Resolvendo(Da página 139 à página 193)

• Página 1391. Os principais tipos de mecanismos de regulação encontram-se ao nível da transcrição, processamento do RNA mensageiro e tradução. 2. Ao regularem a expressão génica logo ao nível da transcrição, evitam a formação de mRNA e, consequentemente, a produção de

proteínas, evitando assim, gastos desnecessários de energia e de compostos vitais para a célula. 3. Trata-se de uma célula eucariótica, porque possui núcleo individualizado e o seu mRNA sofre processamento. 4. Não ocorre processamento nem migração de mRNA, pois a tradução ocorre praticamente em simultâneo com a transcrição e ambas no citoplasma.

• Página 1401. A cromatina em A encontra-se mais condensada do que em B. 2. A cromatina tornou-se localmente menos condensada, com a desagregação de alguns nucleossomas. 3. A transcrição ocorrerá no segmento menos condensado (eucromatina), pois é o único que permite o acesso da RNA polimerase

ao DNA. Se a cromatina estiver muito condensada é inacessível à RNA polimerase e os genes não podem ser transcritos. 4. Ao ocorrer a possibilidade de condensar/descondensar

grandes regiões do cromossoma simultaneamente, o organismo poderá controlar, de uma forma precisa, os genes que se expressam em cada uma das células. Contribui, assim, para o controlo da diferenciação celular que ocorre desde o desenvolvimento embrionário.

Página 143

1. O desenvolvimento da tecnologia e da sociedade é fundamental para a Ciência prosseguir o seu avanço, recorrendo às técnicas mais recentes. Mas o desenvolvimento social também afecta a Ciência: a II Guerra Mundial afectou a carreira profissional de muitos cientistas da época. 2. Os mecanismos de regulação génica eram totalmente desconhecidos, tendo o conhecimento científico nesta área sofrido uma forte evolução, tal como o nível dos outros fenómenos relacionados com o DNA (estrutura e composição). A natureza química do repressor deste gene apenas foi conhecida mais tarde, por outros investigadores.3. A existência de equipas com investigadores de áreas diferentes permite o debate de pontos de vista e de formas de explicação diferentes, permitindo obter conclusões tendencialmente mais verídicas, numa perspectiva mais integradora e global dos fenómenos. 4. Aumentou. 5. Quando as células crescem na ausência de lactose, os genes em causa não se expressam, logo não são constitutivos. 6. Uma modificação génica num promotor provocava a diminuição do teor das três enzimas simultaneamente, e a adição de lactose a células normais provocava o aumento das três enzimas. 7. Permite uma melhor regulação dos genes, evitando gastos de energia e de compostos da via metabólica da lactose, permitindo à célula poupar os seus recursos e adaptar-se rapidamente às variações das condições do meio.

• Página 1461. Miller concluiu que as células das raízes que utilizou possuíam todo o genoma. 2. As células eram capazes de desenvolver e originar todas as restantes, logo teriam de conter toda a informação do organismo. 3. Miller utilizou células maduras para investigar se com o desenvolvimento celular ocorreria apenas retenção do material genético

necessário, tal como era aceite pelos cientistas da época. 4. Registou-se uma evolução do conhecimento científico, pois era inicialmente aceite que as células apenas retinham o material

genético de que necessitavam. No entanto o trabalho de alguns cientistas provou que uma célula possui todo o genoma, embora só recorra a uma pequena fracção; logo, todo o conhecimento científico é temporário.

• Página 1511. mRNA 5’GGU UUG AUU UGG AAU AUA 3’

Sequência da proteína entre o aminoácido 109 e 114: Glicina (Gli) – Leucina (Leu) – Isoleucina (Ile) – Triptofano (Trp) – Asparagina (Arg) – Isoleucina (Ile).2. a. Não altera o aminoácido leucina, logo a proteína formada é igual. Neste caso, a fenilalanina será normalmente convertida em tirosina, sem consequências a este nível.b. Aparecimento precoce de um codão de terminação, pelo que a proteína formada vai ter um número de aminoácidos diferente da original. Pode deixar de ser funcional, com diminuição da degradação de fenilalanina no organismo. c. A proteína formada vai ter, na posição 113 uma lisina em vez da asparagina, pelo que se forma uma proteína diferente que poderá não ser funcional e resultar numa acumulação de fenilalanina no organismo. 3. Neste caso, a mutação originou um codão que não codifica para nenhum aminoácido (aparecimento precoce de um codão de finalização). A proteína que se forma é truncada, não estando completa, podendo assim afectar severamente a sua funcionalidade com consequências nefastas. 4. A remoção ou adição de um ou mais nucleótidos vai alterar o modo de leitura dos codões, originando uma proteína com aminoácidos muito diferentes ou truncada pelo aparecimento precoce de um codão de finalização. 5. A doença é autossómica pois não está ligada ao sexo (afecta de igual modo homens e mulheres) e é recessiva pois só se expressa fenotipicamente nos homozigóticos recessivos. Os homozigóticos dominantes e os heterozigóticos possuem, respectivamente, uma ou duas cópias dos alelos normais, não apresentando a doença. No entanto, os heterozigóticos são portadores. 6. Se for uma mutação silenciosa a proteína sintetizada possui a mesma sequência de aminoácidos, mas nos restantes tipos de mutações há a incorporação de aminoácidos diferentes na proteína ou a interrupção da sua síntese pelo aparecimento de um codão de finalização. Estas alterações podem modificar significativamente a estrutura, localização e função da proteína.

• Página 1561. Ausência de um cromossoma X. 2. A Síndrome de Turner é uma monossomia, enquanto na Síndrome de Klinefelter verifica-se a presença de dois cromossomas X e um cromossoma Y (Trissomia). 3. Como o indivíduo possui um cromossoma Y, será do sexo masculino com características femininas (resultado de dois cromossomas X). 4. Na Síndrome de Down há duplicação de um cromossoma não sexual (cromossoma 21), ao contrário das outras síndromes onde a mutação atinge o par de cromossomas sexual. 5. Ver figura 8. 6. A – Monossomia;

B – Trissomia; C – Trissomia.

• Página 1591. Aumento de um ou mais conjuntos cromossómicos, que podem incluir cromossomas de espécies diferentes. 2. Karpechenko foi o primeiro cientista a produzir híbridos, abrindo caminho para a aplicação desta técnica na agricultura. Todavia, os seus estudos foram limitados pelo escasso conhecimento dos fenómenos reprodutivos e dos mecanismos de duplicação cromossómica. 3. Usam-se substâncias químicas (ex.: colquicina) que inibem a divisão celular. 4. Deverá ser referido: produção de plantas mais resistentes e a selecção de características pretendidas.

• Página 1601. Se os gâmetas participarem na fecundação ocorrerá a transmissão da mutação à des cendência. 2. A – tecido somático;

C e D– descendência normal; E – descendência afectada; B – tecido germinal.

3. Esta afirmação é verdadeira, excepto se os organismos se reproduzirem assexuadamente. 4. Como a espécie humana é diplóide, ou seja, apresenta cromossomas homólogos, no caso de uma anomalia de carácter recessivo, esta só se expressa nos homozigóticos recessivos. Assim, uma mutação pode afectar um dos alelos, mas não impedir a normal expressão do alelo presente no outro cromossoma homólogo. 5. Ao ocorrer a mutação ao nível da linha germinativa, poderá ser transmitida aos descendentes ao longo de várias gerações, pelo que é considerada uma doença hereditária.

• Página 1611. Aumento do número de mutações devido à exposição a doses superiores de UV e raios -X. 2. Diminuir a exposição aos agentes mutagénicos, através de campanhas públicas de prevenção de saúde e uso de materiais isolantes (ex.: aventais específicos para técnicos de radiologia), evitar a exposição solar e a frequência de solários.

• Página 1621. Activação de um proto-oncogene por mutação e/ou mutação de um gene supressor de tumor, com desregulação dos processos de divisão celular, originando células que se dividem descontroladamente originando um tumor. 2. A partir do momento em que foram identificados e mapeados os proto-oncogenes, o cancro passou a ser considerado uma doença genética. 3. Investigando o modo de inibir as activações dos proto-oncogenes, bem como activar os genes supressores de tumores.

• Página 1651. Não disponibilidade de tecnologia apropriada para estudar os genes. 2. A descoberta das enzimas de restrição, das DNA polimerases e das ligases de DNA. 3. A Ciência é construída com base em descobertas de várias áreas e grupos de investigação (conhecimentos específicos) que se vão complementando de modo a construir as teorias científicas. Ao longo dos tempos, com a evolução do conhecimento e da tecnologia, a Ciência evolui. 4. Muitas vezes ocorrem descobertas acidentais, que não são esperadas e até podem estar descontextualizadas, mas que são um grande impulso para novas descobertas e para a revolução dos estudos sobre uma determinada ciência, como foi o exemplo da descoberta da actuação das enzimas mencionadas. 5. As enzimas de restrição permitem cortar de uma forma específica as moléculas de DNA, possibilitando o início da manipulação do DNA.

• Página 1671. A lise celular permite romper a membrana plasmática, libertando o material genético e facilitando a sua extracção. 2. Através da centrifugação consegue-se separar os componentes, de acordo com a sua dimensão, densidade e afinidade, para as fases que se formam (aquosa e orgânica). O DNA que permanece na fase aquosa tem mais afinidade que os restantes compostos. 3. Permite separar eficazmente o DNA dos outros compostos que ainda possam encontrar-se a contaminar a amostra. 4. É sempre necessário recorrer a um protocolo como este, ou semelhante a este, para extrair o DNA, pois a produção de DNA recombinante requer que se trabalhe com DNA do dador e do receptor, no laboratório.

• Página 1681. 5’–AAGCTT–3’. 2. Permitem o isolamento do fragmento pretendido, pois este encontra-se entre duas sequências que são reconhecidas e cortadas pela enzima de restrição.

• Página 1693. O gene de interesse pode ser facilmente manipulado, isto é, inserido numa outra molécula de DNA (do vector) para se proceder à clonagem. 4. É necessário cortar as duas moléculas com a mesma enzima, para que se formem extremidades coesivas que se possam posteriormente ligar numa molécula de DNA recombinante. Se fossem enzimas diferentes, originariam extremidades diferentes e não ocorreria a ligação das duas moléculas de DNA. 5. Depois de ocorrer o emparelhamento entre as bases que se encontram nas extremidades cortadas pela enzima, a ligase de DNA vai ligar covalentemente as duas moléculas, formando uma molécula de DNA recombinante.

Página 1671. A lise celular permite romper a membrana plasmática, libertando o material genético e facilitando a sua extracção. 2. Através da centrifugação consegue-se separar os componentes, de acordo com a sua dimensão, densidade e afinidade, para as fases que se formam (aquosa e orgânica). O DNA que permanece na fase aquosa tem mais afinidade que os restantes compostos. 3. Permite separar eficazmente o DNA dos outros compostos que ainda possam encontrar-se a contaminar a amostra. 4. É sempre necessário recorrer a um protocolo como este, ou semelhante a este, para extrair o DNA, pois a produção de DNA recombinante requer que se trabalhe com DNA do dador e do receptor, no laboratório.

• Página 1681. 5’–AAGCTT–3’. 2. Permitem o isolamento do fragmento pretendido, pois este encontra-se entre duas sequências que são reconhecidas e cortadas pela enzima de restrição.

• Página 1693. O gene de interesse pode ser facilmente manipulado, isto é, inserido numa outra molécula de DNA (do vector) para se proceder à clonagem. 4. É necessário cortar as duas moléculas com a mesma enzima, para que se formem extremidades coesivas que se possam posteriormente ligar numa molécula de DNA recombinante. Se fossem enzimas diferentes, originariam extremidades diferentes e não ocorreria a ligação das duas moléculas de DNA. 5. Depois de ocorrer o emparelhamento entre as bases que se encontram nas extremidades cortadas pela enzima, a ligase de DNA vai ligar covalentemente as duas moléculas, formando uma molécula de DNA recombinante.

1. O choque térmico permite que os plasmídeos recombinantes possam entrar na bactéria, pois, ao destabilizar as membranas plasmáticas, facilita a entrada do vector para o microrganismo.

• Página 1702. O aumento do número de cópias do DNA recombinante é proporcional à reprodução assexuada bacteriana, logo, podemos amplificar o gene de interesse, sendo mais fácil a sua extracção sob uma forma ais pura. Também é importante para estudar a proteína que ele expressa, pois a concentração de proteínas é elevada devido à existência de muitas cópias de DNA. 3. Obtenção de um número elevado de cópias do gene em estudo num curto espaço de tempo; facilidade em extrair quer o gene quer o seu produto e rapidez ao nível dos procedimentos, pois estes organismos apresentam um ciclo de vida muito curto. Para além do mais, a regulação nos procariontes é mais simples do que nos eucariontes, facilitando o estudo das diferentes características do gene.

• Página 1711. Com um choque térmico. 2. Resistência à ampicilina. 3. Na placa 4, como não há antibiótico nem se adicionou plasmídeo, crescem bactérias não se leccionadas, funcionando como controlo. Na placa 3 não crescem bactérias, pois estas não possuem o plasmídeo, pelo que não são resistentes à ampicilina. Na placa 2 ocorrerá a selecção das bactérias transformadas, e, como possui arabinose, produzir-se-á GFP, dando uma coloração verde fluorescente às colónias quando na proximidade de uma lâmpada de UV. Na placa 1 apenas as bactérias transformadas com plasmídeo sobrevivem, mas o gene da GFP não se expressa, devido à ausência de arabinose. 4. Só na presença de arabinose no meio se expressou o gene da GFP. 5. Para destruir todas as culturas biológicas e evitar contaminações.

Resolvendo• Página 172

1. a. Transcriptase reversa.b. A sua designação deriva do facto de ser capaz de efectuar o inverso da transcrição, isto é, produzir DNA a partir de mRNA.2. A cadeia dupla de DNA é sintetizada a partir de uma cadeia simples de DNA, pela actividade da enzima DNA polimerase. 3. Não permite estudar todos os genes do genoma de um organismo, mas apenas os que se encontram em expressão, dado que partimos do mRNA que só se origina se um dado gene estiver a ser expresso. Pelo que não estudamos todo o genoma, mas apenas os genes que estão activos.

• Página 1771. A melhoria da técnica de PCR é essencial para optimizar todos os processos, nomeadamente os associados às ciências forenses, em que a decisão de um tribunal se pode basear na análise do DNA. Esta técnica deverá ser o mais insensível possível a sequências de DNA contaminante.

• Página 1782. Os principais impactes centram-se ao nível da clonagem, melhorando todo o processo, bem como o diagnóstico antecipado e mais rápido de doenças hereditárias e infecciosas. Na área forense, facilitou os processos e tornou-os mais fiáveis, permitindo também estudar a evolução dos organismos, recorrendo a pequenos fragmentos conservados de DNA. 3. Permite realizar testes de DNA a partir de reduzidíssimas porções de DNA, como, por exemplo, cabelos, vestígios de sangue e de esperma, entre outros. 4. A partir de pequenos fragmentos de DNA podemos amplificar e obter muitas cópias. Todavia, não permite obter o genoma de um organismo, mas apenas multiplicar as cópias conservadas de DNA, necessitando dos iniciadores adequados.

• Página 1791. Em A, obtém-se o gene a partir do DNA genómico, enquanto que em B, o gene de interesse é oriundo do cDNA. Em A, o gene clonado contém a sequência genómica com intrões, enquanto que em B, o material clonado não possui intrões, pois foram removidos aquando do processamento do pré-mRNA a mRNA, não se encontrando no cDNA. 2. Opção b. Se clonasse com o DNA existente no núcleo, estaria a inserir um gene com sequências não codificantes (intrões), o que impediria as bactérias de processar o mRNA com intrões. Assim, inserindo o cDNA sintetizado a partir do mRNA já processado, as bactérias poderão produzir adequadamente a proteína com interesse, pois o cDNA apenas possui sequências codificantes. 3. Se sequenciarmos o DNA genómico e o cDNA, podemos comparar as duas sequências e assim determinar quais as sequências que são removidas, de forma a caracterizar um gene, determinando quais as sequências codificantes e as não codificantes.

• Página 1811. Alguns títulos são demasiado sensacionalistas, procurando criar polémica entre os leitores, enquanto outros apresentam a informação de uma forma mais comedida e científica. 2. Podem influenciar a opinião pública criando medos e receios acerca dos OGM, podendo alguns desses receios ser infundados. Ou, pelo contrário, promovem os OGM como se fossem os únicos alimentos bons. 3. Os media são para muitos cidadãos a principal forma de actualização científica, devendo reger-se pelo rigor, procurando ouvir as partes envolvidas, evitando a geração de medos e receios que tanto podem vir a ser provados como revelar-se infundados. 4.Deverão ser focados os seguintes aspectos: necessidade de legislação para segurança das populações e restrições às tomadas de decisão apenas economicistas; o desconhecimento dos impactes dos OGM e a necessidade de salvaguardar os agricultores de possíveis perdas de culturas. 5. Comentário pessoal.

• Página 1841. O arroz dourado poderá contribuir para o aumento do teor de vitamina A na alimentação dos países mais pobres, evitando, assim, o desenvolvimento de doenças e problemas que originam um elevado número de mortos. 2. Os genes da via metabólica do ß-caroteno, seleccionados do narciso, foram inseridos no arroz, via plasmídeo da A. tumefaciens. 3. A principal vantagem encontra-se no combate à subnutrição causada pela falta de vitamina A, que tem que serobtida em diversos alimentos vegetais. As desvantagens centram-se na dependência dos agricultores dos países pobres relativamente aos ricos, pois asempresas tornam as plantas estéreis, obrigando a comprar as sementes nos anos seguintes, bem como no facto de não resolver totalmente a questão da subnutrição.4. A existência de patentes torna os agricultores dependentes das grandes empresas dos países desenvolvidos, aumentando o preço das sementes. 5. Os ambientalistas desempenham um papel extremamente importante, embora alguns dos seus procedimentos e artigos nos media possam criar receios, para pressionar os órgãos de decisão. 6. Mesmo entre cientistas não existe consenso, pelo que são necessários mais debates e estudos para a obtenção de um consenso mais generalizado, pois a unanimidade raramente ocorre. 7. Diversos jornais portugueses possuem edições online que permitem uma pesquisa de artigos recentes acerca desta temática.

• Página 1881.1.1. 100% LlAa. 1.2. Todos os indivíduos de F1 apresentam semente amarela e lisa, pois são descendentes de linhas puras, com a dominância do liso e amarelo sobre o rugoso e verde, respectivamente. 1.3. a. Os gâmetas produzidos por F1 podem ser: LA; La; lA; la.

b.Liso amarelo, liso verde, rugoso amarelo e rugoso verde. 1.4. 9 liso amarelo: 3 liso verde: 3 amarelo rugoso: 1 rugoso verde. Estes resultados, 9/16 : : 3/16 : 3/16 : 1/16, reflectem a segregação aleatória dos alelos responsáveis pelas duas características (ver fig. 11B, p. 112). 2. c.3.3.1. Ciclo de vida curto, características facilmente visíveis e distinguíveis e elevado número de descendentes, num curto período de tempo. 3.2. A escolha de um ser vivo adequado aos objectivos experimentais é muito importante, pois Morgan necessitava de observar características distintas nos organismos e obter um elevado número de descendentes para poder generalizar as suas conclusões e num curto período de tempo.

• Página 1894.4.1. I – AABB;

II – AAbb; III – aaBB;

IV – aabb.4.2. Os indivíduos heterozigóticos apresentam características intermédias, podendo até ocorrer fenótipos diferentes de ambos os progenitores. 5.5.1. 100% BbVgvg. 5.2. Alelos dominantes: corpo cinzento (B) e asas longas (Vg); alelos recessivos: corpo negro(b) e asas vestigiais (vg). 5.3. Se houver segregação independente, os gâmetas serão: BVg; Bvg; bVg ou bvg. 5.4. Não, uma vez que a proporção esperada era: 9:3:3:1 e não 3:1. 5.5. Neste caso houve transmissão em bloco dos alelos responsáveis pelas duas características, ou seja, não houve segregação aleatória dos alelos responsáveis pelas duas características. Assim, a proporção só pode ser explicada porque a geração F1 só produziu 2 tipos de gâmetas.

• Página 1906. A fêmea inicial era heterozigótica (Xw+ Xw–) e o alelo responsável pela cor dos olhos localiza-se no cromossoma X, uma vez que só com uma fêmea heterozigótica é que nasceriam, na mesma proporção, fêmeas de olhos brancos e machos de olhos vermelhos. 7. b. 8.8.1. A probabilidade é 6/16 ou 3/8. 8.2. A probabilidade é de 1/2 × 2/16, ou seja, é de 2/32 ou 1/16. 9. No DNA encontram-se os genes herdados dos nossos pais, daí o perpetuar da nossa herança genética. Contudo, os organismos que se reproduzem sexuadamente recebem material genético de ambos os progenitores, em combinações aleatórias, formando-se seres geneticamente únicos, com excepção dos gémeos verdadeiros, pelo que o DNA é a chave da nossa diferença.10.Verdadeiras: B, D, E. Falsas: A, C, F.10.1. A) Nem todos os genes que existem no organismo humano codificam proteínas, pois alguns correspondem a zonas de telómeros, por exemplo. C) A regulação da expressão génica é responsável pela produção de proteínas quando estas são necessárias e na quantidade necessária.F) A grande maioria dos mecanismos de regulação da expressão génica ocorre ao nível da transcrição.

• Página 19111.11.1. Na situação A, o repressor está activo e não há produção das proteínas associadas ao metabolismo da lactose. Na situação B, a lactose inactivou o repressor, pelo que está a ocorrer a síntese das três proteínas responsáveis pelo metabolismo da lactose. 11.2. A lactose liga-se ao repressor, inactivando-o. Este deixa de ser capaz de se ligar ao promotor, permitindo a ligação da RNA polimerase e a transcrição dos genes do operão da lactose. 11.3. Permite economizar substâncias e energia, só produzindo as enzimas quando realmente são necessárias e de uma forma coordenada, de acordo com os estímulos ambientais. 12. Verdadeiras: A, D. Falsas: B, C, E.13.13.1. I – Delecção; II – Duplicação; III – Inversão; IV – Translocação. 13.2. Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida, num outro local do cromossoma. 13.3. O aparecimento do Cri-du-chat.

• Página 19214.14.1. Técnica do DNA recombinante. 14.2. As enzimas de restrição reconhecem e quebram sequências específicas de DNA, originando extremidades coesivas, essenciais para construir uma molécula de DNA recombinante. 14.3. Esta técnica permite introduzir DNA de um organismo noutro, usando um vector adequado. 14.4. Insulina, hormonas de crescimento, etc.

• Página 19315.15.1. b. 15.2. I1 – βSβS; I5 – βAβS; II4 –

βAβA ou βAβS. 15.3. O genótipo dos elementos do casal:

ΙΙ1 – βAβS; ΙΙ2 – βAβS.Probabilidade do quarto filho ser doente: 0,25 (1/4 ou 25%).15.4. c. 15.5. O DNA de III3 originou quatro fragmentos de restrição, logo III3 é heterozigótico para a Drepanocitose, pelo que não apresentará a doença, pois possui um alelo normal (βA) que é dominante. Contudo, poderá transmiti-la, pois é portador do alelo recessivo (βS) responsável pela doença.