Primeiro medicamento para demonstrar melhora neurológica em pacientes com ataxia de Friedreich

31 de agosto de 2011 @ 11:02 · Filed under Neurociências e Alzheimer , Pesquisa Really Matters , USF Saúde Notícias

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Achados do estudo preliminar compartilhada com FARA-USF participantes da pesquisa simpósio

Pela primeira vez, uma droga de investigação melhorou significativamente a função neurológica dos pacientes com ataxia de Friedreich.

Os resultados promissores de um teste clínico preliminar testar o candidato da droga conhecida como EPI-A0001 foi recebido com aplausos e agosto de aplausos 25 no simpósio anual terceiro científica organizada pela Ataxia a Friedrich Research Alliance (FARA) e da Universidade de South Florida Ataxia Research Center dirigido por Theresa Zesiewicz, MD, USF Saúde professor de neurologia.

Entre os participantes do simpósio foram Christopher Nercersian e Natchez Hanson. Hanson, um sénior da faculdade, participou do painel de discussão do paciente.

FARA Executivo Fazendeiro Jennifer diretor apresentou os resultados da duplo-cego, controlado por placebo de 28 dias realizada pela Edison Pharmaceuticals, Inc., porque a viagem de alto-falante Guy Miller, MD, PhD, diretor executivo de Edison, foi adiada pelo furacão Irene. O estudo descobriu que as medidas de equilíbrio e coordenação foram significativamente melhores no grupo de pacientes que receberam altas doses de EPI-A0001, bem como o grupo que recebeu doses de perder a droga em comparação ao grupo placebo. Não houve diferenças nas taxas de efeitos adversos entre o grupo placebo e cada um dos grupos tratados com o fármaco.

"Este é o primeiro ensaio clínico em que pacientes receberam uma droga e eles mostraram melhora neurológica", disse Farmer. "É incrivelmente esperançoso ... mas ainda há muito trabalho pela frente. Precisamos mostrar que a droga realmente faz a diferença ao longo de seis meses ou um ano. "

FARA está trabalhando com a comunidade do paciente, Edison e investigadores clínicos sobre o próximo passo em direção a um tratamento para a ataxia de Friedreich - a longo prazo de ensaios clínicos de EPI-A0001 para verificar os dados. A doença degenerativa neuromuscular rara, caracterizada por perda progressiva da coordenação, equilíbrio e força muscular, também pode prejudicar a fala, visão, audição e levar a diabetes e potencialmente fatais doença cardíaca. Não há cura ainda.

Cientistas, médicos, advogados, os pacientes e suas famílias se reuniram para o 3 º Simpósio anual, o pontapé inicial que conduz à Energy Ball FARA, um arrecadador de fundos para avançar a pesquisa de Friedreich e ataxias relacionados.

O "Cultivando uma cura" simpósio na USF reuniu cientistas, médicos, advogados e pacientes e suas famílias que compartilham uma paixão para todos os rapidamente traduzir a pesquisa promissora para tratamentos eficazes para a ataxia de Friedreich e distúrbios relacionados. A USF Ataxia Research Center é um dos 11 locais em todo o país em que médicos e cientistas básicos trabalham em conjunto, oferecendo uma abordagem integral e multidisciplinar translacional para a compreensão ataxia enquanto procura por uma cura.

"Nós todos queremos fazer ataxia de Friedreich uma doença histórica - um que só fala no passado", disse Stephen Klasko, MD, MBA, CEO da USF Saúde e decano da Faculdade de Medicina, que atua no Conselho FARA de Administração.

Dr. Theresa Zesiewicz dirige a USF Ataxia Research Center, que hospeda o simpósio com a Friedreich Ataxia Research Alliance. Dr. Clifton Gooch, cadeira de neurologia, reconheceu o rápido progresso em direção a tratamentos ataxia em seus comentários finais.

Ron Bartek, presidente e co-fundador da FARA, falou sobre o progresso nacional em pesquisa e gestão de ataxia de Friedreich. Descobertas em ciência básica, financiado em grande parte por FARA ao longo dos últimos anos, têm levado a seis candidatos da droga, incluindo EPI-A0001, actualmente em diferentes fases de ensaios clínicos. A droga é esperado sétimo inserir um ensaio clínico até o final deste ano.

"Essas drogas não são tiros no escuro", disse Bartek. "Estou confiante de que desses sete ensaios teremos o nosso tratamento aprovado pela FDA para o primeiro ataxia de Friedreich."

Mark Napierala, PhD, professor assistente de pesquisa da Universidade do Texas, MD Anderson Cancer Center, falou sobre sua pesquisa para identificar novos compostos que podem ajudar a aumentar os níveis de frataxina em pessoas com ataxia de Friedreich. A depleção da proteína frataxina tem sido associada com a capacidade diminuída das mitocôndrias nas células nervosas para produzir energia.

No sentido horário a partir da esquerda: USF Saúde Dr. Stephen Klasko, Dr. Mark Napieralado MD Anderson Cancer Center, e FARA de Jennifer Farmer e Ron Bartek.

Para ajudar no processo de descoberta de drogas, Dr. Napierala e seus colegas desenvolveram um método de alto rendimento para analisar várias centenas de milhares de moléculas na busca de ativadores de frataxina expressão gênica. O NIH recentemente galardoado com o financiamento para o ensaio Napierala de alto rendimento que passar pelo programa de triagem do Scripps Research Institute em Jupiter, FL.

Os pesquisadores planejam testar compostos candidatos identificados a partir do processo de triagem na ataxia de Friedreich linhagens celulares neuronal derivado de células-tronco pluripotentes - células adultas reprogramadas geneticamente para uma célula-tronco semelhantes estado. Até o final da campanha de rastreamento, Dr. Napierala disse, eles esperam identificar alguns compostos mais promissores que ainda pode ser testado para o desenvolvimento em drogas funcional.

Jeannie Stephenson da Escola USF de Fisioterapia e ReabilitaçãoCiências falar sobre o Estudo de biomarcadores FARA-financiado longitudinal FA.

Jeannie Stephenson, PT, MS, NCS e Seok Kim Hun, PT, PhD, da Escola USF de Fisioterapia e Ciências da Reabilitação (SPTRS), comunicou os resultados preliminares do Estudo Biomarker FARA-financiado longitudinal FA. Os resultados demonstraram diferenças significativas na marcha e equilíbrio em vários pacientes com ataxia de Friedreich em comparação com controles saudáveis. Os resultados também ajudam a estabelecer a base de dados quantitativos necessários para este estudo longitudinal a ser conduzido por pesquisadores da Ataxia USF Centro de Pesquisa e SPTRS ao longo dos próximos dois anos.

Se validadas, Dr. Zesiewicz disse, biomarcadores tais ajudar a avaliar a eficácia de tratamentos de investigação, em vez de confiar em escalas de avaliação clínica sozinho, que tendem a ser mais subjetiva e menos sensíveis.

L para R: USF Saúde pesquisadores Dr. Lynn Wecker (um alto-falante simpósio),Dr. Paula Bickford e Dr. Cesar Borlongan.

Lynn Wecker, PhD, professor de pesquisa distinguido na USF Saúde, atualizado a audiência em seus estudos investigando o efeito de drogas nicotínico, como a vareniclina droga cessação do tabagismo, em um modelo animal para o tipo de ataxia espinocerebelar 3. Todos os agonistas nicotínicos (moléculas que estimulam os receptores nicotínicos neuronais) que o Dr. Wecker e seus colegas testaram a data de melhorar o desempenho do motor de ratos com degeneração cerebelar que os sintomas apresentam ataxia.

Além disso, os pesquisadores USF têm mostrado que compostos nicotínicos proteger as células neuronais dos efeitos tóxicos do estresse oxidativo e salvamento "doente" células neuronais da morte. Estes resultados preliminares levaram a uma criança de cinco anos e US $ 1,5 milhão para o Dr. Wecker do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame para investigar se os compostos nicotínicos aumentar a determinados fatores de crescimento necessário para a sobrevivência da célula.

Durante o painel de discussão, os pacientes falavam abertamente sobrevivendo com ataxia de Friedreich.

Cristalizando a importância de toda a pesquisa compartilhada, um painel de discussão moderado por Dr. paciente Klasko e Zesiewicz Dr. seguido de apresentações dos cientistas. Kyle Bryant, Natchez Hanson, Nathan Bell e Mary Vida falou abertamente sobre os desafios de viver com ataxia de Friedreich e como profissionais de saúde poderia ajudar a melhorar a qualidade de vida para os pacientes.

Quando perguntado sobre os maiores realizações, Natchez Hanson, com diagnóstico de ataxia de Friedreich, em 2006, disse que aproveitou a oportunidade para estudar no exterior em Florença, Itália, e aguarda com expectativa de se formar com um diploma de bacharel em educação matemática em maio deste ano para que ela possa ensinar matemática do ensino médio .

Embora seu futuro é incerto, disse Hanson, ela continua a tentar o seu melhor e se recusa a fracassar. "Todo mundo tem alguns encargos a suportar - algo que para eles que eles precisam superar ..." Eu não posso esperar para inspirar meus alunos que são capazes de fazer qualquer coisa que eles querem ".

Brett Reed, 19, com diagnóstico de ataxia de Friedreich aos 12 anos, com a mãe de Carol.

Em seus comentários finais, Clifton Gooch, MD, professor e cadeira da neurologia, agradeceu os filantropos, os pesquisadores, médicos, pacientes e famílias se reuniram para a sua determinação em ajudar a avançar rapidamente descobertas ataxia.

"O que aconteceu na pesquisa de Friedreich ataxia nos últimos cinco a 10 anos geralmente tem tomado 30 a 40 anos de outras doenças neurológicas", disse Dr. Gooch.

"Na última década passamos de uma compreensão fundamental celulares da doença para toda uma panóplia de terapias em potencial, alguns agora em ensaios clínicos e mostrando a promessa no início de uma doença que até então tem sido intratável", disse ele. "Isso é uma conquista fenomenal."

- A história de Anne DeLotto Baier, USF Saúde Communications. Fotos por Eric Younghans, Saúde USF Communications, e Ross Kent Studios.