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MutaMutaççõesõesCromossCromossóómicasmicas
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?
Mutações
Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos
nucleótidos
CromossómicasGénicas
Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número,
afectando muitos genes
• Silenciosa
• Perda de sentido
• Sem sentido
• Alteração do modo de leitura
• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação
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Mutações cromossómicas estruturais
Inversão
• Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo
cromossoma.
Translocação
• Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que
afectam a expressão dos genes com graves consequências.
Delecção
• Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas
regiões terminais.
Duplicação
• Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica,
estando frequentemente associada à delecção.
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Exemplos deExemplos deMutações
cromossómicas por aneuploidia
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- Trissomia 21
Monossomia 21 -
Trissomia 18
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Mutações cromossómicas numéricas
Monossomia
Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma
mutação pouco frequente e que poderá ser letal,
dependendo do cromossoma em questão.
Trissomia
Ocorrência de um cromossoma extra num par
homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas
no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo
mais conhecido.
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Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias
• Trissomia (2n+1)
• Tretrassomia…
Diminuição do n.ºde cromossomas
Aumento do n.ºde cromossomas
• Nulissomia (2n-2)
• Monossomia (2n-1)
As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).
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Mutações na linha somática e germinativa
• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.
• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.
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