O que é Sindrome de Rett?

Síndrome de Rett é uma doença genética rara não-hereditária que afeta, na

esmagadora maioria dos casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o

cérebro dessas pessoas se desenvolve.

A maioria dos bebês com síndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente

nos primeiros meses de vida, mas, depois do 6º mês, os primeiros sintomas

começam a aparecer. Ao longo do tempo, as crianças que nascem com a doença

passar a desenvolver problemas crescentes com movimentos, coordenação e

comunicação, podendo, inclusive, prejudicar a capacidade de usar as mãos, andar

e de comunicar-se com outras pessoas.

Por muitos anos, a síndrome de Rett foi erroneamente diagnosticada

comoautismo, paralisia cerebral ou, ainda, como um problema de

desenvolvimento desconhecido. Hoje, há muito mais informações disponíveis

sobre a doença e, apesar de ainda não haver cura, formas inovadoras de

tratamento têm sido estudadas.

Estágios

A síndrome de Rett é normalmente dividida em quatro estágios principais:

Estágio I: Nesta fase inicial da doença, os sinais e sintomas são sutis e

começam entre seis e 18 meses de idade. Os bebês nesta fase pode fazer

menos contato com os olhos e começam, também, a perder o interesse em

brinquedos e a apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar

Estágio II: A partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianças com

síndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as

mãos propositadamente. No lugar deles, movimentos repetitivos e

involuntários das mãos começam a aparecer. Neste estágio, algumas

crianças com síndrome de Rett costumam segurar a respiração ou respirar

rápido demais, além de gritar ou chorar sem motivo aparente. Muitas vezes

é difícil para elas se moverem por conta própria

Estágio III: A terceira etapa da síndrome de Rett normalmente começa

entre os dois e os dez anos de idade e pode vingar por muito tempo. Aqui,

os problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a

melhorar. As crianças nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam

menos irritáveis. Além disso, ocorre também o aumento do contato visual,

em que elas passam a reutilizar os olhos e também as mãos para se

comunicar

Estágio IV: A última fase da síndrome de Rett é marcada pela mobilidade

reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento, as capacidades

de comunicação e de movimentação das mãos geralmente não pioram

durante este estágio. Na verdade, os movimentos repetitivos da mão podem

até mesmo diminuir. No entanto, o risco de morte súbita é maior nessa fase.

Causas

A síndrome de Rett é causada por cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem

no cromossomo sexual X, mais especificamente no gene MECP2, em

aproximadamente oito pontos específicos deste gene.

Além disso, a doença raramente pode ser hereditária. As mutações genéticas que

provocam a síndrome geralmente ocorrem de forma espontânea e aleatória.

Fatores de risco

A síndrome de Rett é uma doença muito rara. Sua incidência global é de

aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas. Além disso, os dois únicos fatores

para a doença são: ser do sexo feminino e possuir mutações específicas no gene

MECP2, que podem levar ao desenvolvimento da doença.

Se a síndrome de Rett já é considerada uma doença rara em mulheres, em

pessoas do sexo masculino, então, ela é ainda mais. São pouquíssimos casos os

de homens que nasceram com a doença. Isso acontece porque indivíduos do sexo

masculino possuem cromossomos sexuais X e Y, de modo que, nas raras

ocasiões em que acontecem mutações no cromossomo X, as consequências

tendem a ser muito piores. A maioria morre antes mesmo do nascimento ou ainda

durante os primeiros meses de vida. Pode acontecer, também, de meninos não

desenvolverem uma versão tão destrutiva da síndrome de Rett. Esses casos, que

são ainda mais raros, permitem que a pessoa viva por muitos anos.

 sintomas

Sintomas de Sindrome de Rett

A gestação de bebês com síndrome de Rett geralmente ocorre de forma normal.

Após o nascimento, a maioria das crianças com as mutações genéticas

correspondentes à síndrome parece crescer e se comportar normalmente durante

os primeiros seis meses de vida. Depois disso, no entanto, os primeiros sinais e

sintomas começam a aparecer. As alterações mais nítidas geralmente ocorrem

entre durante o primeiro ano, entre o 12º e o 18º mês.

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Rett incluem:

Crescimento lento

O ritmo de crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de Rett diminui após

o nascimento. Ter a cabeça menor do que o normal esperado para a idade é,

geralmente, o primeiro sinal que uma criança manifesta de síndrome de Rett. Isso

acontece normalmente acontece depois dos seis meses de idade. Conforme as

crianças vão crescendo, o retardo do crescimento passa a ser cada vez mais

evidente.

Perda de movimento e de coordenação

A perda mais significativa de habilidades motoras geralmente começa entre os 12

e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam incluir a diminuição no

controle das mãos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar

normalmente. A princípio, essa perda das habilidades motora e de coordenação

ocorre rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual.

Perda das habilidades de comunicação e de pensamento

Crianças com síndrome de Rett normalmente começam a perder a capacidade de

falar e de se comunicar de modo geral. Também podem perder o interesse por

outras pessoas, brinquedos e estímulos que normalmente chamariam a atenção

de uma criança. Alguns casos podem apresentar mudanças rápidas, como a perda

súbita da fala, por exemplo. Com o tempo, a maioria das crianças gradualmente

recupera o contato visual com outras pessoas e aprendem a desenvolver

habilidades de comunicação não verbal.

Movimentos anormais das mãos

A movimentação estranha das mãos é uma das principais características da

síndrome de Rett. Conforme a doença progride, as crianças tendem a desenvolver

um determinado padrão de movimentos das mãos, como torção, apertos, palmas e

outros tipos.

Movimentos incomuns dos olhos

Crianças com síndrome de Rett tendem a apresentar movimentos incomuns dos

olhos. Elas costumam fitar alguém por muito tempo ou piscar e fechar um olho de

cada vez, para citar alguns exemplos.

Problemas respiratórios

É muito comum que crianças com síndrome de Rett também desenvolvam alguns

problemas do trato respiratório. Estes incluem a apneia, hiperventilação,

expiração forçada de ar, entre outros.

Irritabilidade

Crianças com síndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e facilmente

irritáveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem

começar subitamente e durar horas.

Comportamentos estranhos

Esse tipo de comportamento costuma incluir expressões faciais estranhas e longas

crises de riso, além de gritos que surgem sem nenhuma razão aparente e hábitos

de lamber as mãos ou agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar.

Convulsões

A maioria das pessoas que têm síndrome de Rett costuma apresenta episódios

deconvulsão em algum momento de suas vidas. Os sintomas relacionados variam

de pessoa para pessoa, e eles podem incluir tanto espasmos musculares

periódicos quanto crises graves de epilepsia.

Escoliose

A curvatura anormal da coluna vertebral é comum em crianças com síndrome de

Rett. A escoliose normalmente começa entre os oito e os onze anos de idade.

Arritmias

O batimento cardíaco irregular é um dos principais problemas que ameaçam a vida

de muitas crianças e adultos com síndrome de Rett.

Prisão de ventre

A prisão de ventre também costuma ser um problema muito comum em pessoas

com síndrome de Rett.

 diagnóstico e exames

Buscando ajuda médica

Os sinais da síndrome de Rett podem ser sutis durante as fases iniciais da doença.

Consulte um médico imediatamente se você notar problemas físicos ou mudanças

no comportamento de seu filho, tais como:

Crescimento lento da cabeça ou de outras partes do corpo

Diminuição da coordenação ou da mobilidade e presença de movimentos

repetitivos das mãos

Perda do contato visual e do interesse em brinquedos

Atraso no desenvolvimento da fala ou perda de habilidades de fala

Problemas de comportamento ou mudanças de humor constantes.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar síndrome de Rett são:

Clínico geral

Neurologista

Geneticista

Pediatra

Psiquiatra

Psicólogo

Reumatologista

Cardiologista

Ginecologista

Pneumologista

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo.

Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram

Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e

medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade

Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

Quando os sintomas de sua filha começaram?

Os sintomas de sua filha progrediram com o tempo?

Qual a intensidade dos sintomas?

Sua filha foi diagnosticada recentemente com alguma condição de saúde?

Qual?

Sua filha tem algum transtorno neurológico? Qual?

Você notou crescimento lento?

Você notou o surgimento de movimentos estranhos com as mãos?

Você notou comportamentos estranhos e perda de contato visual em sua

filha?

Sua filha começa a chorar ou gritar de repente e sem motivo aparente?

Com que frequências essas crises acontecem?

Quais outros sintomas o sua filha apresentou?

Sua filha faz uso de algum tipo de medicação? Qual?

Diagnóstico de Sindrome de Rett

Para diagnosticar sua filha com síndrome de Rett, é preciso observar cuidadosa e

atentamente o crescimento e o desenvolvimento de habilidades motoras e da fala.

Além disso, durante a consulta com um especialista, ele deverá fazer uma série de

perguntas sobre os sintomas apresentados pela criança, além de levantar

informações sobre o histórico clínico e médico da paciente.

O médico poderá, ainda, solicitar a realização de exames específicos para

certificar-se de que nenhuma outra causa possa estar envolvida nos sinais e

sintomas manifestados. Outros testes também podem ajudar, como exames

auditivos, de urina, sangue e de imagem.

Por fim, testes genéticos poderão ser feitos para confirmar o diagnóstico. Este

teste consiste na análise do DNA do paciente, que é feita após a coleta de uma

amostra de sangue para ser examinada em laboratório.

 tratamento e cuidados

Tratamento de Sindrome de Rett

O tratamento para síndrome de Rett requer cuidados médicos regulares, além de

terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois de as crianças

crescerem e atingirem a idade adulta.

Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett

incluem:

Medicações

Apesar de os medicamentos existentes hoje não serem capazes de curar a

síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas

associados com a doença, como convulsões e rigidez muscular.

Fisioterapia e terapia ocupacional

A terapia física e do uso de cintas ou moldes específicos podem ajudar as crianças

que apresentam escoliose. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a

manter o equilíbrio e flexibilidade, enquanto que a terapia ocupacional ajuda a

melhorar o uso intencional das mãos. Além disso, técnicas de fonoaudiologia

também podem ajudar a melhorar a vida de uma criança com síndrome de Rett,

ensinando formas não verbais de comunicação.

Boa nutrição

A nutrição adequada é extremamente importante tanto para o crescimento normal

quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma criança com

síndrome de Rett. Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor

calórico e muito bem equilibrada. Já outras podem necessitar de uma sonda para

conseguirem se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentação

pode ser aplicada diretamente no estômago da paciente, num procedimento

conhecido como gastrostomia.

 convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

A síndrome de Rett é uma doença para a vida toda, por isso é fundamental

encontrar meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver

bem com os sinais e sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as

recomendações médicas é o primeiro passo neste sentido. Procurar grupos de

apoio e ajuda psicológica às vezes também pode ajudar, bem como seguir uma

dieta equilibrada e que está de acordo com as necessidades específicas do

paciente.

Complicações possíveis

As principais complicações decorrentes da síndrome de Rett incluem:

Problemas de movimento (disfunção motora), como movimentos irregulares

das mãos e dificuldade para caminhar

Padrões de sono incomuns, como adormecer durante o dia ou acordar no

meio da noite

Convulsões graves, como epilepsia

Dificuldade para comer, o que leva à má nutrição e a um crescimento mais

lento

Constipação , que pode ser um problema sério e de longo prazo

Arritmia cardíaca

Osteoporose  e chances maiores de queda e fraturas

Escoliose, que em casos mais graves exigem cirurgia

A vida útil encurtada e morte súbita e precoce.

Expectativas

A síndrome de Rett piora lenta e gradualmente da primeira infância até a

adolescência. A partir daí, os sintomas podem estabilizar-se e, em seguida,

melhorar. Problemas respiratórios tendem a diminuir no início da fase adulta, por

exemplo.

Já a regressão ou o atraso no desenvolvimento variam muito. Geralmente, uma

criança com síndrome de Rett é capaz de sentar-se corretamente, mas não

consegue engatinhar.

Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente, enquanto

que outras simplesmente não aprendem a caminhar por conta própria pelo menos

até o final da infância ou início da adolescência. Para aquelas crianças que

aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm essa capacidade durante

toda a vida, enquanto que outras perdem a habilidade com o tempo.

A expectativa de vida para uma pessoa com síndrome de Rett ainda não está

totalmente esclarecida, embora se saiba que o tempo que um paciente viverá

costuma variar muito de pessoa para pessoa. As principais causas de morte em

pessoas com a doença são as complicações decorrentes de problemas cardíacos

e respiratórios.

 prevenção

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, que envolve cerca de 200 mutações em um

único gene, não existem formas conhecidas de prevenção da síndrome de Rett.