detección de los trastornos del espectro autista · de Estudio de Trastornos del Espectro Autista del Instituto de In-vestigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos

manual de apoyo para la detección de los trastornos del espectro autista

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La mayoría de los textos que se recogen en esta publicaciónhan sido extraídos de los documentos redactados por el Grupode Estudio de Trastornos del Espectro Autista del Instituto de In-vestigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos IIIcon la financiación de la Obra Social de Caja Madrid y la colabo-ración de la Confederación Autismo España y Fespau.

Este Manual ha sido elaborado por Autismo Burgos contandocon el asesoramiento de profesionales del ámbito de la Educa-ción y de la Sanidad de Burgos; todos ellos permanentes colabo-radores y compañeros a los que desde aquí les agradecemos suapoyo constante.

Autismo Burgos agradece la colaboración de:• Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista

IIER/ISCIII Instituto de Salud Carlos III.• Gerencia de Salud de Área, Burgos• Dirección Provincial de Educación de Burgos. • Laboratorios farmacéuticos ASTRAZÉNECA

Manual de apoyo para la

detección de lostrastornos del espectro autista

manual de apoyo para la detección de los trastornos del espectro autista

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El Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autis-ta del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,Instituto de Salud Carlos III, en su Informe sobre DemoraDiagnóstica en los TEA (2004) expone, entre otros, los si-guientes y alarmantes datos:

• Las familias son las primeras en detectar signos dealarma en el desarrollo de su hijo/a.

• Desde que las familias tienen las primeras sospechasde que su hijo presenta un trastorno en el desarrollohasta que obtienen un diagnóstico final pasan 2años y 2 meses.

• La edad media en la que un niño recibe un diagnós-tico de TEA es casi a los 5 años.

• El diagnóstico de los TEAS es fruto, hasta el momen-to, más de los Servicios especializados en diagnósti-co de TEAS (a los que acuden la familia de formaprivada) que de los Servicios Sanitarios de Atenciónprimaria.

• Aunque las familias acuden a consultar a serviciospúblicos, la mayoría de los diagnósticos más especí-ficos se realizan en servicios privados (incluyéndoseen esta categoría las propias asociaciones de fami-lias de personas con autismo).

Autismo Burgos como Entidad que apoya y fomenta laplena implantación de los derechos de las personas conautismo en todas las áreas de la vida quiere, con este Ma-nual de apoyo para la detección, promover el conocimien-to de los TEAS entre el ámbito sanitario, social y educativo.

Autismo Burgos

Introducción

manual de apoyo definición, frecuencia, causas.

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TRASTORNOS DELESPECTRO AUTISTAdefinición

L. Kanner, en Estados Unidos y H. Asperger, en Austria,describieron en 1943 unos cuadros clínicos que hoy se in-cluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autis-ta. A lo largo de los años transcurridos desde entonces lacomprensión y la clasificación de estos trastornos ha idovariando en función de los hallazgos científicos.

Así, los T.E.A. fueron considerados en los años cincuentacomo un trastorno psicogénico: el "autismo", con márge-nes claros y presentación clínica similar en todos los pa-cientes. En algunos paises fueron concebidos como elresultado de un deficiente trato familiar y cercanos a laspsicosis.

Los estudios disponibles a partir de los años setentamostraron la falsedad de estas nociones y se empezó a en-tenderlos como unos trastornos del desarrollo de ciertascapacidades infantiles (de la socialización, la comunicacióny la imaginación) y las clasificaciones internacionales losubicaron en el eje correspondiente a otros problemas liga-dos al desarrollo, como el retraso mental. Se acuñó el tér-mino Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), untérmino no muy afortunado, ya que no "todo" el desarrollose encuentra afectado, pero que aún se retiene en los ma-nuales vigentes.


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Afortunadamente, en aquel momento, se incorporarontambién unos conceptos que han establecido definitiva-mente la visión de estos trastornos. Lejos de constituir unproblema único, se identificaron trastornos diferentes; sereconoció la presencia de cuadros parciales; se apreció lavariabilidad de los síntomas con la edad y el grado de afec-tación; se describió su asociación con otros problemas deldesarrollo y se aceptó de manera prácticamente universalque se debían a problemas relacionados con un mal fun-cionamiento cerebral.

En los últimos años se incorpora el término TRASTOR-NOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), a partir de la aporta-ción de L. Wing y J. Gould, con el que parece adecuadosintonizar. Además de los aspectos ya aceptados en la de-nominación TGD, el término TEA resalta la noción dimen-sional de un «continuo» (no una categoría), en el que sealtera cualitativamente un conjunto de capacidades en lainteracción social, la comunicación y la imaginación. Estasemejanza no es incompatible con la diversidad del colec-tivo: diversos trastornos; diversa afectación de los síntomasclave, desde los casos más acentuados a aquellos rasgosfenotípicos rozando la normalidad; desde aquellos casosasociados a discapacidad intelectual marcada, a otros conalto grado de inteligencia; desde unos vinculados a trastor-nos genéticos o neurológicos, a otros en los que aún nosomos capaces de identificar las anomalías biológicas sub-yacentes.

El término TEA facilita la comprensión de la realidad so-cial de estos trastornos e impulsa el establecimiento deapoyos para las personas afectadas y sus familiares. Noobstante, para la investigación es imprescindible la utiliza-ción de clasificaciones internacionales, el establecimientode los subgrupos específicos y la descripción de sus carac-terísticas.


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¿Con qué frecuenciaAPARECEN LOSTRASTORNOS DELESPECTRO AUTISTA?

Los estudios muestran que los TGD o TEA son bastantemás frecuentes de lo que se pensaba cuando aún no se co-nocían la variedad con la que estos trastornos se manifies-tan. Así, se ha pasado de identificar un caso de autismo porcada 2.500 niños hace veinticinco años, a aceptar que losproblemas afectan a uno de cada 170 o 250 niños, enten-diendo que estas cifras actuales incluyen todo el espectro;abarcando los casos más leves y los de alto funcionamien-to. A pesar de que existen numerosas razones para justificareste "aumento" por una más precisa identificación (con cri-terios diagnósticos más cercanos a la realidad; sofisticadasestrategias epidemiológicas; formación de profesionales;mejora de los registros digitalizados; mayor concienciaciónsocial y familiar, necesidad de contar con un diagnóstico deautismo para acceder a determinados servicios, etc.), cier-tos autores sostienen que hay, además, un aumento real porotras causas (como podrían ser factores tóxicos, migratorioso porque algunas personas con trastorno de Asperger es-tán accediendo a empleos que les permiten establecer unafamilia).


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Los TGD o TEA son tres o cuatro veces más frecuente envarones que en mujeres. Esta relación es dependiente delgrado asociado de discapacidad intelectual. Así entre laspersonas con trastorno de Asperger la relación hom-bre/mujer es de 8 a 1; y en el colectivo con discapacidadprofunda la relación es 1 a 1. El Síndrome de Rett afecta casiuniversalmente a mujeres. El trastorno desintegrativo in-fantil se presenta por igual en hombres que en mujeres. Enfamilias que ya han tenido una hija o un hijo con autismose identifican, a veces, otras formas «menores» del trastor-no en los padres o entre los hermanos. Estas formas, inclui-das en el denominado fenotipo autístico, apuntan a la dife-rente expresión genética de estos problemas.


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¿Cuáles son las causasDEL AUTISMO?

Hace más de medio siglo se interpretó erróneamenteque estos trastornos eran causados por los propios padres,que con su frialdad generaban estos problemas en sus hi-jos. Afortunadamente este cruel error ya ha sido subsana-do. Todas las instituciones científicas internacionalesreconocen que el autismo se debe a anomalías del siste-ma nervioso central, y tiene causas biológicas y no psi-cosociales. En la actualidad, la evidencia científica planteauna visión multifactorial compleja, por interacción de di-versos factores, genéticos y ambientales, sin que todavíase conozca exactamente cuáles son y cómo interactúanlos posibles factores ambientales sobre la susceptibilidadgenética. Entre los factores ambientales, se han sugeridoinfecciones víricas (rubéola, herpes, citomegalovirus, etc.),complicaciones obstétricas, administración de vacunas (as-pecto controvertido que recientemente ha sido absoluta-mente descartado), intoxicaciones, intolerancia a ciertosalimentos y nutrientes, consumo de determinados pro-ductos durante el embarazo, alteraciones gastrointestina-les, etc. Hasta la fecha, la conclusión de los numerososgrupos de trabajo es que no existe evidencia documenta-da de modo científico, que pruebe que los factores am-bientales estudiados sean por sí mismos causantes delautismo. En contraposición, el autismo es considerado porlos expertos como el más «genético» de los trastornosneuropsiquiátricos en la infancia. La investigación actualindica que alrededor de un 3% de los hermanos o mellizosde un niño con autismo tiene también el mismo trastorno(lo que es bastante más que lo encontrado en la poblacióngeneral), y entre un 6 al 9% presentan algún tipo de TGD oTEA.


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Asimismo, los familiares de afectados pueden presentarexpresiones fenotípicas conductuales en mayor proporciónque la población general; con un rango variable de grave-dad que incluya rasgos o dificultades sociales o comunica-tivas significativas. Se ha sugerido que en el trastorno de As-perger el número de familiares afectados, especialmentepadres, es muy elevado. Además, se sabe que si un gemelopresenta autismo, el 80% de las veces su hermano gemelartiene también un TEA; esto es, a mayor igualdad genéticaentre las personas, mayor concordancia clínica. En un 5-10%de los casos, se identifican otros trastornos de base genéti-ca (duplicaciones del cromosoma 15, esclerosis tuberosa,fragilidad X, fenilcetonuria, neurofibromatosis, etc.). El tras-torno de Rett se identifica no sólo por su clínica, sino por lacomprobación de la alteración genética en el gen MECP2.Los resultados de estudios multicéntricos de consorcios in-ternacionales de investigación en casos de familias con «in-cidencia múltiple» (esto es, al menos dos hijos con autismo),han identificado toda una serie de marcadores genéticosen diversos cromosomas (2q, 7q, 13q, 16p, 17q, X, etc.), ha-biéndose calculado que pueden existir 15 o más genes im-plicados, de los que entre 2 y 4 intervendrían en todos loscasos, y otros actuarían en distintas combinaciones (varia-ciones entre familias) que influirían en la gravedad o la ex-presión del fenotipo (variaciones entre sujetos).

manual de apoyo para la clasificaciones internacionales

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Clasificaciones internacionalesDE LOS TRASTORNOS DELESPECTRO AUTISTA

Se dispone actualmente de dos sistemas de clasificacióndiagnóstica: uno el establecido por la Asociación Psiquiátri-ca Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadísticode Trastornos Mentales (DSM), que se encuentra en sucuarta versión revisada y que constituye el sistema más uti-lizado para la investigación internacional de calidad; y otro,el desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, laClasificación Internacional de Enfermedades (CIE), en sudécima versión, que se utiliza de manera oficial para codifi-car las enfermedades en muchos paises. Al construirse elDSM-IV, en cuyo estudio de campo se incluyeron casos deEspaña y de muchos otros paises, se buscó la convergenciade criterios con la CIE, a fin de permitir la comparación delos futuros estudios de investigación y minimizar el riesgode que las personas recibieran diagnósticos diferentes (conla incertidumbre consecuente en las personas afectadas yen sus familiares). Como resultado, las categorías diagnósti-cas recogidas en el DSM-IV TR se ajustan perfectamente ensus criterios a las categorías idénticas que aparecen en laCIE 10.

Aunque es predecible que en el futuro existirá un siste-ma homogéneo de clasificación, se reflejan a continuaciónel grado actual del conocimiento, incluyendo aquí los tras-tornos y criterios recogidos en ambas clasificaciones. Esobvio que, por el momento, resulta estrictamente necesa-rio señalar en toda investigación o, incluso, en el procesode elaboración de un informe diagnóstico, cuál de las dosclasificaciones se utiliza como marco de referencia.

Por otra parte, merece la pena destacar que la Organiza-ción Mundial de la Salud aceptó, gracias precisamente auna iniciativa nacida en España, y que fue apoyada por nu-merosos expertos mundiales a través de Autismo Europa,


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el incluir las consecuencias de trastornos como el autismoen su nueva Clasificación de Funcionamiento, Discapaci-dad y Salud (ICF), aprobada en el año 2001. De esta mane-ra, las personas con estos problemas pueden ser conside-radas oficialmente como personas que presentan una dis-capacidad y siendo tributarios de todos las acciones com-pensatorias que una sociedad no discriminadora garantizaa todos sus ciudadanos y ciudadanas.


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Clasificaciones internacionalesDE LOS TRASTORNOSDEL ESPECTRO AUTISTA

MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRAS-TORNOS MENTALES (DSM- IV-TR)

F84 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

F84.0 Trastorno autista F84.2 Trastorno de Rett F84.3 Trastorno desintegrativo infantil F84.5 Trastorno de Asperger F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no

especificado

DÉCIMA REVISIÓN DE LA CLASIFICACIÓN INTERNACIO-NAL DE ENFERMEDADES. TRASTORNOS MENTALES YDEL COMPORTAMIENTO. CRITERIOS DIAGNÓSTICOSDE INVESTIGACIÓN (CIE 10)

F84 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

F84.0 Autismo infantilF84.1 Autismo atípicoF84.10 Atipicidad en la edad escolar F84.11 Atipicidad sintomática F84.12 Atipicidad tanto en edad de comienzo como

sintomáticaF84.2 Síndrome de Rett F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia.


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F84.4 Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados

F84.5 Síndrome de Asperger F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no

especificado F88 Otros trastornos del desarrollo psicológico F89 Trastorno del desarrollo psicológico, no

especificado.

CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DEL FUNCIONA-MIENTO, DE LA DISCAPACIDAD Y DE LA SALUD (CIF)

B122 FUNCIONES PSICOSOCIALES GLOBALES

Funciones mentales generales, y su desarrollo a lo largodel ciclo vital, requeridas para entender e integrar deforma constructiva varias funciones mentales que con-ducen a la obtención de habilidades interpersonalesnecesarias para establecer interacciones sociales recí-procas tanto a lo referente al significado y a la finalidad. Incluye: autismo

manual de apoyo síntomas

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¿Cuáles son los síntomas característicos

DEL AUTISMO

A Alteraciones cualitativas en la interacción social

Las alteraciones sociales son el principal síntoma del au-tismo. Estas personas encuentran difícil ajustar su com-portamiento al de los demás, ya que no entienden muybien las convenciones y normas sociales. Suelen tener pro-blemas para compartir el mundo emocional, el pensa-miento y los intereses. No les resulta sencillo apreciar lasintenciones de los demás, desarrollar juegos y haceramigos. En consecuencia, el mundo social no les resulta fá-cil y en muchas ocasiones no les interesa, mostrando aisla-miento. Estas limitaciones sociales son especialmentemarcadas en la infancia, atenuándose un poco a lo largo dela vida; ya que su interés social va aumentando espontáne-amente y ello favorece el aprendizaje de nuevas compe-tencias.

B Alteraciones cualitativas de la comunicación

Los primeros estudios realizados en el autismo identifi-caban que un 50% de los personas afectadas no desarro-llaban lenguaje hablado funcional a lo largo de su vida (sitenemos en cuenta el actual concepto de TGD o TEA, esteporcentaje disminuye sensiblemente). Existen otros casos,que empiezan a hablar y que luego pierden su lenguaje.Frecuentemente, aquellos que desarrollan el habla lo ha-cen con ciertas características peculiares: ecolalia, perseve-ración, inversión pronominal, entonación anormal, etc.


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Lo más característico es el que el lenguaje no es utiliza-do de manera social para compartir experiencias y vi-vencias; presentando dificultad para iniciar o manteneruna conversación recíproca; comprender sutilezas, bromas,ironía o dobles intenciones. Este fallo de la comunicaciónverbal se acompaña además de pobreza o ausencia de lacomunicación no verbal: gestos, posturas o expresionesfaciales que acompañan normalmente al habla o la sustitu-yen.

C Patrones restringidos de compor-tamiento, intereses y actividades

Las personas con autismo presentan intereses especia-les, que no son frecuentes en otras personas de su edad(fascinación por partes de objetos, piezas giratorias, letras ologotipos, etc.), aunque lo más característico es que nocomparten sus intereses con los demás. Pueden aparecermovimientos corporales estereotipados (aleteos, girossobre uno mismo, balanceo, deambulación sin funcionali-dad, etc.). El juego tiende a ser repetitivo y poco imagina-tivo (hacer hileras, agrupamientos, fascinación por contar yrepetir, etc.). Muchas personas presentan ansiedad antelos cambios de sus rutinas y/o del entorno (horarios, re-corridos, objetos o personas que cambian su ubicación opostura, etc.). En las personas con mayor capacidad inte-lectual sus intereses restringidos son más sofisticados ypueden incluir el hacer colecciones, listados, recopilar da-tos sobre temas específicos: astronomía, monedas, mapas,trenes, programas informáticos, etc. En todo caso, normal-mente no están interesados necesariamente en compartirsu conocimiento de manera recíproca. Aunque no estánrecogidos en los actuales criterios diagnósticos, muchas deestas personas, especialmente durante su infancia, pade-cen fenómenos de hipo e hipersensibilidad a los estímulossensoriales. Esta alteración sensorial puede explicar fenó-menos frecuentemente observados como por ejemplo, ta-parse los oídos, no tolerar determinados alimentos otejidos, rechazar el contacto físico, autoestimularse con lasaliva o mirando reflejos ópticos, o responder inusualmen-te al dolor.


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¿Cuáles son los síntomas más frecuen-tes del autismo en niños?

No todos los niños presentan todos los síntomas descri-tos como clásicos y ninguno de ellos es patognomónico odecisivo. Consecuentemente, la ausencia de cualquiera deellos no es excluyente del diagnóstico de autismo. Aunquealgunos estudios e informes familiares señalan anomalíasobservables en los primeros 12-18 meses de vida, es ac-tualmente a partir de los 24 meses cuando se aprecian, conmayor intensidad, los síntomas característicos. El desarrollodel lenguaje, en los primeros años de vida, presenta un re-traso significativo o características peculiares en una mayo-ría de personas con TEA.

En niños de alrededor de dos años de edad, los síntomasmás frecuentes son:

¿Tienen las personas con autismo retra-so mental?

Muchos estudios han establecido que hasta un 70% delas personas con autismo presentan, además, una disca-pacidad intelectual, que puede oscilar desde tener un Co-ciente Intelectual en el rango de ligero a profundo. Lasnuevas investigaciones, que incluyen los TGD o TEA, sugie-ren un porcentaje menor que el citado. La capacidad inte-lectual en el autismo puede ser armónica o disarmónica,con «picos» aislados de marcada competencia. El gradode posible discapacidad intelectual asociada tiene impor-tancia a la hora de determinar el tipo de apoyos que van aser necesarios, e influye en el pronóstico que se va a haceren relación a la vida adulta de la persona.

Ausencia de balbuceo.Ausencia de la conducta de señalar y otros gestos a los 12 meses.Ausencia de palabras sueltas a los 16 meses.Ausencia de frases espontáneas de 2 palabras a los 24 meses.Pérdida de socialización o de lenguaje a cualquier edad.

manual de apoyo diagnóstico

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¿Cómo se diagnosticaEL AUTISMO?

El autismo es un trastorno del desarrollo infantil. Estoes, se trata de un trastorno que se manifiesta en los pri-meros tres años de la vida y que se caracteriza porque noaparecen —o lo hacen de modo claramente desviado delo esperable— algunos aspectos normales del desarrollo:las competencias habituales para relacionarse, comunicar-se y jugar o comportarse como los demás.

El diagnóstico se establece cuando se observan los sín-tomas característicos. No hay un test o prueba médica quediga si una persona tiene o no autismo. El diagnóstico sehace observando la conducta de la persona, conociendosu historia del desarrollo y «aplicando» una batería depruebas médicas y psicológicas para detectar la presenciade los signos y síntomas del autismo. A pesar de que el jui-cio clínico se basa en la observación del niño, los actualescriterios internacionales utilizados tienen la fiabilidad sufi-ciente para asegurar, en mayor medida que en otros tras-tornos psiquiátricos infantiles, la validez del diagnóstico.

También, contamos ahora con sistemas estructuradosde obtención de información, como la entrevista ADIR ysistemas estructurados de observación como el ADOS-G,que confieren todavía una mayor fiabilidad a la clasifica-ción diagnóstica.

Aunque obviamente se persigue hacer el diagnósticolo antes posible, esto no es óbice para que pueda hacersemás tardíamente, como en adultos que no han sido previa-mente diagnosticados; en casos especialmente complejos,en los que se debe esperar a valorar su evolución; o en eltrastorno de Asperger que se suele manifestar más clara-mente al inicio de la edad escolar.


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Si bien ya se ha explicado que no existen pruebas médi-cas que diagnostiquen de manera explícita los Trastornosdel Espectro Autista, sí que existe un conjunto de pruebasque pueden apoyar a los profesionales médicos a la horade descartar o no un Trastorno del espectro autista.

Batería de pruebas médicasQUE APOYAN EL PRO-CESO DE DIAGNÓSTICODE LOS TRASTORNOSDEL ESPECTRO AUTISTA

* Todas estas pruebas deben realizarse siempre que existansospechas o indicios que puedan ser determinantes a lahora de realizar un diagnóstico. Alguna de ellas, sin embar-go, una vez confirmado el diagnóstico deben ser estableci-das con una cierta temporalización (a determinar por cada

Existan rasgos físicos en elniño/a que hagan sospe-char de la existencia deun fenotipo.Ante antecedentes fami-liares

Exista sospecha de episo-dios epilépticosSe haya dado una regre-sión o un gran deterioroen un corto espacio detiempo en el paciente

Aparezcan sospechas detrastorno auditivo

Cuando se considere ne-cesario por parte del equi-po médico

Cuando existan sospechaso indicios de la necesidadde dichas pruebas

Cuando existan sospechaso indicios de la necesidadde dichas pruebas

Descartar posible Síndro-mes (S. De Rett, X-Fragil,S. De Angelman, S. DeWillians, S. De Prader Willi,.....)

Descartar alteracionesneurológicas

Descartar sospecha detrastornos auditivos

Descartar problemas ocu-lares

Determinar posibles alte-raciones neurológicas queestén afectando al desa-rrollo

Determinar posibles alte-raciones metabólicas

Pruebas genéticas (cario-tipo/pruebas genéticasmoleculares)

Electroencefalogramas

Potenciales Evocados

Pruebas oculares (fondode ojo)

Pruebas de neuroimagen(RM, TAC,..)

Analítica de sangre y deorina completa

Prueba Objetivo Cuando*


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equipo médico); como es el caso de los análisis de sangreperiódicos en aquellos casos en los que se administra me-dicación de forma regular.

Recordamos nuevamente, que estas pruebas son unapoyo en el proceso diagnóstico y, que realmente la de-terminación de la presencia de un T.E.A. debe apoyarse enla observación del paciente y en la administración de prue-bas de desarrollo infantil que determinen el grado y la for-ma en que aparecen las alteraciones a nivel social,conductual y comunicativo en cada una de las personas adiagnosticar. Recordar que en este proceso, la anamnesis através de la colaboración con otros profesionales que estánen contacto con el sujeto (maestros, profesionales de losequipos de atención temprana, otros profesionales de lamedicina) y con la familia es el punto de partida para unbuen proceso diagnóstico.

Los Trastornos del Espectro Autista no excluyen la apari-ción de enfermedades en las personas que lo presentan,por lo que los reconocimientos médicos preventivos de-ben tener la misma prioridad (e incluso mayor, por su inca-pacidad de comunicar los primeros síntomas) que en elresto de las personas. No se debe olvidar que una personacon TEA, como persona, es propensa, como el resto de lasdemás, a padecer cáncer, diabetes, hipertensión, proble-mas ginecológicos,....


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Proceso deDETECCIÓN YDIAGNÓSTICO

¿Aparece alguna señal de alerta en el desarrollo?

Desarrollo de un proceso diagnóstico multidisciplinar (familia, médicos, profe-sionales de la educación,...) que siguiendo Protocolos Estandarizados de Diag-nóstico ofrezcan a la familia, por escrito, además de una categoría diagnósti-ca, un conjunto de orientaciones, información y asesoramiento sobreservicios y programas de apoyo.

SI NOImplantar Programas Individualesy Específicos de Intervenciónatendiendo a los signos inicialesque dieron la alerta. En función delos resultados de estos programasse derivará a los servicios de diag-nóstico o se seguirá tanto con laintervención como con la vigilan-cia.

Servicio de Diagnóstico y Orienta-ción: Servicio de Psiquiatría Infan-to-juvenil, Centros Base, ServiciosEspecíficos de Diagnósticos deTEAS

Desde los Servicios universales de atención a la infancia: consultas pediátricas,escuelas infantiles y colegios, desde donde se vigila el desarrollo infantil, sedebe atender de manera continua y exhaustiva a posibles alteraciones en elmismo.

Seguir vigilando continuamenteel desarrollo

NOEvaluar la evolución del menor através de un seguimiento exhaus-tivo apoyándose en instrumentosespecíficos de detección. En casode obtener valoraciones críticas,se debería definir un programa devigilancia intenso y continuadoque determinará, en un breve es-pacio de tiempo y según la evolu-ción del desarrollo, la convenien-cia de derivar al niño a un ServicioEspecializado de Diagnóstico.

SI

manual de apoyo m-chat

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Instrumento de detección tempranaDEL AUTISMO

La detección temprana de los Trastornos del Espectro Au-tista es compleja ya que:

En la mayoría de los casos son los padres quienes danlas primeras señales de alerta.

Todavía hoy existe una falta de información de la mayo-ría de los pediatras y profesionales de la atención tem-prana para poder detectar el autismo de forma tempra-na.

Se hace evidente la dificultad de evaluar las alteracio-nes sociales propias de los T.E.A. en niños muy peque-ños, y por último;

Son múltiples las manifestaciones en forma e intensi-dad en las que aparecen dichos trastornos en las prime-ras edades.

Aún con todas estas dificultades la detección tempranapuede darse en torno a los 18 meses de edad o antes, alhaberse identificado señales de alerta en el desarrolloque pueden apuntar a la aparición de un T.E.A.:

Ausencia de balbuceo.Ausencia de la conducta de señalar y otros gestos a los 12 meses.Ausencia de palabras sueltas a los 16 meses.Ausencia de frases espontáneas de 2 palabras a los 24 meses.Pérdida de socialización o de lenguaje a cualquier edad.


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En la actualidad existen diferentes instrumentos que ayu-dan a la hora de detectar los primeros síntomas que pue-den aparecer en un niño que puede o no presentar algúnT.E.A. (CHAT de Baron-Cohen, Developmental Eheckfist deRobins, IDTA-18 de F.J. Mendizábal ...). Autismo Burgosaporta en este Manual el Instrumento de Detección delos Trastornos del Espectro Autista M-CHAT (ModifielChecklist for Autism Toddlers), (Robins y Col. 2001) enconsonancia con lo planteado por Grupo de Estudio deTrastornos del Espectro Autista, del Instituto de Investiga-ción de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III.

¿Quién debe aplicar este cuestionario?

El M-CHAT fue diseñado con la intención de mejorar lasensibilidad del CHAT y los controles realizados demues-tran que es muy sensible y estable. Es, por otra parte, uninstrumento fácil de administrar: los familiares rellenan elcuestionario en la sala de espera y aquellos casos que re-sulten sospechosos son contactados telefónicamente conposterioridad, para decidir entonces la indicación o no deuna evaluación específica. Ajustando este cuestionario a larealidad del Sistema Sanitario de nuestra Comunidad, sibien lo deseable sería que se administrara de la forma indi-cada, este cuestionario debería ser aportado por el Pedia-tra a la familia en aquellos casos sospechosos de presentarun Trastorno del Espectro Autista. Apoyando el proceso dedetección temprana, este cuestionario también puede sertomado como instrumento de detección por aquellos pro-fesionales de la educación cuya atención se centre en los3 primeros años de vida de los niños.

¿A quién aplicar este instrumento dedetección?

Lo ideal sería aplicar este instrumento (o cualquier otroexistente con el mismo objetivo) a toda la población en-tre los 18 y 24 meses de edad (objetivo bajo el que se hadiseñado el M-CHAT).


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Sin embargo la realidad de los Servicios nos obliga apriorizar colectivos señalando como casos prioritariosaquellos en los que existan sospechas fundadas al:

Tener un familiar que presenta algún trastorno del es-pectro autista

Aparecer en el niño un estancamiento, retroceso opérdida mas o menos brusca en la adquisición de lashabilidades sociales y/o comunicativas

Presentar en el Denver un desarrollo disarmónico

Manifestar conductas o perfiles de desarrollo cerca-nos al autismo típico,

SIEMPRE que las familias manifiesten su preocupaciónpor el desarrollo social y comunicativo de su hijo.

¿Cómo interpretar el resultado delM-Chat?

Entre los ítems del cuestionario los resaltados en negritase consideran ítems críticos, aunque tienen la misma vali-dez predictiva que el conjunto del cuestionario. Si el niñopuntúa positivo en dos de estos ítems críticos o en tresde toda la lista ya es motivo suficiente para realizar un se-guimiento especial.


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Instrumento de detecciónM-CHAT

Modified checklist for autism in toddlers.Para niños de 24 meses de edad.

Nombre y apellidos del niño/a

Fecha de nacimiento del niño/a

Fecha en que se realiza el cuestionario

Edad en meses del niño/a

Persona de la familia que completa el cuestionario

Doctor/a o profesional de referencia del caso

Por favor conteste SI, cuando habitualmente el niño/a pre-senta la conducta o comportamiento que se señala. Si nolo hace habitualmente o lo ha hecho en escasas y conta-das ocasiones la contestación debe ser NO. (señale la con-testación correcta).


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¿Disfruta su niño/a cuando lo balancean o le hace saltar sobre sus rodi-

llas?

¿Se interesa su niño/a por otros niños?

¿Le gusta a su niño/a subirse a las cosas, por ejemplo subir las escaleras

¿Disfruta su niño/a jugando al cu-cu, al escondite,...?

¿Le gusta a su niño/a jugar «a hacer como si...», por ejemplo, hacer que

habla por teléfono, jugar a las muñecas, jugar a las comiditas,....?

¿Utiliza su niño/a el dedo índice para señalar algo o para preguntar por

algo?

¿Usa su niño/a el dedo índice para señalar algo o mostrar interés en algo?

¿Puede su niño/a jugar con juguetes pequeños (como coches o cubos) sin

llevárselos a la boca, manipularlos o dejarlos caer?

¿Le trae su niño/a a usted objetos o cosas con el propósito de mos-

trarle algo alguna vez?

¿Su niño/a le mira directamente a los ojos por más de uno o dos segun-

dos?

¿Parece su niño/a demasiado sensible al ruido? (p.e. se tapa los oídos)

¿Sonríe su niño/a en respuesta a su cara o a su sonrisa?

¿Lo imita su niño/a?. Por ejemplo, si usted le hace una mueca su ni-

ño trata de imitarlo?

¿Responde su niño/a a su nombre cuando lo llaman?

¿Si usted señala un juguete que está al otro lado de la habitación,

su niño/a mira al juguete?

¿Su niño/a camina?

¿Presta su niño/a atención a las cosas que usted está mirando?

¿Hace su niño/a movimientos raros con los dedos cerca de su cara?

¿Trata su niño/a de llamar su atención sobre las actividades que está rea-

lizando?

¿Ha sospechado alguna vez que su niño/a pudiera ser sordo/a?

¿Comprende su niño/a lo que otros dicen?

¿Fija su niño/a la mirada en nada o camina sin sentido algunas veces?

¿Su niño/a le mira a su cara para comprobar su reacción cuando está en

una situación diferente?

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SI NO

Autistic Spectrum Disorders: Best Practice Guidelines for Screening Diagnosis andAssessment. California Department of Developmental Service (2002).

manual de apoyo síndrome de asperger

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Síndrome de Asperger

Los Criterios para el diagnóstico del Trastorno de Asper-ger según el DSM-IV-TR (F84.5) son:

A Alteración cualitativa de la interacciónsocial manifestada

Al menos por dos de las siguientes características:

1 Importante alteración del uso de múltiples compor-tamientos no verbales como contacto ocular, expre-sión facial, posturas corporales y gestos reguladores dela interacción social.

2 Incapacidad para desarrollar relaciones con compa-ñeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto.

3 Ausencia de la tendencia espontánea a compartirdisfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p.ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetosde interés).

4 Ausencia de reciprocidad social o emocional.

B Patrones de comportamiento, inte-reses y actividades restrictivos, re-petitivos y estereotipados

Al menos por dos de las siguientes características:

1 Preocupación absorbente por uno o más patronesde interés estereotipados y restrictivos que son anor-males, sea por su intensidad, sea por su objetivo.


40

2 Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o ritua-les específicos, no funcionales .

3 Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos com-plejos de todo el cuerpo).

4 Preocupación persistente por partes de objetos.

C El trastorno causa un deterioro clínicamente significativode la actividad social, laboral, y otras áreas importan-tes de la actividad del individuo.

D No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo(p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, alos 3 años de edad utiliza frases comunicativas).

E No hay retraso clínicamente signi-ficativo del desarrollo cognoscitivoni del desarrollo de habilidades de autoayuda propiasde la edad, comportamiento adaptativo (distinto dela interacción social) y curiosidad acerca del ambientedurante la infancia.

F No cumple los criterios de otro trastorno generalizadodel desarrollo ni de esquizofrenia.


41

Actualmente el Síndrome de Asperger sigue siendo ungran desconocido entre los profesionales del ámbito de laeducación y la sanidad. Normalmente las personas quepresentan este Trastorno del Desarrollo no son diagnosti-cadas por término medio hasta los 11 años, lo que sitúadirectamente su diagnóstico en la etapa escolar de prima-ria. Este dato (Informe resumen sobre el cuestionario dediagnóstico para familias de personas con síndrome de as-perger, IIER, 2004) no quiere decir que antes de los 11 añosno se hubieran manifestado sus características principales,(los padres señalan sus primeras sospechas en torno a los22 meses de edad) sino que no se les había diagnosticadocorrectamente, derivándoles hacia diagnósticos erróneosde trastornos de la comunicación, hiperactividad, trastornoesquizoide de la personalidad,..... tanto desde los servicioseducativos como psiquiátricos.

La concreción del diagnóstico de Síndrome de Asper-ger además, de beneficiar a la familia en cuanto se lesaporta información y estrategias de intervención específi-cas, y a la escuela en tanto ayuda a entender mejor alalumno y a no malinterpretar sus comportamientos dentrodel aula con sus compañeros y profesores, a quien másbeneficia es a la propia persona que lo presenta ya queevita, normalmente, el tratamiento farmacológico equivo-cado al tiempo que su historial médico y educativo no inci-de de manera directa sobre su vida (modalidad deescolarización, deterioro de su imagen social, integraciónen grupos de pacientes con patologías psiquiátricas ajenasa este síndrome, tratamientos farmacológicos no apropia-dos, .....).

Un temprano y certero diagnóstico incide directamenteen la planificación de recursos educativos y apoyos médi-cos y sociales, que junto con el, cada vez mayor, conoci-miento por parte de la sociedad de este síndrome, puedeofrecer a la persona el contexto idóneo para su desarrollopersonal y social.

Síndrome deASPERGER


42

Así como en la edad escolar suele ser el mal comporta-miento en el aula (a interpretación de los profesores) unidoa su aislamiento social los primeros síntomas detectados,en la edad adulta (y debido a la incomprensión del contex-to y a las dificultades encontradas hasta entonces) son losproblemas de autoestima, la depresión, el aislamiento vo-luntario, y la incapacidad social los síntomas más destaca-dos.

Autismo Burgos aporta en este Manual el Cuestionariode Exploración del Espectro del autismo de alto funcio-namientos (ASSQ) de S. Ehlers, C. Gillberg y L. Wing,1999, acorde a lo propuesto por el Grupo de Estudio deTrastornos del Espectro Autista, del Instituto de Investiga-ción de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III encuanto a instrumento de detección específico para perso-nas con Síndrome de Asperger.

¿Quién debe aplicar este cuestionario ya quien?

El cuestionario ASSQ puede aplicarle cualquier profe-sional que conozca a la persona sospechosa de presentarSíndrome de Asperger. Tanto desde el ámbito sanitariocomo desde el educativo, los profesionales que sospe-chen de la existencia de este Trastorno y que conozcan enprofundidad a la persona a evaluar pueden utilizar el cues-tionario como primer instrumento de detección. En la ma-yoría de los casos también se recomienda que la familiacomplete el cuestionario, ya que poseen información delámbito familiar que seguramente, aclare o justifique com-portamientos.

Si bien el cuestionario está diseñado para chicos y chi-cas de 7 a 16 años, puede ampliarse tanto por debajo co-mo por encima el rango de edad a atender en la medidaen que puede servir de pauta de observación o primeradetección en casos sospechosos que no estén incluidos enlas edades señaladas.


43

¿Cómo interpretar el resultado delASSQ?

El cuestionario ASSQ se aplica a chicos de 7 a 16 años deedad. Presenta 27 ítems que se puntúan de 0 a 2 (0: nor-malidad, 1: indica algún nivel de alteración, 2: define unaalteración). La puntuación total va del 0 al 54. Los ítems serefieren a la interacción social, problemas de comunica-ción, conductas restrictivas y repetitivas, torpeza motora ydiferentes tipos de tics posibles. En una primera aproxima-ción puede afirmarse que la puntuación 19 dada por losmaestros o la puntuación 22 dada por las familias indica-ría la necesidad de realizar a esta persona evaluacionesmás específicas.


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SI ALGO NO

Síndrome de AspergerCUESTIONARIOde exploración del espectro del autismode alto funcionamiento (ASSQ)S. Ehlers, C. Gillbert y L.Wing, 1999Síndrome de Asperger

Nombre del niño/a

Nombre del evaluador

Fecha de nacimiento

Fecha de la evaluación

El niño se comporta de forma anticuada o parece un niño precoz

Es percibido como un «profesor excéntrico» por lo otros niños

Vive en cierto sentido en su propio mundo con sus intereses intelec-

tuales restringidos e idiosincrásicos

El niño acumula datos sobre ciertos temas (buena memoria mecá-

nica) pero realmente no entiende el significado de la información

El niño muestra una comprensión literal del lenguaje metafórico y

ambiguo.

1

2

3

4

5

El niño destaca como diferente con relación a otros ni-ños de su misma edad, de la siguiente forma:


45

SI ALGO NO

Tiene un estilo de comunicación que se desvía de los patrones nor-

males, con un lenguaje formal, adornado, pasado de moda o con un

estilo mecánico

Inventa palabras y expresiones idiosincrásicas

Tiene una voz o forma de hablar diferente

Emite sonidos de forma involuntaria, se aclara la garganta, gruñe,

llora o grita

Su actuación en algunas tareas es sorprendentemente buena,

mientras que es sorprendentemente ineficaz en otras

Usa el lenguaje con fluidez pero fracasa en acomodar su lenguaje al

contexto social o a las necesidades de sus interlocutores

Carece de empatía

Hace comentarios embarazosos e inocentes

Tiende a desviar la mirada

Desea ser sociable pero fracasa en el desarrollo de relaciones de

amistad con sus iguales

Puede estar con otros chicos pero sólo cuando las cosas se hacen a su

manera

Le falta un mejor amigo

Le falta sentido común

Es poco habilidosos para los juegos: no tiene un sentido de la coo-

peración en equipo, marca sus «propios goles»

Manifiesta movimientos y gestos desgarbados, mal coordinados,

torpes y desmañados

Manifiesta movimientos corporales y faciales involuntarios

Tiene dificultades para completar actividades diarias sencillas debido

a la necesidad de repetir de forma compulsiva ciertas acciones o

pensamiento

Tiene rutinas especiales, resistencia al cambio

Muestra un apego idiosincrásico especial a objetos

Los demás chicos se burlan de él y lo intimidan

Sus expresiones faciales son notablemente inusuales

Tiene una postura inusual notable

6

7

8

9

10

11

12

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15

16

17

18

19

20

21

22

23

24

25

26

27

Especificar otras razones diferentes a las descritas anteriormente

manual de apoyo tratamiento

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TratamientoDEL AUTISMO

Hay que destacar que existe un consenso internacionalde que la educación y el apoyo social son los principalesmedios de tratamiento. Estos aspectos han de ser comple-mentados, en ocasiones, con la medicación y con otrosprogramas terapéuticos como los programas para proble-mas específicos de conducta o la terapia cognitivo-con-ductual para los problemas psicológicos asociados enpersonas de más alto nivel de funcionamiento.

La educación ha de ser intensiva (esto es, tratando deconseguir que las personas clave en la educación del niño- padres y educadores - aprovechen todas las oportunida-des naturales para aplicar el plan individualizado y/o ge-nerándolas si no ocurriesen de manera natural). Esta es lamanera de conseguir que los niños aprendan nuevas com-petencias sociales, comunicativas, adaptativas y de juego, ala vez que disminuir, en la medida que sea factible, los sín-tomas de autismo y otros problemas asociados que pudie-ran presentar. La enseñanza organizada y estructurada,sea en contextos naturales - el hogar o la comunidad - o encontextos específicos de aprendizaje - la escuela o servi-cios especializados - es la intervención más eficaz y hay da-tos que apoyan que el recibir este tipo de intervencióndesde la temprana infancia, esto es durante la educaciónpre-escolar, se asocia con un mejor pronóstico.

Además de este acuerdo de que la educación tempra-na es importante y de que la mayoría de los niños con au-tismo responden favorablemente a programas educativosespecializados y altamente estructurados, el siguientepunto de consenso es que no existe un programa habilita-dor único e igual para todas las personas afectadas. La di-versidad entre ellos (gravedad, problemas asociados, edad,condiciones del entorno, etc.) desaconseja plantear un tra-tamiento educativo idéntico para un joven con trastornode Asperger y para otro niño con una grave discapacidadpor un trastorno desintegrativo de la infancia.


50

Por tanto, la primera tarea de cualquier programa incluye eldeterminar la justificación del mismo en cada caso deter-minado; establecer cómo se va a medir el resultado y ase-gurar que el programa educativo se integra en la vidareal de la persona, en sus necesidades y en los deseos desus representantes.

Un programa eficaz va construyendo competencias apartir del interés del niño (o fomentándolo inicialmente),a menudo con un calendario predecible, enseñando tare-as fraccionadas en pasos sencillos, implicando activamen-te al niño en actividades altamente estructuradas yreforzando de maneras variadas su comportamiento. Laparticipación de los padres se ha identificado como un fac-tor fundamental para el éxito, y la familia debe coordinarsecon el profesorado y otros profesionales de apoyo a la horade determinar objetivos y sistemas de apoyo (comunica-ción aumentativa, ayudas visuales, uso de las nuevas tec-nologías, historias sociales, etc.). No hay que desdeñar lanecesidad que los padres tienen de apoyo para poder sereficaces y permitirse llevar una vida semejante a la de losdemás personas de su comunidad (orientación, informa-ción, ayudas económicas o fiscales, apoyo en el hogar,«canguros» o programas de ocio y estancias cortas, etc.).

La integración apoyada en el medio escolar ordinariopermite que estos niños accedan a un medio social esti-mulante, donde los demás niños puedan apoyarles a la vezque aprender a conocer cómo tratar a una persona condiscapacidad. La política de ubicación escolar, en clase or-dinaria, en clase especial o en un centro de educación es-pecial, varía de unas zonas a otras de nuestro país, pero hayque insistir en la necesidad de establecer puentes entreunas y otras; a la vez que asegurar que se persiga la máxi-ma inclusión social y que la integración no signifique lapérdida de los apoyos especiales necesarios.

El grado de participación curricular del alumno va a de-pender de su capacidad personal y de la capacidad del sis-tema en ofrecerle adaptaciones útiles para su futuro. Así,muchos alumnos con trastorno de Asperger van a seguir elmismo programa educativo que sus compañeros, pero re-


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querirán ayuda para la participación en su grupo y para elaprendizaje de competencias sociales; mientras que otrosalumnos, con mayor discapacidad intelectual, van a nece-sitar un currículo diversificado que incluya aspectos prácti-cos para el trabajo apoyado o la ocupación, la vida en lacomunidad o la participación en actividades de ocio ytiempo libre. No obstante, tanto unos como otros se bene-ficiarán de un currículo que contemple la enseñanza, entreotras dimensiones relevantes para una vida de calidad, dela autodeterminación social - enseñar a elegir y a tomar de-cisiones - el fomento de las relaciones interpersonales sig-nificativas, el bienestar físico y emocional, la comprensión ydefensa de los derechos.

El plan individualizado de apoyo no debe suspenderseal llegar a la vida adulta. De nuevo, y siempre en funciónde sus características personales, el adulto con autismo vaa requerir una educación continuada; la provisión de unentorno que se ajuste a sus necesidades individuales, y larecepción personalizada de apoyos sociales que le posibili-ten una vida de calidad.

¿Hay medicamentos para el autismo?

No existen todavía medicamentos específicos que influ-yan directamente en los síntomas del autismo. Sin embar-go, se administra medicación psicotrópica a una partesignificativa de este colectivo (entre un 30% y un 50% se-gún los datos de diferentes programas nacionales o ex-tranjeros) para tratar de disminuir otros problemas que lapersona pueda tener (trastornos psiquiátricos, crisis epilép-ticas...);; con la esperanza de conseguir que su efecto lespermita participar y beneficiarse de otras terapias (pedagó-gicas, psicosociales, lúdicas...) o mejore su calidad de vida.

Las guías consensuadas internacionalmente recomien-dan administrar los ISRS (inhibidores selectivos de re-cap-tación de la serotonina, como la Fluoxetina), para lossíntomas de ansiedad, depresión y/o trastorno obsesivo-compulsivo. Recientemente se ha señalado que, en el caso


52

de niños con trastorno depresivo, se produce un ligero au-mento de ideación suicida —4% versus 2% con placebo—en la fase inicial de la terapia, por lo que se recomienda unavigilancia adecuada en el comienzo del tratamiento. En lapoblación con autismo se han administrado estos produc-tos para intentar disminuir los comportamientos repetiti-vos o ritualistas, aunque no existen estudios controlados alrespecto.

Durante muchos años se utilizaron los antipsicóticos co-nocidos como «típicos» o tradicionales, para tratar la exci-tabilidad o comportamiento violento así como paradisminuir las estereotipias en el autismo. Sin embargo, suuso ha ido disminuyendo ante la aparición de efectos se-cundarios molestos y la disponibilidad de nuevos medica-mentos.

Se cuenta con dos estudios prestigiosos, realizados contodas las garantías metodológicas, en esta población; estu-dios generados por el RUPP Autism Network del InstitutoNacional Norteamericano de Salud. El primero de ellos hacomprobado que la irritabilidad presente en los niños conautismo es tratable con un fármaco —la Risperidona—que la mejora, hasta el punto de tener un impacto positivoen la vida general del niño. El seguimiento posterior hamostrado que los avances se mantienen al año y medio;que el suspender el fármaco hace que recurra el problemay que no aparecen problemas no identificados de efectossecundarios —a excepción, principalmente, del aumentode peso que se presenta, si lo hace, desde el inicio. El se-gundo estudio, recientemente presentado aunque aún nopublicado, demuestra que el Metilfenidato —medica-mento utilizado con alta eficacia en los niños con Trastornode Déficit de Atención con y sin Hiperactividad— puedeser administrado en la población con autismo siempre queambos trastornos ocurran asociadamente. Hay que señalarque a diferencia de la población sin autismo que tolera fa-vorablemente este fármaco, en el caso del autismo hayque suspender el tratamiento el 20% de las veces por laaparición de marcada irritabilidad. Muchos otros fármacosse están ensayando en estas personas y se puede anticiparque nuevas investigaciones aporten alternativas tera-péutica


53

nuevas, así como datos farmacogenéticos que orientensobre el perfil genético de las personas que van a respon-der más favorablemente a los medicamentos.

La administración de estos fármacos —a excepción delos antiepilépticos para las convulsiones— requiere fre-cuentemente su uso «fuera de prospecto»; esto es, la hojainformativa del medicamento frecuentemente no incluyeen su autorización oficial o bien el problema del autismo ola edad del paciente o el problema a tratar. En tanto que,frecuentemente, la persona con autismo no posee la capa-cidad para transmitir los efectos (positivos y negativos) quepercibe con un medicamento, es obligatorio el seguir unproceso cuidadoso, con participación informada de laspersonas de su entorno, revisiones frecuentes y valoracióncuidadosa del efecto de la farmacoterapia.

¿Qué garantías ofrecen las terapias al-ternativas?

Numerosas terapias han sido propuestas a lo largo delos años para «tratar» el autismo. Algunos profesionaleshan sugerido el uso de animales (caballos, delfines) sin de-mostrar que tengan un impacto específico en este trastor-no. También se ha propuesto la musicoterapia, lafisioterapia o el arte, como maneras de tratar el trastorno.Se puede decir que estos enfoques pueden ser gratifican-tes (o desagradables) para el paciente que los practica ymantener que ofrecen situaciones para favorecer la sociali-zación y la comunicación, pero, fuera de estos posiblesefectos inespecíficos, no existe garantía comprobada desu eficacia terapéutica.

Otro grupo de terapias parten de convicciones no justi-ficadas científicamente, como el plantear que el problemaradica en una ambivalencia para establecer el vínculoemocional; un conflicto defensivo del niño frente a su en-torno o una alteración de la percepción sensorial auditiva.Debe insistirse que estos tratamientos no concuerdan conlos conocimientos actuales sobre el autismo, generan


54

frecuentemente expectativas injustificadas de curación yson muy costosos, por lo que cabe exigir que, antes de re-comendar su uso, aquellos que los proponen y sus defen-sores, aporten evidencia científica que justifiquen su lógicay su eficacia.

Existe un colectivo de profesionales y de familias que ar-guye que las dietas, en general libres de caseína y de glu-ten, mejoran alguno de los síntomas de los pacientes. Estasdietas, en sí, no son peligrosas, pero son difíciles de aplicarconsistentemente y requieren del apoyo de una personaespecializada en nutrición (a fin de garantizar el aportar losnutrientes necesarios para el crecimiento y el desarrollo delniño). La teoría subyacente a sus explicaciones (una su-puesta excesiva permeabilidad del intestino de estas per-sonas que permitiría el paso de sustancias tóxicas queposteriormente pasarían de la sangre al cerebro) no ha si-do demostrada. Los estudios experimentales sobre las die-tas no son concluyentes: en algunos casos se encuentrauna mejoría del comportamiento y del bienestar personal;en otros se ve lo contrario o, en muchos, los resultados sonmixtos. Cabe recordar la necesidad de mantener la visiónde que en el espectro del autismo coinciden personas muydiversas y que resulta inadecuado el plantear que un siste-ma tan concreto y específico de tratamiento, que ademásno ha demostrado la validez de sus hipótesis, vaya a seruniversalmente útil. El criterio actualmente aceptado esque una dieta restrictiva, libre de algún o algunos nutrien-tes, debe instaurarse sólo cuando la persona con autismopadece alergia y/o sensibilización documentada con lasexploraciones específicas a nutrientes concretos, y no sólopor el hecho de presentar autismo.

Otros tratamientos son peligrosos o merecen una re-probación ética. En algunos paises se están aplicando tra-tamientos como la administración de extractos animales detoxicidad desconocida; compuestos químicos como la se-cretina; inmunoterapia; dosis masivas de vitaminas quepueden generar efectos secundarios considerables, etc. Enel esfuerzo de hacer lo imposible para ayudar a estos niños,algunas familias buscan continuamente nuevos tratamien-tos, e INTERNET —al igual que es una fuente importan-


55

tísima de conocimiento e intercambio— contribuye a unadistribución no controlada de sus argumentos. En medici-na, para ser aceptado como un tratamiento reconocido, sedeben completar estudios metodológicamente sólidos,que han de ser revisados por agencias autorizadas y repli-cados por otros equipos no directamente interesados en laterapia propuesta. Los sistemas alternativos de tratamientofrecuentemente confunden "convicción personal" con de-mostración científica.

manual de apoyo recursos

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Servicios de diagnóstico especializados

EN TRASTORNOS DELESPECTRO AUTISTA EN

CASTILLA Y LEON

BurgosAutismo Burgos.C/. Valdenúñez, 8 - 09001 Burgos 947 461 243www.autismoburgos.org

ValladolidAutismo ValladolidC/. Ignacio Serrano, 19 - 47008 Valladolid983 247 139 [email protected]

ÁvilaAutismo ÁvilaC/. Félix Hernández, 10 bajo - 05003 Ávila920 222 626www.autismoavila.org

SalamancaGrupo Infoautismo.Universidad de Salamanca. Facultad de Educación.Paseo de Canalejas, 169 - Salamanca923 293 323www.infoautismo.com

Asociación AriadnaC/. La Moral, s/n - 37006 Salamanca923 123 [email protected]


60

BurgosEquipo de Salud Mental Infanto - JuvenilHospital Divino VallésAvda. Islas Baleares, 109006 BurgosTel. 947 235 011 Fax. 947 216 966

ÁvilaEquipo de Salud Mental Infanto - JuvenilHospital Provincial de ÁvilaC/. Jesús del Gran Poder, 3805003 ÁvilaTel. 920 357 248 Fax: 920 357 203

ValladolidEquipo de Salud Mental Infanto - JuvenilHospital Clínico UniversitarioAvda. Ramón y Cajal, 347005 ValladolidTel. 983 420 000

SegoviaEquipo de Salud Infanto - JuvenilHospital GeneralCtra. De Ávila, s/n40002 SegoviaTel. 921 419 395 Fax: 921 445 485

LeónEquipo de Salud Infanto - JuvenilHospital de LeónC/. Altos de Nava, s/n 24071 LeónTel. 987 237 400 Ext. 1350Fax. 987 233 322

SalamancaEquipo de Salud Infanto - JuvenilComplejo Hospitalario de SalamancaPaseo de San Vicente, 58 - 18237007 SalamancaTel. 923 291 449 / 923 291 450

Servicios sanitariosEN CASTILLA Y LEON


61

Centro Base de BurgosC/. Juan de Padilla, 709006 BurgosTel. 947 227 400Tel. 947 225 158

Centro Base de SalamancaC/. La Parra, s/n37001 SalamancaTel. 923 271 472Fax 923 271 989

Centro Base de Valladolid C/. Cardenal Toruemada, 5247010 ValladolidTel. 983 320 045Fax 983 264 961

Centro Base de PalenciaC/. Pio XII, 234002 PalenciaTel. 979 744 733Fax 979 744 733

Centro Base de ZamoraC/. Requejo, 2849012 ZamoraTel. 980 523 038Fax 980 519 256

Centro Base de ÁvilaC/. Nuestra Señora de Sonsoles, 4705002 ÁvilaTel. 920 213 530Fax 920 255 861

Centro Base de LeónC/. José Aguado, 3624005 León Tel. 987 202 051Fax 987 262 174

Centro Base de SegoviaC/. Muerte y Vida, 1040005 SegoviaTel. 921 228 811Fax 921 424 368

Centro Base de SoriaC/. Numancia, 3042001 SoriaTel. 975 228 811Fax 975 228 008

Centros basede la Gerencia de Servicios Sociales deCastilla y León

Equipos de orientación EDUCATIVAY PSICOPEDAGÓGICAde la Consejería de Educación de la Junta de Castilla y LeónE.O.E.P. de BurgosC.P. Antonio MachadoC/. SoriaTel. 947 222 925

E.O.E.P. de ÁvilaC/. Cruz Roja, 2Tel. 920 254 079

E.O.E.P. de LeónC/. Jardín de San Francisco, s/nTel. 987 261 100

E.O.E.P. de PalenciaAvda. Manuel Rivera, 10 entplta.Tel. 979 727 360

E.O.E.P. de SalamancaC/. Arapilles, 1-7 Tel. 923 282 170

E.O.E.P. de SegoviaC/. Ezequiel González, 32Tel. 921 430 474

E.O.E.P. de SoriaC/. Caro, s/nTel. 957 225 969

E.O.E.P. de ValladolidC/. Reyes Católicos, s/nTel. 983 475 726

E.O.E.P. de ZamoraC/. Colón, 27Tel. 980 529 251


62

Federación Autismo Castilla-LeónC/. Rebolledos, 8 - BurgosTel./fax 947 462 938

ÁvilaAsociación de Padres y Familiares dePersonas con Autismo de ÁvilaC/. Félix Hernández, 10 bajo - 05003 Ávilawww.autismoavila.orgTel. / fax 920 222 626

BurgosAsociación de Padres de Personascon Autismo de Burgos.C/. Valdenúñez, 8 - 09001 [email protected] 461 243

Centro de Educación Especial Con-certado para alumnos con Autismo"El Alba"C/. Severo Ochoa, s/n - [email protected] 239 182

Centro de Día para personas Adultascon AutismoC/ Valdenúñez 8 - Burgos947 461 243

Servicios específicos de atención

A PERSONAS CON AUTISMO

en Castilla y León integrados en la Federación Autismo Castilla y León


63

Vivienda para Personas con Autismo"El Cerezo"C/. Costa Rica 56 - [email protected] 460 034

ValladolidAsociación de Padres de Autistas yPsicóticos de Valladolid. "Autismo Va-lladolid"C/. Ignacio Serrano 19 - 47008 [email protected] 247 139

Centro Docente Privado EspecíficoConcertado para alumnos con autis-mo "El Corro".Pº. Zorrilla, 141 - 47008 [email protected] 276 900

Centro de Transición a la Vida Adulta"El Corro".Camino Viejo de Simancas, Km. 3,247008 [email protected] 234 274

Centro de Día para personas con au-tismo "Alfahar"C/. Ignacio Serrano, 19 Covaresa 47008 [email protected] 247 139

Vivienda para personas con autismo"Hamelin"C/. Ignacio Serrano, 19Covaresa 47008 - Valladolid983 247 139


64

SalamancaAsociación "Ariadna" de SalamancaC/. La Moral, s/n - 37006 Salamanca923 123 600 ó 923 122 [email protected]

Centro Docente Privado Concertado"La Cañada"C/. La Moral, s/n - 37006 Salamanca923 123 600 ó 923 122 741

Fundación Autismo y Trastornos Ge-neralizados del DesarrolloC/. Cristo de Cabrera, s/n37006 Salamanca923 123 600 ó 923 122 741

SegoviaAsociación de Padres y Familiaresde Personas con Autismo "AutismoSegovia"C/. Echegaray, 1 - 40001 Segovia921 463 670

LeónAsociación de Padres y Familiaresde Personas con Autismo "AutismoLeón"Álvaro López Núñez, 36 - 1º A24008 León902 364 787

Centro Docente Privado EspecíficoConcertado "Autismo León"C/. San Pedro del Castro, s/n24005 Leónwww.autismoleon.com


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Diagnóstico y atención temprana

Cuestionarios, entrevistas y Escalas de Observación:• DSM-IV-R. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos

mentales.• Cuestionario para la detección de Riesgo de Autismo a los 18

meses, CHAT (Checklist for Autism in Toodlers) de Barón Cohenet al.

• Inventario del Espectro Autista IDEA de Ángel Rivière.• Autism diagnostic Interview (ADI-R)• Autism Diagnostic Observation Scales (ADOS)• Childhood Autism rate Scale (CARS)• Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders

(DISCO)• Psycho-Educational Profile (PEP-R)

Aspectos médicos y sanitarios

• Pharmautisme. Sistema protocolizado de tratamiento psico-farmacológico en personas con autismo y otros trastornos deldesarrollo. J. Fuentes et al. Autismo España-Gautena, 2001.

Aspectos Educativos (Bibliografía en es-pañol)

• Autismo: Orientaciones para la Intervención Educativa. AngelRivière Gómez. Editorial Trotta. Madrid, 2001.

• El tratamiento del Autismo, nuevas perspectivas. Angel RivièreGómez y Juan Martos Pérez. APNA, Ministerio de Trabajo yAsuntos Sociales. Madrid, 1998.

Material de apoyo y de consultaSOBRE LOS TRASTORNOSDEL ESPECTRO AUTISTA


68

• El niño pequeño con autismo. Angel Riviére Gómez y juan Mar-tos Pérez. APNA, Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Ma-drid 2000.

• La respuesta educativa a los alumnos gravemente afectadosen su desarrollo. Varios autores. Centro de Investigación y Do-cumentación Educativa, Ministerio de Educación y Ciencia.Madrid, 1991.

• El autismo en la edad infantil. Los problemas de la comunica-ción. Coord. Alicia Sainz Martínez. Servicio de Publicaciones delGobierno Vasco. Bilbao, 1996.

Libros de aproximación y divulgación(en español)

• Introducción al autismo. F. Happé, Alianza Editorial. Madrid,1998.

• Autismo. Uta Frith. Alianza Editorial. Madrid 1991• Autismo Infantil. Aspecto médicos y educativos. Lorna Wing.

Ed. Santillana. Madrid, 1982.• CD-ROOM. El autismo, una guía multimedia. Pauta, Fundación

Telefónica, 1999• El autismo hoy, Actas del IV Encuentro sobre Autismo, Burgos,

Abril 1994.Autismo Burgos, CPR Burgos.• El autismo y su proyección de futuro, Actas del V Encuentro so-

bre Autismo, Burgos, Abril 2001. Autismo Burgos, Ministerio deTrabajo y Asuntos Sociales. Madrid, 2001.

• Nuevos desarrollos en Autismo: el futuro es hoy, J. Martos, P.González, M. Llorente y C. Nieto, Apna - Ministerio de trabajo yasuntos sociales, Madrid 2005.

Libros de apoyo a las familias

• Autismo. Una guía para padres. Simon Baron-Cohen. EditorialAlianza. Madrid, 1998.

• Los padres también educan. Juan Martos Pérez. APNA. Madrid,1984.

• Código de Buenas prácticas para la prevención de la violenciay los abusos hacia las personas con autismo. Autismo España,Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Madrid, 2000.

• Mi hermano es un huracán. Kolet Janssen. Editorial Luis Vives.Zaragoza, 2000.

• Los hermanos de niños con autismo. Sandra L. Harris. EditorialNarcea. Madrid, 2002.


69

Libros sobre el Síndrome de Asperger

• Un acercamiento al Síndrome de Asperger: Una guía teórica ypráctica. Equipo Deletrea y Dr. J. Artigas. Ed. Asperger España.2004.

• El síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o discapacidad social?.Pilar Martín Borreguero. Alianza Editorial, 2004

• El curioso incidente del perro a medianoche. Mark Haddmon.Ed. Salamandra, 2004

• Síndrome de Asperger: una guía para la familia. Tony Attwood.Ed. Piados, 2002.

• Síndrome de Asperger: Estrategias prácticas para el aula. Guíapara el profesorado. Georges I. Thomas. Servicio Central de Pu-blicación, País Vasco.

Autismo en la red

• Ministerio de Sanidad y Consumo. Instituto de Salud Carlos III.Grupo de Estudio de Estudio de los Trastornos del Espectro Au-tista. http://iier.isciii.es/autismo/

• Autismo España http://www.autismo.org.es• Autismo Europa http://www.autismeurope.arc.be/• AETAPI (Asociación Española de Profesionales del Autismo)

http://www.aetapi.org• Asociación Asperger España http://www.asperger.es/• Autismo Burgos http://www.autismoburgos.org• Organización Mundial del Autismo

http://www.worldautism.org/

Documents

detección de los trastornos del espectro autista · de Estudio de Trastornos del Espectro Autista del Instituto de In-vestigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos