Aula Falciforme

7/25/2019 Aula Falciforme

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DOENA FALCIFORME

Melina Swain Brawerman

SECRETARIA DE ESTADO DE SAUDE DO DISTRITO FEDERAL

HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL

UNIDADE DE PEDIATRIA

www.paulomargotto.com.br

4!"##!Ho$p%tal R&g%o'al (a A$a SulSESDF
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INTRODUO) Hemoglobinopatia caracterizaa pela

!"b!tit"i#$o o amino%cio gl"t&mico pela'alina na !e(ta po!i#$o a caeia ) oDNA o gene a *emoglobina +,T, ,A,-

* Doen#a *ereit%ria mai! pre'alente no .ra!il) A"to!!/mica rece!!i'o 0 Hb112* E!tao *eterozigoto 3 tra#o 4alci4orme 0HbA12

) O"tra! anormaliae! a *emoglobina

poem !e a!!ociar com o gene 1* Hb1) 5 tala!!emia* Hb1C* Hb1D

* Hb1E

Ao con6"nto e!!a! altera#7e!8*omozigo!e o" a!!ocia#7e!enomina9!e oen#a 4alci4orme


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FI1IO:ATO,ENIA

) A !"b!tit"i#$o o %cio gl"t&mico pela 'alina* moi;ca a !ol"biliae a molncia eo(ig>nio3con4erino 4orma e 4oice ao gl?b"lo'ermel*o

* A"mento a ae!i'iae ao enot


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) "aro clBnico 'ari%'el

* Homozigo!e 0 Hb112

* A!!ocia#7e! com o"tra! *emoglobinopatia!

* Concentra#$o a Hb Fetal

) NB'el e HbF in'er!amente a!!ociao com a

gra'iae a oen#a


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* Hapl?tipo

* i4erente! *apl?tipo! a!!ociao! ao geneHb1

) Recebem o nome a regi$o one 4oram e!crito!pela 'ez

) .enin) 1enegal) .ant" 0o" repGblica centro a4ricana23 parece ter

pior e'ol"#$o clBnica) Camar7e!

) rabe9iniano* No .ra!il

+ Maior pre'al>ncia o *apl?tipo .ant"8 !eg"io pelo!*apl?tipo! .enin e 1enegal


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) Mani4e!ta#7e! clinica! e'em9!e a oi!4en/meno! principai!* Ocl"!$o 'a!c"lar pelo! gl?b"lo! 'ermel*o! !eg"ia

e in4arto no! i'er!o! tecio! e ?rg$o!* Hem?li!e cr/nica e !e"! mecani!mo!compen!aore!

) E!!e! e'ento! a!!ociao! tenem a le!ar

progre!!i'amente o! i'er!o! tecio! e ?rg$o!) :"lm7e!) Cora#$o) O!!o!) Rin!

) FBgao) Retina) :ele) 1NC) Altera#7e! no cre!cimento e atra!o p"beral) De!tr"i#$o progre!!i'a o ba#o3 a"to9 e!plenectomia e

!"!cetibiliae a"mentaa para in4ec#7e! gra'e!


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) Mani4e!ta#7e!* De!en'ol'e paralelamente ao eclBnio p?!9natal a HbF* E'iente em torno o m>! e 'ia8 6"ntamente com a!

primeira! mani4e!ta#7e! clBnica!) Fre="entemente com eema e or no or!o a! m$o! e p

0Ja!oocl"!$o2) Oca!ionao por in4arto e necro!e o! o!!o! metacarpiano! e

metatar!iano! 3 !Bnrome m$o9pmica! 0apl%!tica!8 !e="e!tro8 *iper9*emolBtica2


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) Ja!ocl"!i'a* Mai! 4re="ente* :oe atingir ="al="er ?rg$o e tecio* Epi!?io! oloro!o! e inten!iae 'ari%'el

) Depenem o gra" e le!$o i!=">mica e o ?rg$o o"tecio a4etao

* Le!$o ti!!"lar i!=">mica !ec"n%ria K

ob!tr"#$o o! 'a!o! !ang"Bneo! pela c


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) 1i!tema ner'o!o central* o! portaore! e oen#a 4alci4orme* o! portaore! e Hb1C

* Iae m


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) 1Bnrome tor%cica ag"a) I!olaamente8 principal ca"!a e mortaliae

ap?! ano! e iae) :rincipal ca"!a e morbiae e mortaliae na

oen#a 4alci4orme em ="al="er iae

* Clinicamente) Febre)To!!e) Di!pn


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) :riapi!mo* Mani4e!ta#$o 'a!ocl"!i'a 0conge!t$o o! corpo! ca'erno!o!

eSo" e!pon6o!o! o p>ni! por *em%cia! 4alci4orme!2* Ere#$o oloro!a e per!i!tente o p>ni!8 poe !er ag"o o"

cr/nico* Em ="al="er iae* ,rane maioria a"to9limitaa* Com re!ol"#$o e!pont&nea in4erior a *ora!* Ca!o! per!i!tente! poem re!"ltar em impot>ncia

) Cri!e apl%!tica* :receia em a !emana! por in4ec#$o 'iral

) Parvovrus B19

* Apla!ia tran!it?ria o !etor eritrocit%rio* Apre!enta !intoma! e anemia ag"a !em a"mento e!pl>nico

* Retic"locitopenia e a"!>ncia e icterBcia

) 1e="e!tro e!pl>nico* A"mento abr"pto o ba#o* "ea acent"aa o! nB'ei! e *emoglobina

* :oe ocorrer c*o="e *ipo'ol>mico e ?bito


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) "aro *iper9*emolBtico* :o"co 4re="ente

* Hem?li!e inten!a* Anemia acent"aa* IcterBcia

) Altera#7e! na im"niae* Mai! !"!cetB'ei! K! in4ec#7e! por

) Streptococcus pneumoniae

) Haemophillus infuenzae tipo b) Neisseria meningitidis

) Salmonella sp


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DIA,N1TICO

) Hi!t?ria clBnica* Cri!e! oloro!a! e repeti#$o* In4ec#7e!* Anemia* IcterBcia

) E!4rega#o peri4


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DIA,N1TICO

) Diagn?!tico laboratorial) Detec#$o a Hb1 e e !"a! a!!ocia#7e! com o"tra!

4ra#7e!

* T


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DIA,N1TICO

) Diagn?!tico pr

a !emana e ge!ta#$o

) 1creening neonatal* Eletro4ore!e e *emoglobina em !ang"e e cor$o


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LA.ORATORIALP

) Hemograma) Anemia normocr/mica e normocBtica com retic"locito!e 0 9Q2) Hb em paciente! e!t%'ei! 'aria entre 9 Q gSl 3 con*ecer o nB'el

ba!al e caa paciente no! perioo! intercri!e) Jalore! re"zio! e 'ol"me corp"!c"lar mnica@ :la="etopenia pre!ente no! ="aro!e !e="e!tro e!pl>nico o" *ep%tico@


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) Mor4ologia o !ang"e peri4nica* Eritrobla!to! circ"lante! 0 9Q2* Hem%cia! 4ragmentaa!8 policroma!ia e

e!4er?cito!


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) Te!te e !ol"biliae

* Te!te e 4%cil e r%pia realiza#$o8 inicao comote!te e triagem o" con;rmat?rio para a pre!en#ae Hb 1@ De'e !er realizao em !it"a#7e! em ="e apre!en#a e Hb 1 < a Gnica in4orma#$o nece!!%ria8principalmente em car%ter emergencial 0Xte!te amanc*aY2

* .a!eao na in!ol"biliae a Hb 1 em "m tamp$o4o!4ato concentrao8 e'eno realizar controle!po!iti'o! e negati'o!@ A! *emoglobina! 18C Harlem8C ]ig"ic*or e 1 Tra'i! apre!entam re!"ltao!po!iti'o!@ Hemoglobina! A8 D8 E8 F8 , :*ilaelp*ia8

I8 [ e O Arab8 negati'o!


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Do!agem a *emoglobina A

* :rincipai! m


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Do!agem e *emoglobina Fetal

* :re!ente ao na!cimento em nB'ei! e a ^Q8atingino o! ao! me!e!8 em a"lto!meno! e @

* Fatore! gen


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Diagn?!tico Molec"lar

* Altera#$o molec"lar pre!ente na oen#a

4alci4orme poe !er ienti;caa pelarea#$o em caeia a polimera!e 0:CR28 e!e="enciamento o DNA


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Hb (g/dl)variao

Reticulcitos %Mdia(variao)

Grau dehemlise/Vasocluso

Eletrooresedehemoglobi!a

HbA1 8Q08Q9 8Q2

Normal QSQ Hb1 9QHbF HbA Q9 QHbA 8

Hb11 8

089^82

8Q

09Q2

____S____ Hb1 `Q9 Q

HbF 9QHbA a"!enteHbA 8

Hb1)_ tal 8Q0`8Q98Q2

8Q092

_ S _ a __ Hb1 9^QHbA 9QHbF 9QHbA 8 98Q

Hb1) o tal `8Q08Q9Q8Q2

`8Q09`2

___ S ___ Hb1 `Q9^HbA a"!enteHbF 9HbA 8 98Q

Hb1C 8Q

0^8Q98Q2

8Q

092

_ S __ Hb1 9Q

HbC 9QHbF 9

CaracterB!tica! clBnica! e laboratoriai! a! principai! !Bnrome! Falci4orm


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TRATAMENTO) Tratamento a! cri!e! 4alc>mica!) Acompan*amento a oen#a cr/nica

* Acompan*amento amb"latorial) Orienta#$o o paciente e 4amiliare! !obre a oen#a) :enicilina pro;l%tica) Jacina! 0e!="ema b%!ico e e!pecial pne"mo

Spene"mo ActHI.2) cio 4?lico8 'ia oral8 5 mgSia 0n$o temo! 4eito e

rotina8 na! 4a!e! e cre!cimento r%pio comoaole!c>ncia8 p?! epi!?io! in4eccio!o!8 em e!n"trio!2

) A'alia#$o peri?ica o! i'er!o! ?rg$o! e !i!tema!* Altera#7e! carBaca!8 renai!8 p"lmonare!8 pre!en#a

e c%lc"lo! biliare!8 le!7e! retiniana!


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) CRI1E JA1OCLU1IJA DOLORO1A

* Complica#$o mai! 4re="ente

*Tratamento con!i!te

* Corrigir 4atore! e!encaeante!) De!irata#$o) In4ec#$o) Hip?(ia

* Repo"!o

* Hirata#$o

* AlB'io a or


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) CRI1E JA1OCLU1IJA DOLORO1A

) Hirata#$o

* Dor le'e) Terapia e reirata#$o oral ="ano *% colabora#$o

* Dor moeraa K gra'e) Jia eno'eno!a

* C"iao com !obrecarga e "io!* :ortaor e oen#a 4alci4orme tem %g"a corporal

a"mentaa e principalmente no! ="e po!!"emalg"m gra" e cariopatia8 poi! poeme!encaear eema ag"o e p"lm$o


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ANAL,E1IA

) Dor le'e* Acetamino4eno 0paracetamol2 o" ipirona

) Dor moeraa* CoeBnaP Q8 9 Q8mgSgSo!e8 S *

* TramaolP 9 8 mgSgSo!e8 `S`*

) Dor !e'era* Mor;na 0 at< poe !er contBn"a2

) Q8mgSgSo!e8 S* o" S* 0o!e m%(ima Q mgSia2) "ano *o"'er mel*ora a or8 re"zir a o!e e manter

inter'alo 8 0em geral e!pa#amo! o! inter'alo! ma( S

*!2


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) ACIDENTE JA1CULAR CERE.RAL 0AJC2

* Re"#$o o! nB'ei! e H. 1* A6"a a pre'enir progre!!$o o AJC

) Ne!ta 4a!e ag"a nB'ei! e Hb e'em !ermenore! ="e QgSl

* Ca!o n$o !e6a po!!B'el a realiza#$o a tran!4"!$o!imple! e gl?b"lo! 'ermel*o!+ :aciente 6% apre!enta nB'el e Hb ba!al pr?(imo a

QgSl* Recomena 5!e e(!ang"initran!4"!$o parcial o"

eritrocitoa4ere!e para re"zir nB'el e Hb1 0 Q2

* Ap?! regre!!$o o epi!?io ag"o)Terapia e tran!4"!$o reg"lar cr/nica

) Finaliae e manter nB'el e Hb1 Q


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) :RIA:RI1MO* Hirata#$o e analge!ia

*Tran!4"!$o) Inicaa ="ano meia! e cri!e 'a!ocl"!i'a

n$o re'erterem o proce!!o) N$o ei(ar Hb ;nal QgSl

* Re!ol"#$o na maioria o! ca!o! em *) 1e n$o apre!entar mel*ora 3p"n#$o a!pira#$o

o corpo ca'erno!o

* Inter'en#$o cirGrgica) 1em re!po!ta a! meica#7e! e tran!4"!$o) E'itar impot>ncia


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) 1dNDROME TORCICA A,UDA 01TA2

* E(ige *o!pitaliza#$o

) Ca"!a 4re="ente e ?bito no a"lto

A'alia#$o* R( t?ra(* Hemograma S *emoc"lt"ra* ,a!ometria 0!at"ra#$o O ^8 :aO

mmHg o" ecr


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) Tratamento

* Monitoriza#$o* Hirata#$o (evitar hi"erhidratao)* Analge!ia* Man"ten#$o apropriaa a o(igena#$o

0 manter O ^ eSo" :aOmg2* Antibioticoterapia e amplo e!pectro para

cobrir) :ne"mococo) Haemophilus infuenzae) Staphylococcus aureus) Mycoplasma pneumoniae (se clinica

*Tran!4"!$o !ang"Bnea8 !e nece!!%rio


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) CRI1E A:L1TICA

*Mantio !ob 'igil&ncia *ematol?gicaat< retorno a retic"locito!e

*Em geral a"tolimitao!

*Tran!4"!$o3 !e e!compen!a#$o

carBaca o" ="ea g o ba!al)Tran!4"!$o normal QmlSg


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) 1EUE1TRO E1:LfNICO

* :ronta inter'en!$o 3 ri!co e c*o="e*ipo'ol>mico

*Tran!4"!$o e *em%cia! pe="ena! ali="ota! emonitorizar o ba#o

* A'alia#$o a! 4"n#7e! 'itai! e taman*o oba#o

) 1"!peita e repetir o ="aro3 po!!ibiliaee e!plenectomia na! crian#a! maiore! e ano!8

) ano!P tran!4"!$o cr/nica para manterHb1 Q


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) FE.RE 1EM FOCO

* Maior !"!cetibiliae K! in4ec#7e!) :rincipalmente pelo streptococcuspneumoniae e haemophylus infuenzae

) Ri!co ele'ao e !ep!e

* E(ame 4B!ico c"iao!o) 1inai! e !ep!e

*Meningite8 e!con4orto re!pirat?rio8or ?!!ea localizaa8 e!plenomegalia


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*E(ame! laboratoriai!) Hemograma com retic"l?cito! S*emoc"lt"ra

) R( tora(

) EA1 e "roc"lt"ra) :"n#$o lombar3 !e !inai! emeningite

* *! a4ebril8 c"lt"ra! e!t


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) TERA:IA TRAN1FU1IONAL) Ri!co e in4ec#7e! a="iria!) 1obrecarga e 4erro) Aloim"niza#$o

* Inica#$o como tratamento) E(acerba#$o a anemia

* Anemia apl%!tica* 1e="e!tro e!pl>nico o" *ep%tico

) Cri!e! 'a!ocl"!i'a! !e'era!

* Cri!e! oloro!a! re4rat%ria!* AJC* 1Bnrome tor%cica ag"a progre!!i'a* In!";ci>ncia carBaca conge!ti'a* :riapi!mo n$o re!pon!i'o

) :roceimento! e alto ri!co

* Cir"rgia com ane!te!ia geral

* :rograma e tran!4"!$o cr/nica) AJC) 1e="e!tro e!pl>nico8 ante! o! ano! e iae


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TRATAMENTO HEMOTER:ICO

) Tran!4"!$o !imple! 5 inter'alo! reg"lare! e a

!emana!@

) Eletro4ere!e ="antitati'a peri?ica8 ob6eti'o e manternB'ei! e Hb1 Q por longo perBoo@

) Con!iera#7e! gerai!

) E!t"o! Xin 'itroYP Hb1 Q 9 a"mento abr"ptore!i!t>ncia relati'a ao "(o@

) Intera#$o 'i!co!iae ( *emat?crito ( nB'ei! Hb1@

) Em coni#7e! cr/nica! o nB'el e Hb gSl < bemtolerao@

) A maioria apre!enta anemia cr/nica e!t%'el comP

) Hb entre 8 5 ^ gSl

) Hto entre Q9Q) Retic@ Q9


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) TERA:IA COM A,ENTE1 ANTIFALCI]ANTE1

* Hiro(i"rncia e !inai! e !"pre!!$o me"lar* 1inai! e !"pre!!$o me"lar

+ Contagem e ne"tr?;lo! QQQ+ Hemoglobina 8gSl

+ :la="eta! `QQQQ


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!B"#$%&%'


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