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1 1. (Ufc) Leia o texto a seguir. "A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a D.A. de acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica, enquanto que a D.A. de acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A. apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas." Smith, M.A.C. (Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999) Considerando o texto e o histórico familiar a seguir, responda ao que se pede. Histórico familiar: "Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e a avó paterna manifestaram Doença de Alzheimer de acometimento precoce." I. Montar o heredograma para o histórico familiar apresentado. II. Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene responsável pela forma de acometimento precoce da doença? III. Quais indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene? IV. Explicar o padrão de herança mencionado no texto. 2. (Ufv) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre a possibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição albina. Qual a probabilidade desse casal ter: a) quatro crianças albinas? b) uma criança albina e do sexo feminino? c) uma criança normal, heterozigota e do sexo masculino? d) Represente o provável heredograma desse casal, admitindo-se que as suposições feitas nas letras (b) e (c) realmente se concretizem. 3. (Ufv) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou- se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo- acondroplásicos, para responder às seguintes questões: a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal? b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a pseudo- acondroplasia? c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada? d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual é a probabilidade que se espera para este evento? e) Em uma outra família, com 3 meninas e 2 meninos, todos apresentando a pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas no loco correspondente a este tipo de nanismo?

GENÉTICA PROBABILIDADE

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1. (Ufc) Leia o texto a seguir.

"A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a D.A. de acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica, enquanto que a D.A. de acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A. apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas."

Smith, M.A.C. (Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999)

Considerando o texto e o histórico familiar a seguir, responda ao que se pede.Histórico familiar: "Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e a avó paterna manifestaram Doença de Alzheimer de acometimento precoce."

I. Montar o heredograma para o histórico familiar apresentado.II. Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene responsável pela forma de acometimento precoce da doença? III. Quais indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene?IV. Explicar o padrão de herança mencionado no texto.

2. (Ufv) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre a possibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição albina. Qual a probabilidade desse casal ter:a) quatro crianças albinas?b) uma criança albina e do sexo feminino?c) uma criança normal, heterozigota e do sexo masculino?d) Represente o provável heredograma desse casal, admitindo-se que as suposições feitas nas letras (b) e (c) realmente se concretizem.

3. (Ufv) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:

a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?

b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a pseudo-acondroplasia?

c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?

d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual é a probabilidade que se espera para este evento?

e) Em uma outra família, com 3 meninas e 2 meninos, todos apresentando a pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas no loco correspondente a este tipo de nanismo?

4. (Ufjf) Numa aula de genética, o professor lhe apresenta o heredograma a seguir, que mostra a ocorrência de uma anomalia causada pela ação de um par de genes (A e a) em várias gerações de uma família. Ao analisar os indivíduos afetados por esta anomalia, você conclui que se trata de uma herança autossômica dominante.

Baseando-se EXCLUSIVAMENTE no heredograma apresentado acima, responda:a) Por que a anomalia NÃO pode ser recessiva?

b) Por que a anomalia NÃO pode ser ligada ao cromossomo X?

c) Qual a probabilidade de nascer uma criança afetada pela anomalia, se a mulher (4) da geração F3 tiver filhos com um homem que apresente essa anomalia?

5. (Fuvest) Se uma abelha operária tem o gene A herdado de seu pai, qual é a probabilidade de que, uma irmã sua tenha esse mesmo gene A? Por quê?

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6. (Fuvest) Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal, Pedro e Maria, tem uma criança afetada por uma doença muito rara de herança autossômica recessiva.a) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus respectivos pais.b) Qual é a probabilidade de que uma futura criança de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma doença genética? Considere desprezível a probabilidade de uma nova mutação.c) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criança afetada pela mesma doença genética, qual será o risco de que uma segunda criança desse casal também seja afetada por essa mesma doença? Por quê?Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados dos itens b) e c).

7. (Fuvest) Na revista "Nature", em 11 de agosto de 2005, foi publicada uma carta em que os autores sugeriram que as histórias do jovem "bruxo" Harry Potter, escritas por J. K. Rowling, poderiam ser úteis no ensino da hereditariedade. Nessas histórias, os indivíduos podem ser "bruxos" ou "trouxas".

I. Harry Potter é filho único de um casal de "bruxos".II. O amigo de Potter, Ron Weasley, é "bruxo" e tem pai e mãe "bruxos". Os irmãos de Ron, Fred e George, e sua irmã Gina também são "bruxos".III. A jovem "bruxa" Hermione nasceu do casamento entre uma "trouxa" e um "trouxa".IV. O "bruxo" Draco Malfoy, inimigo de Potter, tem pai e mãe "bruxos".

Com base nessas informações, responda:a) Supondo que ser "bruxo" ou "trouxa" é um caráter hereditário monogênico, qual(quais) das famílias permite(m) concluir que o gene que determina tal característica não se localiza no cromossomo X? Justifique.b) O "bruxo" Draco Malfoy despreza pessoas como Hermione, que têm pais "trouxas", pois se considera um "bruxo" de sangue puro. Se vierem a se casar com "bruxos", quem tem maior probabilidade de ter crianças "bruxas", Draco ou Hermione? Por quê?

8. (Unicamp) Um reality show americano mostra seis membros da família Roloff, na qual cada um dos pais sofre de um tipo diferente de nanismo. Matt, o pai, tem displasia distrófica, doença autossômica recessiva (dd). Amy, a mãe, tem acondroplasia, doença autossômica dominante (A_), a forma mais comum de nanismo, que ocorre em um de cada 15.000 recém-nascidos. Matt e Amy têm quatro filhos: Jeremy, Zachary, Molly e Jacob.

a) Jeremy e Zachary são gêmeos, porém apenas Zachary sofre do mesmo problema que a mãe. Qual a probabilidade de Amy e Matt terem outro filho ou filha com acondroplasia? Qual a probabilidade de o casal ter filho ou filha com displasia distrófica? Explique.b) Os outros dois filhos, Molly e Jacob, não apresentam nanismo. Se eles se casarem com pessoas normais homozigotas, qual a probabilidade de eles terem filhos distróficos? E com acondroplasia? Dê o genótipo dos filhos.

9. (Unicamp) Com base no heredograma a seguir, responda:a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue AB Rh®?b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue AB Rh®, qual a probabilidade de ter outra com os mesmos fenótipos sangüíneos?Obs.: indique os passos que você seguiu para chegar às respostas, em a e b.

10. (Mackenzie) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fenótipo do avô materno é de:a) 1/2b) 1/4c) 1/8d) 1/3e) 2/3

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11. (Mackenzie)

No heredograma acima, se os indivíduos marcados são afetados por uma característica genética, as probabilidades dos casais 7×8 e 9×10 terem crianças normais são, respectivamente, de:a) 100% e 50%.b) 0 e 75%.c) 50% e 50%.d) 0 e 25%.e) 100% e 75%.

12. (Ufmg) As pessoas podem detectar a substância química feniltiocarbamida - PTC - como um gosto amargo ou, mesmo, não sentir qualquer sabor.Observe este heredograma para a capacidade de sentir o gosto dessa substância:

Com base nesse heredograma e em outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar quea) o alelo para a capacidade de sentir o gosto do PTC é dominante.b) o loco do gene em estudo está situado em um cromossomo autossômico.c) o risco de III.3 nascer incapaz de sentir o gosto do PTC é de 50%.d) os indivíduos I.1 e II.1 são heterozigotos.

13. (Ufsc) Na genealogia a seguir, os indivíduos que manifestam uma determinada doença hereditária são mostrados em preto. Com base na análise da mesma, assinale a(s) proposição(ões) CORRETA(S).

(01) Na genealogia estão representadas 2 gerações.(02) O padrão da herança desta doença é autossômico dominante.(04) Os indivíduos I - 1, II - 3 e III - 3 podem ser homozigotos.(08) Do casamento consangüíneo, apresentado na genealogia, existe 33,3% de possibilidade de nascer um descendente com a doença.(16) III - 3 e III - 4 têm 50% de probabilidade de terem um descendente portador da doença.(32) A doença só se manifesta nas mulheres, portanto está ligada ao cromossomo X.

14. (Unesp) O esquema mostra a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam os indivíduos míopes, e os claros os indivíduos de visão normal.

A probabilidade do casal I x II ter uma criança míope éa) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota como heterozigota.b) nula, porque a mulher tem o gene dominante em homozigose.c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o gene recessivo.d) 1/4, porque o casal já tem três filhos com visão normal.e) 1/4, porque o gene para a miopia é recessivo.

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15. (Mackenzie) Em drosófilas, o caráter asa vestigial é recessivo em relação ao caráter asa longa. Um macho puro de asa longa é cruzado com uma fêmea de asa curta. Um indivíduo de F1 é retrocruzado com a fêmea parental e se obtém 480 larvas. Supondo que todas sofram metamorfose, o número esperado de indivíduos de asa curta é de:a) 480.b) 120.c) 180.d) 360.e) 240.

16. (Pucmg) Uma prática muito comum no meio rural é o cruzamento endogâmico de animais de criação. Os heredogramas I e II a seguir foram montados para se estudar o efeito da endogamia sobre uma determinada anomalia genética, que afeta os indivíduos 5a e 4b representados. Não se sabem o fenótipo ou o genótipo dos indivíduos 6a e 5b, e todos os outros indivíduos representados são normais para o caráter em estudo.

Com base nos heredogramas e em seus conhecimentos sobre o assunto, é correto afirmar, EXCETO:a) A chance de 5b ser afetada é menor que a chance de 6a ser afetada.b) A chance de o indivíduo 6a ser afetado pela anomalia é de 1/9.c) O caráter em estudo é certamente autossômico recessivo.d) A endogamia aumenta a chance de nascerem indivíduos afetados por caráter determinado por gene recessivo, que se apresenta em baixa freqüência na população.

17. (Pucpr) Observe a genealogia a seguir:

Sabendo-se que a polidactilia é uma anomalia dominante e que o homem 4 casou-se com uma mulher polidáctila filha de mãe normal, a probabilidade desse último casal ter um filho homem e polidáctilo é:a) 1/16b) 1/2c) 1/32d) 1/4e) 1/8

18. (Uel) Sabe-se que o albinismo é determinado pela ação de um gene recessivo autossômico. Considere um casal normal que teve 6 crianças todas normais. Sabendo-se que o avô paterno e a avó materna das crianças eram albinos, podemos afirmar com certeza que a probabilidade de um novo filho vir a ser albino (sem considerar o sexo), será:a) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 100%

19. (Ufrs) A anemia falciforme é uma doença hemolítica grave cujas manifestações clínicas incluem anemia, icterícia, obstrução vascular e infartos dolorosos em vários órgãos como os ossos, o baço e os pulmões, podendo ser fatal se não tratada no início da infância. Devido a sua importância, a detecção de portadores de anemia falciforme está sendo incluída, no Rio Grande do Sul, no teste do pezinho. O seu padrão de herança é autossômico recessivo. Um casal normal que pretende ter um filho consulta um geneticista, já que cada um dos cônjuges tem um irmão com anemia falciforme. Se você fosse o geneticista, antes de realizar qualquer exame, qual a resposta correta que daria à pergunta sobre a probabilidade de nascimento de uma criança com este tipo de anemia?a) 1/2b) 1/4c) 1/8d) 1/9e) 1/16

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20. (Unirio) Fenilcetonúria é uma doença hereditária humana resultante da inabilidade do organismo de processar o aminoácido fenilalanina, que está presente nas proteínas da dieta humana, e é causada por um alelo recessivo por herança Mendeliana simples. Um casal decide ter um filho, mas consulta um geneticista porque o homem tem uma irmã com fenilcetonúria, e a mulher tem um irmão com esta mesma doença. Não há outros casos conhecidos nas famílias. A probabilidade de sua primeira criança ter fenilcetonúria é de:a) 1/2.b) 1/4.c) 1/9.d) 2/3.e) 4/9.

21. (Mackenzie) A fenilcetonúria e a miopia são doenças decorrentes da ação de genes autossômicos recessivos. Do casamento entre uma mulher normal, filha de mãe com fenilcetonúria e pai míope, com um homem normal para fenilcetonúria e míope, nasceu uma criança de visão normal e fenilcetonúrica. A probabilidade desse casal ter uma criança normal para as duas características é:a) 1/8b) 1/2c) 3/8d) 7/8e) 3/4

22. (Uel) No homem, a polidactilia é um caráter dominante e a miopia, uma anomalia recessiva. Os genes responsáveis por essas características situam-se em autossomos e apresentam segregação independente. Uma mulher com polidactilia e miopia, cuja mãe era normal para as duas características, é casada com um homem normal, cujo pai era míope. A probabilidade deste casal ter uma criança com polidactilia e miopia éa) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 100%

23. (Uel) No cruzamento entre indivíduos heterozigotos para dois pares de genes que se segregam independentemente, espera-se que a proporção de descendentes heterozigotos para apenas um par de genes sejaa) 9/16b) 1/2c) 1/4d) 3/16e) 1/16

24. (Ufscar) Sessenta células de um animal, com a constituição representada na figura, sofrem meiose.

São esperados, apresentando a constituição ABC,a) 30 espermatozóides.b) 60 espermatozóides.c) 90 espermatozóides.d) 120 espermatozóides.e) 180 espermatozóides.

25. (Fatec) Sabendo-se que a miopia e o uso da mão esquerda são condicionados por genes autossômicos recessivos, considere a genealogia a seguir.

Assinale a alternativa correta.a) O indivíduo 2 deve ser heterozigoto para os alelos dessas duas características.b) O indivíduo 3 deve ter herdado os alelos dessas duas características apenas de sua mãe.c) A probabilidade de o casal 1 × 2 ter uma criança destra e de visão normal é de 1/4.d) Todos os descendentes de pai míope e canhoto possuem essas características.e) A probabilidade de o casal 4 × 5 ter uma criança míope e canhota é de 3/8.

26. (Mackenzie) Um indivíduo daltônico e não míope, filho de pai míope, casa-se com uma mulher normal para ambas as características. O casal já tem uma filha daltônica e míope. Sabendo que o daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo e que a miopia é uma herança autossômica recessiva, a probabilidade de terem uma menina normal para ambas as características é de:a) 3/16b) 1/4c) 1/16d) 1/2e) 9/16

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27. (Mackenzie) No heredograma a seguir, os indivíduos marcados apresentam um tipo de cegueira noturna.

A probabilidade do casal 4X5 ter uma criança de sexo feminino e de visão normal é de:a) 1/6.b) 1/4.c) 1/8.d) 1/2.e) 1/3.

28. (Ufal) Em determinada raça animal, a cor preta é determinada pelo alelo dominante M e a marrom pelo alelo m, o alelo B condiciona padrão uniforme e o b, presença de manchas brancas. Esses dois pares de alelos autossômicos segregam-se independentemente.

A partir do cruzamento

Mmbb × mmBb,

a probabilidade de nascer um filhote marrom com manchas é

a) 1/16b) 3/16c) 1/4d) 1/2e) 3/4

29. (Uff) A diversidade biológica dos seres vivos está relacionada, principalmente, com a reprodução sexuada. O principal evento responsável por essa diversidade ocorre durante a formação dos gametas. A figura a seguir demonstra a distribuição independente de cromossomos maternos e paternos, que ocorre durante a meiose, em um organismo onde o número haplóide (n) é igual a 3. Nessas condições, podemos observar que o número possível de gametas (w) em uma espécie é igual a 2¾.

Levando-se em consideração que na espécie humana ocorre a permuta gênica, pode-se afirmar que a melhor expressão para o número (w) de gametas possíveis está representada em:a) w = 2£¤b) w > 2£¤c) w < 2£¤d) w = 2¢¤e) w¤ 2¢¤

30. (Ufpr) A cegueira provocada pela catarata e a extrema fragilidade dos ossos são características que podem aparecer em seres humanos e resultam da ação de dois genes dominantes autossômicos presentes em cromossomos diferentes. Um homem com catarata e ossos normais cujo pai tem olhos normais, casa-se com uma mulher de olhos livres de catarata mas com ossos frágeis. O pai da mulher tem ossos normais. Assim, pode-se afirmar que um descendente do casal tem:

(01) 100% de probabilidade de nascer livre de ambas as anomalias.(02) 50% de probabilidade de vir a sofrer de catarata e ter ossos normais.(04) 25% de probabilidade de vir a ter olhos normais e ossos frágeis.(08) 50% de probabilidade de vir a apresentar ambas as anomalias.(16) 50% de probabilidade de vir a apresentar apenas uma das anomalias.

Soma ( )

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GABARITO1. I. O heredograma correspondente ao histórico familiar descrito deve ter o seguinte aspecto:

II. 50%III. Apenas o pai e as duas irmãs mais velhas do rapaz são seguramente heterozigotos para esse gene.IV. O padrão de herança monogênica autossômica dominante é condicionado por um único gene, não relacionado ao sexo, que se manifesta inclusive em indivíduos heterozigotos, por ser dominante.

2. a) 1/256b) 1/8c) 1/4d) Observe a figura a seguir:

3. a) O casal é constituído por indivíduos heterozigotos (Dd).

b) 2/3

c) 2/3

d) 1/6

e) Nenhuma. O gene dominante D é letal em homozigose.

4. a) A anomalia não pode ser recessiva, pois os indivíduos 7 e 8 da F‚, afetados pela anomalia, não poderiam ter filhos normais.

b) Se a anomalia fosse dominante e ligada ao cromossomo X, todas as filhas do casal

7× 8 seriam afetadas.

c) Sendo normal, a mulher em questão apresenta genótipo aa. Se tiver filhos com um homem afetado, duas possibilidades podem ocorrer:

1. mulher aa × homem AA100% dos filhos Aa e afetados pela anomalia

2. mulher aa × homem Aa50% dos filhos normais (aa) e 50% afetados (Aa)

5. A probabilidade é de 100% porque o pai zangão é um organismo monoplóide, não possuindo pares de cromossomos homólogos.

6. a) Observe a figura de resolução.b) 1/16c) 1/4 porque Paulo e Joana serão obrigatoriamente heterozigotos para o gene em questão.

7. a) A família 3 permite concluir que o gene para tal característica não se localiza no cromossomo X. Isso porque, se o gene para o caráter "bruxo" fosse recessivo e ligado ao X, o pai de Hermione seria obrigatoriamente um "bruxo". Caso o gene fosse dominante e ligado ao X, pelo menos um dos pais seria "bruxo". Trata-se de um caso de herança autossômica, em que o gene recessivo determina o fenótipo "bruxo".

b) Tanto Draco (aa) quanto Hermione (aa), caso se casem com "bruxos" (aa), terão a mesma probabilidade (100%) de terem crianças "bruxas" (aa).

8. A probabilidade de ter um descendente acondroplásico será de 1/2 pois o pai é aa e a mãe é Aa. A probabilidade de o casal ter um descendente com displasia é 1/2 ,se Amy for heterozigótica, ou 0, se for homozigótica.b) É zero, para ambas anomalias. Os filhos apresentam o genótipo Ddaa.

9. a) P (AB) = 1/4 P (Rh®) = 1/2 P (ABRh®) = 1/4 . 1/2 = 1/8 P (2 ABRh®) = 1/8 . 1/8 = 1/64

b) 1/8 porque cada nascimento é um evento independente.

10. [B]

11. [B]

12. [C]

13. 08

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14. [C]

15. [E]

16. [A]

17. [D]

18. [B]

19. [D]

20. [C]

21. [C]

22. [B]

23. [B]

24. [A]

25. [C]

26. [A]

27. [C]

28. [C]

29. [B]

30. 04 + 16 = 20