Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal

Síndrome de Klinefelter: 47,xxy

Síndrome de Turner: 45,x

Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos ovários.

Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos testículos.

X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que exceda é um inativado tanto em homens quanto em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente em células femininas (mosaicismo).

Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e deleções.Incidência: 1/1.000.

Síndrome de Klinefelter (47,xxy)

•Características: homens altos e magros, pernas e braços longos;

•Parecem normais até a puberdade quando o hipogonadismo se torna evidente;

•Os testículos permanecem pequenos e as características secundárias não se desenvolvem;

•Ginecomastia (crescimento das mamas nos homens) e infertilidade;

•Incidência: 1/1.000;

•Um dos cromossomos X está inativado.

•Causa: erros na meiose I.

•Compreensão verbal e desempenho baixos, dificuldades de aprendizagem e de adequação psicossocial, baixa auto-estima.

Síndrome de Turner (45,x):

•Pode ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade;

•Incidência: 1/4.000;

•Características: baixa estatura, disgenesia gonodal (distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos), elevada incidência de disfunções renais e cardiovasculares.

•Os bebês têm edema no dorso do pé;

•Inteligência normal, deficiência na percepção espacial, elevado risco de inadequação social,

•O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno e a causa é desconhecida;

Distúrbios do desenvolvimento

sexual e gonodal

O sexo genético de um embrião é estabelecido no momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a determinação do sexo é difícil ou impossível porque suas genitálias são ambíguas.

No hermafroditismo, tanto o tecido testicular quanto o ovariano estão presentes.

A determinação do cariótipo da criança é importante na orientação do manejo cirúrgico e psicológico.

Existem três tipos de hermafroditismo humano:

1- hermafroditismo verdadeiro;

2- pseudo-hermafroditismo feminino;

3- pseudo-hermafroditismo masculino.

1-Hermafroditismo verdadeiro:

A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem formados. Possui os órgãos sexuais internos e externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis.

Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal de apenas um sexo compatível com sua constituição cromossômica.

2-Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46,xx

Mulheres com tecido ovariano normal, porém com genitália externa ambígua ou masculina.

Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal crônica.

O desenvolvimento do ovário é normal, mas a produção de androgênios causam masculinização da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e fusão labial para formar uma estrutura semelhante à bolsa escrotal.

3-Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy

Homem com genitália externa feminina ou incompletamente masculinizada. As gônadas são os testículos, mas a genitália externa é masculinizada de forma incompleta.

Causa: deficiência de uma enzima responsável por converter o hormônio masculino em testosterona ativo.