A Genetica Mendeliana - Material de Apoio (Biologia Moderna)

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MATERIAL DE APOIO

O conceito de um fator hereditário como determi-nante das características de um indivíduo foi introduzi-do primeiramente por Gregor Mendel em 1865, em-bora ele não tenha se referido a este conceito comogene. Até as descobertas de Mendel tinha-se a noção deuma herança mesclada, ou seja, tanto oespermatozóide como o óvulo deveriam conter a es-sência de cada indivíduo, que ao se cruzarem estariammesclando tais essências para formar um novo ser.Com seus experimentos Mendel propôs uma nova teoriapara explicar a herança, chamada de teoria da herançaparticulada. Segundo Mendel deveriam existir unidadesgenéticas independentes, as quais seriam herdadas degeração à geração. Na época as idéias de Mendel não fo-ram aceitas. Todavia, por volta de 1900 três cientistas con-seguiram, de maneira independente, chegar aos mesmosresultados de Mendel, cujo trabalho pioneiro tornou-se,então, o paradigma da análise genética.

Monoibridismo e a primeira lei deMendel

Todos já devem ter ouvido falar nos famosos expe-rimentos de Mendel com ervilhas. Vamos agora des-crever detalhadamente como ele concebeu e realizouseus experimentos.

As ervilhas, no caso a espécie Pisum sativa, eram fá-ceis de se obter e de se cultivar. Esta espécie apresenta-va uma diversidade de formas e cores, facilmenteidentificáveis. A ervilha poderia ser cruzada artificial-mente, bem como autopolinizada de maneira espontâ-nea. Eram baratas e ocupavam pouco espaço. Outrofato importante é que estas ervilhas apresentavam umtempo de geração relativamente curto, produzindouma descendência farta. Mendel usou uma gama decaracterísticas, e para cada uma obteve linhagens purasresultantes de autopolinizações ou de cruzamentosdentro de uma mesma população, realizados durantedois anos. Isto foi decisivo para os trabalhos deMendel, pois a partir daquelas linhagens puras, qual-quer alteração surgida teria um significado científico,ou seja, ele estabeleceu um controle para seus experi-mentos. Mendel estudou 7 características: forma da er-vilha, cor da ervilha, cor das pétalas, forma da vagem,cor da vagem, posição da flor na planta, altura da has-te. Para cada uma destas características Mendel esta-beleceu pares de linhagens puras, referentes ao estado

da respectiva característica. Assim quanto a forma daervilha, esta poderia ser lisa ou rugosa; quanto a cor daervilha, amarela ou verde; a cor das pétalas, púrpuraou branca; a forma das vagens, inflada ou sulcada; acor das vagens, verde ou amarela; a posição das flores,axial ou terminal; e o tamanho das hastes, longo oucurto. Em seguida Mendel realizou cruzamentos entreduas linhagens de uma mesma característica. Daí esteseu primeiro estudo ser referido como monoibridismoou herança monofatorial.

Como Mendel obteve os seus resultados? Em umde seus mais famosos experimentos Mendel cruzouplantas de flores brancas masculinas, com plantas deflores púrpuras femininas, ambas de linhagens puras,denominadas como geração parental (P). Os descen-dentes deste cruzamento, a chamada primeira geraçãofilial (F1), tinham todos flores púrpuras. Num segun-do experimento ele cruzou flores brancas femininascom flores púrpuras masculinas. Realizou, assim, umcruzamento recíproco. O mesmo resultado foi obtido,ou seja, todas as plantas da primeira geração filial (F1)para aquele cruzamento, apresentavam flores púrpu-ras. Uma primeira conclusão tirada por Mendel a par-tir desses experimentos era de que a teoria da herançamesclada não conseguia explicar aqueles resultados,pois não havia uma cor intermediária, todas eram púr-puras. Num segundo experimento, Mendel pegou al-gumas das plantas da geração F1 e realizou umaautopolinização, ou seja, na mesma flor, transferiu opólen para o estigma, obtendo uma segunda geraçãodenominada de F2. O resultado foi surpreendente,Mendel contou uma à uma todas as plantas obtidasdeste experimento, identificando-as quanto a sua cor.Ele obteve 924 plantas (geração F2), das quais 705 púr-puras e 224 brancas, uma proporção muito próxima à3:1. Como explicar que cruzando duas plantas, umabranca e outra púrpura, obtém-se apenas púrpuras(F1), e, autopolinizando as flores púrpuras desta F1,ressurgem na geração F2 algumas plantas com floresbrancas? É importante frisar que talvez está tenha sidoa primeira vez que um cientista usou uma análisequantitativa para avaliar seus dados. Foi um marco im-portante para a genética.

Mendel repetiu os mesmos experimentos para asdemais características estudadas, obtendo resultadosmuito semelhantes como mostra a tabela abaixo.

A Genética Mendeliana


Ele entendeu que as plantas de flores púrpuras deF1 tinham a capacidade de produzir, apesar de em pro-porções diferentes, uma geração F2 com plantas de flo-res brancas e púrpuras. O fato de na geração F1 apare-cer apenas flores púrpuras, poderia ser explicado peladominância do estado de caráter púrpura sobre o esta-do de caráter branco, o qual não se expressava. Ofenótipo púrpura seria dominante sobre o fenótipobranco, o qual seria recessivo com relação a púrpura.

Num outro experimento, Mendel analisou a cordas ervilhas. Ele usou duas linhagens puras de plantasoriginárias de ervilhas verdes e plantas originárias deervilhas amarelas. Quando cruzou estas duas linha-gens, Mendel observou que todas as ervilhas produzi-das eram amarelas. Ele plantou esta geração F1 obten-do plantas adultas que foram, então, autopolinizadas.Mendel observou as ervilhas produzidas nesta geraçãoF2 e obteve a seguinte proporção: ¾ de ervilhas ama-relas e ¼ de ervilhas verdes, uma relação 3:1 como nocaso da cor das pétalas.

As ervilhas verdes de F2 quando plantadas eautopolinizadas, produziam uma terceira geração F3

com apenas ervilhas verdes.As ervilhas amarelas de F2 quando plantadas e

autopolinizadas produziram uma terceira geração F3

com a seguinte proporção: das 519 plantasautopolinizadas, 353 (2/3) davam tanto ervilhas amare-las como ervilhas verdes, na proporção 3:1. As 166(1/3) restantes só davam ervilhas amarelas.

A aparente relação 3:1 na geração F2 poderia sermelhor interpretada como uma relação 1:2:1. Istoquer dizer: 1/4 amarelo puro; 2/4 amarelo impuro; 1/4verde puro. Esta nova relação era válida para todas asdemais características analisadas. Mendel tirou algu-mas importantes conclusões desta relação 1:2:1.

1. Como Mendel não constatou mesclagem defenótipos, ele concluiu que deveriam haverdeterminantes hereditários de natureza particulada.

2. Havia uma relação de dominância na geraçãoF1, ou seja, para cada par de estados de caracteres ana-lisados um era dominante sobre o outro que erarecessivo, o qual não se expressava naquela primeirageração, vindo a ressurgir nas gerações seguintes. Porexemplo, no caso da cor da ervilha o fator determinan-do a cor amarela seria dominante e o outro fator de-terminando a cor verde seria recessivo. Estes fatores,hoje chamamos de genes.

3. Estes pares de genes quando da formação dosgametas ou células sexuais, seriam segregados ou se-parados. Assim, cada gameta carregaria apenas um sómembro de cada par de genes.

4. Quando os gametas se unem para formar umnovo indivíduo, esta união é aleatória com relação aqual gene está em qual gameta. Este foi um modeloproposto por Mendel para explicar os resultados obti-dos. Para testar seu novo modelo, ele fez um outro cru-zamento, desta vez ele cruzou uma amarela da F1 comuma verde pura da geração parental P. De acordo comseu modelo era de se esperar uma relação 1:1 entre se-mentes amarelas e verdes. Ele obteve 58 amarelas e 52verdes, uma relação muito próxima de 1:1, confirman-do assim, o seu modelo de segregação igual. A confir-mação de seu modelo, recebeu o nome formal de pri-meira lei de Mendel:

Quando da formação dos gametas os dois membros deum par de genes segregam, ou se separam; portanto, cadagameta carrega um único membro daquele par de genes.

O esquema que se segue representa este experi-mento, interpretando-se daí a primeira lei de Mendel.Denominando-se as amarelas de F1 por Aa e as verdespor aa, temos:


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Conceitos importantes da genéticamendeliana

Na genética como em toda a biologia se faz necessário autilização de diversos conceitos, importantes para a com-preensão de certos processos e fenômenos. Na genéticamendeliana usamos quatro conceitos importantes relacio-nados ao estado de determinada característica. O termoheterozigoto ou híbrido é usado para designar os indivídu-os que carregam um par de genes diferentes, por exemploum dominante e um recessivo (Aa). Já o termohomozigoto é usado para designar indivíduos de linhagenspuras, que carregam um par de genes iguais, dominantesou recessivos (AA ou aa). Desta maneira, um indivíduo AAé dito homozigoto dominante; um indivíduo Aa,heterozigoto; e um indivíduo aa, homozigoto recessivo.

Outros dois conceitos muito comuns, são o degenótipo e fenótipo. Como vimos anteriormente, nocaso da cor das ervilhas, se um indivíduo for Aa e outrofor AA, isto quer dizer que temos dois genótipos (cadapar de genes) diferentes, que expressam o mesmofenótipo, a cor amarela, já que A domina sobre a, e,portanto, tanto Aa, como AA irão determinar a coramarela. Muitas vezes utiliza-se o termo alelo para de-signar um gene. Assim o par de alelos (ou genes) AAdetermina a cor amarela e o par de alelos (ou genes) aa,a cor verde.

É bom saber que o gene até pouco tempo atrás eraum conceito puramente abstrato, ou seja, a existênciadeste fator hereditário só podia ser inferida (podendoainda hoje) da observação das relações matemáticasprecisas nas gerações filiais originadas de dois indiví-duos parentais geneticamente diferentes.

Resumo

De maneira concisa, Mendel, cruzando dois indiví-duos com aspectos (fenótipos) diferentes, amarela everde, observou, na primeira geração que todas asplantas apresentavam o mesmo aspecto, amarela. De-duziu que haveria um fator para amarelo (A) mais forteque dominava o verde (a). A partir disso Mendel des-cartou a herança mesclada. Na geração seguinte a corverde reapareceu, em proporção menor. Mendel de-duziu que o fator para verde (a) deveria estar presentenos indivíduos amarelos da primeira geração, porémeste fator recessivo estaria encoberto pelo fator domi-

nante amarelo, na forma heterozigota Aa. Assim taisfatores estariam combinados aos pares nos indivíduos,e seriam segregados ou separados quando da forma-ção dos gametas. Estes quando unidos pela fecundaçãoformariam novamente pares ao acaso. Novamente; oamarelo A como prevalecia deveria ser dominante so-bre o verde a. Assim se a ervilha fosse amarela ela po-deria ser AA ou Aa. Se fosse verde obrigatoriamentedeveria ser aa.

Diibridismo e a segunda lei de Mendel

Vamos ver agora o caso onde existem dois genesque controlam a expressão de duas características dis-tintas, o chamado diibridismo. Acrescentemos à cor daervilha, a forma desta. Vimos que a cor da ervilha,amarela e verde, é determinada pelos genes A e a. Aosgenes que controlam a forma da ervilha, lisas ou rugo-sas, denominaremos de R e r. O que acontece quandoestudamos cruzamentos de plantas puras que diferemem duas características? Uma linhagem pura RRaa, aose autopolinizar, vai produzir sementes lisas e verdesapenas. Já uma linhagem pura rrAA, ao seautopolinizar produz somente sementes rugosas eamarelas. Mendel cruzou estas duas linhagens e obtevena geração F1 sementes lisas e amarelas apenas, comoera de se esperar. Ao cruzar os indivíduos desta gera-ção F1, ele obteve sementes lisas e amarelas; lisas e ver-des; rugosas e amarelas, e, rugosas e verdes na propor-ção 9:3:3:1. Ele repetiu este experimento para outrospares de características e obteve a mesma relação.


Mendel, em seguida, quis comparar a proporçãode cada estado de caracteres, na geração F2, num cru-zamento diibrido para ver se era equivalente a propor-ção num cruzamento monoíbrido. Por exemplo: seráque a relação entre amarela e verde num cruzamentodiibrido é igual a relação entre amarelo e verde numcruzamento monoibrido? Mendel contou todas as se-mentes amarelas da F2, não importando se eram rugo-sas ou lisas. O mesmo ele fez para as verdes. Depois elecontou as lisas e as rugosas, da mesma maneira. Elechegou as seguintes proporções: 3:1 (amarelas e ver-des) e 3:1 (lisas e rugosas). A mesma proporção encon-trada para as mesmas características analisadas numcruzamento monoíbrido. Mendel concluiu que os doissistemas de herança são independentes. A relação9:3:3:1 seria uma combinação aleatória de duas pro-porções 3:1.

Regras de Probabilidade

A medida em que numa ciência qualquer se faz ne-cessário a quantificação dos resultados obtidos, parauma melhor compreensão dos mesmos, temos queprocurar nos familiarizar com certos conceitos e regrasde probabilidade, sem os quais seria impossível anali-sar os resultados. Vimos que Mendel foi um dos pri-meiros, se não o primeiro, a quantificar seus dados,identificando-os de acordo com os estados decaracteres estudados. Tantas ervilhas eram amarelas,outras tantas eram verdes; a proporção entre amarela everde e etc. Assim ele criou seu modelo de cruzamento,a sua primeira lei, onde, durante a formação dosgametas os dois membros de um par de genes segre-gam, ou se separam; portanto, cada gameta carregaum único membro daquele par de genes. Assim, a pro-babilidade de um gameta carregar este ou aquele geneserá igual a freqüência com que aquele tipo de gametaaparece na população: gametas A = gametas a = ½gametas R = gametas r = ½

A partir deste modelo podemos calcular qual a pro-babilidade de que certo genótipo produza este ou aque-le gameta e, em seguida, a probabilidade de que certocruzamento produza um determinado genótipo. Proba-bilidade, regra do produto e regra da adição Podemosdizer que a probabilidade é a razão entre o número devezes que se espera que um evento aconteça e o númerode possibilidades relacionadas ao evento:

1- Probabilidade: Número de vezes que se esperaacontecer um evento/número de possibilidades relaci-onadas àquele evento. Por exemplo: Qual a probabili-dade de se obter um cinco, jogando-se um dado ape-nas uma vez? Pela regra acima, sabemos que o dadotem seis faces, cada face com um número. Se jogarmoso dado apenas uma vez podemos esperar que o cincoapareça uma única vez, em seis possibilidades repre-sentadas pelas seis faces do dado. Em outras palavras,jogando-se o dado apenas uma vez é igualmente pro-vável que nesta única tentativa apareça qualquer umadas seis faces: ou o um, ou o dois, ou o três, ou o qua-tro, ou o cinco, ou o seis, portanto 1/6.

2- Regra do produto: Se quisermos saber qual aprobabilidade de que dois eventos independentesocorram simultaneamente, devemos multiplicar cadauma das probabilidades associadas a cada evento. Porexemplo, no caso dos dados, se quisermos saber qual aprobabilidade de que ocorra o cinco nos dois dados,jogando-se cada um deles apenas uma vez, devemos:P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36 Novamente; de-vemos esperar que na única jogada do primeiro dadosaia o cinco e que na única jogada do segundo dado,também saia cinco.

Portanto P(5) x P(5) = 1/6 x 1/6 = 1/36.3. Regra da adição: Usamos a regra da adição se

quisermos saber qual a probabilidade de que ocorraum ou outro evento mutuamente exclusivos. No casodos dados, qual seria a probabilidade de que saia doiscincos ou dois quatros, jogando-se os dois dados umaúnica vez? Ora, primeiro devemos calcular qual a pro-babilidade de aparecer dois cincos, o que já foi feitoanteriormente pela regra da multiplicação, P(cinco) xP(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36. O mesmo raciocínio segueno caso de aparecer dois quatros: 1/6 x 1/6 = 1/36.Como foram considerados eventos mutuamente exclu-sivos, ou seja, a probabilidade de aparecer ou um, ououtro, precisamos da regra da soma. Deste modo aprobabilidade de sair dois cincos ou, então, doisquatros é: 1/36 + 1/36 = 1/18.

Vimos que no exemplo das ervilhas a composiçãoda geração F2 de um cruzamento diíbrido pode serprevista somente se considerarmos que a segregaçãodo gene A ou a num gameta se dá de maneira indepen-dente da segregação do gene R ou r, naquele mesmo


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gameta. Vamos considerar primeiramente que estamostratando de duas características independentes, cor dasemente e forma da semente, sendo que cada uma de-las apresenta dois estados determinados por pares degenes: AA, Aa (amarela) e aa (verde), e RR, Rr (lisa) ourr (rugosa). Numa planta de genótipo RrAa o gametaformado na época da reprodução, deverá conter umgene de cada característica, ou seja, um gene relaciona-do a cor da semente e outro, relacionado a forma dasemente. Assim, este gameta (tomado ao acaso) poderácarregar os genes R e A; ou R e a; ou r e a; ou, final-mente, r e A. Qual seria, então, a probabilidade de quetal gameta carrege um destes pares de genes?

Pela primeira Lei de Mendel sabemos que a proba-bilidade de um gameta ser A é igual a dele ser a que éigual a ½ . O mesmo raciocínio é válido para o caso deR e r. A probabilidade do gene ser R é igual a de ser r,que é igual a ½ .

Vamos calcular, agora, a probabilidade destegameta carregar um gene de cada par, usando a regrado produto, descrita acima:

p(RA)= ½ x ½ = ¼p(Ra)= ½ x ½ = ¼p(ra)= ½ x ½ = ¼p(rA)= ½ x ½ = ¼

Com os possíveis gametas, podemos agora calcularos possíveis cruzamentos e os possíveis genótipos:

Em cada quadrado da matriz acima temos o valorda probabilidade de cada um dos possíveis genótipos,resultantes de cada um dos possíveis cruzamentos. Ovalor 1/16 para cada resultado possível foi calculado daseguinte maneira: No caso do zigoto ter a constituiçãogenética RRAA é porque houve a combinação dogameta masculino RA com o gameta feminino RA. En-

tão, a probabilidade do zigoto ter o genótipo RRAA éigual a probabilidade de um gameta ser RA multiplica-do pela probabilidade do outro gameta ser, também,RA, ou seja: p(RA) x p(RA), é: ¼ x ¼ = 1/16. Este valoré o mesmo para todos os genótipos possíveis, comomostra a tabela.

Se agruparmos todos os tipos de ervilha que temaparência igual quanto a cor e a forma (fenótipo), va-mos obter a famosa relação 9:3:3:1

Assim:

Feitos todos estes cruzamentos, onde as linhagensparentais puras diferem em dois caracteres (cruzamen-to diíbrido), que serão segregados de maneira inde-pendente, Mendel concluiu a sua segunda lei: Duran-te a formação dos gametas a segregação ou separação deum par de genes é independente da segregação ou sepa-ração de outros pares de genes.

Fonte: www.biotemas.com.br


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