Diferentes Deficincias e seus ConceitosDIFERENTES DEFICINCIAS E SEUS CONCEITOS

Deficincia:

" Toda perda ou anomalia de uma estrutura ou funo psicolgica, fisiolgica ou anatmica que gere incapacidade para o desempenho de atividade, dentro do padro considerado normal para o ser humano. " (Decreto 3.298/99)

1. Deficincia Mental:

Ela manifesta-se antes dos 18 anos e caracteriza-se por registrar um funcionamento intelectual geral significativamente abaixo da mdia, com limitaes associadas a duas ou mais reas de conduta adaptativa ou da capacidade do indivduo em responder adequadamente s demandas da sociedade. (Associao Americana de Deficincia Mental - AAMD).

A deficincia mental pode ser de nvel:

LEVE: As pessoas com esse nvel de deficincia podem desenvolver habilidades escolares e profissionais. Chegando, inclusive a prover a sua manuteno, muito embora necessitem, algumas vezes, de ajuda e orientao em situaes sociais diferentes daquelas a que esto acostumados.

MODERADO: O indivduo com deficincia mental moderada tem capacidade insuficiente de desenvolvimento social. Mas poder manter-se economicamente atravs de programas supervisionados de trabalho.

SEVERO: As pessoas portadoras de deficincia mental de nvel severo, apresentam pouco desenvolvimento motor e mnimo desenvolvimento de linguagem. Podero contribuir apenas parcialmente para sua subsistncia, em ambientes controlados.

- PROFUNDO: As pessoas com a deficincia nesse nvel tem um retardo intenso e a capacidade sensorial motora mnima. Mesmo, com suas dificuldades h possibilidades de adquirirem hbitos de cuidados pessoais, atravs de programas de " condicionamento operante".

O diagnstico oriundo da rea da medicina e da psicologia define o deficiente mental como: pessoas que apresentam dificuldades psicolgicas devido a patologias orgnicas neurolgicas. A origem dessa patologia orgnica est na

gestao com problemas ou parto dificil.

Apresento aqui uma classificao didtica para os deficientes mentais: DEFICIENTES MENTAIS EDUCVEIS: Classificao pedaggica que pretende

definir uma parcela da populao como alunos considerados capazes de aprender contedos escolares equivalentes aos dos primeiros anos escolares e a ter uma certa autonomia, podendo,

inclusive, exercer alguma forma de trabalho integrado.

DEFICIENTES MENTAIS TREINVEIS: Inclui uma parcela da populao considerada incapaz de aprender qualquer contedo da escola formal. Para estes alunos, em geral, projeta-se um trabalho de socializao e aprendizagem de condutas bsicas para o convvio social. Comumente, quando tem acesso educao freqentam escolas especiais por toda sua vida escolar e, quando

adultos, so encaminhados para oficinas protegidas, onde exercem pseudo atividades produtivas, geralmente gerenciadas por organizaes no governamentais da comunidade diretamente envolvida.

DEFICIENTES MENTAIS DEPENDETES: Aqui se fala de sujeitos que, especialmente por doenas com origens neurolgicas, se tomam incapazes de qualquer convvio social, j que dependem de ajuda para atividades bsicas, tal como alimentar-se, ou vestir-se sozinho. Freqentam instituies de cuidado e assistncia social, muitas vezes sustentadas por entidades religiosas.

a) Sndrome de Down:

A Sndrome de Down constitui um arqutipo de distrbio gentico relacionado deficincia mental, sendo descrita como uma forma especfica de deficincia mental associada com certas caractersticas fsicas. Embora tenha sido reconhecida desde 1866 por John Langdon Down, a referida sndrome teve a sua causa esclareci da apenas em 1959, quando o cientista francs Gerome Lejeune e colaboradores verificaram a sua associao com a presena de cromossoma 21 adicional. Dados recentes do Projeto Genoma Humano, mostram que o cromossomo 21 o menor dos autossomos com cerca de 225 genes, o que pode explicar os efeitos fenotpicos menos importantes nesta sndrome que em outras trissomias dos cromossomos autossomos. A presena tripla da banda cromossmica 21 q22 considerada crtica para a manifestao do fentipo Down, incluindo o retardamento mental.

O portador da Sndrome de Down apresenta caractersticas fenotpicas que incluem deficincia mental, severos problemas periodontais e malformaes cardacas. Aproximadamente 40% dos indivduos com sndrome de Down possuem defeitos nas vlvulas atrioventriculares.

A pessoa com sndrome de Down possui dificuldades de adaptao social: atraso no desenvolvimento mental (de leve a moderado) e motor; e crescimento fsico lento, cessando numa idade mais precoce. A dificuldade de adaptao social rpida a novas situaes e ambientes, causa dificuldades no aprendizado e lentido na realizao de novas propostas.

b) Sindrome de Angelman:

Descrita em 1965, pelo mdico ingls Harry Angelman, caracteriza-se por apresentar geralmente hipertonia, ausncia de fala, riso excessivo e crises convulsivas. Incidncia estimada de 1 caso para 15.000 - 3.000 nascidos.

O diagnstico baseado em dados clnicos e no achado de deleo do cromossoma 15 em aproximadamente 70% dos indivduos com a Sindrome.

A Sndrome geralmente ocorre por genes ativados herdados da me, porm tem-se visto hoje que existem vrios mecanismos genticos que conduzem Sindrome de Angelman. Atinge ambos os sexos.

Dentre os aspectos clnicos mais relevantes destacam-se: Atraso no desenvolvimento evidenciado entre 6 e 12 meses de idade, com diagnstico mais freqente aps os 3 anos de idade; A comunicao receptiva, no verbal mais eficiente do que a comunicao verbal; Combinao de riso - sorriso imotivado, aparncia de felicidade; Personalidade excitvel, gerando agitao psicomotora, movimento de asas nas mo; Distrbio da ateno, se ligando vrios estmulos por pouco tempo.

c) Sndrome de Tourette:

A Sndrome de Tourette (ST) um distrbio neurolgico ou "neuro-qumico" que se caracteriza por tiques - movimentos abruptos, rpidos e involuntrios ou por vocalizaes que ocorrem repetidamente com o mesmo padro.

Seus sintomas incluem:

Tiques motores mltiplos e pelo menos um tique voclico precisam estar presentes por algum tempo durante a doena, porm no necessariamente de forma simultnea;

A periodicidade dos tiques muitas vezes ao dia (geralmente em salvas), quase todo dia ou intermitentemente ao longo de pelo menos um ano;

H uma variao peridica no nmero, na freqncia, no tipo e localizao dos tiques; tambm a intensidade dos sintomas tem um carter flutuante. Os sintomas podem chegar at a desaparecer por semanas ou alguns meses; e incio antes dos 18 anos de idade

O termo "involuntrios", usado para descrever os tiques da ST, fonte de alguma controvrsia, pois que se sabe que a maioria dos portadores consegue um limitado controle sobre seus sintomas. Porm se sabe que este limitado controle, que se consegue exercer durante alguns segundos ou at horas, se faz s custas de um adiamento que resulta por fim em uma salva muito intensa dos tiques que estavam sendo inibidos. Os tiques so vivenciados como algo irresistvel (como por exemplo a necessidade de espirrar) e que precisa por fim se manifestar. As pessoas com ST muitas vezes procuram um local escondido para dar vazo a seus tiques aps t-Ios inibido a duras penas na escola ou no trabalho. tpico dos tiques serem exacerbados (porm no causados) por estresse e diminurem com o relaxamento ou com a concentrao em uma tarefa aprazvel. Os indivduos lutam no s contra a doena em si mesma, mas tambm contra o estigma social de que so vtimas.

H duas categorias de tiques na Sndrome de Tourette e eis alguns exemplos: Simples:

Motores - Piscar os olhos, repuxar a cabea, encolher os ombros, fazer caretas;

Vocais - Pigarrear, limpar a garganta, grunhir, estalidos com a lngua, fungar e outros rudos

Complexos:

Motores - Pular, tocar pessoas ou coisas, cheirar, retorcer-se e, embora muito raramente, atos de

auto-agresso, tais como machucar-se ou morder a si prprio;

Vocais - Pronunciar palavras ou frases comuns porm fora do contexto, ecolalia (repetio de um som, palavra ou frase de h pouco escutados) e, em raros casos, coprolalia (dizer palavras ou expresses socialmente inaceitveis; podem ser insultos, palavras de baixo calo ou obscenidades). A margem de expresso de tiques ou sintomas assemelhados na ST imensa. A complexidade de alguns sintomas frequentemente surpreende e confunde os familiares, amigos, professores e empregadores que dificilmente acreditam que as manifestaes motoras ou vocais sejam "involuntrias".

A frequncia de distrbios associados ainda um ponto controverso entre os especialistas porm alguns dos portadores de ST podem ter problemas adicionais tais como:

Obsesses - representaes, ideias ou pensamentos repetitivos, indesejados ou incmodos.

Compulses - comportamentos repetitivos, frequentemente ritualizados em que o indivduo tem a sensao de que algo precisa ser executado de uma forma muito especfica e correta, e novamente. Exemplos incluem tocar um objeto com uma mo e depois com a outra para que "as coisas permaneam iguais", ou checar repetidas vezes se a chama do fogo est apagada. As crianas costumam pedir aos pais que repitam uma sentena muitas vezes at que "o som fique certo".

Transtorno de Dficit de Ateno (com ou sem Hiperatividade) ou Transtornos Hipercinticos - As crianas podem apresentar sinais de hiperatividade antes do surgimento dos sintomas da ST. Indcios do transtorno de hiperatividade e dficit de ateno podem ser: dificuldade de se concentrar, no conseguir completar as tarefas iniciadas, dar a impresso de que no escuta o que se lhe dito, distrair-se facilmente, agir de forma intempestiva, frustar-se ou desistir facilmente, pular constantemente de uma atividade para outra, necessitar de muita superviso para levar a cabo uma tarefa ou uma inquietao generalizada. Os adultos podem exibir sinais de TDAH tais como comportamento francamente impulsivo, dificuldades de concentrao e necessidade de mover-se constantemente. Transtorno de dficit de ateno sem hiperatividade inclui todos os itens citados anteriormente exceto pelo alto grau de atividade.

Transtornos Especficos do Aprendizado - em alguns casos podem estar presentes, tais como dislexia, dificuldades escrita ou leitura, ou problemas na integrao visual-motora.

Problemas reativos - resultantes das dificuldades dirias enfrentadas como estigmatizao, baixa auto-estima proveniente dos sintomas, dificuldades de ateno acarretando baixo rendimento acadmico, so fatores que podem levar a estados depressivos.

Distrbios do sono - podem ocorrer como sonambulismo, dificuldade em conciliar o sono ou despertares frequentes. Dificuldade em controlar os impulsos - que pode resultar em comportamentos imprprios, explosivos ou excessivamente agressivos.

Na maioria das vezes o primeiro sintoma que aparece um tique facial, como por exemplo piscar muito rpido dos olhos ou tores da boca. Todavia, sonorizaes involuntrias, tais como pigarrear ou fungar, ou tiques afetando os membros podem tambm ser os sintomas iniciais. Em alguns casos o distrbio irrompe abruptamente com mltiplos sintomas de movimentos anmalos e tiques vocais.

A causa no foi ainda definitivamente encontrada, mas as pesquisas atuais mostram forte evidncia de que o problema se origina de anomalias metablicas de pelo menos um neurotransmissor cerebral chamado dopamina. Provavelmente outros neurotransmissores, tais como serotonina

tambm esto implicados em sua gnese

O diagnstico se faz observando-se os sinais e sintomas e pelo histrico do surgimento dos sintomas. Nenhum exame de sangue ou de imagem ou de qualquer outro tipo estabelece o diagnstico de ST. No entanto o mdico pode solicitar alguma investigao complementar (EEG, tomografia ou certas anlises sanguneas) para descartar outras doenas raras que em um caso especfico pudessem estar presentes e expressar sintomas semelhantes aos da ST.

H estudos genticos mostrando que os distrbios de tiques, incluindo ST, so herdados como gen ou genes dominante(s) com a capacidade de produzir sintomatologia variada nos diversos membros da famlia. O indivduo portador de ST tem uma chance de cerca de 50 por cento de transmitir seu gen ou genes sua prole. No entanto este gen ou genes podem se expressar como ST, ou uma sndrome de tiques bastante leve, ou como um transtorno obsessivo compulsivo sem expresso de tiques de espcie alguma. Sabe-se que a incidncia de tiques leves e manifestaes obsessivo compulsivas mais elevada entre os familiares dos pacientes com ST. O sexo da criana tambm influencia a expresso do gen ou genes. A chance de que o filho de um portador de TS venha a ter o mesmo distrbio pelo menos trs vezes maior.

Uma remisso dos sintomas pode ocorrer a qualquer instante. Os dados atualmente disponveis sugerem que os tiques tendem a estabilizar-se e a ficar menos intensos na idade adulta. As pessoas diagnosticadas tm o mesmo tempo de vida que as pessoas sem a sndrome.

A maioria das pessoas com ST no prejudicada de forma significativa pelos sintomas e por conseguinte no necessitam de tratamento medicamentoso. No entanto, existem medicaes eficazes que auxiliam no controle dos sintomas quando estes prejudicam a vida do paciente. Exemplos de frmacos teis so haloperidol, pimozida, clonidina, clonazepam. Estudos recentes apontam a utilidade de novas drogas como risperidona e paroxetina como eficazes no manejo do componente impulsivo. Drogas como metilfenidato ou dextroanfetamina prescritos para hiperatividade podem ser prescritos com cautela. Sintomas obsessivo~ompulsivos podem tratar-se com clomipramina, fluoxetina e outras medicaes semelhantes.

Os estudantes com ST tm QI igual ao das outras crianas e a maioria deles tem bom desempenho acadmico numa classe normal para sua idade. Algumas crianas podero necessitar de um apoio educacional especial. Alguns alunos que possuem certos transtornos de aprendizado que, combinados com o transtorno de dficit de ateno e com as dificuldades inerentes de ter de lidar com tiques frequentes podem requisitar uma ateno pedaggica mais intensa. Algumas crianas podem requerer superviso individual em uma sala de estudos, por exemplo. Ou ainda exames orais quando os sintomas da criana interferem em sua capacidade de escrever. O uso nestes casos de gravadores, mquinas de escrever ou computadores para os distrbios da leitura e da escrita (nos raros casos em que estes estiverem presentes no quadro clnico), provas e exames sem limite de tempo (particularmente teis quando as salvas de tiques atrapalham a adequao ao tempo limite para responder s perguntas), provas em aposento parte (quando os tiques vocais estiverem intensos e atrapalhando o curso da prova) ou permisso para sair da sala para aliviar-se da salva de tiques. Todas estas medidas pedaggicas so simples de se executar e resolvem muitas dificuldades prticas. Todos os estudantes com sndrome de Tourette precisam de um ambiente compreensivo e tolerante, que os encoraje a trabalhar para atingirem todo seu potencial e que seja flexvel o bastante para atender suas necessidades especficas.

importante tratar a Sndrome de Tourette precocemente porque os sintomas so perturbadores ou assustadores. Os sintomas retratados podem provocar rejeio e ridculo por parte de colegas, vizinhos, professores e at observadores ocasionais. Os pais podem se sentir arrasados pelo carter inusitado do comportamento de seu filho. A criana corre o risco de ser ameaada, excluda das

atividades familiares e privada de se envolver nas atividades e relacionamentos corriqueiros de sua faixa etria. Tais dificuldades tendem a aumentar na adolescncia, um perodo muito especial na vida dos jovens e mais ainda na de uma pessoas que luta contra as dificuldades de uma doena neurolgica. O diagnstico e tratamento precoces so recomendveis para evitar ou minimizar danos psicolgicos.

2. Condutas Tpicas:

" Manifestaes de comportamento tpicos de portadores de sndrome e quadros psicolgicos, neurolgicos ou psiquitricos que ocasionam atrasos no desenvolvimento e prejuzo no relacionamento social, em grau que requeira atendimento especializado. " (MEC,1994).

As pessoas com condutas tpicas tem acentuado desvio de comportamento emocional e social ocasionando problemas de desenvolvimento, dificuldades de adaptao e aprendizagem escolar.

indispensvel diagnstico rigorosamente cientfico, atravs do qual seja possvel detectar as causas dos problemas emocionais. importante ressaltar que a causa da presena ou severidade de distrbios de conduta pode decorrer de leses neurolgicas mais ou menos importantes.

2.1 - Transtorno de Conduta:

Costuma-se confundir esta doena com algo prximo a falta de educao; sendo, contudo, uma sintomatologia que pode aparecer indiferentemente da criao do paciente. Os fatores biopsicossociais devem ser levados em considerao, porm na maioria dos casos o que se observa uma debilidade biolgica. O tnue limite entre a doena e a simples falta de imposio de limites por parte de pais e educadores uma dificuldade no diagnstico diferencial desta patologia. Fatores como a hiperatividade e excesso de agressividade so encontrados em ambos os casos.

2.2 - Transtorno Invasivo do Desenvolvimento:

Os transtornos Invasivos do Desenvolvimento caracterizam-se por prejuzo severo e invasivo em diversas reas do desenvolvimento: habilidades de interao social recproca, habilidades de comunicao, ou presena de comportamento, interesses e atividades estereotipados. Os prejuzos qualitativos que definem essas condies representam um desvio acentuado em relao ao nvel de desenvolvimento ou idade mental do indivduo. Esta seo contm Transtorno Autista e Transtorno de Asperger.

a) Sndrome de Asperger:

Envolvendo comprometimento em trs reas bsicas, a saber: interao social, comunicao e comportamento, se situa como a entidade nosolgica que mais se aproxima clinicamente do autismo infantil, sendo por muitos considerada como tendo o mesmo perfil psicopatolgico deste, havendo diferena apenas quanto gravidade dos sinais e sintomas.

O comprometimento da interao social se apresenta como o mais significativo, havendo tendncia ao isolamento, dificuldade em fazer amigos e perceber os sentimentos dos outros, resistncia em sair de casa e dificuldade em conhecer e utilizar as regras bsicas de comportamento social.

Podem apresentar falhas psicomotoras de graus variados e o desempenho escolar pode se fazer desde um rendimento mais ou menos eficiente at um contnuo convvio com o fracasso escolar.

Quanto comunicao observa-se atrasos na fala e linguagem de graus variados que posteriormente podem ser progressivamente minimizados, at uma fala eficiente e enriquecimento do vocabulrio porm com a utilizao idiossincrtica e palavras e expresses, alm de eventual fala estereotipada e repetitiva.

Critrios para o diagnstico: solitrio, prejuzo de interao social, prejuzo na comunicao no - verbal, fala peculiar.

b) Autismo:

O Autismo uma inadequacidade no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave por toda a vida. incapacitante e aparece tipicamente nos trs primeiros anos de vida. Acomete cerca de vinte entre cada dez mil nascidos e quatro vezes mais comum entre meninos do que meninas. encontrado em todo o mundo e em

famlias de qualquer configurao racial, tnica e social. No se conseguiu at agora provar nenhuma causa psicolgica no meio ambiente destas crianas que possa causar a doena. Os sintomas so causados por disfunes fsicas do crebro, verificados pela anamnese ou presentes no exame ou entrevista com o indivduo.

So caractersticas do autismo:

Distrbios no ritmo de aparecimentos de habilidades fsicas, sociais e lingusticas.

Reaes anormais s sensaes. As funes ou reas mais afetadas so: viso, audio, tato, dor, equilbrio, olfato, gustao e maneira de manter o corpo.

Fala e linguagem ausentes ou atrasados. Certas reas especficas do pensar, presentes ou no. Ritmo imaturo da fala, restrita compreenso de ideias. Uso de palavras sem associao com o significado.

Relacionamento anormal com os objetos, eventos e pessoas. Respostas no apropriadas a adultos ou crianas. Objetos e brinquedos no usados de maneira devida.

Deficincias Sensoriais: subdividem-se em:

3. Deficincia Auditiva:

Perda total ou parcial da capacidade de ouvir. A perda da audio pode ser divida em perda do tipo neuro - sensitivo e perda do tipo condutivo. O tipo condutivo do defeito permite, em geral, tratamento mdico ou cirrgico. O indivduo com esse tipo de perda usa muito bem, na maioria dos

casos, o aparelho de surdez e apresenta problemas de reabilitao relativamente simples. J a pessoa como tipo neuro sensorial de perda da audio apresenta maior nmero de problemas para sua perfeita reabilitao. Esse tipo de perda pode ser congnito ou de etiologia adquirida. Se o indivduo adquiriu boa linguagem antes da doena de que resultou a perda neuro - sensorial da audio, provavelmente ser otimamente reabilitada. Se a perda de origem congnita e grave, no podemos esperar fala e linguagem normais, mas podemos prever comunicao efetiva como resultado de medidas mximas para sua reabilitao.

4. Deficincia Visual:

A deficincia visual engloba tanto a cegueira como a baixa viso. Portanto apresenta-se nesse trabalho a definio de ambos os nveis de deficincia visual:

CEGOS: Apresentam perda total ou parcial da viso em tal grau que necessitem de mtodos Braille como meio de leitura e escrita ou de outros mtodos e recursos para auxili-Ios.

A cegueira geralmente definida com vista de 20/200 com 20 graus de viso perifrica ou menos depois da correo. A proporo 20/200 significa que o que a pessoa de viso normal enxerga a 200 ps pode ser visto pela pessoa cega somente se estiver a 20 ps de algum objeto ou de uma letra do cartaz.

A cegueira defini~se como defeito visual que torne relativamente impossvel pessoa usar a vista como principal meio de aprendizado.

PARCIALMENTE CEGOS: Embora com distrbios de viso, possuem resduos visuais em tal grau que lhes permitam ler textos impressos tinta, desde que se empreguem recursos didticos e equipamentos especiais para sua educao. Pessoas com viso parcial foram difinidas como tendo" ... acuidade visual de 20170 ou menos no olho melhor depois da correo possvel e que possam usar a vista como principal meio de aprendizado. li

Viso Parcial um defeito visual que requer disposies educacionais especiais mas, mesmo assim, permite pessoa usar a vista como o principal meio de aprendizado.

DALTONISMO: Resulta da sensibilidade diminuda a certas faixas do espectro e torna impossvel, difcil e muito perigoso para a pessoa participar de certas atividades de ocupaes que exigem sensibilidade normal s cores distinguidas pelas pessoas de vista normal.

5. Deficincia na Linguagem:

A fala considerada defeituosa quando a maneira de falar interfere na comunicao, quando a maneira de falar da pessoa distrai a ateno daquilo que dito, ou quando a fala de tal ordem que o prprio falante se sente indevidamente constrangido ou apreensivo acerca de sua maneira de falar.

Os defeitos no -orgnicos (funcionais) constituem a maioria dos defeitos na linguagem, enquanto a

gaguez e as desordens da fala, juntas, compreendem apenas 2% (dois por cento) da populao total.

Essa deficincia pode ser causada por distrbios neurais, emocionais, sociais, fonoarticulatrios e aps diagnosticada por uma equipe multidisciplinar, dever receber atendimento especializado.

6. Deficincia Mltipla:

Para a Fundao Educacional do Distrito Federal - FEDF, deficincia mltipla aquela em que o indivduo apresenta distrbios graves e profundos. Citando Gallagher, a FEDF, considera que todos os indivduos com deficincia mental moderada ou profunda, que tem pelo menos uma outra deficincia (auditiva, visual, paralisia, etc.), so portadores de deficincia mltipla.

A deficincia mltipla caracteriza-se por retardo mental associado com outra incapacidade fsica. Pode -se observar nesse grupo problemas emocionais junto com outras exepcionalidades.

Outra definio pertinente considera que deficincia mltipla consiste em mais de uma deficincia nas reas, sensorial, fsica ou mental.

7. Deficincia Motora:

Refere-se ao comprometimento do aparelho locomotor, que compreende o sistema osteoarticular, o sistema muscular e o sistema nervoso. As doenas ou leses que afetam quaisquer sistemas, isoladamente ou em conjunto, podem produzir quadros de limitaes fsicas de grau e gravidade variveis, segundo os segmentos corporais afetados e o tipo de leso ocorrida.

A pessoa com deficincia motora incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de caminhar ou subir escadas e apresenta defeitos fsicos com alteraes ortopdicas ou neurolgicas, necessitando de mtodos, recursos didticos e equipamentos especiais para sua educao. Ela ressente-se de uma variedade de condies neuro - sensoriais que a afeta em termos de mobilidade, de coordenao motora geral ou da fala, como decorrncia de leses nervosas, neuromusculares e osteoarticulares, ou ainda, de m - formao congnita ou adquirida. Dependendo do caso, as pessoas que tem problemas de locomoo conseguem movimentar-se com a ajuda de prtese, cadeira de rodas ou de outros aparelhos auxiliares. Ao desenvolver determinadas habilidades, essas pessoas podem ter condies de ir de um lugar para outro, manipular objetos, trabalhar, ser autnomas e independentes.

a) Leso Medular:

A leso medular, tambm chamada" leso raqui - medular", causa dano ao tecido nervoso que est contido dentro do canal existente na coluna vertebral, o que resulta na perda dos movimentos e da sensibilidade, parcial ou total, do tronco e dos membros (braos ou pernas). A tetraplegia e paraplegia so duas amplas categorias funcionais de leses medulares, podendo existir outras variaes de comprometimento.

Suas causas so variadas, dentre elas as leses traumticas. No primeiro grupo incluem-se acidentes de trnsito, quedas, ferimentos por armas, mergulhos em gua rasa, anestesias. J tumores e

disfunes vasculares na medula ( embolia, trombose, hemorragia) fazem parte do conjunto das leses no traumticas.

Os profissionais de sade que atuam junto a pacientes com leso medular consideram fundamental a reabilitao e a preveno. No aspecto preventivo leva-se em conta problemas como infeces, escaras, tromboses, embolia, problemas circulatrios, que podem levar a trombose, entre outros agravantes.

8. Deficincia Fsica:

" Pessoa Portadora de Deficincia Fsica aquela que apresenta alterao completa ou parcial de um ou mais segmentos do corpo humano, acarretando o comprometimento da funo fisica, apresentando-se sob a forma de paraplegia, parapesia, monoplegia, monoparesia, teraplegia, tetraparesia, hemiplegia, hemiparesia, amputao ou ausncia de membro, paralisia cerebral, membros com deformidade congnita ou adquirida, exceto as deformidades estticas e as que no produzam dificuldades para o desempenho de funes. "(Lei n 10.690 de 10 de junho de 2003). As doenas terminadas em -plegia significa que a pessoa perdeu o movimento do membro, a - pares ia quando se perde a sensibilidade no membro atingido.

Refere-se falta de membro ou de parte dele e tambm a perda ou reduo da capacidade motora. A deficincia fsica engloba vrios tipos de limitao motora. Os principais so os seguintes:

Paraplegia: Paralisia total ou parcial da metade inferior do corpo, comprometendo as funes das pernas. Geralmente causada por leso da medula espinhal ou por poliomielite.

Monoplegia: Somente um brao ou, s vezes, somente uma perna ficam lesionadas. Tetraplegia: Paralisia total ou parcial da metade inferior do corpo, comprometendo as funes das braos e pernas. Possui as mesmas causas da paraplegia. Hemiplegia: Paralisia total ou parcial das funes de um s lado do corpo. As causas so as leses cerebrais por enfermidade, golpe ou trauma.

Amputao: Falta total ou parcial de um ou mais membros do corpo.

Malformao congnita: Anomalia fsica desde o nascimento.

"Os deficientes fsicos so" pessoas que, por faltas ou defeitos fsicos ou psquicos, ou por procedncia anormal (nascido, por exemplo, em meio perigoso),

precisam de assistncia." ( Pontes de Miranda In ALVES, Rubens Valtecides - O Deficiente Fsico - Novas Dimenses da Proteo do Trabalhador, 1992.)

As deficincias fsicas podem ser divididas em duas espcies: congnitas, aquelas que acompanham o indivduo desde a concepo, e adquiridas, todas que vierem a se estabelecer ou afetar os " modos de ser do fsico" da pessoa" normal", ao longo de sua existncia.

Essa deficincia tambm pode ser causada por doenas como: a poliomilite, leses neurolgicas, osteomielite, tuberculose ssea. Enfim, a pessoa portadora deficincia fsica possui uma limitao, para assegurar certas necessidades da vida, como decorrncia de" deficincias", congnita ou no.

a) Paralisia Cerebral - P.C.: Termo amplo que designa um grupo de limitaes psicomotoras

resultantes de uma leso do sistema nervoso central. A paralisia cerebral oferece diferentes nveis de comprometimento, dependendo da rea da leso no crebro. Embora haja casos de pessoas que tem paralisia cerebral e deficincia mental, estas duas condies no acontecem necessariamente ao mesmo tempo.

A Paralisia Cerebral o resultado de uma leso ou mau desenvolvimento ordenado. Isto resultar, essencialmente, numa posterior alterao.

Durante o crescimento e ao maturao de uma criana ocorrem grandes alteraes no desenvolvimento normal, bem como no anormal. No primeiro caso, at a idade de trs anos, o aperfeioamento no equilbrio e habilidades manuais ocorrem bastante rpido. Crianas com P.C. tambm apresentam progressos, mas num ritmo vagaroso. Em casos mais graves, o corpo afetado com as alteraes motoras se estendendo at a adolescncia ou mesmo na vida adulta. Sem uma evoluo satisfatria de tratamento, a funcionalidade nem sempre possvel.

A P.C. pode ser classificada dependendo da parte do corpo na qual se manifesta. Diplegia: Quadro no qual as pernas so mais gravemente afetadas que os braos.

Quadriplegia: Os membros superiores e o tronco so mais afetados que os membros inferiores.

Hemiplegia: Somente um dos lados do corpo comprometido.

Monoplegia: Somente um brao ou, s vezes, somente uma perna ficam lesionadas.

Triplegia: Comprometem trs membros.

A doena apresenta ainda algumas deformidades comuns como desvio de coluna, problemas flexores dos cotovelos, punhos, quadris, joelhos e nos ps.

Os sinais e sintomas do paralisado cerebral dependem da rea lesada do crebro e da extenso da leso e se expressam em padres anormais de postura e de movimentos.

b) Talidomida:

Algumas pessoas tem deficincias causadas por malformaes congnitas originadas da ingesto, durante a gravidez, da droga denominada T ALlDOMIDA. As caractersticas mais conhecidas so as atrofias bilaterais dos membros superiores elou inferiores, podendo tambm atingir certos rgos.

PESSOAS COM NECESSIDADES ESPECIAIS:

1. Superdotado e Talentoso:

So indivduos que, por suas finalidades evidentes, so capazes de alto desempenho, tem capacidade e potencial para desenvolver esse conjunto de traos e us-Ios em qualquer rea potencialmente valiosa da realizao humana, em qualquer grupo social. " Referem - se a indivduos com capacidade notvel, com

possibilidades raras para transferir conhecimentos ou modificar a experincia em situaes novas e dotadas de uma criatividade, que, quase sistematicamente, acompanha a superioridade da inteligncia. " (Machado e Almeida;1971).

Ser considerada superdotada e talentosa a criana que apresentar desempenho notvel ou elevada potencialidade em qualquer dos seguintes aspectos, isolados ou combinados: capacidade intelectual geral, aptido acadmica especfica, criatividade ou produtividade, capacidade de liderana, talentos especiais (artes dramticas, msica, etc.), capacidade psicomotora.

Pessoa Portadora de Altas Habilidades.

2. Pessoas com distrbios de aprendizagem:

Refere-se a indivduos que apresentam distrbios em um ou mais dos processos psicolgicos bsicos envolvidos na compreenso ou uso da linguagem falada ou escrita, distrbio este que se manifesta por uma capacidade imperfeita para fixar ateno, raciocinar, falar, ler, escrever, soletrar ou realizar clculos matemticos. Estes distrbios incluem condies, tais como deficincias perceptuais, leso cerebral, disfuno cerebral mnima, dislexia e afasia de evoluo. O termo no inclui indivduos com problemas de aprendizagem decorrentes primariamente de deficincias visuais, auditivas ou motoras, de retardo mental, de distrbios emocionais ou de condies ambientais inferiores.

3. Distrbio de Dficit de Ateno, Comportamento I Conduta:

Hiperatividade e Distrbios de

Os distrbios de dficit de ateno (DDA) so tambm conhecidos como DHDA - distrbios de hiperatividade com dficit de ateno, ou ainda como transtornos de hiperatividade e dficit de ateno (THDA).

Esses distrbios ocorrem, muito freqentemente, associados a problemas de memria, de linguagem receptiva e expressiva e de habilidades executivas, como o manejo ineficiente do tempo e a desorganizao do material escolar. Sabe-se tambm que muitas crianas com distrbios de ateno tendem a ser hiperativas, apresentam problemas grafomotores mais graves e por isso so mais facilmente identificadas nos primeiros anos da escola primria, ou ainda na pr-escola. Em ambos os casos, so crianas com estratgias cognitivas deficientes, que tendem a enfrentar problemas de aprendizagem srios medida que o contedo ensinado se tomam mais abstrato e os mtodos didticos mais auditivos e simblicos.

"Os efeitos dos distrbios de ateno e hiperatividade sobre os aspectos comportamentais e sociais dos seus portadores parecem decorrer do acmulo de fracassos em vrias situaes de suas vidas dirias e so ainda mais devastadores do que os seus prprios prejuzos sobre os aspectos acadmicos desses indivduos. Quando no tratados esses transtornos predispem o indivduo a problemas psiquitricos e sociais srios. ndices elevados de problemas de conduta, delinqncia, uso de drogas e outros comportamentos de risco tem sido observados entre adolescentes e adultos portadores crnicos do distrbio".(FEIFEL, 1996; Biederman et ai, 1996 In COES, Maria do Carmo

Rabelo - Distrbio de Dficit de Ateno e Hiperatividade em crianas e adolescentes).

Considera-se que as primeiras tentativas em conceituar os dficits de ateno e hiperatividade foram feitas pelo mdico ingls George Still, que se referiu ao termo "dficit de controle moral" para denominar um grupo de crianas que apresentavam comportamentos evidentes de agressividade, de oposio e dificuldades de autocontrole.

Crianas hiperativas so inquietas, esto sempre em movimento, so barulhentas e falam em excesso. Estudos resultantes do uso de medidas objetivas e de escalas comportamentais no tm evidenciado a hiperatividade como um fator ou dimenso separada da impulsividade, seja ela cognitiva ou motora. Anlises fatoriais de escalas comportamentais vm mostrando, consistentemente, que itens que se referem impulsividade podem tambm se enquadrar em um fator que abranja a hiperatividade.

" O estabelecimento de critrios bem definidos para a identificao dos dficits de ateno constitui ainda hoje um dos temas importantes na teoria e na prtica clnica e educacional. O DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994 In COES, Maria do Carmo Rabelo - Distrbio de Dficit de Ateno e Hiperatividade em crianas e adolescentes).define a desateno em crianas como a dificuldade em manter alerta a detalhes e a tendncia a cometer erros descuidados nas tarefas escolares; dificuldade em fixar ateno em tarefas ou jogos; inabilidade para ouvir com ateno uma conversa; dificuldade em seguir instrues ou em terminar tarefas escolares, que no resultem de atitude de oposio ou de falta de entendimento; dificuldade em organizar tarefas e atividades; resistncia ou rejeio a tarefas que requeiram maior esforo mental, como tarefas escolares ou deveres de casa; tendncia a perder coisas necessrias s tarefas ou atividades; tendncia a distrair-se com estmulos alheios; tendncia a esquecer-se das tarefas dirias. A hiperatividade operacionalmente definida como a tendncia a movimentar mos ou ps nervosamente, ou a remexer-se na cadeira; dificuldade em

permanecer sentado em seu lugar em situaes nas quais isso requerido; tendncia a andar de um lado para outro, excessivamente, em situaes inapropriadas; dificuldade em brincar ou participar tranqilamente de atividades de lazer; tendncia a estar sempre em movimento e agir como se

fosse movido por um motor; tendncia a falar excessivamente. J a impulsividade definida como a tendncia a responder apressadamente antes de as perguntas terem sido completadas; dificuldade em esperar pela vez de falar ou de jogar; tendncia a interromper conversas ou jogos de outros e neles intrometer-se. ".

Desde o reconhecimento, na literatura, de que os distrbios de ateno e hiperatividade primrios no resultam necessariamente de danos ou leses cerebrais, mas provavelmente de disfunes neurolgicas, muitas teorias e modelos vm sendo propostos para explic-I os. Os estudos sobre as causas dos distrbios de ateno tm sido agrupados em quatro categorias: o primeiro grupo de estudos considera a hiperatividade como fator causador; o segundo refere-se aos fatores orgnicos, ou seja, s leses e disfunes cerebrais; o terceiro grupo considera os dficits de ateno como secundrios a outros fatores mdicos; e o quarto inclui as toxinas ambientais, tais como o chumbo, o mercrio e os pesticidas qumicos.

A falta de evidncia conclusiva bem como a variedade das manifestaes dos

dficits de ateno e as inmeras condies a ele associados parecem indicar, entretanto, que no existe uma nica, mas que h, provavelmente, uma interao de fatores biolgicos e psicossociais que leva ao quadro clnico do distrbio. Enquanto isso, temos que admitir que etiologia dos dficits de ateno ainda desconhecida.

" A evidncia emprica mostra que dois teros das crianas diagnosticadas como portadoras de dficit de ateno tambm satisfazem o critrio de diagnose de outros distrbios evolutivos ou psiquitricos, dentre eles a depresso, a ansiedade, o distrbio de conduta, o comportamento rebelde e

oposicionista, as disfunes da linguagem, e os atrasos motores" (Feifel, 1996; Milberger Biederman, Farone, Murphy, e Tsuang, 1995; Biederman e Newcom, 1991 In COES, Maria do Carmo Rabelo, Distrbio de Dficit de Ateno e Hiperatividade em crianas e adolescentes). A literatura atenta tambm para a alta incidncia de outras condies tais como o dficit de habilidade social, ou comportamento anti-social e os tiques motores, entre portadores de dficit de ateno. " (Levine, 1992 In COES, Maria do Carmo Rabelo, Distrbio de Dficit de Ateno e Hiperatividade em crianas e adolescentes).

" Estatsticas baseadas em amostras americanas e inglesas a esse respeito estimam que 60% das crianas portadoras de dficit de ateno apresentam distrbio de comportamento oposicionista; 45% apresentam desvios de conduta; e cerca de 30% dos sujeitos mostram sinais de ansiedade" ( Cooper e Ideus, 1995 In COES, Maria do Carmo Rabelo, Distrbio de Dficit de Ateno e Hiperatividade em crianas e adolescentes).

Fatores ambientais, como as intoxicaes por chumbo e a alergia ao acar e aos aditivos alimentares, so tambm propostos para explicar os dficits de ateno. Embora evidncias isoladas tenham sido apresentadas, no h, entretanto, suporte emprico suficiente para apoiar tais hipteses. Diante do exposto, temos que concluir que, no obstante os progressos da neurocincia, existe ainda um longo caminho a ser percorrido para o estabelecimento definitivo das bases neurolgicas dos distrbios de ateno.

4. Distrofia Muscular Progressiva:

A Distrofia Muscular Progressiva engloba um conjunto de doenas genticas que se caracterizam por uma degenerao do tecido muscular dos pacientes portadores e que evolui de forma progressiva, afetando gradualmente os diversos grupos musculares e comprometendo as capacidades vitais dos portadores, levando-os, inclusive, falncia respiratria;

Considerando a necessidade de adotar medidas que permitam retardar a perda da funo vital dos pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva ou mesmo evit-Ia, bem como de promover a melhoria da qualidadel expectativa de vida destes pacientes;

Considerando que pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva, de acordo com a fase da evoluo de sua doena, do comprometimento da funo respiratria existente e outras determinadas situaes clnicas podem se beneficiar com a utilizao de equipamentos que propiciem a ventilao nasal intermitente de presso positiva, resolve:

Art. 1 Instituir, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa de Assistncia Ventilatria No Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva.

Art. 2 Determinar que as Secretarias de Sade do estados, do Distrito Federal e dos municpios, em Gesto Plena do Sistema Municipal, adotem as

medidas necessrias ao cadastramento dos pacientes portadores de Distrofia Muscular Progressiva

em seus respectivos mbitos de atuao; identificao daqueles pacientes em que a utilizao de ventilao nasal intermitente de presso positiva esteja indicada; ao cadastramento de servios de sade aptos a realizar a manuteno e acompanhamento domiciliar destes pacientes e viabilizao deste tipo de assistncia.

Art. 3 Determinar que a Secretaria de Assistncia Sade estabelea os critrios tcnicos de implantao do Programa e adote as medidas necessrias ao fiel cumprimento do disposto nesta Portaria.

Art. 4 Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicao, com efeitos financeiros a contar da competncia outubro/2001.

5. Lbio Leporino:

As fissura lbio-palatal so aberturas uni ou bilaterais na boca, devido a problemas na formao embrionria ( 3a a 7a semana para o lbio e 4a a 12a semana para o palato), associadas a defeitos genticos ( 30 %) ou geralmente por fatores extrinsecos mltiplos( 70%), como: doenas, estresse, uso de drogas/medicamentos, traumatismos, desnutrio e algumas no determinados.

Algumas orientaos devem ser observadas:

A cirurgia de platoplastia realizada por volta dos 18 meses de idade. A criana deve estar em boas condies de sade, sem infeces agudas, gripes fortes ou outras viroses( a otite mdia muito comum nessa criana, o que no contra-indica a cirurgia).

A criana deve r estar de jejum por 5 horas para a cirurgia que realizada

sob anestesia geral em mais ou menos 3 horas, com 24 a 48 hs de internao.

No caso do paciente estar usando algum tipo de aparelho ortodntico ou ortopdico fixo, dever procurar o dentista para a retirada do mesmo e

orientao do uso aps a cirurgia.

Ps operatrio.:

A presena de sangramento oral uma constante neste tipo de cirurgia, pois

o palato muito irrigado e um grande deslocamento realizado. Este sangramento diminui no 2 dia de ps operatrio, desaparecendo as poucos. Usa-se lquidos gelados para aliviar.

A criana dever ter muita dificuldade para engolir, at mesmo a prpria saliva, por isto muito comum a criana babar um pouco nos primeiros dias aps a cirurgia.

A dieta dever ser lquida e pastosa nos primeiros 30 dias de ps operatrio: sopas, mingaus, vitaminas, sucos, etc..., sem no entanto, deixar cair a qualidade da dieta oferecida ao paciente; a alimentao dever ser rica em vitaminas naturais e ferro, alm de hidratao abundante. Lembre-seque o paciente perde muito sangue nesse tipo de cirurgia.

O paciente dever fazer repouso nos primeiros dias de ps-operatrio, evitar o sol forte assim como

praticar atividades mais foradas durante 15 a 20 dias. Um ms aps a cirurgia, dever ser retomado (ou iniciar) o tratamento ortodntico , fonoaudilolgico e acompanhamento peditrico.

Cirurgias complementares podero ser necessrias (Iabioplastia, palatoplastia secundria, rinoplastia, enxerto sseo maxilo-alveolar, etc. ) a partir de 4 a 6 meses aps uma interveno.

6. Albinismo:

Chamamos de albinismo um grupo de distrbios que esto presentes no indivduo desde o nascimento. Ele caracterizado por uma diminuio da cor da pele, cabelos e olhos.

Ele causado por um grupo de defeitos genticos, de carter hereditrio recessivo, que acarretam uma diminuio da cor (pigmentao). Isto geralmente ocorre na pele, resultando em uma colorao esbranquiada, e no cabelo que ter um tom loiro esbranquiado. Tambm pode afetar os olhos, criando uma ris clara (poro colorida dos olhos), uma maior sensibilidade a luz, e alguns problemas como nistagmo (movimentos oculares rpidos e incontrolveis) e a necessidade de usar culos.

Os sintomas podem ser: colorao esbranquiada da pele, cabelos loiros esbranquiados, olhos rosados, fotofobia, tendncia a desenvolver queimaduras solares facilmente e problemas de viso que acarretam na necessidade de culos.

Esta uma patologia inerente, que diagnosticada por um exame minucioso

da pele, e um delicado exame nos olhos feito por um especialista.

Pessoas com albinismo possuem uma maior chance de adquirirem cncer de

pele porque eles no possuem o pigmento que protege a pele.

O albinismo uma doena hereditria, ou seja, esta patologia pode ser

transmitida de pai para filho. O tratamento indicado proteo solar e cuidados com os olhos. Este para toda a vida, pois infelizmente albinismo no tem cura.

Deve ser feito, periodicamente, um exame cuidadoso tanto na pele, quanto nos olhos de um indivduo albino, checando assim a existncia de cncer entre outras possveis alteraes.

7. Hidrocefalia:

Hidrocefalia comumente conhecida como 'gua no crebro', embora este termo no seja preciso. a condio onde os espaos de fludo no crebro (ventriculos) se tomam alargados. O sistema ventricular se dilata quando o fluxo obstrudo.

O lquido cefaloraquidiano (lquor) produzido constantemente dentro dos ventrculos cerebrais. Em pessoas normais, o lquor normalmente flui atravs de vias de um ventriculo ao prximo, e ento para fora do crebro, descendo para a medula espinhal.

Se as vias de drenagem do lquor forem obstrudas em algum ponto, o fludo se acumula nos ventriculos do crebro, causando neles um inchao resultando na compresso do tecido ao redor. Em bebs e crianas, a cabea se alargar; em crianas mais velhas e adultos, o tamanho da cabea no aumenta porque os ossos que formam o crnio j esto completamente

unidos.

Ventriculos laterais. Seco coronal alargada em caso de hidrocefalia Hidrocefalia: Alargamento da cabea, associado com o acmulo de Lquor dentro dos ventriculos cerebrais.

A Hidrocefalia causada pela inabilidade de drenagem do lquor na corrente sangunea. Existem muitas razes pelas quais isto pode acontecer:

Tumor cerebral - Tumores do crebro causam inchao dos tecidos circundantes, resultando em pobre drenagem do lquor.

Meningite - Esta uma infeco das membranas que recobrem o crebro. A inflamao e debridao desta infeco pode bloquear as vias de drenagem causando hidrocefalia.

Hidrocefalia Congnita- A hidrocefalia, neste caso, est presente no nascimento mas isto no significa que ela seja hereditria.

Prematuridade - Bebs nascidos prematuramente so mais vulnerveis ao desenvolvimento de hidrocefalia do que aqueles nascidos a termo, desde que muitas partes do corpo ainda no esto amadurecidas. A atividade da rea que est logo abaixo da linha dos ventriculos no crebro apresenta um rico suprimento sanguneo. Seus vasos sanguneos podem ser facilmente rompidos se o beb sofrer uma mudana na presso sangunea ou na

quantidade de fludo no sistema.

Tipos de Hidrocefalia:

Hidrocefalia Comunicante - Obstruo do fluxo do lquor no espao

subaracnide aps sair do quarto ventriculo. As causas incluem infeces como meningite (a fibrose obstrui o espao subaracnide e o fluxo do lquor), bem como falha de absoro, hemorragia subaracnide ou bloqueio do sangue atravs de aneurismas.

Hidrocefalia No-Comunicante- Obstruo do fluxo do lquor no sistema ventricular ou na parte externa do foramen. Geralmente, os stios de estreitamento so obstrudos. Exemplos incluem cistos colides os quais obstruem o terceiro ventriculo e tumores do tronco enceflico os quais comprimem o canal entre o terceiro ventrculo e o quarto ventriculo (Aqueduto cerebral, ou de Sylvius).

Hidrocefalia Ex-Vacuo: Algumas vezes o crebro se retrai em tamanho (como no caso da Doena de Alzheimer), e, como resultado, os ventrculos se alargaro para compensar. Ainda que os ventriculos estejam dilatados, eles no esto sob presso.

O tratamento mais comum para a hidrocefalia a chamada derivao - um tubo plstico inserido inteiramente dentro da pele que cria uma nova via para o lquor, do crebro a outra parte do corpo. A derivao controla a presso por drenar o excesso de lquor, prevenindo ento, o agravamento da

condio.

Entretanto, a derivao no cura a hidrocefalia e o dano ao tecido cerebral permanece. Este procedimento no perfeito, pode ser mau funcionamento, pode coagular, causar infeco e mesmo se quebrar.

DOENAS QUE PODEM CAUSAR DEFICINCIA MENTAL, MAS QUE PODEM SER PREVINIDAS ATRAVS DO "TESTE DO PEZINHO".

o teste do pezinho realizado h 10 anos. A realizao desse teste previne a deficincia mental e a evoluo de outras doenas graves no beb e representa para a famlia, evitar problemas sociais, econmicos, emocionais, e, para a comunidade e o Estado, a reduo de grandes recursos especializados que devero ser colocados disposio, por toda uma vida de excepcional idade.

O teste do pezinho regulamentado pela Lei Federal n 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), que determina no artigo 10 - 111 "Proceder a exame visando ao diagnstico e teraputica as anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais".

Atravs do teste do pezinho possvel triar doenas como: Fenilcetonria; Hipotireoidismo Congnito; Deficincia de Biotinidase; Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica.

1. Fenilcetonria:

Doena metablica hereditria, na qual existe uma deficincia de fenilanina hidorxilase que, quando no tratada, acarreta retardo mental ( Dicionrio mdico Blakiston)

Para desenvolvermos normalmente o crebro, necessitamos que o nosso organismo utilize adequadamente entre outras, uma substncia, a protena fenilalanina, que um componente dos alimentos. A fenilalanina, absorvida no intestino e transportada pelo sangue, deve sofrer no fgado, a ao de outro produto, uma enzima, que promover sua transformao numa nova substncia. Se esta enzima no atuar corretamente e a transformao no acontecer, a fenilalanina e outros produtos se acumularo no organismo e no crebro, podendo causar deficincia mental. Esta doena a Fenilcetonria.

O diagnstico deve ser precoce, ou seja, antes de 2 meses de vida, de modo ideal entre o 5 o e 8 o dia e pode ser realizado pela medida do nvel de fenilalanina no sangue (teste do pezinho ).

O tratamento, para se obter melhor resultado, dever ser realizado imediatamente aps a confirmao do teste positivo ainda nas primeiras semanas de vida e consiste em uma dieta adequada e um leite especial, contendo baixa quantidade de fenilalanina. Com esta medida, podemos reduzir a possibilidade do sistema nervoso ser afetado e a criana se desenvolver satisfatoriamente.

2. Hipotireodismo Congnito:

Esta enfermidade causada pela produo insuficiente ou falta dos hormnios tireoidianos, que so muito importantes para o desenvolvimento normal do crebro. De modo geral no de causa hereditria.

O hipotireoidismo congnito pode se manifestar j aps o nascimento ou semanas depois, principalmente com atraso no desenvolvimento corporal e deficincia mental. O diagnstico pode ser feito antes de aparecerem as manifestaes clnicas, atravs da dosagem do hormnio TSH (ou T4) no sangue (teste do pezinho). O tratamento deve ser realizado desde as primeiras semanas de vida, utilizando o hormnio tireoidiano, podendo-se, com ele, evitar a deficincia mental.

3. Deficincia da Biotinidase:

uma enfermidade hereditria do metabolismo da biotina, que uma vitamina do complexo B. Ela importante na transformao de algumas outras substncias, fundamentais ao funcionamento da clula cerebral.

A deficincia da biotinidase produz entre outras manifestaes um retardo mental. A biotina para ser formada e utilizada pelo organismo depende de sua transformao por uma enzima chamada biotinidase. Esta a substncia que falta nesta enfermidade.

O diagnstico precoce e o tratamento com o uso de biotina podem prevenir esta causa de deficincia mental.

l.I Hemoglobinopatias:

Os glbulos vermelhos so clulas do sangue que contm uma substncia chamada hemoglobina. A hemoglobina que d a cor vermelha ao sangue e tem como funo o transporte de oxignio para todas as clulas do corpo. Essa substncia normal chamada de hemoglobina.

Os glbulos vermelhos so muito flexveis e movem-se facilmente atravs dos vasos sanguneos. Quando ocorre algum problema na formao da hemoglobina chamamos de hemoglobinopatias. A mais comum a anemia falciforme. Na anemia falciforme os glbulos vermelhos contm uma hemoglobina diferente, a hemoglobina faz com que os glbulos tomem a forma de uma meia lua ou foice, depois que o oxignio libertado. Essas clulas em foice tomam-se rgidas ou endurecidas e tendem a formar grupos que podem fechar os pequenos vasos sanguneos dificultando a circulao do sangue. A falta de irrigao sangunea pode ocasionar leso em vrios rgos como crebro, ossos, pulmes, rins e outros.

A anemia falciforme mais freqente na populao negra e seus descendentes, mas ocorre tambm em brancos. A anemia falciforme hereditria. A maioria das

pessoas recebe de seus pais a hemoglobina normal chamada hemoglobina A. Como recebe uma parte da me e outra do pai, cada pessoa (AA).

Tambm nos recm-nascidos normal a presena da hemoglobina F (fetal) que desaparece com o tempo. J as pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais (portadores de genes) hemoglobina anormal chamada hemoglobina S. Como recebe uma parte do pai e outra da me, elas

so SS. Outras hemoglobinas anormais existem e quando transmitidas pelo pai e pela me ocorre na criana a doena. Podem ser SS, SC, CC, SD, DO, e outras. Pais da criana com anemia falciforme tem o trao falciforme. O trao falciforme no uma doena, significa que a pessoa herdou de um de seus pais a hemoglobina A e do outro a hemoglobina S. uma pessoa saudvel e pode levar uma vida normal.

5. Fibrose Cstica:

A fibrose cstica (FC), tambm conhecida como Mucoviscidose, uma doena gentica hereditria autossmica recessiva mais comum nas pessoas da raa branca. menos freqente entre negros e asiticos. uma doena crnica, com manifestaes sistmicas. Ocorre por uma disfuno das glndulas secretoras do corpo afetando rgos como os pulmes, pncreas, fgado, sistema digestivo e reprodutor. Os portadores de Fibrose Cstica produzem um muco muito viscoso, que causa obstruo dos pulmes e do sistema digestivo, tomando difcil a respirao e a correta absoro dos alimentos.

Em cada 50 indivduos 1 portador assintomtico do gene. Os portadores podem ser completamente sos, no padecem da enfermidade, porm podem transmitir. Se o pai e a me so portadores de um gene da FC, existe a probabilidade de um para quatro (25%) em cada nascimento de que um filho tenha FC.

A triagem neonatal feita pela dosagem no sangue da IRT (tripsina imuno reativa) da criana atravs do Teste do Pezinho. importante que esse exame seja realizado antes dos 30 dias de vida do beb quando a substncia encontra-se mais elevada nos casos suspeitos da doena. O diagnstico confirmatrio pode ser feito pela dosagem de Cloro no suor da criana (Teste de Suor) j que os pacientes com FC segregam grandes quantidades de sal no suor. Tambm pode ser feito um exame gentico com amostra de sangue.

DADOS DO CENSO DE 2000, REVELAM:

A QUANTIDADE DE PESSOAS PORTADORAS DE DEFICINCIA NO BRASIL:

Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de enxergar (Deficincia Visual): 16.573.937

Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de caminhar ou subir escadas ( Motor): 7.879.601

Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de ouvir (Deficincia Auditiva): 5.750.809

Deficincia mental permanente: 2.848.684

Deficincia Fsica:

T etraplegia, Paraplegia ou Hemiplegia permanente: 955.287

Falta de membro ou de parte dele: 466.936

A QUANTIDADE DE PESSOAS PORTADORAS DE DEFICINCIA NO PARAN:

Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de enxergar (Deficincia Visual): 792.143

Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de caminhar ou subir escadas ( Motor): 387.647

Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de ouvir (Deficincia Auditiva): 330.229

Deficincia mental permanente: 169.899

Deficincia Fsica:

Tetraplegia, Paraplegia ou Hemiplegia permanente: 60.484

Falta de membro ou de parte dele: 31.209

FONTE: IBGE 2000. Tabela 2.1.3. Populao residente, por tipo de deficincia, segundo as grandes regies e as unidades da federao.

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SITE DA FUNDAO ECUMNICA DE PROTEO AO EXCEPCIONAL: www.fepe.org.br.

Artigo traduzido e adaptado pelo Dr. Jos Carlos Ramos Castillo a partir do texto presente na homepage da Tourette Syndrome Foundation of Canada (www.tourette.ca). encontrado no site: http://www.astoc.org.br/o_que_e_ST.htm Portaria n.o 1531/GM, DE 04 DE SETEMBRO DE 2001.

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COES, Maria do Carmo Rabelo, Distrbio de Dficit de Ateno e Hiperatividade em crianas e adolescentes;

SITE: http://www.clementoni.com.br/monicalfenda.htm.

A definio feita de acordo com o decreto 3298, de 20 de dezembro de 1999. (Fonte: Associao dos Deficientes da Regio de Sorocaba - Aderes), encontrada no site: http://www.aodeficiente.hpg.ig.com.br/quemdef.htm.

Fonte: Da Redao do agenda SADE:webmaster@agendasaude.com.br, encontra da no site: http://www.agendasaude.com.br/enciclo.asp?letra=A&mostrar=Albinismo. Texto da Dra. Silvia Helena Cardoso, Psicobiloga, com mestrado e doutorado pela Universidade de So Paulo e ps-doutorado pela Universidade da Califrnia em Los Angeles. professora convidada e pesquisadora associada do NIB/UNICAMP , editora-chefe e idealizadora da Revista "Crebro & Mente", encontrado no site: http://www.epub.org.br/cm/n02/doencaslhidrocephalus.htm.

Diferentes Deficincias e seus Conceitos