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Psicopatología Evolutiva - Lic. Marcela Raggi Bibliografía: J. Artigas-Pallarés, J. Narbona (2011) Trastornos del Neurodesarrollo Editorial Viguera - España

Concepto de trastornos del espectro autista Dado el carácter dimensional del trastorno autista, del trastorno de Asperger y del trastorno generalizado del desarrollo no especificado y la indefinición de los límites entre ellos, se ha propuesto la denominación de trastornos del espectro autista. Dicho concepto incluye a los niños que a lo largo de su desarrollo muestran dificultades en los siguientes aspectos: • Relación social. • Comunicación, lo que incluye comprensión del lenguaje y capacidad de expresión. • Diversidad de intereses. El concepto de trastorno del espectro autista, en sentido estricto, incluye las tres categorías del DSM-IV, cuyos síntomas se pueden ubicar en un continuo; o sea, el trastorno autista, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. La tabla VI muestra las diferencias entre las cinco entidades definidas en el DSM IV Sin embargo, la denominación de trastorno del espectro autista también se usa para referirse a los trastornos generalizados del desarrollo en general; o incluso, para ampliar el concepto de trastorno generalizado del desarrollo, incorporando otros trastornos -algunos de ellos, de identidad dudosa- en los cuales puede haber sintomatología de tipo autista. Tal es el caso de los denominados trastorno semántico-pragmático, trastorno de aprendizaje no verbal o DAMP (trastorno de déficit de atención, del control motor y de la percepción). De todos modos, es preferible no emplear estas categorías diagnósticas, por no estar confirmadas como entidades operativas y por no existir unos criterios consensuados sobre ellas. La figura 3 ilustra la ubicación de los distintos niveles incluidos dentro del espectro autista. El espectro autista muestra además una continuidad con el llamado fenotipo ampliado, manifestaciones autísticas en familiares directos de niños con trastornos del espectro autista.

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Figura 3 - Espectro Autista La evolución cognitiva de las personas con trastorno autista o trastorno de Asperger es un argumento sólido respecto al solapamiento entre el uno y el otro. Howlin evidenció que los pacientes diagnosticados, según los criterios actuales, como autistas de nivel elevado son en la edad adulta indistinguibles de aquellos que podrían haber sido diagnosticados como trastorno de Asperger. Existen igualmente argumentos genéticos y neuroanatómicos en favor de la continuidad entre autismo y trastorno de Asperger. Dado que ambos trastornos tienen un marcado carácter hereditario, se esperaría que en el caso de ser trastornos de distinta naturaleza se hallaran familias con autistas y familias con trastorno Asperger, pero no familias con ambos trastornos. Sin embargo, esta segunda opción es relativamente común entre los familiares de un niño con uno u otro trastorno. Desde el punto de vista neuroanatómico se aportan dos datos que sugieren con fuerza una identidad e común. Los estudios de Casanova sobre la organización minicolumnar han hallado las mismas alteraciones en ambos trastornos, y las alteraciones histopatológicas halladas en el autismo no se correlacionan con cociente intelectual, criterio establecido como aspecto diferencial entre trastorno de Asperger y autismo. El concepto de trastorno espectro autista incorpora bajo un mismo concepto las categorías de trastornos generalizados del desarrollo, cuyos síntomas se ubican en continuo: trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

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Tabla VI - Diferencias entre las cinco entidades definidas en el DSM IV La experiencia acumulada con el uso de las categorías del DSM-IV ha evidenciado que las diferencias entre ellas dependen más de la gravedad de las manifestaciones que de características clínicas específicas. Los trastornos del espectro autista se diferencian entre ellos por la asociación a retraso mental, por la existencia de trastorno del lenguaje y por otros síntomas que no son genuinos del autismo: ansiedad, hiperactividad, alteración del estado de ánimo, epilepsia, malformaciones, etc. Visto desde esta perspectiva, no parecería lógico distinguir el trastorno de Asperger como una categoría diferente del trastorno autista. Las últimas tendencias apuntan a que el DSM- V contemple los trastornos del espectro autista como una categoría que sustituya la mal denominada trastornos generalizados del desarrollo e incluya dentro de un continuo lo que actualmente se denomina trastorno autista, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Siguiendo esta misma línea conceptual, parece que se eliminará el se-gundo criterio del trastorno autista: trastornos cualitativos de la comunicación. Según esta previsión, las tres áreas disfuncionales del DSM-IV, usadas como criterios, quedarían reducidas a dos: • Déficit sociales y de comunicación. • Intereses restringidos y conductas repetitivas.

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Epidemiología Es importante resaltar la idea de que estos trastornos no son, en modo alguno, infrecuentes, sino que, por el contrario, representan una patología neuropsiquiátrica prevalente en la infancia. Todos los estudios epidemiológicos se enfrentan al carácter poco preciso o ambiguo de los criterios que definen el diagnóstico. A diferencia de enfermedades que tienen un claro marcador biológico, en los trastornos autistas es difícil, sino imposible, regirse por una ley del todo o nada. La estimación sobre prevalencia en la población general para trastornos del espectro autista más aceptada actualmente en las revisiones es de 6,7 casos por cada 1.000 habitantes, de los cuales 4 corresponden a trastorno autista y 2,7 a trastorno de Asperger más trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Una cifra similar es la que encuentra Fombonne, tras una revisión de los resultados de 43 estudios publicados a partir de 1966, donde sugiere una prevalencia de 60-70 por cada 10.000 habitantes. No obstante, las cifras de prevalencia estimadas parecen incrementarse en cada nuevo estudio que se lleva a cabo. Por un lado, los estudios que valoran trastornos autistas como espectro amplio encuentran una prevalencia cinco veces mayor que cuando se valora estrictamente el trastorno autista. La valoración de la prevalencia -considerando el espectro en sentido amplio en los estudios más recientes llega a alcanzar el 0,9-1 % entre la población general. Estas cifras resultan mucho más elevadas que las obtenidas en estudios relativamente recientes. Ante el progresivo incremento de las cifras de prevalencia cabe preguntarse si se está asistiendo a una 'epidemia' de autismo. En cualquier caso, para ofrecer una respuesta consistente, se debería disponer no sólo de información sobre la prevalencia (proporción de individuos en una población que presentan el trastorno), sino también sobre la incidencia (número de casos nuevos que se observan en una población en el curso de un período de tiempo). Por lo tanto, cualquier interpretación respecto al aumento observado en las cifras de prevalencia no deja de ser especulativo. De todos modos, se pueden aportar diversas interpretaciones, no necesariamente excluyentes. Fombonne ha señalado las siguientes posibles explicaciones: • Sesgos en las tendencias diagnosticas y remisión de pacientes a centros

especializados. Niños diagnosticados de retraso mental en la década de los ochenta y los noventa, cada vez más, han recibido el diagnóstico adicional o alternativo de trastorno del espectro autista, al no contemplarse retraso mental y autismo como diagnósticos excluyentes. En un estudio de Jick y Kaye se pudo documentar que la incidencia de trastornos específicos del desarrollo (incluidos trastornos del lenguaje) disminuyó en la misma medida en que aumentó el diagnóstico de trastorno del es-pectro autista en los niños nacidos entre 1990 y 1997, lo cual hace sospechar que tal aumento era a expensas de un cambio en la precisión diagnóstica En el mismo sentido se ha observado que el 66% de adultos diagnosticados previamente de trastornos del lenguaje actualmente podría tener un diagnóstico de trastorno del espectro autista.

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• Sesgos en la metodología estadística. Comparando distintos estudios llevados a cabo

en un mismo país (Reino Unido y Estados Unidos), durante un mismo período y en una misma franja de edad, se han hallado cifras de prevalencia muy dispares. En el Reino Unido la prevalencia podía ser seis veces mayor entre un estudio u otro, mientras que en Estados Unidos la discrepancia podía ser de hasta de 14 veces mayor. Obviamente, ante estas variaciones no cabe otra explicación que la diferencia en el diseño de los estudios y en la fuente de recogida de los datos.

Por el contrario, cuando se han replicado estudios en distintas áreas y en distintos períodos, pero utilizando una metodología y diseño muy similares, las diferencias de prevalencia obtenidas han sido mínimas. • Los estudios de incidencia son los que podrían demostrar de modo concluyente que el

incremento de autismo es real, aunque tales estudios son escasos. En cualquier caso, la tendencia sugerida es la de un moderado aumento de los casos de autismo en las dos últimas décadas. Pero ante estos datos cabe objetar que ninguno de los estudios ha podido incorporar impacto de los cambios en los criterios diagnóstico, los cambios en la oferta de servicios diagnósticos y de intervención y la mejora en el conocimiento y capacidad de detección de los trastornos del espectro autista entre los profesionales y el público en general.

La conclusión final es que, aunque algunos datos podrían sugerir que el autismo está en aumento, por ahora este hecho no se ha podido demostrar. Tanto el trastorno autista como el trastorno de Asperger son más frecuentes en el sexo masculino, en una proporción de 4-5:1. Sin embargo, en las niñas el trastorno tiende a ser más grave y con mayor presencia de retraso mental. Bases cognitivas Ante la sintomatología peculiar y polimorfa del autismo es fácil entender que se haya especulado a fondo sobre os posibles mecanismos subyacentes que permitan entender el origen de los síntomas. Las teorías cognitivas que han alcanzado mayor relevancia son la teoría de la mente, la disfunción ejecutiva y la falta de coherencia central. Recientemente, siguiendo un abordaje cognitivo-neurofuncional, se han incorporado la teoría de la infraconectividad y la teoría de las neuronas espejo. Estas teorías no son excluyentes y, en cierto modo, pueden ser unas explicativas de otras. Las dos últimas, infraconectividad y neuronas espejo, no se limitan al terreno cognitivo, sino que, partiendo de bases neuroanatómicas, proporcionan una explicación cognitiva, coherente para los síntomas del autismo.

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Teoría de la mente La teoría de la mente es la capacidad para atribuir creen, sensaciones y deseos a las otras personas y comprender que son distintos de los nuestros. Esta percepción permite modular la conducta social. Los padres de la teoría de la mente son Premack y Woodruff, etólogos que estudiaron la conducta de los chimpancés. Al margen de que todavía no está absolutamente resuelto el problema de en qué medida los primates superiores poseen esta capacidad, la teoría de la mente ha servido para profundizar en el conocimiento del autismo. Además, es un concepto muy importante en el campo de la psicología evolucionista, dado que la adquisición y desarrollo de una teoría de la mente es una de las características decisivas que la selección natural ha consolidado en los ho-mínidos. Un estudio de Wimmer y Perner puso en evidencia que la teoría de la mente es un parámetro básico del desarrollo. El experimento, basado en la historia ficticia de Sally y Anne, ilustra el concepto de la teoría de la mente (Fig. 4). Sally tiene una cesta y Anne tiene una caja. Sally posee una canica que guarda en su cesta. Cuando Sally abandona la habitación, tras haber dejado su cesta con la canica dentro, Anne se la quita y la coloca en su caja. Al regresar, Sally quiere recuperar su canica. La cuestión crítica es: ¿dónde irá a buscar Sally su canica?, ¿en la cesta o en la caja? Para dar una respuesta correcta, el sujeto examinado, que conoce la ubicación real de la canica en la caja, deberá disociar su pensamiento del pensamiento de Sally, que por lógica debe pensar que va a encontrar la canica en la cesta, tal como la había dejado. Los autores citados observaron que la mayoría de los niños de 4 a 5 años respondían incorrectamente, al ser incapaces de comprender el pensamiento lógico de Sally. Sin embargo, la mayoría de niños de 6 a 9 años eran capaces de adivinar la falsa creencia de Sally, al ir a buscar la canica en la cesta. La teoría de la mente es la capacidad para atribuir creencias, sensaciones y deseos a las otras personas; por tanto, es la base cognitiva en la que se sustenta la empatía. Las personas autistas tienen un bajo rendimiento en las pruebas de teoría de la mente. Leslie, en 1987, definió como 'representaciones de primer orden' las re-presentaciones que la gente tiene sobre los objetos en el mundo. Un nivel superior son las 'representaciones de segundo orden; definidas como las representaciones mentales sobre las representaciones de primer orden, ya sean propias o de las otras personas; o dicho de otra forma, pensar sobre el pensamiento ('yo pienso que él piensa'). El experimento de Sally y Anne es un claro ejemplo de representaciones de segundo orden. La capacidad de efectuar estas u otras representaciones más complejas también se denomina capacidad metarrepresentacional. Sobre este esquema se pueden efectuar experimentos basados en representaciones de orden más elevado, y puede observarse que se requiere que el niño tenga cierta edad para ofrecer respuestas correctas.

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El paradigma de la teoría de la mente

ha sido muy productivo al ofrecer una explicación coherente a la mayoría de síntomas del autista. Baron-Cohen et al. replicaron el experimento de Sally y Anne comparando a niños autistas con niños de nivel intelectual similar. El resultado fue que los autistas obtuvieron resultados más bajos que el grupo control, lo que evidenció la difi-cultad del autista para efectuar metarrepresentaciones. La alteración de la teoría de la mente se ha demostrado sólidamente tanto en el autismo como en el trastorno de Asperger. Sin embargo, en este último la alteración de la teoría de la mente es menos grave que en el autismo.

Figura 4. Historieta de Sally y Anne que ilustra el concepto de teoría de la mente.

La teoría de la mente tiene puntos flojos para ser considerada el defecto cognitivo exclusivo para la comprensión de los trastornos autistas. Por una parte, no ofrece una explicación convincente para los síntomas repetitivos que suelen presentar los autistas. Por otra parte, también se le puede criticar que no justifica el inicio muy precoz de los síntomas del autismo, que suelen aparecer a una edad previa a la edad de adquisición de la teoría de la mente. Por último, como ya se ha señalado, la implicación en el trastorno de Asperger es mucho más débil que en el autismo. Teoría de la disfunción ejecutiva La idea de que el autismo podía estar vinculado a una disfunción ejecutiva fue propuesta por Damasio en 1978. La idea surgió tras observar que los pacientes autistas compartían gran parte de los síntomas observados en pacientes que habían sufrido lesiones en el lóbulo frontal a causa de accidentes vasculares, intervención de tumores o

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procesos degenerativos. Los pacientes 'frontales' suelen mostrar algunos de los siguientes síntomas: ausencia de empatía, conducta estereotipada, perserveraciones, rutinas, intereses restringidos, reacciones catastróficas ante cambios del entorno, conduc-tas compulsivas, afectividad pobre, reacciones emocionales inapropiadas y repentinas, falta de originalidad y creatividad, dificultad para focalizar la atención y poca habilidad para organizar actividades futuras. Existe una sorprendente similitud sintomática entre procesos tan aparentemente alejados como pueden ser el autismo y una lesión isquémica frontal. Las funciones ejecutivas implican distintas habilidades, cuya eficiencia está alterada en el autismo. Entre ellas cabe citar: auto control de la acción y del pensamiento, planificación, inhibición, memoria de trabajo, monitorización de la acción, flexibilidad cognitiva y generalización. De modo más preciso, cabe contemplar las funciones ejecutivas como un conjunto de funciones que facilitan la adecuación contextual y eficiente de otras funciones cognitivas. Por tanto, son metacapacidades involucradas en múltiples procesos complejos, entre otros, la cognición social, la motivación, la ejecución de la acción y el lenguaje. La propuesta de Damasio no empezó a alcanzar relevancia hasta que Ozonoff, Pennington y Rogers realizaron estudios sobre funciones ejecutivas en autistas. Tales es-tudios mostraron que los tests de funciones ejecutivas tenían un buen valor discriminativo para pacientes autistas. Algunos aspectos de las funciones ejecutivas pueden ofrecer una explicación muy coherente (por lo menos para una parte) de los síntomas del autismo. Sin embargo, la disfunción ejecutiva, al igual que la teoría de la mente, no ofrece una justificación convincente para los síntomas obsesivos. Cabe añadir también la poca especificidad que aporta la disfunción ejecutiva como mecanismo implicado en la sintomatología autista, puesto que se proponen déficit similares como base cognitiva para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Una parte de los síntomas del autismo se explica por un fallo en la eficiencia de ciertas habilidades vinculadas al sistema ejecutivo. Entre ellas cabe citar: el autocontrol de la acción y del pensamiento, planificación, la capacidad de inhibición, la memoria de trabajo, la monitorización de la acción y la flexibilidad cognitiva. Falta de coherencia central La coherencia central es un constructo cognitivo propuesto por Uta Frith. Esta teoría hace referencia a la capacidad de integrar las parcelas de información en una comprensión coherente y significativa de la globalidad. De las dificultades para integrar las claves sociales, se derivan los problemas de cognición social. La “lectura social” requiere

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la combinación de multitud de datos, que se deben procesar simultáneamente en cualquier situación relacional. La ubicación en el contexto social requiere: captar el sentido de las palabras -más allá de su literalidad-, identificar claves faciales en el interlocutor, interpretar la intencionalidad implícita del tono de voz, incorporar experiencias y recuerdos y reconocer las propias emociones. La percepción disgregada de la realidad genera, según esta teoría, una percepción muy básica de la realidad, centrada en el mundo físico, o en parcelas inconexas del mundo real. La frase 'los árboles no dejan ver el bosque' ilustra muy bien la carencia propia de la falta de coherencia social. Diversos estudios, mediante tests psicológicos, dan soporte a esta teoría. Los tests de figuras enmascaradas son muy demostrativos, pues ponen en evidencia una mayor habilidad en los autistas en la ejecución de estas pruebas al poder evitar que la interpretación global actúe como factor de interferencia para la percepción de las partes. Esta característica queda muy bien ilustrada con el ejemplo de la figura 5, aportada por Uta Frith.

La coherencia central es la capacidad

de integrar las parcelas de información en una comprensión coherente y

significativa de la globalidad.

Figura 5 - Ejemplos de figuras enmascaradas. Se debe identificar en el dibujo la “figura enmascarada” - Uta Frith

Bases neurológicas Uno de los aspectos más intrigante s del autismo es la coincidencia de tres síntomas nucleares -relación social, trastorno del lenguaje y la comunicación y espectro restringido de intereses-, entre los cuales no parece existir un nexo común. Aunque sin duda el trastorno del lenguaje incide negativamente en la interacción social, difícilmente

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puede explicarla en su totalidad si se tiene en cuenta que, aun en ausencia de lenguaje, puede estar intacta la sociabilidad. A la inversa, un buen nivel de lenguaje en modo alguno asegura una buena cognición social, tal como ocurre en el trastorno de Asperger. Por tanto, cualquier explicación neuroanatómica debería dar respuesta a esta peculiar coincidencia sintomática. Los hallazgos histopatológicos identificados hasta el presente únicamente permiten establecer una vaga correlación anatomoclínica. Además de los síntomas nucleares, los niños autistas presentan retraso mental en el 70% de los casos y convulsiones en una proporción sensiblemente mayor que en la población general. Curiosamente, no suele existir ceguera, sordera o signos de vías largas (afectación piramidal), salvo en casos secundarios con daño cerebral difuso. Esta combinación de disfunciones sugiere una alteración generalizada en las funciones cor-ticales de asociación, con preservación del córtex sensorial, motor y sustancia blanca. O sea, un patrón lesional muy distinto del que ocurre en la parálisis cerebral. Quizá el hallazgo estructural mejor documentado es la aceleración en el crecimiento del perímetro craneal durante el primer año, con dos períodos de crecimiento rápido entre el primer y segundo mes y entre los 6-14 meses. Por este motivo, el 15-20% de los pacientes presenta macrocefalia a los 4-5 años, la cual persiste durante la infancia, pero no en la adolescencia. Los estudios por resonancia magnética han mostrado que este incremento en el crecimiento se produce a expensas de la sustancia gris cortical y la sustancia blanca. En los últimos años se han creado varias fundaciones destinadas a poner a disposición de los investigadores bancos de cerebros de personas autistas. (http://www.mclean.harvard.edu/research/mrc/brainbank.php, etc.) Sin duda esta iniciativa abrirá las puertas al conocimiento de las variaciones estructurales del sistema nervioso central en el autismo. Los hallazgos necrópsicos hechos hasta el presente -replicados en distintos estudios y que por tanto merecen que se consideren como alteraciones histopatológicas propias del autismo- se pueden agrupar en modificaciones en el córtex cerebral, el cerebelo y ciertas estructuras subcorticales. Los patrones neuroanatómicos identificados son: Aumento del número de neuronas en la sustancia blanca y la capa 1 del córtex cerebral. • Pérdida de células de Purkinje. • Aumento de densidad de espinas dendríticas. • Alteraciones en las minicolumnas. • Otros cambios neuronales. A diferencia del cerebro adulto, en el cerebro autista se observa una persistencia de neuronas en la sustancia blanca y un incremento de neuronas en la capa 1. Ello implica una disrupción del proceso migratorio embrionario, pues permite establecer que cierta cantidad de células embrionarias no han migrado de la matriz germinal subependimaria a las correspondientes capas del córtex cerebral. Este hallazgo da un

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fuerte soporte al origen prenatal del autismo; de otro modo no se explicaría la persistencia de un patrón embrionario. Se han identificado alteraciones estructurales. Entre ellas se ha hallado un incremento en el número de minicolumnas, filas de neuronas piramidales del córtex cerebral. Una posible consecuencia es una disminución en la conectividad entre áreas cerebrales cuya interacción es crítica para procesos complejos. La disminución de células de Purkinje en el autismo es el hallazgo neuropatológico más sólido. Ello se debe tanto a la alta coincidencia de dicho dato en diversos estudios como a la relativa facilidad para identificar y contar las células de Purkinje. Aunque no quedan totalmente aclarados los mecanismos cognitivos en los cuales está implicado el cerebelo, no cabe duda de que la pérdida de células de Purkinje tiene relación con las disfunciones conductuales del autista. Las células de Purkinje están conectadas al cerebro a través del núcleo olivar superior. Tales conexiones se establecen alrededor de la 29.a-30.a semana de gestación. Ello implica que, una vez las neuronas del núcleo olivar superior han alcanzado las células de Purkinje, si estas últimas se eliminan, también desaparecen las neuronas olivares con las cuales están conectadas. Puesto que en los estudios necrópsicos de cerebros de autistas se observa la presencia de neuronas olivares, a pesar de la falta de células de Purkinje, cabe admitir que tal alteración ha tenido que ocurrir en el período prenatal. Hutsler y Zhang han estudiado en cerebros de autistas la densidad de espinas detríticas de las células piramidales en diversas regiones. Ello ha permitido hallar un aumento de densidad en capas superficiales y profundas del córtex frontal, temporal y parietal. Además, la mayor densidad de espinas dendríticas se correlaciona con niveles cognitivos más bajos. Este hallazgo permite dar soporte a las teorías recientes sobre las alteraciones en la conectividad entre distintas regiones del sistema nervioso central. Otro dato relevante son las alteraciones observadas en las minicolumnas. Las minicolumnas son filas de neuronas piramidales (capas U-VI), axones y dendritas orientadas radialmente. Las minicolumnas se consideran unidades de procesamiento de la información en el córtex, aunque no se ha confirmado definitivamente dicha función. En el autismo, las minicolumnas están aumentadas en número y son estrechas. Estas alteraciones se han observado en diversas áreas corticales. Por otra parte, se ha encontrado un aumento del volumen de la sustancia blanca, quizá generado como mecanismo compensador para mantener la conectividad cortical. La consecuente reducción del espacio intercolumnar limitaría las proyecciones de interneuronas inhibitorias productoras de ácido gamma-aminobutírico. El déficit inhibitorio cortical consecuente explicaría la relativamente alta prevalencia de epilepsia en el autismo, así como la elevada sensibilidad sensorial y la derivación del procesamiento de la información hacia niveles elementales de procesamiento perceptivo. Mediante estudios

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con resonancia magnética funcional se ha podido comprobar que los autistas utilizan las mismas áreas corticales durante el procesamiento cognitivo que los no autistas. Las diferencias más llamativas se aprecian en los patrones de activación y en la sincronización temporal de las redes corticales, activadas para la ejecución de diversas tareas. Respecto a la interpretación funcional de las bases neurológicas del autismo, las aportaciones más recientes, y más potentes en la actualidad, son el sistema de neurona s espejo y la alteración en la conectividad. Sistema de las neuronas espejo Figura 6 - CFI: Circunvolución frontal posteroinferior; CPM: Córtex promotor ventral; CTS: Circunvolución temporal superior, responsable del input visual al sistema de neuronas espejo; LPI: parte anterior del lóbulo parietal inferior; SNE: Sistema de las neuronas espejo. El LPI que contiene neuronas espejo, recibe el input visual (flecha 1) y las aferencias espejo de las acciones percibidas (flecha 2). La fecha 3 representa la transmisión de la información motora. El LPI compara el input visual, el input motor y el input de la interpretación ejecutiva de la acción. Adaptado de Iacoboni - The Mirrow neuron system and the consequences of its dysfunction - Nta. Rev. Neuropsy 2006, 7:942-51 El sistema de las neuronas espejo se descubrió a partir de la observación de que en el córtex prefrontal del cerebro humano y del chimpancé se identificaron unas áreas donde se detectaban neuronas que se activaban tanto cuando se ejecutaba una acción como cuando se observaba dicha acción.

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Cuando se observa una determinada acción, el cerebro activa el plan motor usado normalmente para llevar a cabo dicha acción. Aunque el plan motor no se ejecuta ante la observación de una acción, debido a mecanismos inhibitorios de la actividad muscular, ello sirve para tener una representación mental muy fidedigna de las acciones de los demás. La zona opercular, en la circunvolución frontal inferior, se activa durante la observación, imitación y comprensión de las acciones de los demás. Ello facilita la comprensión de las emociones e intenciones de los otros. Cuando actúan conjuntamente con el sistema límbico permiten entender las emociones o la experiencia interna de las emociones de los demás (Fig. 6); o sea, que las emociones de los demás se representan no sólo intelectualmente, sino también emocionalmente. Este mecanismo ha desempeñado un papel crucial en la evolución al facilitar la adquisición del lenguaje y la teoría de la mente. En el primer estudio que ha comparado la actividad de las neuronas espejo de niños autistas con niños normales, se ha mostrado que en los primeros no se activa la zona opercular, ni durante la observación, ni durante la imitación de expresiones faciales emocionales. Teoría de la infraconectividad Las alteraciones en las minicolumas, la elevada densidad de espinas dendríticas en el córtex y el patrón migratorio anómalo, dan soporte estructural a la teoría de la infraconectividad. En el primer estudio, centrado en esta línea, se valoró mediante resonancia magnética funcional la actividad cortical durante la comprensión de frases escritas. Se comparó dicha actividad entre autistas de nivel alto e individuos no autistas con el mismo cociente intelectual. Los autistas mostraron mayor nivel de activación en la circunvolución temporal posterosuperior del lado izquierdo (área de Wernicke) y bajo nivel de activación en la circunvolución inferior del mismo lado (área de Broca) (Fig. 7) Además, se vio una marcada reducción en la conectividad funcional entre estas regiones. Similar disminución de la conectividad se ha podido demostrar en tareas relacionadas con la memoria de trabajo, la resolución de problemas y la cognición social.

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La disfunción del sistema de neuronas espejo, como el responsable del déficit social y emocional de autismo, es totalmente compatible con el modelo de la infraconectividad. Una última implicación de la teoría de la infraconectividad es que ofrece una explicación plausible a las manifestaciones del autismo no incluidas en la tríada clásica, como son los síntomas sensoriales y motores. Etiología Para explicar la etiología del autismo se han propuesto prácticamente todas las alternativas que uno pudiera imaginar. La teoría que en un inicio alcanzó mayor po-pularidad, médica y socialmente, y que todavía perdura en algunos medios, fue la desarrollada por Bruno Bettelheim, sustentada en la repercusión en las primeras edades de lo que se denominó 'madre nevera' (refrigerator mother). La idea de Betthelheim surgió tras su experiencia en los campos de exterminio nazis de Dachau y Buchenwald durante 11 meses. Tales teorías alcanzaron gran difusión tras la publicación del libro The empty fortress: infantile autísm and the birth ofthe self.. La interpretación más radical de las teorías de Bettelheim sostiene que la madre rechaza la existencia de su hijo. A ello se puede añadir la presencia de padres fríos, ausentes o de carácter débil. Aunque Kanner siempre había defendido el carácter innato del autismo, posteriormente a sus descripciones iniciales se adhirió parcialmente a la teoría de la 'madre nevera' y aceptó que éste podía ser un factor coadyuvante. Paralelamente a las teorías psicológicas, han ido surgiendo teorías biológicas que intentan explicar el autismo basándose en un desarreglo cerebral determinado por motivos diversos. Si bien existe una cierta unanimidad en la aceptación de la base genética del autismo, surgen multitud de conjeturas que proponen una causalidad externa

Figura 7 - Activación cortical durante la comprensión de frases escritas (autistas y grupo control

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añadida al factor genético, tomando como base mecanismos epigenéticos más o menos explicitados. Según la orientación teórica, el factor externo adquiere mayor o menor relevancia; incluso en algunos casos se propone como factor exclusivo (lo cual en oca-siones es incuestionable, como, por ejemplo, en la infección intrauterina por el virus de la rubeola). En otros casos la causalidad exclusiva por un factor específico resulta más dudosa. Las causas -o factores- no genéticos del autismo se han relacionado, entre otros, con problemas de inmunidad , malnutrición y carencias vitamínicas, alergias alimentarias, intolerancia al gluten, problemas intestinales malabsortivos, disfunción tiroidea, problemas perinatales, infecciones maternas durante el embarazo, padre o madre de edad avanzada , uso de antipiréticos, aislamiento, disfunción vestibular , privación sensorial, intoxicación por plomo, intoxicación por mercurio, administración de vacunas zurdera , uso de fármaco s durante el embarazo, teléfonos móviles y radiaciones electromagnéticas ambientales y epilepsia. Obviamente, el peso o la validez de cada uno de dichos factores no genéticos se están por determinar. En la mayor parte de casos de autismo no es posible detectar una etiología específica. Esta misma característica es común en los trastornos del neurodesarrollo. Cuando no se detecta (o no se presupone) una causa específica se denomina autismo idiopático. Cuando se intuye una causa concreta, se denomina autismo secundario. En general, cuando se habla de autismo sin otra especificación, se sobreentiende que se hace referencia al autismo idiopático. La existencia de un autismo secundario es cuestionable, pues en realidad se trataría de una encefalopatía en la cual se observan síntomas de autismo, más o menos específicos, combinados con otros síntomas neurológicos que exceden el patrón típico del autismo. El único interés de retener esta categoría estriba en aportar un diagnóstico diferencial, sobre las múltiples causas de encefalopatías muy diversas, en las cuales se pueden observar algunos síntomas de autismo. Al hacer referencia al autismo secundario también se usan las denominaciones de autismo sindrómico o de 'síndromes dobles'. Las principales diferencias entre el autismo idiopático y el autismo secundario son las referidas en la tabla VII.

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Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociada al autismo, no significa necesariamente que exista una relación etiológica entre ambos problemas. Por lo tanto, sólo se puede considerar un caso como autismo secundario si se puede determinar, sin que sea especulativamente, un nexo causal entre ambos trastornos y, además, la prevalencia estimada de autismo entre el colectivo de pacientes con el síndrome exceda ampliamente la prevalencia de autismo para la población general. Esta situación se da en el síndrome de Down y la neurofibromatosis. En la tabla VIII se exponen las distintas causas de autismo secundario. Se debe aceptar que existe un amplio solapamiento entre las causas. Si se revisan diversos estudios que han aportado información sobre la prevalencia de autismo secundario, los datos son muy dispares, ya que varían del 1,5 al 62%. A pesar de esta consideración, la mayor parte de estudios sitúa la prevalencia del autismo secundario entre el 11 y el 37% de los casos de autismo.

Este material se utiliza con fines didácticos exclusivamente