AUTISMO O DESAFIO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE Newra Tellechea Rotta - 2010 1º ENCONTRO BRASILEIRO PARA PESQUISA EM 1º ENCONTRO BRASILEIRO PARA PESQUISA EM AUTISMO

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  • AUTISMO O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Newra Tellechea Rotta - 2010 1 ENCONTRO BRASILEIRO PARA PESQUISA EM 1 ENCONTRO BRASILEIRO PARA PESQUISA EM AUTISMO EBPA 2010 AUTISMO EBPA 2010
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Prevalncia dos Transtornos Neurolgicos (por 10.000) Epilepsia 65 Epilepsia 65 Paralisia Cerebral 25 Paralisia Cerebral 25 Demncia 25 Demncia 25 Parkinsonismo 20 Parkinsonismo 20 Malformaces Congnitas 7 Malformaces Congnitas 7 Esclerose Mltipla 6 Esclerose Mltipla 6 Sndrome de Down 5 Autismo 22 * Transtornos do Espectro Autista (TEA) 66 ** *Chakrabarti & Fombonne. Am J Psychiatry, 2005 ** ADDM. MMWR, 2007
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Raramente diagnosticado antes dos 2 anos Pouco se sabe sobre os sintomas iniciais quanto ao desenvolvimento neurolgico, comportamental e cognitivo dos lactentes com TEA As causas subjacentes ou o processo atravs do qual surgem os sintomas tambm no so claramente determinados H indicaes de que os primeiros sintomas comportamentais so manifestados ainda no primeiro ano de vida Autismo afeta 1/150 a 200 crianas. Custo com TEA, no Reino Unido, ultrapassa 27 bilhes de libras/ano Baird, G. et al. (2006); Knapp, M. et al. (2007); Palomo, R. et al. (2006) Elsabbagh, M. andJohnson,M.H. (2007)
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Estudos recentes utilizam dados retrospectivos limitados sobre lactentes com menos de 2 anos antes do diagnstico Esses desafios cientficos tem motivado pesquisas prospectivas com irmos menores de crianas j diagnosticadas com TEA (irmos lactentes) So necessrios estudos em comunidade para determinar o risco nesses lactentes H um grande interesse na observao dos lactentes com risco gentico Cerca de 20% dos irmos mais jovens recebem o diagnstico Elsabbagh, M. and Johnson,M.H. (2010)
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE O grupo de risco com grande n de lactentes acompanhado por vrios anos at chegar minoria que recebe um diagnstico Os lactentes de risco, por serem irmos de crianas com autismo, podem compartilhar algumas caractersticas com indivduos afetados, mesmo que eles no cheguem a receber o diagnstico O fentipo mais amplo de autismo (BAP-Broader Autism Phenotype) constituido por caractersticas comportamentais associadas ao TEA, no s em indivduos afetados, como tambm em seus parentes O BAP inclui caractersticas clnicas concomitantes, como diferenas na expresso da mmica facial, na teoria da mente, nas funes executivas e de coerncia central. Dawson, G. et al. (2002) ; DaltonPickles, A. et al. (2000); Belmonte, M. et al. (2009) Hughes, C. et al. (1999) ; Happe, F. et al. (2001)
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Apesar dos recentes avanos, o diagnstico de TEA ainda hoje tem como base as caractersticas comportamentais que podem tomar formas qualitativamente diferentes na 1 infncia A concomitncia, a recorrncia e a gravidade dos sintomas levam suspeita diagnstica O quadro clnico est relacionado a trs reas afetadas: habilidades sociais, comunicao, comportamentos repetitivos As ferramentas diagnsticas foram validadas somente para crianas de 18 meses ou mais
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE AUTISMO LINGUAGEM COMPORTAMENTOS REPETITIVOS SOCIALIZAO
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE A maioria dos enfoques para o estudo de irmos lactentes objetiva identificar marcadores de risco atravs de precursores de sintomas no desenvolvimento O TEA um distrbio complexo que associa sintomas com caractersticas fora do domnio social : dificuldades na coordenao motora e na ateno visual Os sintomas associados podem ser candidatos a marcadores de risco importantes, embora no sejam especficos nem universais no TEA Elsabbagh, M. and Johnson,M.H. (2007); Zwaigenbaum, L. et al. (2005) Bryson, S.E. et al. (2007) ; Mayer, E. (2006); Landa, R. and Garrett (2006) Yoder, P. et al. (2009); Sullivan, M. et al. (2007); Nadig, A.S. et al. (2007
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE O processo de identificao e de diagnstico do TEA varia de um mdico para outro e de uma comunidade para outra So considerados essenciais: triagem, diagnstico e superviso A avaliao diagnstica requer um julgamento clnico especializado e interdisciplinar baseado em vrias fontes: na observao e avaliao diretas, alm dos relatos dos pais So usados instrumentos diagnsticos como Entrevista de Diagnstico do Autismo (ADI - Autism Diagnostic Interview) Esses instrumentos fazem diagnsticos provisrios a partir dos 18 meses de idade; tendem a ser mais confiveis com o crescimento da criana Zwaigenbaum, L. et al. (2009); Charman, T. et al. (1997);Swettenham, J. et al. (1998) DIAGNSTICO/CARACTERSTICAS DO TEA EM CRIANAS PEQUENAS
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Poucas pesquisas sobre TEA nos primeiros anos de vida tm incluido crianas pequenas Na primeira infncia o TEA costuma estar associado a prejuzos em vrias habilidades socio-comunicativas como orientao e explorao social, processamento de contatos faciais e visuais, imitao e comunicao Prejuzos ateno conjunta so caractersticos principalmente em crianas pequenas com TEA, em relao a crianas com retardo no desenvolvimento ou outros quadros clnicos Diferenas individuais em habilidades de ateno conjunta em crianas com TEA tm sido associadas a dificuldades em outras habilidades sociais e comunicativas Prejuzo precoce da ateno conjunta pode levar a dificuldades em outras reas do desenvolvimento Charman, T. et al. (1997); Swettenham, J. et al. (1998); Brian, J. et al. (2008)
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Quando as caractersticas de TEA se tornam mais aparentes? Quando as caractersticas de TEA se tornam mais aparentes? Dficits Sociais, em geral, at os 24 m Dficits de Comunicao, em geral, at os 24 m Repertrio Restrito de Interesses pode no ser aparente at os 36 m Lord, 1995; Stone, Lee, Ashford, Brissie, Hepburn, Coonrod, & Weiss, 1999
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Indicadores Precoces: 0-6 meses Crianas Tpicas Viram a cabea quando chamadas Seguem a direo do olhar da me quando ela olha para um alvo visvel Comeam a desenvolver Ateno Compartilhada Respondem a demonstrao de afeto de outros Respondem a emoes Crianas Autistas No reagem quando chamadas No respondem a pistas sociais a no ser com estmulos muito repetidos Demonstram respostas afetivas mnimas Mais passivas e quietas Zwaigenbaum,(2005); Dawson et. al. (2004); Werner et. al., (2000)
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  • Indicadores Precoces: 7-12 meses Crianas Tpicas Comeam a demonstrar Ateno Compartilhada Demonstram Referncia Social (procuram informao emocional na face de adultos quando em situaes incertas) Comunicao vocal simples Incio de capacidades imitativas Crianas Autistas Maior incidncia de posturas anormais Necessitam mais estmulos para responder ao nome Hiperorais (pe tudo na boca) Averso ao toque social Prestam pouca ateno ao desconforto de outros Falta de sorriso social e de expresso facial apropriada AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Zwaigenbaum, (2005); Dawson et. al., (2004); Werner et. al., (2000)
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  • Indicadores Precoces: 13-14 meses Crianas Tpicas Comunicao receptiva/expressiva Maior incidncia de faz-de-conta Exibem Ateno Compartilhada Crianas Autistas Ateno Compartilhada muito limitada Ausncia de funes pr-lingusticas (apontar) Falta de Empatia No demonstram jogo imaginativo AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Dawson et. al., 2004; Kabot et. al., 2003; Robins et. al., 2001; Charman et. al., 1997
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Caractersticas de TEA surgindo entre 12 e 24 meses de vida Caractersticas de TEA surgindo entre 12 e 24 meses de vida Dficits e atraso no surgimento da ateno conjunta Resposta diminuda ao nome Imitao diminuda Retardo na comunicao verbal e no-verbal Retardo motor Freqncia elevada de comportamentos repetitivos (agitao das mos, etc) Explorao viso-motora atpica de objetos Extremos no temperamento Menor flexibilidade em desfocar a ateno visual Bryson, S.E. et al. (2007); Landa, R. and Garrett-Mayer, E. (2006) Yoder, P. et al. (2009); Sullivan, M. et al. (2007); Nadig, A.S. et al. (2007)
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Crianas cuja ateno visual ficou mais grudada entre 6 e 12meses (Perodos mais prolongados de fixao a uma estmulo central e falta de orientao para estmulos perifricos) receberam diagnstico de TEA no ADOS aos 24 meses Crianas cuja ateno no ficou mais grudada no receberam diagnstico de TEA Habilidade de desengajar a ateno visual aos 12 meses foi preditiva de escores no-autistas no ADOS aos 24 meses (r = 0.42, P < 0.05, n = 27) Zweigenbaum et al., 2005 Importncia do Desengajamento da Ateno Visual
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE Crianas com TEA que desenvolvem linguagem e brinquedo simblico at os 5 anos tm um melhor prognstico Intervenes antes dos 3 anos tm um impacto maior do que depois dos 5 anos de idade Intervenes antes dos 3 anos de idade poderiam ter um impacto ainda maior Robins et al., (2001); Wetherby et al., (2004)
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  • AUTISMO: O DESAFIO DO DIAGNSTICO PRECOCE DIFERENTES CAMINHOS EM DIREO A UM DIAGNSTICO DO TEA? DIFERENTES CAMINHOS EM DIREO A UM DIAGNSTICO DO TEA? A primeira trajetria caracteriza lactentes cujos sintomas aparecem no incio de seu desenvolvimento e tornam-se mais claros com o cre