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Mola hidatiforme parcial com feto geneticamente normal Sara Cunha 1 ; Sara Tavares 2 ; Magda Magalhães 2 ; Marina Moucho 2 ; Teresa Carraca 2 1 Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga – CHEDV 2 Centro Hospitalar e Universitário São João A mola hidatiforme parcial caracteriza-se, em 90% dos casos, pela coexistência de vilosidades coriónicas hidrópticas e proliferativas, e tecido embriofetal com cariótipo alterado- triploidia diândrica. Tipicamente diagnosticada numa fase precoce da gravidez, associa-se a múltiplas anomalias que condicionam morte embriofetal precoce. Apresenta uma incidência de 1/1000 gestações. A mola hidatiforme acarreta um potencial de morbimortalidade materna pelo potencial de metastização, que ocorre em 5% dos casos. A recorrência pode ocorrer em 2% das gestações. Embora raro, fetos morfológica e geneticamente normais podem ser encontrados em casos de mola hidatiforme parcial. CASO CLINICO INTRODUÇÃO CONCLUSÕES Primigesta, 28 anos, saudável. Ecografia às 13 semanas • sem marcadores de cromossomopatias ou alterações morfológicas; • placenta de aspeto anómalo sugestivo de displasia placentária. O rastreio combinado foi negativo. Diagnosticada morte fetal às 16 semanas (em consulta) Realizou protocolo medicamentoso de resolução de gravidez inviável de 2º trimestre com expulsão do feto, mas retenção placentária. Revisão uterina: placenta macroscopicamente cística, vesicular e friável. Tecido fetal e placentário enviados para exame microbiológico, citogenético e anatomia patológica para estudo da morte fetal. Avaliação anatomopatológica do feto: sem anomalias major; cariótipo fetal normal, 46 XX. Exame anatomopatológico da placenta: múltiplas vesiculas de tamanho variável por todo o parênquima; cariótipo placentário triploide. O diagnóstico de mola hidatiforme parcial foi estabelecido Bibliografia: 1- Soper JT. Gestational Trophoblastic Disease: Current Evaluation and Management. Obstet Gynecol. 2021;137(2):355-370. doi:10.1097/AOG.0000000000004240 2- S Berkowitz, MDNeil S Horowitz, MDKevin Elias, MD. Hydatidiform mole: Epidemiology, clinical features, and diagnosis . UPTODATE, acesso a Março 2020 3- Ngan HYS, Seckl MJ, Berkowitz RS, Xiang Y, Golfier F, Sekharan PK, Lurain JR, Massuger L. Update on the diagnosis and management of gestational trophoblastic disease. Int J Gynaecol Obstet. 2018 Oct;143 Suppl 2:79-85. doi: 10.1002/ijgo.12615. PMID: 30306586.

Mola hidatiforme parcial com feto geneticamente normal

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Page 1: Mola hidatiforme parcial com feto geneticamente normal

Mola hidatiforme parcial com feto geneticamente normalSara Cunha1 ; Sara Tavares2 ; Magda Magalhães2 ; Marina Moucho2 ; Teresa Carraca2

1 Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga – CHEDV 2 Centro Hospitalar e Universitário São João

A mola hidatiforme parcial caracteriza-se, em 90% dos casos, pela coexistência de vilosidades coriónicas hidrópticas eproliferativas, e tecido embriofetal com cariótipo alterado- triploidia diândrica. Tipicamente diagnosticada numa fase precoce dagravidez, associa-se a múltiplas anomalias que condicionam morte embriofetal precoce. Apresenta uma incidência de 1/1000gestações.

• A mola hidatiforme acarreta um potencial de morbimortalidade materna pelo potencial de metastização, que ocorre em 5% dos casos. A recorrência pode ocorrer em 2% das gestações.

Embora raro, fetos morfológica e geneticamente normais podem ser encontrados em casos de mola hidatiforme parcial.

* Trabalho realizado com dados obtidos da aplicação Obscare

CASO CLINICO

INTRODUÇÃO

CONCLUSÕES

Primigesta, 28 anos, saudável.

Ecografia às 13 semanas • sem marcadores de cromossomopatiasou alterações morfológicas;• placenta de aspeto anómalo sugestivode displasia placentária.

O rastreio combinado foi negativo.

Diagnosticada morte fetal às 16 semanas (em consulta)Realizou protocolo medicamentoso de resolução de gravidez inviável de 2º trimestre com expulsão do feto, mas retençãoplacentária.

Revisão uterina: placenta macroscopicamente cística,vesicular e friável.Tecido fetal e placentário enviados para examemicrobiológico, citogenético e anatomia patológica paraestudo da morte fetal.

Avaliação anatomopatológica do feto: sem anomaliasmajor; cariótipo fetal normal, 46 XX.

Exame anatomopatológico da placenta: múltiplasvesiculas de tamanho variável por todo oparênquima; cariótipo placentário triploide.

O diagnóstico de mola hidatiforme parcial foi estabelecido

Bibliografia:1- Soper JT. Gestational Trophoblastic Disease: Current Evaluation and Management. Obstet Gynecol. 2021;137(2):355-370. doi:10.1097/AOG.00000000000042402- S Berkowitz, MDNeil S Horowitz, MDKevin Elias, MD. Hydatidiform mole: Epidemiology, clinical features, and diagnosis . UPTODATE, acesso a Março 20203- Ngan HYS, Seckl MJ, Berkowitz RS, Xiang Y, Golfier F, Sekharan PK, Lurain JR, Massuger L. Update on the diagnosis and management of gestational trophoblastic disease. Int J Gynaecol Obstet. 2018 Oct;143 Suppl 2:79-85. doi: 10.1002/ijgo.12615. PMID: 30306586.