reparo cirúrgico na infância precoce.

ANORMALIDADES DE GRANDES VASOS ASSOCIADOS AO CORAÇÃO

Anomalias da Veia Cava

Devido ao processo complexo de formação das veias cavas, podem ocorrer variações em suas formas adultas. A anomalia mais comum é a interrupção da porção abdomi-nal da veia cava inferior.

Veia cava superior dupla:

• Ocorre quando há a persistência da veia cardinal esquerda, resultando na persistência da veia cava supe-rior esquerda.

• A anastomose, que geralmente forma a veia braquiocefálica es-querda, é pequena ou ausente.

• A veia cava superior esquerda (anormal) se abre no átrio direito através do seio coronário.

Veia cava superior esquerda:

• Pode ser formada pela veia cardinal anterior esquerda e a veia cardinal comum.

• Veia cardinal anterior direita e veia cardinal comum que formam a veia cava superior se degeneram.

• Dessa forma, o sangue do lado di-reito é transportado pela veia bra-quiocefálica à veia cava superior es-querda anormal, que se esvazia no seio coronário.

Ausência do segmento hepático da veia cava inferior (VCI):

• Veia cava inferior formada normal-mente por quatro segmentos

• Quatro porções da VCI: • a veia vitelina direita origina o seg-

mento terminal da VCI • A veia subcardinal direita gera um

segmento entre o fígado e os rins • A veia supracardinal direita dá ori-

gem a um segmento abdominal in-ferior aos rins.

• As veias cardinais posteriores di-reita e esquerda, junto com a

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anastomose mediana que as co-necta, originam o segmento sacral da VCI.

• Na falha do segmento hepático – o sangue das partes inferiores do corpo é drenado para o átrio direito através das veias ázigos e hemiázi-gos.

Veia cava inferior dupla:

• Casos incomuns • Resultante da falha da anastomose

entre as veias do tronco, assim a porção inferior da veia supracardi-nal esquerda persiste como uma se-gunda veia cava inferior.

Conexões venosas pulmonares anôma-las

Totalmente anômalas: nenhuma das veias pulmonares se conecta ao átrio esquerdo, as veias se unem em uma confluência de uma das veias sistêmicas posterior ao átrio esquerdo e drenam para essa câmara do coração.

Parciais: uma ou mais veias pulmonares possuem conexões anômalas, porém as outras possuem conexões normais.

Tronco arterioso persistente

Resultante da falha no desenvolvimento normal da crista troncal e do septo aortico pulmonar – não há a divisãao em tronco pulmonar e aorta ascendente.

Um único vaso (tronco arterioso) origina-se do coração e abastece as circulações sistêmica, pulmonar e coronária.

Defeito do septo ventricular sempre está associado a essa condição.

Divisão desigual do tronco arterioso

Resultante da divisão desigual do tronco arterioso superior às valvas – uma das grandes árterias é grande e a outra pe-quena (tronco pulmonar grande e aorta pequena ou tronco pulmonar pequena e aorta grande).

Septo aórtico pulmonar não está alinhado ao septo interventricular, assim, um defeito do septo ventricular se desenvolve.

O defeito do septo ventricular é incorpo-rado ao vaso que tem o maior diâmetro

Estenose da valva pulmonar: cúspides da valva pulmonar se encontram fusionadas para formar uma cúpula com uma estreita abertura central

Estenose infundibular

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• cone arterioso do ventrículo direito não está desenvolvido

• pode ocorrer os dois tipos de este-nose pulmonar

• grau variável de hipertrofia do ven-trículo direito dependente do grau de obstrução do fluxo sanguíneo

Defeito do septo aórtico pulmonar

Condição rara.

Janela aórtica: abertura existente entre a aorta e o tronco pulmonar próximo à valva aórtica.

Resultante de um defeito na formação do septo aórtico pulmonar.

Como diferenciar da malformação do tronco arterioso persistente: no defeito do septo aórtico pulomnar há a presença de valvas pulmonar e aórtica, além de um septo interventricular intacto.

Transposição de grandes artérias

Causa comum da cianose em recém-nas-cidos.

Casos típicos:

• Aorta: se localiza anterior e a direita do tronco pulmonar e se origina do ventrículo direito morfológico

• Tronco pulmonar: se origina do ventrículo ventrículo esquerdo mor-fológico

Sem correção cirúrgica, pacientes com transposição de grandes artérias morrem em poucos meses.

Frequentemente associada a outros defei-tos cardíacos como por exemplo defeitos do septo atrial e ventricular, o que permite a troca entre as circulações pulmonar e sis-têmica.

• Sangue venoso sistêmico desoxi-genado que retorna ao átrio direito entra no ventrículo direito e passa para o corpo através da aorta

• Sangue venoso pulmonar oxige-nado passa através do ventrículo esquerdo de volta para a circulação pulmonar

• Com a presença de um forame oval patente e a obstrução do ducto ar-terioso, há certa mistura de sangue

• Na ausência de um forame oval pa-tente: a atriosseptoplastia por ba-lão é o recurso que garante a sobre-vivência desses pacientes enquanto se espera a cirurgia

Base da transposição de grandes artérias: desconhecida

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Hipótese mais aceita: crescimento conal – quando o septo aórtico pulmonar falha em seguir o curso espiral durante a divisão do bulbo cardíaco e do tronco arterioso

Há a migração defeituosa das células da crista neural

Estenose e atresia aórticas

Estenose da valva aórtica

• Margens da valva se encontram fu-sionadas para formar uma cúpula com uma abertura estreita

• Defeito congênito ou pode aparecer após o nascimento

• Esse defeito causa uma sobrecarga de trabalho para o coração e resulta na hipertrofia do ventrículo es-querdo e sons cardíacos anormais – os sopros cardíacos

Estenose subaórticas

• Há uma faixa de tecido fibroso infe-rior à valva aórtica

• O estreitamento da aorta resulta da persistência do tecido, que normal-mente se degenera conforme a valva se forma

• Atresia aórtica: está presente quando a obstrução da aorta ou da valva é completa

Coarctação (constrição) da aorta

Essa anomalia ocorre em aproximada-mente 10% das crianças com defeitos congênitos cardíacos e é caracterizada por uma constrição de comprimento variável. Há a classificação dos tipos de coarctação de acordo com a localização em relação ao ducto arterioso; na maior parte dos casos ela ocorre na altura do ducto arterioso

Coarctação pós ductal

• Distal ao ducto arterioso • Há o desenvolvimento de uma cir-

culação colateral durante o período fetal que contribui para a passagem do sangue para as partes inferiores do corpo

Coarctação pré ductal

• Proximal ao ducto arterioso • Segmento estreito pode ser extenso • Antes do nascimento o sangue flui

através do ducto arterioso para a aorta descendente para a distribui-ção às partes inferiores do corpo

Coarctação severa da aorta: o fechamento do ducto arterioso resulta em hipoperfu-são, esses bebês recebem prostaglandina E2 para tentar abrir o ducto arterioso e es-tabilizar o fluxo sanguíneo adequado para os membros inferiores

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A coarctação da aorta pode ser uma carac-terística da Síndrome de Turner

Bases embriológicas:

• Incorporação de tecido muscular do ducto arterioso à parede da aorta durante a formação do arco da aorta. Sendo assim, ao nascimento quando o ducto arterioso se com-prime, o músculo ductal da aorta também se comprime gerando a co-arctação

• Involução anormal de um pequeno segmento da aorta dorsal esquerda, sendo assim pode haver o movi-mento cranial desse segmento es-tenosado com a artéria subclávia di-reita

• Persistência do istmo do arco da aorta entre a artéria subclávia es-querda e o ducto arterioso.

OUTRAS ANORMALIDADES DE IMPORTANTES VASOS

Artéria dupla do arco faríngeo

Caracterizada por um anel vascular ao re-dor da traqueia e o esôfago – arco direito da aorta é maior e passa posterior à tra-queia e ao esôfago

Ocorrem graus varíaveis de compressão desses órgãos.

Quando a compressão é significativa, ela causa chiado na respiração que é agravada por choro, alimentação e flexão do pes-coço.

Causa: anel vascular é resultado de uma falha no desaparecimento distal da aorta dorsal direita.

Arco direito da aorta

Ocorre quando toda a aorta dorsal persiste e a parte distal da aorta dorsal esquerda involui

Arco direito da aorta sem um compo-nente retroesofágico:

• Geralmente assintomática • O ducto arterioso ou ligamento ar-

terioso passa da artéria pulmonar direita para o arco direito da aorta

Arco direito da aorta com um componente retroesofágico

• Um pequeno arco esquerdo da aorta provalvemente involui, dei-xando o arco direito da aorta poste-rior ao esôfago

• O ducto arterioso se adere à parte distal do arco da aorta e forma um

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anel, que pode constringir o esô-fago e a traqueia

Ducto arterioso patente

• Defeito congênito comum • Permanência do ducto arterioso • Consequência: sangue aórtico é

desviado para a tronco pulmonar • Pode ser resultado da falha de indu-

ção do TGF-β após o nascimento

• Condição comumente associada à infecção por rubéola no durante o início da gestação

Base embriológica: falha na involução do ducto arterioso e formação do ligamento arterioso

Pode ocorrer como um defeito isolado ou em crianças com certas anomalias cromos-sômicas ou defeitos cardíacos

REFERÊNCIAS

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@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko

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