EXTENSÕES À ANÁLISE MENDELIANA – PADRÕES DE …

EXTENSÕES À ANÁLISE MENDELIANA – PADRÕES DEINTERAÇÃO ENTRE GENES ALELOS

Índice1.0 – INTRODUÇÃO....................................................................................................................................12.0 – OS DIFERENTES TIPOS DE INTERAÇÃO ALÉLICA....................................................................3

2.1 – DOMINÂNCIA COMPLETA.........................................................................................................32.2 – DOMINÂNCIA INCOMPLETA.....................................................................................................42.3 – CODOMINÂNCIA..........................................................................................................................42.4 – SOBREDOMINÂNCIA...................................................................................................................5

3.0 – REPRESENTANDO CORRETAMENTE OS GENES ALELOS.......................................................64.0 – RESPONDENDO A ALGUMAS QUESTÕES SOBRE INTERAÇÃO ALÉLICA...........................75.0 – BIBLIOGRAFIA BÁSICA.................................................................................................................12

1.0 – INTRODUÇÃO

Neste tópico, o enfoque será sobre a maneira como diferentes fenótipos podem serproduzidos a partir da interação entre as diferentes variantes alélicas de um mesmoloco.

Material da disciplina de genética básica disponível para os estudantes da UEL – Prof. Rogério F. de Souza – 1/12

De acordo com o tipo de interação, isso resultará em proporções fenotípicasdiferentes nas gerações F1 e F2 dos diferentes cruzamentos mendelianos. De umamaneira resumida, eles poderão resultar em:

Proporções fenotípicas esperadas na geração filial 1 (F1):

• Dominância completa: esta será igual a P1

• Dominância incompleta: esta será intermediária a P1 e P2

• Codominância: esta combinará os fenótipos de P1 e P2

• Sobredominância: esta será superior aos fenótipos de P1 e P2

Proporções fenotípicas esperadas na geração filial 2 (F2):

• Dominância completa: teremos 3 indivíduos iguais a P1 e 1 igual a P2 (3:1)

• Dominância incompleta: observaremos 1 indivíduo igual a P1, 2intermediários a ambos os progenitores e 1 igual a P2 (1:2:1)

• Codominância: teremos 1 indivíduo igual a P1, 2 combinando o fenótipodesses progenitores e 1 igual a P2 (1:2:1)

• Sobredominância: 1 descendente será igual a P1, 2 serão superiores a P1 e 1será igual a P2 (1:2:1)

Observações:

• Em genética sempre consideramos P1 como sendo o progenitor que manifesta

o caráter dominante e P2, o recessivo;

• Sendo assim, vamos então analisar cada situação isoladamente.


2.0 – OS DIFERENTES TIPOS DE INTERAÇÃO ALÉLICA

2.1 – DOMINÂNCIA COMPLETA

Mendel descreveu em seus experimentos uma relação de dominância completa paratodos os pares de genes que estudou em ervilhas. Assim, na geração F1 o efeito doalelo recessivo seria mascarado pela presença do produto do gene alelo dominantenos heterozigotos. E, na F2, o caráter recessivo ressurgiria na frequência de 1/4. Essetipo de interação gênica é conhecido por dominância completa e já foi analisadoanteriormente. Mas mesmo assim, vamos estudar um outro exemplo. Como vimosem um tópico anterior, a melanina compreende um conjunto de compostospoliméricos derivados da tirosina. As duas principais classes de melanina são aeumelanina, de cor acastanhada ou preta, e a feomelanina, de cor avermelhada ouamarelada. O albinismo em diferentes espécies de animais pode ocorrer quando umdos precursores da via metabólica das melaninas não é formado, devido à herança deuma mutação de ponto em um dos locos envolvidos resultar em um peptídeo nãofuncional.

Assim, o não funcionamento de uma das enzimas-chave nesse processo resultará nafalta de pigmentação nos tegumentos e anexos dos indivíduos, como pele, penas epelos. Portanto, indivíduos heterozigotos, terão pigmentação normal. Mas, quandocruzados entre si, terão 75% de chance de gerarem indivíduos pigmentados (A_) e25% de gerarem descendentes albinos (aa). Ou seja, na dominância completa, tantoindivíduos homozigotos dominantes (AA) como os heterozigotos (Aa) conseguirãoproduzir uma quantidade suficiente de melaninas que garantirá a sua coloraçãoconvencional.


2.2 – DOMINÂNCIA INCOMPLETA

Nas flores de maravilha (Mirabilis jalapa), quando uma linhagem pura de pétalasvermelhas é cruzada com uma linhagem pura de pétalas brancas, a F1 não apresentanem pétalas vermelhas nem brancas, mas sim rosadas. E, se a geração F2 forproduzida via autofecundação ou cruzamentos entre os indivíduos da geração F1, oresultado esperado será:

• Pétalas vermelhas ou BB = 1/4 ou 25%

• Pétalas rosadas ou Bb = 2/4 ou 50%

• Pétalas brancas ou bb = 1/4 ou 25%

Nesse caso, o heterozigoto não conseguirá produzir pigmento vermelho o suficientepara mascarar a cor branca de fundo (cuja substância seria codificada por um outroloco), pelo fato de apenas uma das cópias desse loco (o alelo B) conseguir codificaruma enzima funcional. Lembrando que esse tecido vegetal é formado por váriascamadas e que os diferentes pigmentos que lhes dão coloração costumam seconcentrar principalmente nos plastídeos (carotenoides) e vacúolos (flavonoides).Isso significa que a pigmentação das flores é controlada por diferentes genes.Portanto, a coloração final das pétalas de uma planta costuma emergir a partir daconcentração de vários grupos de pigmentos, incluindo as clorofilas.

2.3 – CODOMINÂNCIA

O fenótipo diferenciado no heterozigoto é também a chave de um outro tipo deinteração alélica conhecido como codominância. Neste caso, o heterozigotomanifestará os fenótipos dos dois homozigotos. Portanto, a codominância seria afalta total de dominância entre os genes alelos. Por esse motivo, ela também é


frequentemente referida como ausência de dominância. Um bom exemplo disso éencontrado na cor da pelagem do gado da raça Shorthorn. Estes animais podem servermelhos (R¹R¹), brancos (R²R²) ou ruões (R¹R²). Acontece que a cor ruão surge damistura de pelos vermelhos e brancos produzidos em um mesmo animal.

2.4 – SOBREDOMINÂNCIA

Também é possível que o heterozigoto produza um fenótipo que ultrapasse ambos osprogenitores, fenômeno este conhecido como sobredominância. Esse tipo de efeitogenético é bastante explorado naquelas situações onde os híbridos produzidos apartir do cruzamento entre linhagens ou raças diferentes se mostram muito maisresistentes e/ou produtivos que as linhagens parentais que lhes deram origem. Nestecaso, a presença dos produtos gênicos dos dois alelos nos heterozigotos (as variantespeptídicas B1 e B2 da figura a seguir) permitiria uma maior resposta aos estímulosambientais que a observada em ambos os homozigotos.

Por exemplo, considere uma espécie de planta onde a enzima B1 metaboliza maisintensamente em temperaturas mais baixas e a B2, em temperaturas mais elevadas.


Neste caso, por apresentar as duas variantes enzimáticas, o híbrido conseguiriamanter uma maior taxa metabólica ao longo do dia – que costuma começar eterminar com temperaturas mais amenas – em comparação a ambos os homozigotos.

3.0 – REPRESENTANDO CORRETAMENTE OS GENES ALELOS

Para diferenciar a interação alélica do tipo dominante/recessiva das outras formas deinteração, os geneticistas convencionaram representar os alelos que condicionamcaracteres dominantes por letras maiúsculas em itálico (ou pelo símbolo do geneseguido do sinal “+”) e os alelos para os caracteres recessivos por letras minúsculasem itálico(ou pelo símbolo do gene seguido do sinal “-”), conforme exemplificadoabaixo:

• Homozigoto dominante ou com dominância incompleta: CC ou +/+, AA ou+/+, BB ou +/+, etc

• Heterozigoto dominante ou com dominância incompleta: Cc ou +/-, Aa ou+/-, Bb ou +/-, etc

• Homozigoto recessivo: cc ou -/-, aa ou -/-, bb ou -/-, etc

Nas outras formas de interação, usa-se o símbolo do gene seguido de uma letra ounumeral:

• Homozigoto 1: A¹A¹, Hb¹Hb¹, etc

• Heterozigoto: A¹A², Hb¹Hb², etc

• Homozigoto 2: A²A², Hb²Hb², etc

Porque costumamos usar itálico para nos referirmos aos genes e alelos de umloco? E, como nos referimos às proteínas codificadas por esses mesmos genes?

Usamos a letra em itálico para representar os diferentes alelos de um determinadoloco, ao mesmo tempo em que indicamos os seus produtos (normalmente asproteínas) sem utilizar o itálico. Inclusive, em algumas espécies, como no Homosapiens, existe um comitê (Human Genome Organisation – HUGO) que tem o papel


http://www.hugo-international.org/

de padronizar a nomenclatura dos genes. Por exemplo, o loco EGFR (em itálico)codifica a proteína EGFR (sem itálico) que é a sigla de “Receptor do fator decrescimento epidérmico” ou, em inglês, “Epidermal Growth Factor Receptor”.

4.0 – RESPONDENDO A ALGUMAS QUESTÕES SOBRE INTERAÇÃO ALÉLICA

Questão 1 – As flores de boca-de-leão podem ser vermelhas, rosas, ou brancas.Já, as suas folhas podem ser estreitas, largas ou intermediárias. Do cruzamentoentre plantas vermelhas e largas com plantas brancas e estreitas, para cada 160plantas nascidas na F2 são esperadas: 20 brancas e intermediárias, 10vermelhas e largas, 20 rosas e estreitas, 10 vermelhas e estreitas, 20 rosas elargas, 40 rosas e intermediárias, 10 brancas e largas, 20 vermelhas eintermediárias e 10 brancas e estreitas.

a) Quantos genes devem estar envolvidos no controle desses caracteres?

Resposta: para sabermos a resposta devemos organizar os resultados da geração F2:

• Brancas e intermediárias: 20• Vermelhas e largas: 10• Rosas e estreitas: 20• Vermelhas e estreitas: 10• Rosas e largas: 20

• Rosas e intermediárias: 40• Brancas e largas: 10• Vermelhas e intermediárias: 20• Brancas e estreitas: 10• Total: 160 plantas

Sabemos que são dois caracteres segregando nessas plantas:

• Cor das flores: brancas, vermelhas e rosas

• Tamanho das folhas: largas, intermediárias e estreitas

Em primeiro lugar, vamos agrupar os indivíduos para cada característica hereditária:

Caráter cor da flor:

• Cor vermelha: 10 + 10 + 20 = 40/160 (= 1/4)

• Cor rosa: 20 + 20 + 40 = 80/160 (= 2/4)


• Cor branca: 20 + 10 + 10 = 40/160 (= 1/4)

• Total: 160

Caráter formato das folhas:

• Folhas largas: 10 + 20 + 10 = 40/160 (= 1/4)

• Folhas intermediárias: 20 + 40 + 20 = 80/160 (= 2/4)

• Folhas estreitas: 20 + 10 + 10 = 40/160 (= 1/4)

• Total: 160

Dessa forma, podemos perceber um padrão de 1:2:1 para cada um desses caracteres.Portanto, é possível sugerir que a cor da flor da boca de leão seja governada por umloco com dois alelos (Ex: B e b) e, a largura das folhas por um outro loco, tambémcom dois alelos (Ex: E e e). Considerando que esses dois caracteres segregamindependentemente, de acordo com a segunda lei de Mendel, então teríamos:

Proporções genotípicas esperadas:

(1/4 BB : 2/4 Bb : 1/4 bb)(1/4 EE : 2/4 Ee : 1/4 ee)

↓

(1/16 BBEE : 2/16 BBEe : 1/16 BBee : 2/16 BbEE : 4/16 BbEe : 2/16 Bbee : 1/16bbEE : 2/16 bbEe : 1/16 bbee)

Proporções fenotípicas esperadas:

(1/4 vermelha : 2/4 rosas : 1/4 branca)(1/4 larga : 2/4 intermediárias : 1/4estreita)

↓

(1/16 vermelha larga) : (2/16 vermelhas intermediárias) : (1/16 vermelhaestreita) : (2/16 rosas largas) : 4/16 (rosas intermediárias) : (2/16 rosas estreitas)

: (1/16 branca larga) : (2/16 brancas intermediárias) : (1/16 branca estreita)


Comparando as previsões com os dados originais ajustados para o total deindivíduos obtidos (160), vemos que eles são idênticos:

• Brancas e intermediárias: 20/160 = 2/16

• Vermelhas e largas: 10/160 = 1/16

• Rosas e estreitas: 20/160 = 2/16

• Vermelhas e estreitas: 10/160 = 1/16

• Rosas e largas: 20/160 = 2/16

• Rosas e intermediárias: 40/160 = 4/16

• Brancas e largas: 10/160 = 1/16

• Vermelhas e intermediárias: 20/160 = 2/16

• Brancas e estreitas: 10/160 = 1/16

Sendo assim, não é nem preciso fazer o teste estatístico para o ajuste desse modelode herança, uma vez que o X² total será 0 (zero)!

b) Que tipo de interação alélica explica o mecanismo de herança desses doiscaracteres?

Resposta: esse padrão fenotípico de 1:2:1 na geração F2 indica que não se trata deherança do tipo dominante/recessiva. Nesse tipo de situação seriam esperadosapenas dois fenótipos na proporção de 3:1. Também não se trata de herançacodominante, pois nesse caso, os heterozigotos deveriam expressar os fenótipos deambos progenitores (como no clássico exemplo do tipo sanguíneo AB em humanosou da cor ruão do gado da raça Shorthorn).

Por sua vez, esse exemplo se encaixa no padrão de herança conhecido comodominância incompleta. Ou seja, uma única cópia do alelo para a cor vermelha noindivíduo heterozigoto (Bb) não consegue levar a produção da mesma quantidade depigmentos que a encontrada nos indivíduos homozigotos (BB). Esse mesmoraciocínio vale para o tamanho das folhas. Logo, teríamos os seguintes genótipospara esses diferentes fenótipos:


Caráter cor das flores:

• Vermelha (BB)

• Rosa (Bb)

• Branca (bb)

Caráter formato das folhas:

• Largas (EE)

• Intermediárias (Ee)

• Estreitas (ee)

c) Quais dessas classes fenotípicas poderíamos reconhecer como homozigotasnessa F2 para esses dois caracteres?

Resposta: indivíduos de cor rosa (Bb) e/ou de folhas intermediárias (Ee) não seencaixam nessa situação. Sendo assim, os homozigotos para ambos os caracteresserão:

• Vermelhas e largas (BBEE)

• Vermelhas e estreitas (BBee)

• Brancas e largas (bbEE)

• Brancas e estreitas (bbee)

Questão 2 – Na ovelha, a cor da gordura e o tamanho da orelha sãocaracterísticas governadas por dois genes diferentes que segregamindependentemente. O gene para a cor da gordura possui um alelo dominanteque determina gordura branca (A) e um outro recessivo que determina gorduraamarela (a). Animais de gordura amarela são pouco aceitos pelosconsumidores. Quanto ao tamanho da orelha, indivíduos O¹O¹ têm orelhasnormais, indivíduos O¹O² têm orelhas curtas e indivíduos O²O² nascem semorelhas. A presença dessa última característica também não é conveniente emanimais de criação, pois ela aumenta o risco de infecção de ouvido nessesanimais.

a) Qual dessas duas características indesejáveis poderia ser mais facilmenteeliminada de um rebanho? Por quê?

Resposta: o loco para a cor da gordura possui dois alelos, um dominante (A =gordura branca) e o outro recessivo (a = gordura amarela). Se o caráter mais aceitopelo consumidor fosse gordura amarela, seria fácil obter uma linhagem


homozigótica para essa cor, pois bastaria selecionar e cruzar machos e fêmeas degordura amarela (aa). O problema é que o público prefere animais de gordurabranca! Numa população em que os dois alelos ocorrem, encontraremos animais degordura branca homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa). Acontece que nãoconseguiremos diferenciar o homozigoto do heterozigoto apenas olhando para elesou para sua gordura.

Sendo assim, por puro acaso, dois animais Aa do rebanho poderão se acasalar e,quando isso ocorrer, teremos uma probabilidade de 25% de surgimento de filhotesde gordura amarela (aa). Ou seja, para podermos ter certeza que estamos escolhendoapenas os animais homozigotos, precisaremos realizar alguns cruzamentos, ouanalisar a sua genealogia. Quanto ao formato da orelha, por ser possível distinguirhomozigotos de heterozigotos, é mais simples a obtenção de uma linhagem puratanto para o caráter orelhas normais (O¹O¹). Basta separarmos os animais comorelhas normais e cruzá-los entre si (O¹O¹ x O¹O¹) para retirarmos tal característicaindesejada do rebanho.

b) Em um rebanho no qual todos as combinações fenotípicas possíveis paraessas duas características ocorrem, como você estabeleceria uma linhagem purapara gordura branca e orelhas normais?

Resposta: com relação ao caráter cor da gordura, a situação é mais difícil, pois nãosabemos qual animal de gordura branca será homozigoto ou heterozigoto. Assimpodemos recorrer ao cruzamento-teste para obtermos uma linhagem pura para essecaráter. Neste caso, pegamos animais de gordura branca (A_) e os acasalamos comanimais de gordura amarela (aa). Se surgirem descendentes de gordura amarela (oque é esperado em 50% da descendência de um acasalamento do tipo Aa x aa),saberemos que os progenitores de gordura branca são heterozigotos. Portanto,descartamos eles dos futuros acasalamentos, evitando assim que o alelo recessivopara a cor indesejada de gordura se propague pelas próximas gerações. Quanto aoformato da orelha, a situação já foi respondida anteriormente.

c) Seria possível estabelecer uma linhagem pura para ovelhas de orelhascurtas? Se não, que cruzamento você sugeriria para obter o maior númeropossível de indivíduos desse tipo?

Resposta: não é possível obter uma linhagem pura (ou seja, homozigótica) paraorelhas curtas pelo fato desse caráter, cuja interação alélica é do tipo dominânciaincompleta, aparecer apenas nos híbridos ou heterozigotos (O¹O²). A única maneira


de conseguirmos uma grande quantidade de animais com orelhas curtas seriamantendo duas linhagens distintas, sendo uma composta por animais de orelhasnormais (O¹O¹) e outra de animais sem orelhas (O²O²). Neste caso, se quisermosobter 100% de descendentes de orelhas curtas, bastaria cruzar essas duas linhagensentre si.

5.0 – BIBLIOGRAFIA BÁSICA

• GRIFFITHS, AJF; WESSLER, SR; LEWONTIN, RC & CARROLL, SB(2008). Introdução à Genética. Guanabara Koogan SA, 9ª ed, 711p.

• PIERCE, BA (2016). Genética – Um enfoque conceitual. Guanabara KooganSA, 5ª ed, 759p.

• RAMALHO, M; SANTOS, JB & PINTO, CB (2008). Genética naagropecuária. UFLA, 4ª ed, 464p.

• SNUSTAD, DP & SIMMONS, MJ (2013). Fundamentos de Genética.Guanabara Koogan SA, 6ª ed, 739p.


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