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Psiquiatria.
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RETARDO MENTAL
Profa. Maria das Graas Brasil
RETARDO MENTALConceito de Retardo Mental
Funcionamento intelectual geral abaixo da mdia que se origina durante o perodo de desenvolvimento e est associado a prejuzo no comportamento adaptativo.
(OMS, 1985)
Conceito de Retardo Mental (AAMR)
Deficincia caracterizada por limitaes significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, como expresso nas habilidades prticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos dezoito anos de idade. (Luckasson e cols., 2002, p.8)
RETARDO MENTALConceito (DSM-IV-TR)Funcionamento intelectual significativamente inferior mdiaPrejuzos concomitantes no funcionamento adaptativo atual em pelo menos duas das seguintes reas de habilidades: comunicao, autocuidados, vida domstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitrios, auto-suficincia, habilidades acadmicas, trabalho, lazer, sade e seguranaSurgir antes de 18 anos de idade
CID-10 F70-F79RETARDO MENTALF70 Retardo mental leveF71 Retardo mental moderadoF72 Retardo mental graveF73 Retardo mental profundoF78 Outro retardo mentalF79 Retardo mental no especificado
HISTRICO1791:Foder:Trait du goitre et du crtinisme (Miss,1977)
1809: Pinel:Trait Mdico-philosophique sur lalienation mentale: idiotismo categorizao de alienao mental
1838: Esquirol: Des maladies mentales consideres sous ses rapports mdical, higinique et mdico-legal: os rgos responsveis pelas atividades intelectuais jamais se desenvolveram normal mente.
1876: American Association on Mental Retardation AAMR
HISTRICO1955: Bleuler: Tratado de Psiquiatria: estados deficitrios congnitos e precocemente adquiridos1976: OMS: International Classification of Impairment,Disabilities and Handicaps (Classificao Internacional das Deficincias, Incapacidades e Desvantagens (handicaps), a CIDID.
HISTRICOSc. XX: modelo biomdico, organicista, baseado no diagnstico etiolgico da disfunoSculo XXI:modelo que incorpora trs dimenses: Biomdica, Psicolgica (dimenso individual) Social. Nesse modelo cada nvel age sobre e sofre a ao dos demais, sendo todos influenciados pelos fatores ambientais
HISTRICO
A CIF descreve a funcionalidade e a incapacidade relacionadas s condies de sade, identificando o que uma pessoa pode ou no pode fazer na sua vida diria, tendo em vista as funes dos rgos ou sistemas e estruturas do corpo, assim como as limitaes de atividades e da participao social no meio ambiente onde a pessoa vive.
OMS: a CID-10 e a CIF so complementares: a informao sobre o diagnstico acrescido da funcionalidade fornece um quadro mais amplo sobre a sade do indivduo ou populaes.
Duas pessoas com a mesma doena podem ter diferentes nveis de funcionalidade, e duas pessoas com o mesmo nvel de funcionalidade no tm necessariamente a mesma condio de sade.
RETARDO MENTALMedidas de funcionamento intelectualTestes psicomtricosEscalas de Wechsler-RAdulto: WAISCrianas: WISC-R (6-16 anos)Escala de Stanford-Binet RCrianas e adolescentes: 2 a 18 anos
Comportamento adaptativo
conjunto de habilidades conceituais, sociais e prticas adquiridas pela pessoa para corresponder s demandas da vida cotidia-na. (Luckasson e cols., 2002, p. 14)
Comportamento adaptativo
Habilidades conceituais: aspectos acadmicos, cognitivos e de comunicaoHabilidades sociais: a responsabilidade; a auto-estima; credulidade e ingenuidade observncia de regras, normas e leis.Habilidades prticas: exerccio da autonomia
RETARDO MENTALComportamento adaptativo: avaliao
E. de Comportamento Adaptativo de VinelandE. de Comportamento Adaptativo para RM da APAAAMR Adaptative Behavior Scales (ABS) Scales of Independent Behavior (SIB-R)
RETARDO MENTALClassificao
Gravidade das manifestaes clnicas determinando o grau do RMEtiologia
RETARDO MENTALClassificao quanto GravidadeTestes de QILeve: 50-70Moderado: 35-50Grave: 20-35Profundo: abaixo de 20Avaliao do comportamento adaptativo
RETARDO MENTALClassificaoProfundos (5%): custodiveisQI abaixo de 20Perodo sensrio motorSeveros e moderados (20%): treinveisQI de 20 a 49Perodo pr-operatrioLeves (75%): educveisQI de 50 a 70Perodo das operaes concretas.
Mudanas da AAMR
Sistema 92 da AAMR:valor do QI como ndice de demarcao da avaliao intelectual Sistema 2002:medida do desvio-padro - 2 abaixo da mdia, em testes padronizados para a populao considerada.
RETARDO MENTALClassificao quanto etiologia
Fatores pr-nataisFatores perinataisFatores ps-natais
RETARDO MENTALIdentificao
Atraso geral do desenvolvimento: abaixo de 5 anosRM: acima de 5 anosTestes de QICapacidade adaptativa
RETARDO MENTALEpidemiologiaQI abaixo de 50: 0,3% da populao geral. QI de 50 a 70: 2-3% da populao geralMais freqente no sexo masculinoDiferente n de cromossomas sexuaisMutaes frequentes no cromossoma X
RETARDO MENTALRisco para RM graveSexo masculinoBaixo peso ao nascimentoPrematuridadeBaixa escolaridade maternaMes negras e/ou idosasMal formaes congnitas
RETARDO MENTALEtiologiaRM leve: fatores psicossocias; risco de recorrncia familiarExames modernos: 4-19% com alteraes cromossmicasRM grave: fatores biolgicosAgresses ambientais (toxinas, infeces, traumas)Doenas genticas: causas principais
RETARDO MENTALEtiologiaFatores pr-natais (50% dos casos)Fatores GenticosMonognicos: 3 a 4 mil doenas j descritasPolignicosFatores ambientais: teratgenosInfeces congnitasExposio intra-uterina a drogas ou metablitosAlcool
RETARDO MENTALDoenas genticas
Anomalias cromossmicas: 4 a 34% de RMMutaes em genes autossmicosMutao de genes ligados ao cromossoma X
RETARDO MENTALEtiologia: Fatores genticosPatologias de herana dominanteNeuroectodermosesEsclerose TuberosaNeurofibromatoseDisostose crnio-facialSndrome de ApertPatologias de herana recessivaErros inatos de metabolismo
RETARDO MENTALEsclerose Tuberosa de BournevilleLeses hamartomatosas em vrios tecidosLeses fibroangiomatosas faciaisCalcificaes intracranianasNdulos subependimaisQuadros convulsivos: 80-90%Retardo Mental: 47%Rabdomiomas cardacosAngiolipomas e cistos renais
RETARDO MENTALEsclerose Tuberosa de Bourneville
1/6000 nascidos vivos50% espordicosMutaes:gene TSC1 cromossoma 9gene TSC2 cromossoma 16
S. de Bourneville
RETARDO MENTALEsclerose Tuberosa de Bourneville
RETARDO MENTALNeurofibromatose tipo I (D. de Von Recklinghausen)Manchas caf com leite em n de 6 ou maisTumores displsicos ao longo dos nervosGliomas do nervo pticoMeningiomas5% tem RM leveMutao do gene NF1 cromossoma 17
RETARDO MENTALD. de Von Recklinghausen
RETARDO MENTALSindrome de ApertFronte alta e abauladarbitas rasasHipertelorismoNariz em bicoPalato elevadoFuso dos dedos 2 e 5Displasias corticaisRM em 50%
RETARDO MENTALSindrome de Apert
RETARDO MENTALSndrome de HurlerBaixa estatura aps crescimento normal nos primeiros mesesTraos fisionmicos grosseirosDemncia progressivaOpacificao de crneasAlteraes sseas (cifose, dilatao torcica)Aumento da eliminao urinria de dermatan e heparan
Sndrome de Hurler
RETARDO MENTALSndrome de Hurler
RETARDO MENTALEtiologiaAnomalia do n de cromossomas somticosTrissomia 21 (Sndrome de Down)Trissomia do 18 (Sndrome de Edwards)Anomalia do n de cromossomas sexuaisXXY- Sndrome de KlinefelterX0- Sndrome de Turner
RETARDO MENTALSndrome de Klinefelter (XXY)
HipogonadismoMembros compridos, com predominncia de segmento inferior
Sdrome de Klinefelter
RETARDO MENTALSndrome de Klinefelter (XXY)
RETARDO MENTALSndrome de DownCausa gentica mais comum de RM (1/700 RN vivos)20% dos pacientes institucionalizadosTrissomia do cromossoma 21Trissomia livre: 95% dos casosTrissomia por translocao: 3-4%Mosaicismo: 1-2%
RETARDO MENTALSndrome de DownHipotonia: fisioterapiaCaracteristicas faciaisNariz: pequenoOlhos: fissuras oblquas, pregas epicnticas, manchas de Brushfield; grande frequncia de problemas visuaisBoca: pequen; lingua protusaDentes: atraso e fora de ordemOrelhas: pequenas; vias menores: infeces
Microcefalia, braquicefalia, fontanelas aumentadasPrega palmar nicaMos e ps pequenosClinodactilia do 5 quirodactiloDeformaes torxicas; pele manchada, cabelos finos e lisosRMHiperextensibilidade articular
Sndrome de Down
Sdrome de Down
RETARDO MENTALSndrome de Down
RETARDO MENTALSndrome de Edwards (Trissomia do 18)Predomnio no sexo FBaixo peso ao nascerOccipcio proeminenteFissuras palpebrais estreitasQueixo pequeno2 e 5 dedos superpostos aos dedos mdiosDefeitos cardacos e renais
RETARDO MENTALSindrome de Edwards Trissomia do 18
RETARDO MENTALSndrome do X Frgil1/4000 a 1/6000 nascidos vivosRM moderadoPredomnio sexo masculinoMacrocefalia relativaOrelhas grandesFace alongadaMacroorquidismo ps puberalContato social pobre
RETARDO MENTALSindrome do X FrgilCausa cromossmica de carter hereditrio mais comum de RM e AutismoConstrico na poro distal de q quando em meio pobre em cido flicoGene afetado:FMR1 (Fragile Mental Retardation) repetio cada vez maior do trinucleotdeo CGGProteina deficitria: FMRP
RETARDO MENTALSindrome do X Frgil80% de homens afetados tm RMPr-mutaes: defeitos menores dos genes com sintomas leves da sndromeHomem portador transmite s filhas apenasA mulher transmite a filhos e filhas que tm 50% de chance de herdar o gene anormal80 a 90% das famlias portadoras no tm diagnstico
RETARDO MENTALSindrome do X FrgilDiagnsticoEstudo do DNA: identificao do n de cpias CGG do gene ( Normal de 5-60; SXF: 200)Testes moleculares com base em PCR (Reao em cadeia polimerase): especificidade em at 100% para X Frgil
Sndrome do X frgil
Sndrome do x frgil
RETARDO MENTALSindrome do X Fragil
Sndrome de RettClinicamente caracterizada pela perda progressiva das funes neurolgicas e motoras aps um perodo de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Aps esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mos) so perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntrios das mos), que caracterstica marcante da doena.
Sndrome de RettAnomalia do cromossoma X (gem MECP2)
Sndrome de Rett
Sndrome de Rett
RETARDO MENTALErros Inatos de Metabolismo1% dos casos de RMFenilcetonria: 1 causa identificada de RMIndicado rastreamento metablico:Histria de convulses, regresso neurolgica, ataxia, hipotonia, face grosseira, baixa estatura desproporcional, hepatoesplenomegalia, anomalias do cabelo
Fenilcetonria
RETARDO MENTALEtiologiaFatores ambientaisIntoxicaesAlcoolInfeces congnitas: TORCH
Sndrome alcolica fetal
Sndrome do alcoolismo fetal
Sindrome alcolica fetal
RETARDO MENTALSindrome alcolica fetal (embriopatia por etanol)Causa mais comum de RM nos EUA e EuropaEstima-se que 8% dos RM leves sejam por exposio pr-natal ao lcoolDeficincia no crescimento pr e ps natalAnomalias craniofaciais: epicanto, ponte nasal baixa, filtrum hipoplsico e fcies achatadaHiperatividade
RETARDO MENTALSindrome alcolica fetalGrandes mal formaesDefeitos cardacosFenda labial ou palatinaAgenesia/disgenesia do corpo calosoMicrocefaliaA exposio ao lcool em qualquer poca da gestao pode levar s mal formaes
RETARDO MENTALSindrome alcolica fetal
RETARDO MENTALEtiologiaFatores perinatais: anxia neonatalEm nosso meio, fator mais importante de RM, em virtude de uma estrutura de sade carente. (Assumpo, 2003)
Fatores ps-nataisInfeces, TCEDesnutrio proteico-calrica nos primeiros dois anos: disfunes sinpticas
RETARDO MENTALAvaliao da criana com RMAnamnese e exame fsicoExames complementaresEstudos citogenticos e Citogentica molecular: qualquer paciente com RM de origem no esclarecida deve se submeter a caritipo com resoluo de 500 bandas, independente de dismorfismo, sexo ou grau de RM
RETARDO MENTALExames complementaresSndromes por microdeleo: Tcnicas de Hibridizao in Situ por Fluorescena (FISH)Tcnica do PCR: pesquisa do X-FrgilTriagem para EIMIndicao: dismorfismo, hepatoesplenomegalia,anormalidades neurolgicas e oftalmolgicas Triagem urinria para EIMCromatografia de AA plasmticos e urinrios
RETARDO MENTALNeuroimagemIndicao: Epilepsia, micro ou macrocefalia, espasticidade ou perdas de marcos do desenvolvimentoCT: calcificaesRM: malformaes (holoprosencefalia, heterotopia cortical, lissencefalia, agenesia de corpo caloso); mielinizaoEspectroscopia de Prtons por RM: EIM
RETARDO MENTALTratamentoPreveno primria: abstinncia de lcool e outras substncias durante a gestao, uso de vacinas, identificao e tratamento de infeces congnitas, melhor assistncia materno-infantil, aconselhamento gentico, identificao de anomalias intra-tero, preveno de acidentes e, futuramente, terapia gnica
RETARDO MENTALTratamentoPreveno secundria: diagnstico do RM e interveno precoce, tratamento especfico de condies que possam causar dano ao crebro tais como dieta, cirurgia
RETARDO MENTALTratamentoPreveno terciriaProgramas educacionais e habilitaoProfissionalizaoOutras (Fisioterapia, Fonoaudiologia, TO, Psicoterapia etc)
RETARDO MENTALProgramas educacionaisPrincpio da normalizaao: conhecimentos escolares, comportamento adaptativo e interao socialEscola inclusivaEscola especialCasas-lares, com me social
RETARDO MENTALTratamento Mdico
Terapeutica e preveno de outras condies associadas: refluxo gastroesofgico e pneumonia de aspirao (PC); cardiopatia congnita, hipotireoidismo (Down) etc.
OBRIGADA!!!
RETARDO MENTALPsicopatologia associadaTranstornos alimentaresRarosPICA( pega: ave que ingere ampla variedade de objetos): comer persistente de substncias no nutritivas ( terra, lascas de pintura etc.); mais comum em crianas com RM Tratamento: reconhecimento do problema, estabelecimento de ambiente seguro e orientao para que se estabeleam melhores relaes entre pais e criana
RETARDO MENTALPsicopatologia associadaAutomutilao: dopamina nos ncleos da baseTratamento: medicamentoso (Neurolpticos, Litio, Antidepressivos, Ansiolticos, Naltrexona)Hiperatividade (4-11%)atividade motora; atenoTratamento: psicoestimulantes
RETARDO MENTALPsicopatologia associadaComportamentos anti sociais e agressividadeMedicamentos (Neurolpticos)Tcnicas comportamentaisAlteraes sexuaisNo so importantesMasturbao: explorao sensorial
RETARDO MENTALPsicopatologia associada
Enurese e encopreseLigadas ao dficit cognitivoMelhores respostas a tcnicas comportamentais
TiquesRaros
RETARDO MENTALPsicopatologia associadaTranstorno de CondutaFreqentes: 40%Decorrem de problemas ambientaisMais freqentes na rea da sociabilidadeTimidez e isolamento: percepo de suas prprias dificuldadesIrritabilidade e agressividade: dificuldades no controle dos impulsosJacobson apud Feinstein, 1996
RETARDO MENTALPsicopatologia associadaAutismo: associao frequente
Depresso: rara
DemnciaSndrome de Down: alteraes no cromossoma 21 levando a demncia tipo Alzheimer.
RETARDO MENTALPsicopatologia associadaAnsiedadeQuadros ansiosos em 26% de RM leveFobias simples: 57%T. de Pnico: 10,8%TOC, TAG: rarosT. de estresse ps traumtico: frequenteT. Afetivos: raros
RETARDO MENTALPsicopatologia associada
Esquizofrenia: 20,4% dos transtornos psiquitricos nessa populao preenchem critrios para esquizofrenia
RETARDO MENTAL