Amiotrofia Muscular Espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. Com incidencia de aproximadamente 1:10.000 nascidos vivos.

Causa: Genética No nosso genoma existe duas cópias muito parecidas do gene SNM, de

modo que são chamados de SNM1 e SNM2. Genes da “sobrevida do neurônio motor” foram localizados no cromossomo 5; eles produzem uma proteína de 254 aminoácidos que tem função muito importante na estrutura de certos neurônios que se iniciam na medula, os neurônios motores inferiores. Como o gene SNM1 é muito importante, a natureza guarda uma cópia muito parecida deste gene, denominada SMN2. Hoje se sabe que a doença AME é determinada pelas mutações no gene SNM1 e a severidade da doença, pelo menos em parte, é determinada pelo número de cópias intactas do gene SMN2. Todo paciente com AME retêm pelo menos uma cópia de SNM2 normal; assim, cerca de 80% dos pacientes com AME tipo 1 tem apenas uma ou duas cópias do gene SNM2, 82% dos pacientes com AME tipo 2 tem três cópias do gene SNM2 e 96% dos pacientes com AME tipo 3 tem três ou quatro cópias do gene SNM2. Como cada cópia do gene SNM2 produz cerca de 10% da proteína que falta quando SNM1 está mutado, quanto mais cópias normais de SNM2 uma pessoa tiver (no máximo 4 cópias), mais proteína SNM normal é produzida.

Quando menos do que 50% da proteína SNM é produzida, a pessoa terá a doença Atrofia Muscular Espinhal (AME).

A falta da proteína SMN leva à degeneração de motoneurônios alfa (α) localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica.

Quadro clinico: Hipotonia grave: evidente nos primeiros meses de vida

(tipos I ou II). Fraqueza e atrofia muscular simétrica (predominante na

musculatura proximal e nas cinturas pélvica e escapular). Tremor de dedos e mãos. Fasciculação da musculatura da língua. Reflexos tendineos abolidos ou diminuídos. Em estágios mais avançados, contraturas de alguns

grupos musculares. O diafragma e os músculos extraoculares permanecem

íntegros antes de estágios avançados da doença.

Classificação: ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL DO TIPO I

(WERDNIG-HOFFMANN) Grave

As alterações iniciam- -se intraútero ou nos primeiros meses de vida e frequentemente resultam no óbito, em média aos 24 meses de idade, por complicações respiratórias.

Na AMEP tipo I, os músculos faciais e bulbares apresentam-se comprometidos, o que pode tornar a amamentação difícil. Os membros inferiores são mais afetados do que os membros superiores e, por regra, os músculos proximais estão mais comprometidos do que os distais.

Tipo 1

O tipo II (doença de Dubowitz ou forma intermediaria)

Apresenta sintomatologia menos intensa, com início entre 6 e 12 meses de idade. As crianças são capazes de ficar sentadas sem apoio, porém, não chegam a deambular.

 Expectativa de vida é em torno de 10 anos.

O tipo III (doença de Kugelberg-Welander ou forma leve)

Geralmente diagnosticada entre as idades de 5 e 15 anos, apesar de poder se iniciar mais cedo. Existem descriçoes na literatura nas quais o inicio pode ser na fase adulta. A expectativa de vida não é muito reduzida e o curso é caracterizado por progressão lenta com periodos de estabilidade aparente. A doença inicia-se gradualmente, com fraqueza muscular ascendente. Os musculos da cintura pélvica estão entre os primeiros a serem afetados e com isso provocam dificuldade no padrão de marcha. Com a piora da fraqueza muscular, a marcha torna-se vagarosa e dificultosa e surgem dificuldades de subir e descer escadas ou rampas.

Tipo 2 Tipo 3

FisioterapiaTipo 1:o tratamento fisioterápico é de manutenção.▪ Mobilizações passivas.▪ Estimular o controle cervical, o rolar, o sentar.▪ Enfase principalmente à parte respiratória.

Utilizam-se técnicas de desobstrução como: drenagem postural, percussão, vibração e aspiração.

Tipo 2:O tratamento é iniciado com estimulação do

controle cervical e atividades motoras: rolar, postura de gato (sobre o rolo) e com o passar do tempo a criança passara a realizar as atividades, mesmo com dificuldade.

▪ Os exercicios de manutenção de amplitude de movimento global devem ser realizados com alongamentos passivos,importante pois essas crianças permaneceram em cadeira de rodas por muito tempo.

▪ A manutenção de força deve ser estimulada com exercicios ativos, dentro das limitaçoes de cada paciente e sempre utilizando uma atividade ludica, por tratarem-se de pacientes infantis.

▪ É importante uma avaliação da função respiratoria regularmente e, acima de tudo, manter sempre as vias aéreas limpas através de percussão, vibração.

Tipo 3▪ Manter a força muscular: mobilizaçoes de

todas as articulaçoes por meio de exercicios ativos contra resistencia de musculos ponderadamente fracos, ou contra a gravidade de musculos mais gravemente acometidos. Exercicios com peso.

▪ Alongamentos para manter ADM

▪ Manter ou aumentar a capacidade respiratoria: correção da postura do tronco, mantendo-o ereto e evitando posiçoes sentadas prolongadas (o que favorece o aparecimento e o aumento da escoliose); exercicios respiratorios associados a cinesioterapia.

▪ Estimular equilibrio estatico: utilizando a prancha de equilibrio nas posturas sentada, em pé e andando (quando possivel) e equilibrio de tronco utilizando a bola terapeutica.

▪ Estimular a coordenação motora: exercicios da “série de Frenkel”, que tem como objetivo estabelecer o controle do movimento, de tal modo que o paciente seja capaz e confiante em sua habilidade de praticar atividades essenciais para a independencia na vida diaria.

▪ Reeducar e estimular a marcha: treino de marcha realizado com auxilio do terapeuta.

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