MICROCEFALIA RELACIONADA À INFECÇÃO PELO VÍRUS ZIKA– DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

PATRÍCIA S. CORREIA

MICROCEFALIA• É um sinal, não um diagnóstico

• Definição: perímetro cefálico menor que dois ou mais desvios-padrão para sexo, idade ou idade gestacional

• Pode ter início pré ou pós natal

• Pode estar associada ou não a malformações cerebrais e atraso no desenvolvimento

• Pode ser isolada ou associada a outras malformações

ETIOLOGIA DA MICROCEFALIA

Ambiental

Diagnóstico: história, sorologias, achados típicos

Defeitos congênitos cerebrais que sugerem disrupção: calcificações, esquizencefalia, disgenesia de corpo caloso, hidroanencefalia...

Fundo de olho é importante

Redundância de couro cabeludo é frequente

Geralmente não há dismorfias

Pode haver deformidades por imobilidade

Causas ambientais:•Infecções congênitas: rubéola, CMV, toxoplasmose...

•Álcool e outras drogas

•Medicações: anticonvulsivantes, retinóides, metotrexato...

•Radiação ionizante

•Deformidades – oligodramnia, gemelaridade, malformações uterinas

IMAGENS DO SNC SUGESTIVAS DE ETIOLOGIA AMBIENTAL

ETIOLOGIA DA MICROCEFALIA

Genética

Diagnóstico: história, exame físico, exames complementares

Etiologia•Cromossômica

•Monogênica

•Multifatorial

QUANDO SUSPEITAR DE CAUSA GENÉTICA

- História familiarConsanguinidade

Recorrência

- Exame físicoDismorfias

Malformações cerebrais que sugerem defeitos do desenvolvimento

Ausência de malformações cerebrais

Presença de malformações em outros órgãos

Craniossinostose

- Cuidado com deformidades

- Algumas condições genéticas têm neuroimagem sugestiva de infecção congênita!!!

EXEMPLOS DE CONDIÇÕES GENÉTICAS QUE CURSAM COM MICROCEFALIA

SÍNDROME DE SECKEL• Herança autossômico recessiva

• Dismorfias bastante características

• Nanismo de início pré-natal

• Malformações como fenda palatina, hipospádia, agenesia dentária

• Malformações de SNC: paquigiria, cistos aracnoides, hipoplasia de vermis cerebelar

SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ

• Herança autossômica recessiva

• Erro inato do metabolismo do colesterol

• Malformações como polidactilia, sindactilia, malformações renais, hipospádia ou genitália ambigua

CRANIOSSINOSTOSES

• Causa da microcefalia é o fechamento prematuro de suturas

•A deficiência intelectual pode ser evitada pela intervenção cirúrgica na maioria das vezes

• Sindrômica x isolada

• Herança da maioria é autossômica dominante

BUSCANDO INDÍCIOS DE UMA CAUSA GENÉTICA

História familiar cuidadosa – recorrência, perdas, consanguinidade

História gestacional – doenças maternas, medicações, teratógenos, exames complementares

Exame físico – medidas, dismorfias, malformações, medir o PC dos pais

Exames complementares – malformações associadas, fundo de olho, imagem de SNC, cariótipo, exames moleculares

Diferenciar causas e consequências:Suturas fechadas, fontanela pequena

Deformidades

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