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MutaçõesAlterações permanentes no genoma dos indivíduos

Prof. Ana Rita Rainho

Mutações

Génicas Cromossómicas

• Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene

• Quando afectam porções maiores do genoma

▫ tais como partes de cromossomas, cromossomascompletos ou conjuntos de cromossomas

Pode ocorrer por:

-Substituição-Delecção-Inserção

Podem ser:

-Estruturais-Numéricas

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Mutações génicasPodem originar:

-mutações silenciosas;

-substituição de um aminoácido na sequência;

-codões de terminação.

Alteram toda a sequência nucleotídicaa partir daí. Os efeitos

são mais visíveis.

Ex: Albinismo

• Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinasenormal.

• Envolvida na produção de

melanina pelas células.

• A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.

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Ex: Anemia falciforme

• Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.

• Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.

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Neste caso, a mutação traz vantagens aos

indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o

parasita não consegue depositar

os ovos nas hemácias alteradas.

Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo

responsável pela hemoglobina S

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Mutações cromossómicas

Estruturais Numéricas

• Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si.

• Processos:

▫ Delecção

▫ Translocação (simples e recíproca)

▫ Duplicação

▫ Inversão

• Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:

• Aneuploidia – se envolve apenas um par de homólogos

• Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo.

Alteração da estrutura dos cromossomas

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Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.

Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.

Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos.

Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos

Porção do cromossoma é duplicada.

Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma

Delecção: Mio de gato

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Duplicação: X frágil

Translocação: leucemia mielógena

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Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias Poliploidias

• Alteração num par específico de homólogos.

• Resulta de uma não-disjunçãodurante a meiose.

▫ Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.

• Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.

• Pode ocorrer por:

▫ Fecundação de um oócito por dois espermatozóides;

▫ Fecundação de um gâmeta diplóide;

▫ Citocinese anormal na meiose.

Origem das aneuploidias

Não há formação de embriões normais.

50% hipóteses de formação de embriões normais

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Trissomia 21

Síndrome de Patau

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Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Turner

Trissomia X

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Trissomia: XYY

Como surgem os

poliplóides?

Situação I

Não ocorre disjunção durante a meiose.

Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n).

Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).

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Como surgem os

poliplóides?

Situação II

Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes.

O híbrido resultante é estéril.

Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas.

Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.

Híbridos por polipliodia: o trigo do pão

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Híbridos por polipliodia: o trigo do pão

Triticummonococcum

Forma selvagem

Triticumturgidum

Triticumaestivum

Triticumtauschii

Obtenção de híbridos por poliploidia

Raphanus sp. Brassica sp.?

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Obtenção de híbridos por poliploidia

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