Educação e Saúde

Doenças Genéticas

Introdução

As professoras de Formação Cívica e de Área de Projecto propuseram-nos fazer um trabalho sobre Educação e Educação. Este trabalho foi dividido em sub-temas, entre os quais seleccionamos “Doenças Genéticas”. Com este projecto pretendemos informar as pessoas sobre os problemas que existem na sociedade e sobre a integração destas pessoas.

O que são doenças genéticas?

Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção.

Determinam a nossa constituição biológica.

São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência.

Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.

Síndrome de DownSíndrome de Down

ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo.

Portadores de Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva* abaixo da média, geralmente varia de atraso mental leve a moderado.Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down:

Intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de

problemas comuns como a tiróide*, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e “condutor”, práticas vocacionais, são alguns exemplos.

Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e o pouco que se pode fazer para as sobrepor.

Por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início.

Estatísticas

200

800

Trissomia 21

Com

Sem

Em cada mil nascimentos, duzentos recém-nascidos sofrem desta doença genética.

ProgeríaProgería (do grego geras, "velhice") é uma doença

genética da infância extremamente rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro.

Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford.

É uma doença muito rara que afecta cerca de 40 pessoas em todo o mundo.

Características

• Baixa estatura. • Pele seca e enrugada. • Calvície* prematura. • Cabelos brancos na infância. • Olhos proeminentes. • Crânio de grande tamanho. • Veias cranianas sobressalentes.

• Nariz grande e com forma de bico.

• Problemas cardíacos.• Peito estreito, com costelas

marcadas. • Extremidades finas e

esqueléticas.• Estreitamento das artérias

coronárias.

• Articulações grandes e rígidas.

• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina.

• Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice.

• Morte natural ocorre até os 20 anos.

Esperança de vida

Uma criança com progería tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as raparigas e 16 para os rapazes. A morte precoce é causada por aterosclerose*.

Grito de gato

Como se diagnostica?• Este síndrome tem uma

particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino, “o diagnóstico é mais fácil logo à nascença”.

• O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: através de uma análise ao sangue.

O que é ?

• O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção* autossómica*, mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito* hereditário.

• Uma delecção envolve a perda visível de uma parte do cromossoma (há ma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5).

• Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade.

• Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.

• Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais.

Características clínicas

Bibliografia

• http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/Arvore_VHL/O_que_sao_doen_c_cas_geneti.html

• http://www.ufrgs.br/bioetica/biogenrt.htm • www.wikipedia.org • http://blog.uncovering.org/archives

/2007/0 6/sindrome_de_dow.html

Conclusão Chegamos ao fim

deste trabalho e, com ele, aprendemos mais sobre este tipo de doenças.

Trabalho elaborado por:

Diogo Barros nº 5Marta Fernandes nº 13

Pedro Nunes nº 15

8º B